Ị na-echegbu onwe gị maka uto ụbụrụ nwa gị? Ka anyị kwuo maka Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Dịka ị hụla, ụfọdụ ụmụaka na-etolite n'ụzọ dị iche na ndị ọzọ. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka nne ma ọ bụ nna nwee nnukwu nchekasị mgbe ha malitere ije ije ma ọ bụ ikwu okwu, ha na-ahụkwa obere igbu oge. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịdị oke nrụgide, mana ọ dị ụkọ. A na-akpọ ya metachromatic leukodystrophy, ma ọ bụ MLD na nkenke. Ọ bụ ezie na aha ahụ nwere ike ịda ka ihe siri ike, ka anyị gbalịa ime ka ọ dị mfe.

Kedu ihe bụ metachromatic leukodystrophy (MLD) a?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(MLD)` bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. Ọ na-emetụtakarị sistemụ akwara etiti anyị, ya bụ, ihe ọcha nke ụbụrụ na eriri azụ , yana akwara dị n'akụkụ aka anyị. `(MLD)` bụ ọrịa ọzọ nke so na `(ọrịa nchekwa Lysosomal)`.

Ugbu a, ị nwere ike ịnọ na-eche otú ihe ọcha a si emebi. E nwere ihe abụba a na-akpọ '(Sulfatides)' n'ime sel anyị. Nke a kwesịrị ịgbajikarị. Mana n'ime onye nwere '(MLD)', '(Sulfatides)' ndị a na-agbakọta n'ime sel. Mgbe nke a chịkọtara, '(myelin sheath)', nke bụ ihe mkpuchi nchebe gburugburu eriri akwara, anaghị eto nke ọma. Ihe mkpuchi myelin a dị ka ihe mkpuchi plastik gbara waya gburugburu. Ihe mkpuchi myelin a bụ ihe na-enye ihe ọcha ahụ agba ọcha ya.

Ya mere, gịnị na-eme ma ọ bụrụ na ihe mkpuchi myelin a emebie? Ọrụ uche na ọrụ mmegharị ahụ anyị, ya bụ, mmegharị ahụ, na-ebelata nwayọ nwayọ. Ihe mgbaàmà nke ``(MLD)`` na-aka njọ ka oge na-aga, n'ọtụtụ oge, ọnwụ nwere ike ime n'ime afọ ole na ole nke nchọpụta.

A na-akpọ nke a metachromatic leukodystrophy maka ihe pụrụ iche. Mgbe onye na-ahụ maka ọrịa lere ya anya n'okpuru igwe microscope, mkpụrụ ndụ ndị nwere sulfatides ndị a na-amịkọrọ agba dị iche iche karịa mkpụrụ ndụ ndị ọzọ gbara ha gburugburu. Ọ bụ ya mere e ji akpọ ya "metachromatic." "Leukodystrophy" pụtara mbibi nwayọọ nwayọọ nke ihe ọcha ("leuko" pụtara ọcha, na "dystrophy" pụtara ire ere").

Kedu ụdị isi nke `(MLD)`?

E nwere ụdị ọrịa a atọ (MLD). A na-ekewa ha dịka afọ ha si apụta.

MLD nwa ọhụrụ nwụrụ anwụ

Nke a bụ ụdị MLD kachasị. Ọ na-emetụtakarị ụmụaka dị n'agbata ọnwa 12 na 20, ma ọ bụ ihe dị ka otu afọ na ọkara. Ihe mgbaàmà ya gụnyere nsogbu ịga ije, igbu oge mmepe, ikpu ìsì, na isi mgbaka. N'ụzọ dị mwute, ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ tupu ha eruo afọ 5. Ihe dị ka pasent 50 ruo 60 nke ndị ọrịa MLD na-adaba n'ụdị a.

MLD Ndị Ntorobịa (MLD)

Ụdị a na-abụkarịỌ na-emetụta ụmụaka dị n'agbata afọ 3 na 10. Ụmụaka ndị a nwere ike igosipụta ihe mgbaàmà dịka nkwarụ ọgụgụ isi, nsogbu omume, ihe ndọda, na isi mgbaka. Nwatakịrị nwere ụdị MLD a nwere ike ịnwụ n'ime afọ 10 ruo 20 nke achọpụtara ya. Ihe dị ka 20% ruo 30% nke ndị ọrịa MLD na-adaba n'ụdị a.

MLD Ndị Okenye

Ọ na-amalitekarị mgbe afọ iri na isii gachara, ya bụ, n'oge ntorobịa ma ọ bụ mgbe e mesịrị. Ihe mgbaàmà ya gụnyere mgbanwe uche, ọdịdọ, na isi mgbaka. Ọnwụ nwere ike ime n'etiti afọ isii na iri na anọ mgbe a chọpụtara ya. Ihe dị ka pasentị 15 ruo 20 nke ndị ọrịa MLD na-adaba n'ụdị a.

Kedu ka ọrịa ahụ `(MLD)` si dị ụkọ?

Ee, ọrịa MLD bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Dịka ndị nchọpụta si kwuo, ọ na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 40,000 na United States. Agbanyeghị, ọ na-adịkarị na ụfọdụ ndị dịpụrụ adịpụ. Dịka ọmụmaatụ, achọpụtala na ndị Navajo nwere ọnụọgụgụ ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 2,500.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa `(MLD)`?

Mgbaàmà nke MLD nwere ike ịdị iche dabere na ụdị ahụ. Mana n'ozuzu, ụdị niile na-emebi ọrụ nke sistemu akwara nwayọ nwayọ. Nke a pụtara na ihe dịka mmegharị ahụ akwara, ọgụgụ isi, ọnọdụ obi, na àgwà mmadụ na-emetụta.

Mgbaàmà nke MLD nwa ọhụrụ n'oge ime ime

Ụmụaka nwere ụdị '(MLD)' a nwere ike iyi ka ha na-etolite nke ọma na mbụ, mana mgbe ihe dị ka otu afọ gachara, ha na-amalite igosipụta mgbaàmà ndị a:

• Ọ na-esi ike ịga ije , mechaa ghọọ ihe na-agaghị ekwe omume ịga ije ma ọlị.
• Akwara adịghị ike (hypotonia) na-apụta.
• A na-ahụ igbu oge mmepe .
• Nsogbu ikwu okwu (dysarthria).
• Nwayọọ nwayọọ , anya na-apụ n'anya, ikpu ìsì na-apụtakwa.
• Isi ike ilo (dysphagia).
• Ọrịa isi mgbaka na-eme.

Mgbaàmà nke MLD ndị ntorobịa

Ụmụaka nwere ụdị MLD a nwere ike igosipụta ihe mgbaàmà dịka:

• Ikike ọgụgụ isi na-ebelata. Nke a nwere ike ịpụta ìhè n'ọrụ ụlọ akwụkwọ.
• Nsogbu omume na-ebilite.
• A na-ahụ mgbanwe n'àgwà mmadụ.
• Enweghị ike ijikwa mmegharị akwara.
• Ọrịa neuropathy nke dị n'èzí na-apụta.
• Ndọgbu na-abịa.
• Ọrịa isi mgbaka na-eme.

Mgbaàmà nke MLD ndị okenye

Mgbanwe uche bụ isi ihe mgbaàmà a na-ahụ n'ahụ ndị toro eto nwere MLD.Nsogbu mmegharị ahụ nwere ike ọ gaghị adị ma ọ bụ pere mpe. Ihe mgbaàmà mbụ nwere ike ịbụ nsogbu ịṅụ mmanya na-aba n'anya, nsogbu ịṅụ ọgwụ ọjọọ, ma ọ bụ nsogbu n'ụlọ akwụkwọ/ọrụ.

Atụmatụ ndị ọzọ bụ:

• Nsogbu uche, dịka ihe na-eme ka mmadụ ghara ịhụ ihe ọ bụla, nsogbu uche, ma ọ bụ nsogbu uche .
• Ọdịdọ.
• Ọrịa akwara nke dị n'akụkụ.
• Isi mgbakasị.

Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta MLD n'ụzọ na-ezighị ezi n'ime ndị toro eto dị ka nsogbu bipolar ma ọ bụ dementia.

Gịnị na-akpata `(MLD)`?

Isi ihe na-akpata MLD bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke e ketara n'aka nne na nna.

Ọtụtụ ndị ọrịa MLD nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ARSA. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enye ntụziaka maka mmepụta enzyme a na-akpọ Arylsulfatase A. Enzyme a na-enyere aka imebi sulfatides ndị a kpọtụrụ aha n'elu. Ya mere, n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị nwere MLD anaghị emepụta enzyme a, ma ọ bụ mepụta ya obere. N'ihi ya, sulfatides na-agbakọta. Nchịkọta sulfatides a na-egbu egbu nye ihe ọcha nke sistemu akwara, na-emebi mkpụrụ ndụ ndị ahụ.

Ụfọdụ ndị ọrịa MLD nwekwara ike inwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa PSAP, nke na-enyekwa ntuziaka maka imebi sulfatides.

Nke a ọ̀ bụ ihe sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ee, `(MLD)` bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eketa ya n'ụdị `(autosomal recessive)`. Nke a pụtara na nne na nna abụọ nke onye nwere ọrịa a nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe (`(carriers)`). Agbanyeghị, ndị nne na nna ahụ anaghị egosi ihe mgbaàmà. Ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa ahụ, a ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ n'aka nne na nna.

Kedu ihe nwere ike ime na `(MLD)`?

Mmetụta ndị bụ isi nwere ike ime n'ihi `(MLD)` bụ:

• Mbelata nke ọgụgụ isi (dementia)
• Ìsì n'ihi atrophy nke akwara anya.
• Nri na-adịghị mma.
• Nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ na-abanye n'ime ikuku na-akpata ọrịa pneumonia.
• Ọnwụ.

Kedu ka esi achọpụta MLD?

Ọ bụrụ na dọkịta (nke na-abụkarị ọkachamara n'ọrịa akwara) na-enyo enyo na MLD dabere na mgbaàmà gị ma ọ bụ nke nwa gị, ha nwere ike ịtụnye ule dịka:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike ịchọpụta mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa "ARSA" na "PSAP" nke na-akpata "MLD".
• Nnwale biochemical:Nke a nwere ike ịtụ ọkwa nke `(Sulfatides)` n'ahụ gị. Dịka ọmụmaatụ, a na-anwale ọrụ enzyme `(Sulfatase)` na ọkwa `(Sulfatides)` na mmamịrị.
• MRI nke ụbụrụ: Nke a na-enyere aka kwado nchoputa nke MLD. Ebe ọ bụ na ndị nwere MLD nwere ụdị mfu myelin kpọmkwem, enwere ike iji MRI chọpụta ma myelin dị ma ọ bụ na ọ dịghị.

Ozugbo achọpụtara na ị nwere MLD, a ga-agwa gị ka ị mee nyocha ndị ọzọ iji hụ etu ọrịa ahụ si emetụta sistemụ akwara gị. Ndị a gụnyere:

• Nnwale akwara ozi.
• Nnwale Neuropsychological.
• Nnwale nduzi akwara.

Kedu ọgwụgwọ maka `(MLD)`?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka MLD. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà na imeziwanye ndụ. Ndị dọkịta nwere ike ịkwado ntụgharị mkpụrụ ndụ stem iji belata ọganihu nke ọrịa ahụ, ma tupu mgbaàmà apụta ma ọ bụ n'ime ụmụaka nwere obere mgbaàmà.

Enwere ike inye ụdị ọgwụ dị iche iche iji chịkwaa mgbaàmà, dịka:

• Ọgwụ anticonvulsant maka ọdịdọ.
• Belata ike akwara (spasticity) (ihe na-eme ka akwara dajụọ).
• Ọgwụ mgbochi nkụda mmụọ maka nsogbu uche.
• Ọgwụ NSAID na ọgwụ mgbu ndị ọzọ maka mgbu.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ enwere ike iji gụnyere:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ iji belata ike na nrụsi ike nke akwara.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka iji nyere aka na ọrụ kwa ụbọchị.
• Ọgwụgwọ okwu maka nsogbu ikwu okwu na ilo ihe.
• Ọgwụgwọ uche maka nsogbu ahụike uche.
• Usoro nri nke Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) bụ usoro esi eri nri site na tube n'ime afọ maka nsogbu iri nri na nsogbu nri.

Gị ma ọ bụ nwa gị nwekwara ike iru eru maka nlekọta palliative . Nlekọta palliative bụ nlekọta nke na-enye ahụ efe pụọ na mgbaàmà, nkasi obi, na nkwado maka ndị nwere ọrịa dị oke njọ dịka MLD. Ọ na-enyekwa ndị na-elekọta onye ọrịa ahụ nnukwu ahụ efe. Enwere ike ime ya yana ọgwụgwọ ndị ọzọ maka MLD.

Gịnị na-eme onye nwere ọrịa ahụ `(MLD)`? (Ọganihu nke ọrịa ahụ)

Ntụle maka ọrịa MLD adịghị mma nke ukwuu. Ọ bụ ọrịa na-aga n'ihu. Nke a pụtara na ihe mgbaàmà ndị ahụ na-agbasa ma na-aka njọ. Onye nwere MLD na-efunahụ akwara na ọrụ uche kpamkpam, wee nwụọ n'ikpeazụ.

Ogologo oge ole ka ị ga-ebi na `(MLD)`?

Ogologo oge onye nwere MLD dị ndụ dabere na afọ ole a chọpụtara ọrịa ahụ na mbụ.

• Ụdị nwa ọhụrụ mgbe ọ dị ime:Ọnwụ na-emekarị n'ime afọ ise ruo isii nke nchọpụta ọrịa ahụ.
• Ụdị ụmụaka: Ụdị ọrịa a anaghị adịkarị, ọ na-ebutekarị ọnwụ n'etiti afọ iri na iri abụọ mgbe a chọpụtachara ya.
• Ụdị onye toro eto: Ọnwụ na-emekarị n'etiti afọ isii na iri na anọ mgbe a chọpụtara ya.

Enwere ụzọ isi gbochie `(MLD)`?

Ebe ọ bụ na ọrịa MLD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ihe a ga-eme iji gbochie ya.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere MLD ma ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọ dị mma ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma ị bụkwa onye na-ebu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Kedu ka ị si elekọta onye nwere `(MLD)`? / Gịnị ka ị na-eme ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere `(MLD)`?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere MLD, ọ dị mkpa inweta nlekọta ahụike kacha mma enwere ike. Ị kwesịrị ịkwado ya ma nwee mmasị na ya. Naanị mgbe ahụ ka ị ga-enwe ike ịnọgide na-ebi ndụ kacha mma.

Ọzọkwa, ọ bara ezigbo uru isonyere otu nkwado iji zute ndị ọzọ nwere ahụmịhe yiri nke gị ma kesaa echiche.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere MLD, ị kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike gị mgbe niile iji hụ ka ọrịa ahụ si aga ma gbanwee atụmatụ ọgwụgwọ gị dịka ọ dị mkpa.

Nchọpụta nke (MLD) nwere ike ịdị oke njọ. Agbanyeghị, ndị otu nlekọta ahụike gị nwere ike inyere gị aka ịmepụta atụmatụ njikwa mgbaàmà nke ga-abara gị uru. Ọ dị mkpa ijide n'aka na ị na-enweta nkwado ịchọrọ ma nọgide na-elekọta ahụike gị. Cheta, ndị otu nlekọta ahụike gị nọ ebe ahụ mgbe niile iji nyere gị na ezinụlọ gị aka.

Ọ bụrụ na anyị chịkọta ihe ndị anyị kwuru maka ha (Ozi ụlọ)

Ọ dị mma, anyị kwuru ọtụtụ ihe gbasara "Metachromatic Leukodystrophy - MLD)" taa, ka ọ bụghị ya?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(MLD)` bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. Ọ na-emebi ihe ọcha nke ụbụrụ na sistemụ akwara. Ọ na-akpata ya site na mkpokọta ụdị abụba a na-akpọ `(Sulfatides)` n'ime sel.

E nwere ụdị ọrịa a atọ - nke ụmụaka, nke ndị toro eto, na nke ụmụaka. Nke ọ bụla nwere mgbaàmà na ọganihu dị iche iche.

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa a. Agbanyeghị, e nwere ọgwụgwọ dị iche iche nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma nọgide na-enwe ezigbo ndụ. Ịtinye mkpụrụ ndụ stem nwere ike inye aka mgbe ụfọdụ ịchịkwa mgbasa nke ọrịa ahụ.

Ọ bụ ezie na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ma a pụghị igbochi ya, ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa ma ọ bụrụ na e nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ.

Ihe kacha mkpa bụ inye onye nwere ọrịa ahụ nlekọta na nkwado kacha mma.Ọgwụgwọ ahụike kwesịrị ekwesị, nlekọta ndị na-ebelata ihe mgbu, na ịhụnanya na nlebara anya nke ezinụlọ bara uru nke ukwuu. Ọ bụghị naanị gị nọ, e nwekwara ndị dọkịta, ndị ndụmọdụ, na otu nkwado iji nyere gị aka na njem a.

Ọrịa leukodystrophy nke metachromatic , MLD, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa akwara ozi, ihe ọcha, myelin, ọrịa ụmụaka