Nwa gị nta ò nwere ntutu isi gbagọrọ agbagọ nke ukwuu? Ka anyị mụta maka ọrịa Menkes!

Ị hụtụla na ntutu isi nwa gị dị iche, gbagọrọ agbagọ dị ka waya, agba ya dị mfe, ma gbajie ngwa ngwa? Ka ahụ nwa gị ọ̀ na-adị ka nke na-adịghị mma ma oyi na-atụ? Ọ bụ ezie na ihe ndị a bụ ihe anyị na-anaghị elebara anya nke ọma mgbe ụfọdụ, ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ụfọdụ ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa nke nwere ike ime n'ime ụmụ ọhụrụ, mana a naghị ekwu maka ya nke ukwuu, ka a na-akpọ ọrịa Menkes. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu taa.

Gịnị bụ ọrịa Menkes? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Ọrịa Menke bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ pụtara na a mụrụ nwa ọhụrụ na ya. Ihe na-eme na nke a bụ na ahụ enweghị ike iji ihe dị mkpa nke ọla kọpa mee ihe nke ọma. Ugbu a ị nwere ike iche, "Gịnị ka ọla kọpa ji eme?" N'ezie, ọla kọpa bụ ihe na-enyere ọtụtụ sistemụ dị mkpa n'ahụ anyị aka ịrụ ọrụ nke ọma. Chee echiche banyere ya:

• Sistemụ akwara anyị (ya bụ, ụbụrụ na akwara ndị na-agbagharị n'ahụ dum) aghaghị ịrụ ọrụ nke ọma.
• Mee ka ọkpụkpụ anyị sie ike.
• Ka ntutu na akpụkpọ ahụ anyị dị mma.
• Akwara ọbara anyị (ebe ọbara na-asọ) kwesịrị ịrụ ọrụ nke ọma.

Ọla kọpa dị mkpa maka ihe ndị a niile. Ya mere, ebe ọ bụ na ahụ nwa ọhụrụ nwere ọrịa Menkes anaghị eji ọla kọpa a eme ihe nke ọma, ọ nwere ike imebi ihe dị ukwuu, ọkachasị na sistemụ akwara. Nke a na-eme ka uto nwa ahụ ghara ịdị mma ma mee ka ahụ ghara ịdị ike. Ihe mwute bụ na ọrịa a nwere ike ibute ndụ .

N'ọrịa a, ntutu nwa ahụ na-agbanwe agbagọ ma dị ka waya, yabụ ụfọdụ ndị na-akpọ ya "ọrịa ntutu isi na-adịghị mma."

Ihe dị mkpa bụ na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a. Agbanyeghị, ọ bụrụ na a malite ọgwụgwọ ọla kọpa n'ime izu anọ mbụ nke ọmụmụ nwa ahụ, o kwere omume ibelata mgbaàmà ya ma mee ka ndụ nwa ahụ dịkwuo ogologo. Ya mere, nchọpụta mbụ dị oke mkpa.

Kedu ka ọrịa Menkes si emekarị?

N'ụwa niile, e chere na ihe dị ka otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 100,000 nwere ike inwe ọrịa a. Nke ahụ bụ ihe dị ka otu n'ime nde abụọ na ọkara.

Agbanyeghị, nnyocha ọhụrụ emere na 2020 site na iji data sitere na Genome Aggregation Database chọpụtara na ọnụọgụgụ a nwere ike ịdị elu karịa. N'ihi ya, a na-ekwu na otu n'ime ụmụaka nwoke 8,664 na United States naanị, ma ọ bụ ihe dị ka ụmụaka 225 kwa afọ, nwere ike inwe ọnọdụ a.

Ọ bụrụ na e mepụta usoro nyocha maka ụmụ amụrụ ọhụrụ n'ọdịnihu, a ga-akwado ọnụọgụgụ ndị a nke ọma, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge ma malite ọgwụgwọ.

Ònye ka ọ ga-ebute ọrịa a?

Ọrịa Menkes na-adịkarị n'ime ụmụ nwoke.Ọ bụ ya kacha emetụta. Mana ọ nwere ike imetụta agbụrụ ọ bụla, agbụrụ ọ bụla.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Menkes?

Ụmụaka nwere ọrịa Menkes nwere ike ịmụ nwa tupu oge eruo . Ha nwere ike iyi ka ha nwere ahụike mgbe a mụrụ ha.

Agbanyeghị, ihe mgbaàmà mbụ na-amalite ịpụta ihe dị ka ọnwa 2 ruo 3. Ndị a bụ:

• Ntutu isi na-adịghị mma bụ ụdị ntutu isi nke na-agbagharị agbagharị, na-agbanwe agbanwe, ma na-agbanwe agbanwe. Ntutu isi a na-acha nnọọ ọcha, mgbe ụfọdụ ọ na-acha ọcha ma ọ bụ isi awọ. Ọ na-agbakwa ngwa ngwa.
• Mbelata olu akwara (Hypotonia): Nke a pụtara na ahụ nwa ahụ adịghị ike nke ukwuu. O yiri ka ọ dịghị ndụ.
• Okpomọkụ ahụ dị ala (Hypothermia): Ahụ nwa ahụ na-ajụ oyi oge niile.
• Ihu ahụ na-adị ka nke na-ada ada .
• Ihe mgbaàmà nke ọrịa epilepsy (ọnya/ọrịa epilepsy) , ya bụ, ọnọdụ ndị yiri ihe ọdịdọ.
• Ọdịghị mma ime nke ọma: Nwa ahụ anaghị eto nke ọma, ibu ya anaghịkwa amụba .
• Ịcha akpụkpọ ahụ na anya (jaundice).

Mgbaàmà ndị a anaghị apụta n'ahụ nwa ọ bụla n'otu oge. Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ezie na ọ naghị adịkarị obere, mgbaàmà ndị a nwere ike ịpụta mgbe ha dị obere ma ọ bụ ọbụna mgbe ha dị obere.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata Menkes Syndrome?

Ọrịa Menkes bụ ọrịa akwara ozi nke na-ebibi sistemụ akwara nke nta nke nta . Nke a pụtara na ka oge na-aga, nsogbu nghọta na-etolite n'ụbụrụ na ikike iche echiche. Ụmụaka na ndị toro eto nwere ọrịa a nwere ike inwe nsogbu dịka:

• Nsogbu dịka ọbara ọgbụgba n'ụbụrụ (subdural hematomas) .
• Diverticulosis bụ mmepe nke obere akpa ndị na-apụta site na mgbidi nke eriri afọ ma ọ bụ eriri afọ.
• Ọdịdị nke obere ọkpụkpụ ndị ọzọ (ọkpụkpụ Wormian) n'okpu isi.
• Mfu nke nkà mmegharị ahụ .
• Ọrịa ọkpụkpụ na-eme ka ọkpụkpụ ghara ịdị ike ma gbajie agbaji, nke na-eme ka ọ dịrị mfe ịgbaji.
• Ọrịa akwara tortuosity .

E nwere ihe dị mkpa ikwu ebe a. Mgbe ụfọdụ, mgbe nwa ọhụrụ na-agba ọbara n'ụbụrụ ma ọ bụ gbajiri ọkpụkpụ, ndị dọkịta nwere ike iche na a na-emegbu nwa ahụ. Ọ bụrụ na ị maara na nwa gị nọ n'ebe dị nchebe, mana ha na-egosi ihe mgbaàmà ndị a, gwa dọkịta gị okwu ma kparịta maka nnwale maka ọrịa Menkes.

Gịnị bụ Occipital Horn Syndrome (OHS)?

Ọrịa Mkpụkpụ Isi (Occipital Horn Syndrome) bụ ọrịa Menkes dị mfe karịa .Nke a pụtara na mgbaàmà ndị a adịghị oke njọ. A na-achọpụtakarị ya mgbe nwatakịrị dị n'agbata afọ ise na iri.

Na mgbakwunye na mgbaàmà dị nro nke Ọrịa Menkes, ụmụaka nwere OHS nwekwara ike ịnweta:

• Mkpọ Occipital: Ndị a bụ ihe owuwu dị ka mpi nke calcium dị n'okpuru okpokoro isi na-emepụta.
• Dysautonomia: Nsogbu na sistemu akwara nke na-emetụta ihe dịka ọbara mgbali elu na nguzozi ahụ.
• Nkwonkwo na akpụkpọ ahụ na-eme ka ọ dị jụụ.
• Nsogbu ndị dị nta na ikike iche echiche.

Gịnị na-akpata ọrịa Menkes?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọrịa Menkes bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ya bụ, ọ na-adị mgbe a mụrụ ya. N'ihe dị ka ụzọ abụọ n'ụzọ atọ nke ikpe, ọ na-akpata ya site na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma nke e ketara n'aka nne . N'ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ikpe, ọrịa ahụ na-esite na mgbanwe ọhụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ATP7A.

A na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa a 'ATP7A', nke na-emetụta mmepụta protein nke na-achịkwa ọnụọgụ ọla kọpa dị n'ahụ anyị. Ya mere, mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ATP7A' a anaghị arụ ọrụ nke ọma, ahụ anyị enweghị ike 'ibufe' ọla kọpa nke ọma.

Ụmụ nwoke nwere ike iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'ihi na ọrịa Menkes bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara na X. Ụmụ nwoke nwere otu kromozom X. Ya mere, ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ na ya, ọrịa ahụ ga-amalite. Ụmụ agbọghọ nwere kromozom X abụọ, yabụ iji mepụta ọrịa ahụ, a ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere nkwarụ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Menkes?

Iji chọpụta ọrịa Menkes, dọkịta ga-ebu ụzọ lelee nwatakịrị ahụ anya. Karịsịa, ha ga-eleba anya na ntutu isi gbawara agbawa ma gbagọọ agbagọ . Ha ga-ajụkwa maka ihe mgbaàmà na akụkọ ahụike ezinụlọ. A pụkwara ịnwale nwatakịrị ahụ maka:

• Nnwale ọbara: A na-ewere ihe nlele ọbara iji chọpụta obere ọkwa ọla kọpa, ceruloplasmin (protein nke na-ebu ọla kọpa), na catecholamines, homonụ ndị na-enyere aka ịchịkwa mmegharị akwara na mmetụta uche.
• Nyocha CT ma ọ bụ X-ray: Nke a ga-achọ obere ọkpụkpụ gbagọrọ agbagọ (ọkpụkpụ wormian) n'okpo isi nwatakịrị ahụ. Ihe ndị a na-akpata nsogbu na anụ ahụ njikọ nke enweghị ọla kọpa.
• Nnyocha akpụkpọ ahụ: A na-eji obere ihe nlele nke akpụkpọ ahụ nwatakịrị ahụ ma nyochaa ya n'okpuru igwe onyonyo iji hụ otú ahụ nwatakịrị ahụ si eji ọla kọpa eme ihe nke ọma.
• Ultrasound: A na-eji nke a enyocha eriri afọ. Diverticula, nke bụ akpa ndị na-esi na eriri afọ apụta, bụ nsogbu a na-ahụkarị na Menkes Syndrome.
• Nnwale mmamịrị: Nnwale a na-enyocha mmụba nke ụfọdụ asịd (HVA/VMA) na mmamịrị. Ọnụọgụ asịd ndị a na-agbanwe dabere na ọrụ nke enzyme nke dabere na ọla kọpa.

Nwa m enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Menkes?

Ndị nchọpụta ka na-agbalị ịchọta ụzọ ọhụrụ isi chọpụta ọrịa Menkes n'oge. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-achọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ATP7A bụ otu ụzọ isi mee nke a.

Kedu ka ndị dọkịta si agwọ ọrịa Menkes?

Ka ọgwụgwọ wee dị irè nke ukwuu, a ga-amalite ya n'ime ụbọchị 25 ruo 28 nke ọmụmụ . Ọganiihu nke ọgwụgwọ dabere n'otú mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'ATP7A' siri dị.

Ndị dọkịta na-enye ụmụaka nwere ọrịa Menkes ọgwụ nnọchi ọla kọpa a na-akpọ copper histidine dị ka ọgwụ mgbochi n'okpuru akpụkpọ ahụ . Ebumnuche nke ọgwụgwọ a bụ ịbawanye ọnụọgụ ọla kọpa dị n'ọbara. Ọ nwekwara ike inye aka belata mmebi na sistemụ akwara, belata ọnọdụ dịka ọdịdọ, ma mee ka ndụ nwatakịrị ahụ dịkwuo ogologo.

Kedu otu m ga-esi jikwaa mgbaàmà nwa m?

Ebe ọ bụ na a ka na-agwọ ọrịa Menkes, ndị dọkịta na-elekwasị anya n'ịchịkwa ihe mgbaàmà ya. Ndị otu ahụike na-agwọ nwa gị nwere ike ime ihe dịka:

• Ịde ọgwụ iji chịkwaa ọdịdọ.
• Nri dị n'ime ahụ bụ inye nri site na tube iji nyere nwatakịrị aka ịmịkọrọ ihe ndị na-edozi ahụ nke ọma.
• Ịkwado ọgwụgwọ anụ ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ .
• Ịde ọgwụ mgbu .

Gịnị ga-eme ndị nwere ọrịa Menkes n'ọdịnihu?

Ọ bụrụ na a maliteghị ọgwụgwọ n'oge, ụmụaka nwere ọrịa Menkes na-adị ndụ ihe na-erughị afọ atọ .

Ọ bụrụgodị na a gwọọ ya, ihe mgbaàmà nke ọrịa Menkes nwere ike ịka njọ ka oge na-aga. Ọbụna ụmụ nwoke nwere nsogbu ahụ ndị na-enweta ọgwụgwọ nwere ike ịdị ndụ ruo afọ iri ma ọ bụ ihe na-erughị ya.

Enwere ike igbochi ọrịa Menkes?

Ọ dị mwute na a pụghị igbochi ọrịa Menkes. Ọ bụrụ na ị nwere onye ezinụlọ gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa a, ọ dị mkpa ka ị gwa dọkịta okwu ma nweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Tupu ịtụrụ ime, ị nwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa (nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa / ule DNA) iji chọpụta ma ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Menkes. Ozi a nwere ike inyere gị aka mgbe ị na-eme atụmatụ maka ezinụlọ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta gbasara ọrịa Menkes?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke ọrịa Menkes, gaa hụ dọkịta ozugbo . Nchọpụta mbụ nwere ike ime ka ndụ ụmụaka nwere ọrịa a ka mma.

Ebe ọ bụ na a na-eketa ọrịa Menkes site na kromosome X, ụmụ nwanyị nwere ike ime nnwale DNA iji chọpụta ma ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa ahụ. Ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ha amụọ ụmụ.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Menkes, gwa dọkịta gị maka ụzọ kacha mma isi jikwaa mgbaàmà ma melite ndụ gị. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Menkes, ndị dọkịta na-arụsi ọrụ ike ịchọta ụzọ ọhụrụ iji chọpụta ma gwọọ ọrịa ahụ. Ọzọkwa, isonyere otu nkwado maka ndị nne na nna nwere ụmụaka nwere ọrịa Menkes bụ ụzọ dị mma isi kesaa ahụmịhe na ịchọta nkasi obi.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka anyị chịkọta ụfọdụ ihe ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Menkes bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka ahụ ghara iji ọla kọpa eme ihe nke ọma.
• Nke a na-adịkarị n'ime ụmụ nwoke .
• Ọ bụrụ na ntutu nwa gị na-agbagharị agbagharị n'ụzọ na-adịghị mma, agbanweela agba ya, ma ọ bụ na-eto nwayọ nwayọ, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.
• Ọ dị oke mkpa ịchọpụta ọrịa ahụ ma malite ọgwụgwọ n'oge . Ọ kacha mma ma ọ bụrụ na a malite ọgwụgwọ n'ime izu anọ mbụ nke ọmụmụ.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke, e nwere ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ma mee ka ọ dịte aka .
• Ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ndị a n'ezinụlọ gị, ọ dị mma ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ọ bụla, ọ dịghị mgbe oge ga-agafe ịgakwuru dọkịta.

` Ọrịa Menkes, Ọla kọpa, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọrịa ụmụaka, Sistemụ akwara, Ntutu gbagọrọ agbagọ, ATP7A