Ị nwere nsogbu na platelet ọbara gị? Ka anyị mụta maka 'Anomaly nke Mee-Hegglin'!

Ị nụtụla maka aha ahụ bụ 'Anomaly nke May-Hegglin'? Ikekwe ọ bụghị. N'ihi na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ahụkarị nke ukwuu. Mana ùnu ekwesịghị ịtụ egwu mgbe ị nụrụ aha a? Taa, ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị nwere ike ịghọta. N'ihi na ịmara nke a nwere ike ịdị oke mkpa.

Gịnị bụ 'Anomaly nke Mee-Hegglin' ​​a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Machị-Hegglin Anomaly bụ ọrịa nke obere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa gị (mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa). Nke a na-eme ka ahụ gị mepụta platelet, nke bụ obere mkpụrụ ndụ ọbara anyị na-akpọ platelet, nke buru ibu karịa ma na-emepụta obere ihe karịa ka ha kwesịrị. A maara mbelata a na platelet n'ụzọ ahụike dị ka thrombocytopenia.

Ugbu a, ị nwere ike na-eche ihe na-eme platelet ndị a. Cheedị na obere ọnyá gị. Mgbe ahụ platelet ndị a na-enyere aka ịkwụsị ọbara ọgbụgba. Ha na-akpụkọ ọbara ma kwụsị ọbara ọgbụgba ahụ. Ya mere, onye nwere 'Anomaly nke May-Hegglin', n'ihi na platelet ndị a buru ibu ma dị obere n'ogo, nwere ike mgbe ụfọdụ mmerụ ahụ ma ọ bụ ọbara ọgbụgba ngwa ngwa karịa onye nkịtị. Ọbara ọgbụgba dị otú ahụ (ya bụ, "ọbara ọgbụgba") nwekwara ike ịbawanye mgbe a wachara ya ahụ nke ukwuu.

Mana lee ihe ị ga-eburu n'uche: Ọtụtụ ndị nwere ọrịa a anaghị egosi ihe mgbaàmà ọ bụla. Ma ọ bụ, ọ naghị ebute nnukwu nsogbu ọ bụla. Mana, ma ị nwere ihe mgbaàmà ma ọ bụ na ị nweghị, ọ dị mkpa ịmara na ị nwere nsogbu May-Hegglin. Mgbe ahụ, gị na ndị dọkịta gị nwere ike ime ihe dị mkpa iji chebe onwe gị pụọ na ihe mberede na ọbara ọgbụgba.

È nwere ihe atọ bụ isi na-egosi 'Anomaly nke Mee-Hegglin'?

Ee, e nwere ihe atọ dị mkpa ndị dọkịta na-achọ iji chọpụta nke ọma ọnọdụ a. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ 'triad'. Ya bụ, ihe atọ e ji mara ya.

Ha bụ:

• Inwe platelet buru ibu nke ukwuu: Anyị na-akpọ nke a macrothrombocytopenia.
• Mbelata ọnụọgụ platelet: Nke a bụ ọnọdụ anyị kwuru maka ya na mbụ nke a na-akpọ thrombocytopenia.
• I nwere ike ịhụ obere ihe ndị dị ka mkpanaka a na-akpọ ahụ Döhle n'ime leukocytes gị, ụdị mkpụrụ ndụ ọbara ọcha. Ahụ Döhle ndị a pụrụ iche.

Ndị dọkịta nwere ike ịmata ọdịiche dị n'etiti ọrịa May-Hegglin na ọrịa ndị ọzọ na-emetụta platelet site n'ịchọ njirimara atọ ndị a.

Olee otú ọrịa a si adịkarị? Ka ọ̀ dị ụkọ?

Ọrịa a na-akpọ 'Machị-Hegglin Anomaly' bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.Dịka akụkọ nyocha ahụike si kwuo, e nwere ihe na-erughị mmadụ 200 n'ụwa niile. Chee echiche otú nke ahụ si dị ụkọ! Ebe ọ bụ na ọ dị ụkọ, ndị dọkịta na-enwekarị obi abụọ na mbụ. Dọkịta gị nwere ike ịchọ iwepụ ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ nwere ike imetụta platelet gị tupu ha ekwuo na ị nwere nsogbu May-Hegglin.

Kedu ihe mgbaàmà nke 'Anomaly nke Mee-Hegglin'?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọtụtụ ndị nwere ọrịa a anaghị enwe nnukwu ihe mgbaàmà ọ bụla. Nke a bụ n'ihi na ha nwere platelet zuru oke n'ahụ ha iji gbochie ọbara ọgbụgba gabigara ókè. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nweta mgbaàmà, ha ga-adabere n'otú ọnụọgụ platelet gị si dị ala.

Ndị a bụ ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'ozuzu:

• Ọ na-agba ọbara ngwa ngwa ma na-acha anụnụ anụnụ. Ọ na-acha anụnụ anụnụ ọbụlagodi mgbe obere ihe gbawara agbawa, ma ọ bụ na-ewe oge iji kwụsị ọbara ọgbụgba ọbụlagodi site na obere ihe mgbu.
• Ọbara imi na-agbakarị. Ụfọdụ ndị na-akpọ nke a '(epistaxis)'.
• Ọ na-agba ọbara n'agbụ. Nke a nwere ike ime ma ị sachaa ezé gị.
• Maka ụmụ nwanyị, ọbara ọgbụgba gabigara ókè n'oge nsọ nwanyị. A na-akpọkwa nke a `(menorrhagia)`.
• A na-akpọ ntụpọ uhie, odo odo, ma ọ bụ aja aja n'akpụkpọ ahụ. A na-akpọ ha "purpura".
• Ọbara ọbara dị ukwuu mgbe a wachara ya ahụ, mgbe a napụrụ ezé, ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa.

Ihe dị mkpa bụ na atụla egwu iche na ị nwere nsogbu May-Hegglin naanị n'ihi na ị nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime ihe mgbaàmà ndị a. Ihe ndị a nwekwara ike ịbụ ọrịa ndị ọzọ. Ya mere, ọ kacha mma ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Gịnị na-akpata 'Ahụhụ Mee-Hegglin'?

Machị-Hegglin Anomaly bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ị ketara n'aka otu n'ime ndị mụrụ gị. Anyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'MYH9' n'ahụ anyị. Lee obere mgbanwe na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MYH9' a, ya bụ, 'mgbanwe', nke bụ isi ihe kpatara nke a. N'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a, nsogbu na-ebilite n'ụzọ e si emepụta platelet. Ọ bụ ya mere e ji emepụta ha n'ụdị buru ibu, na-adịghị mma. Ọzọkwa, n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MYH9' a, ọnụọgụ platelet na-ebelatakwa. Ọ bụ ya mere ị nwere ike iji merụọ ahụ ma gbaa ọbara ngwa ngwa.

Anyị na-akpọ usoro ihe nketa nke May-Hegglin Anomaly ụkpụrụ autosomal dominant. Nke a pụtara na naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa MYH9 agbanweela agbanwe ka ị wee nweta ọnọdụ ahụ. Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne gị ma ọ bụ nna gị nwere mgbanwe ahụ, ị ​​nwere ohere 50% nke iketa ya.

Kedu otu esi achọpụta Nsogbu nke Mee-Hegglin?

Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ihe na-adịghị mma na May-Hegglin Anomaly n'oge a na-eme nnwale ọbara maka ihe ọzọ. Ndị dọkịta na-enyo ya enyo mgbe nsonaazụ nnwale ọbara gosiri obere ọnụọgụ platelet ma ọ bụ ọnụọgụ platelet dị elu. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike ịchọpụta nke a ọbụlagodi n'oge nnwale ọbara nkịtị n'oge afọ ime.

E nwere ọtụtụ ule enwere ike iji chọpụta ma ị nwere Nsogbu Machị-Hegglin:

• Ọnụọgụgụ Ọbara zuru oke (CBC): Nnwale "`(CBC)`` a nwere ike ịlele ma ọnụọgụ platelet gị dị ala. N'ọnọdụ a, ọnụọgụ platelet nwere ike ịdị n'etiti 40,000 na 80,000 kwa microliter nke ọbara. Mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ịbụ ihe nkịtị. Cheta, anyị na-ewerekarị "ala" ma ọ bụrụ na ọnụọgụ platelet erughị 150,000 kwa microliter nke ọbara.
• Mkpụcha ọbara dị n'akụkụ (PBS): Nnwale PBS a nwere ike ịlele ọnụọgụ platelet gị. Ọ na-enyochakwa ma ihe ndị ahụ dị ka mkpanaka a na-akpọ ahụ Döhle, nke anyị kwurula banyere ya na mbụ, dị n'ime leukocytes gị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale a nwere ike igosi ma ị nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MYH9' gị.

Tinyere nke ahụ, dọkịta gị ga-achọ ihe ịrịba ama ndị ọzọ nke obere platelet, dị ka mmụba nke oge ọbara ọgbụgba.

Kedu otu esi agwọ ọrịa May-Hegglin Anomaly?

N'eziokwu, ọtụtụ ndị nwere nsogbu May-Hegglin anaghị enwe mgbaàmà dị oke njọ nke na ha chọrọ ọgwụgwọ. Nke ahụ bụ ezigbo enyemaka, ka ọ bụghị ya? Agbanyeghị, ọ bụrụ na a ga-awa gị ahụ, dọkịta gị nwere ike ịchọ ịkpachara anya iji gbochie ọbara ọgbụgba gabigara ókè. Dịka ọmụmaatụ, a pụrụ inye ọgwụ a na-akpọ desmopressin n'ime akwara tupu a wa ya ahụ iji belata ihe ize ndụ nke ọbara ọgbụgba, ma ọ bụ a pụrụ inye platelet.

Ọ bụrụ na ọbara gị agbaa gị nke ukwuu, dịka mgbe ị nọ n'ihe mberede, ị nwere ike ịchọ ka a mịnye gị platelet iji weghachi ọkwa platelet gị.

Ọ bụrụ na ị dị ime, ị ga-achọ nleba anya ọzọ. Ọtụtụ ụmụ nwanyị nwere nsogbu May-Hegglin na-amụ ụmụ dị mma n'enweghị nsogbu ọ bụla. Agbanyeghị, ọnọdụ ọ bụla nke na-eme ka ohere nke ọbara ọgbụgba dịkwuo elu dị ize ndụ n'oge afọ ime. Ya mere, dọkịta gị na ọkachamara n'ọrịa ụmụ nwanyị ga-adụ gị ọdụ ihe ị ga-eme iji chebe onwe gị na nwa ị na-amụbeghị. Ọ dị oke mkpa ịgbaso ntuziaka ndị ahụ.

Gịnị ka a ga-atụ anya ya mgbe a na-ebi ndụ na 'Ihe Ọjọọ nke Mee-Hegglin'?

Nsogbu nke Mee-Hegglin bụ ọrịa na-adịru ndụ niile. Ọ bụ eziokwu.Mana, ọ dabara nke ọma, maka ọtụtụ mmadụ, nke a anaghị akpata nnukwu nsogbu na ndụ ha kwa ụbọchị. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa a enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla, ma ọ bụ naanị obere ihe mgbaàmà. Ọ bụrụ na ọnụọgụ platelet gị dị ala ma ị na-enwe nsogbu, dọkịta gị ga-adụ gị ọdụ ka ị chịkwaa ọbara ọgbụgba ma ọ bụrụ na ị merụọ ahụ. Ya mere, ọ dịghị ihe ị ga-echegbu onwe gị maka ya.

Enwere ike igbochi 'Ahụhụ Mee-Hegglin'?

N'eziokwu, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie Nsogbu nke May-Hegglin. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọkachasị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù gị nwere ọnọdụ ahụ, ọ dị mma ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù gị nwere Nsogbu nke May-Hegglin, nwa gị nwere ohere 50% nke iketa ọnọdụ ahụ.

Onye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyocha ihe egwu ọ bụla ị nwere ike inwe ma nye gị ndụmọdụ gbasara nhọrọ gị. Nke ahụ nwere ike inyere gị aka nke ukwuu.

Kedu ka m ga-esi elekọta onwe m? (Akụkọ gbasara onwe m)

Ọ bụrụ na ị chọpụta na ị nwere nsogbu ahụ na May-Hegglin, otu n'ime ihe kacha mma ị nwere ike ime bụ ịgwa dọkịta gị gbasara otu esi ejikwa ọrịa ahụ. Ọ dị mkpa ịmara ihe ndị a:

• Kpachara anya maka ọgwụ: Ụfọdụ ọgwụ nwere ike imetụta ọrụ nke platelet gị. Ya mere, chọpụta kpọmkwem ọgwụ ndị na-emerụ gị ahụ, otu esi ezere ha, ma ọ bụ otu esi ewere ha n'ụzọ dị nchebe. Ejila ọgwụ ọ bụla na-ajụghị dọkịta gị.
• Na-edebe ọnụ ọcha nke ọma: Ịna-elekọta ọnụ gị nke ọma nwere ike inyere aka gbochie ọbara ọgbụgba n'agbụ. Ọ dịkwa mma ịga hụ dọkịta ezé mgbe niile.
• Kpachara anya maka ihe omume ndị nwere ike ibute mmerụ ahụ: Kpachara anya nke ọma mgbe ị na-egwu egwuregwu ndị nwere ike ibute mmerụ ahụ (dịka ọmụmaatụ, egwuregwu kọntaktị). I nwedịrị ike izere ha. Gwa dọkịta gị gbasara nke a.
• Mara ihe egwu dị na ya n'oge afọ ime: Iji zere nsogbu n'oge afọ ime gị n'ihi 'Anomaly nke Mee-Hegglin', lelee ahụike gị anya ma soro dọkịta ime na ọkachamara n'ọrịa ụmụ nwanyị gị rụkọọ ọrụ nke ọma.

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Lee ajụjụ ụfọdụ ị ga-ajụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị chọpụta na ị nwere nsogbu May-Hegglin:

• "Dọkịta, kedu ka ụkọ platelet m (thrombocytopenia) siri dị njọ?"
• "Olee mgbe m kwesịrị ichegbu onwe m maka mbelata nke ọnụọgụ platelet m?"
• "Kedu ihe mgbaàmà m kwesịrị ilebara anya karịsịa?"
• "Kedu mgbanwe m kwesịrị ime ná ndụ m kwa ụbọchị iji jikwaa ọnọdụ a?"
• "Ọ dị mma ka mụ na onye mụ na ya so nweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa?"

Atụla egwu ịjụ ajụjụ ndị a. Ọ dị oke mkpa ka i dozie obi abụọ ọ bụla ị nwere.

È nwere ọrịa ndị ọzọ metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MYH9'?

Ee, ọrịa May-Hegglin bụ otu ọrịa metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa MYH9. Ọrịa ndị a niile na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa MYH9. Nnyocha achọpụtala na, na mgbakwunye na May-Hegglin Anomaly, ọnọdụ atọ ndị ọzọ na-akpata platelet na-adịghị mma na obere ọnụọgụ platelet na-akpatakwa site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa MYH9. Atọ ndị ọzọ bụ:

• Ọrịa Epstein
• Ọrịa Fechtner
• Ọrịa Sebastian

Ebe ọ bụ na ọrịa ndị a niile nwere njikọ chiri anya na ibe ha, nakwa n'ihi na ha niile nwere otu ihe kpatara ya, o kwere omume na ka oge na-aga aha ndị a dị iche iche ga-apụ n'anya, a ga-akpọkwa ha niile "nsogbu ndị metụtara MYH9."

Ya mere, gịnị bụ ihe kachasị mkpa anyị kwesịrị icheta n'akụkọ a? (Ozi ụlọ)

Nsogbu nke Mee-Hegglin bụ ọrịa nke gụnyere nnukwu platelet na obere ọnụọgụ platelet. Agbanyeghị, ọ pụtaghị na ị ga-enwe nnukwu nsogbu. N'ọnọdụ a, ọtụtụ ihe dabere na otú ọnụọgụ platelet gị si dị ala. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa a nwere platelet zuru oke iji gbochie nnukwu ọbara ọgbụgba. Ndị ọzọ nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ nke ọbara ọgbụgba gabigara ókè.

Ya mere, ihe kacha mkpa bụ ịgwa dọkịta gị okwu, ghọta kpọmkwem ihe ị ga-eme iji belata ohere nke ọbara ọgbụgba, ma mee ihe kwesịrị ekwesị. Ihe kacha mkpa bụ ịghara ịtụ egwu, ịmata ihe, na ịgbaso ndụmọdụ ahụike. Ahụ́ dị gị mma!

Mbufụt nke Mee-Hegglin, platelet, thrombocytopenia, mkpụrụ ndụ ihe nketa MYH9, ọbara ọgbụgba, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ọbara