Nwa gị ọ na-enwe ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa Pfeiffer!

Obi ụtọ ndị nne na nna na-enwe mgbe ha lere nwa ọhụrụ anya abụghị ihe a na-apụghị ịkọwa akọwa, ka ọ dị? N'otu oge ahụ, ha na-elebara obere ihe niile gbasara nwa ahụ anya nke ọma. Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike iche na ọdịdị isi nwa ahụ dị ntakịrị, ma ọ bụ na anya ya buru ibu. Ọ bụ ihe nkịtị inwe ntakịrị ụjọ na enyo enyo mgbe ị hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Mana ọ bụghị ọdịdị ọ bụla pụrụ iche bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa dị oke njọ. Agbanyeghị, ọ dị oke mkpa ịmara ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Pfeiffer Syndrome, nke anyị ga-ekwu maka ya taa.

Gịnị bụ ọrịa Pfeiffer? Ka anyị ghọta ya nke ọma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Pfeiffer bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe na-eme bụ na tupu ụbụrụ nwa ahụ etoo nke ọma, ebe ọkpụkpụ dị n'okpo isi na-ejikọ ọnụ, nke a na-akpọ sutures, na-emechi tupu oge eruo. A na-akpọ nke a craniosynostosis n'okwu ahụike. Chee echiche, ụbụrụ anyị nwere ohere itolite. Ya mere, mgbe okpokoro isi mechiri n'oge, ụbụrụ na-etolite n'ime, okpokoro isi na-akwagide ya. Ọ bụ ya mere ọdịdị okpokoro isi ji agbagọ agbagọ.

E nwere ọtụtụ ihe ndị bụ isi nwere ike ịmata nwa ọhụrụ nwere nsogbu a.

• Akụkụ etiti nke ihu ahụ etoghị nke ọma ma ọ bụ yie ka ọ gbawara agbawa n'ime.
• Anya ndị ahụ na-adị ka ndị buru ibu ma na-apụta ìhè . Mgbe ụfọdụ, anya nwere ike ịdị anya nke ukwuu.
• Ọdịdị nke okpokoro isi adịghị iche.
• Ihe ọzọ pụrụ iche bụ na mkpịsị aka ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu na-agbagọ n'èzí site na mkpịsị aka ndị ọzọ.

Atụla ụjọ ma ọ bụrụ na ị hụ otu ma ọ bụ karịa n'ime mgbaàmà ndị a. Mana ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike.

È nwere ụdị ọrịa Pfeiffer?

Ee, ndị dọkịta achọpụtala ụdị ọrịa a atọ dị mkpa, dabere n'otú o si dị njọ. Ka anyị lee ihe ha bụ.

Ụdị nke 1

Nke a bụ ụdị nwere obere mgbaàmà, ma ọ bụ ndị dị nro. A na-akpọkwa nke a "ọrịa Pfeiffer nkịtị." Ụmụ ọhụrụ ndị a nwekwara ike inwe ụfọdụ nkwarụ ihu, dịka ekwuru na mbụ, mgbanwe na mkpịsị ụkwụ ukwu. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ụmụaka ndị a nwere ike ibi ndụ nkịtị ma mụta ihe na ọkwa ọgụgụ isi nkịtị. Ya mere, nke a bụ ntakịrị ihe mgbu.

Ụdị nke Abụọ

Nke a dị njọ karịa nke mbụ. Ụdị a nwere nsogbu dị mgbagwoju anya na uto ọkpụkpụ na aka na ụkwụ. Ihe mgbaàmà ya gụnyere:

• Enweghị ike ịgbagọ ma gbasaa nkwonkwo ikpere aka na ikpere nke ọma.
• Nsogbu akwara ozi.
• Nsogbu ọgụgụ isi.

N'ụdị a, isi ya na-enwe ọdịdị "tri-lobed" ma ọ bụ "cloverleaf". Nke a pụtara na ọ na-apụta ìhè, na-apụta n'akụkụ abụọ na n'ihu isi ya. Ọ bụrụ na a gwọọghị ụdị a ngwa ngwa, ọ nwere ike ibute ndụ.

Ụdị nke atọ

Nke a dị oke njọ dịka nke abụọ. Agbanyeghị, ị gaghị ahụ ọdịdị "carnation" nke isi awọ n'okwu a. Kama:

• Isi okpokoro isi dị mkpụmkpụ.
• Ezé nwere ike ịnọ n'oge a mụrụ ha (ezé ọmụmụ).
• Anya ndị ahụ yiri ka ha si n'oghere ha pụta (ocular proptosis).
• Enwere ike ịnwe nsogbu visceral.

Amụma maka ụdị nke atọ adịghịkwa mma otú ahụ. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ya, o nwere ike ịnwụ.

Dịka ị pụrụ ịhụ, oke ike nke ụdị atọ a dị iche iche. Ọ bụ ya mere nchọpụta na ọgwụgwọ mbụ ji dị mkpa.

Kedu ka ọrịa Pfeiffer si emekarị?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, naanị otu onye n'ime otu narị puku ọmụmụ nwere ọrịa a. Nke ahụ pụtara na ọ dị oke ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke Pfeiffer Syndrome?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ihe kacha akpata ya bụ mmechi nke ihe e ji emechi n'etiti ọkpụkpụ isi nwa ahụ n'oge a na-amụ nwa. Mgbe nke ahụ gasịrị, ụbụrụ nwa ahụ na-aga n'ihu na-eto. Nke a na-eme ka nrụgide dị n'ime okpokoro isi dịkwuo elu, na-akpata ọtụtụ ihe ndị na-emetụta ọdịdị nwa ahụ. Ndị a gụnyere:

• Isi ya na-adị ka ihe buru ibu karịa ka ọ dị na mbụ, ọ na-abụkarịkwa ọkpọiso dị elu.
• Anya na-apụta ma ọ bụ anya dị elu n'etiti anya.
• Imi ahụ na-aghọ nke dị nkọ ma dị ka ọnụ ọnụ.
• N'ihi obere agba ahụ , ezé na-ejupụta ọnụ ma dọkọta ọnụ.

Na mgbakwunye, enwere njirimara anụ ahụ ndị ọzọ:

• Mkpisi ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu sara mbara ma dị iche na mkpịsị ụkwụ ndị ọzọ.
• A pụrụ ijikọta mkpịsị aka ndị ahụ ọnụ ma ọ bụ jiri eriri kpaa ha.

Ihe mgbaàmà ndị a niile abụghị otu maka nwa ọ bụla. Ọ nwere ike ịdị iche dabere na oke ọrịa ahụ.

Kedu ka ọrịa Pfeiffer si emetụta ahụ nwa ọhụrụ?

Ebe ọ bụ na okpokoro isi nwa ahụ na-eto ngwa ngwa n'oge afọ ime, o nwere ike inwe ọtụtụ nsogbu. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Mmiri mmiri: Nke a bụ mgbe mmiri dị ka mmiri na-agbakọta gburugburu ụbụrụ, na-eme ka nrụgide dị n'ime okpokoro isi dịkwuo elu.
• Nsogbu ezé: dịka ịta ezé na ịta ezé.
• Ịnụ ihe.
• Nsogbu na-esi ike ịkwaga n'ihi na nkwonkwo anaghị arụ ọrụ nke ọma.
• Nkwụsi ike ụra.
• Iku ume na-esiri ike site na imi (ihe mgbochi ikuku).
• Nsogbu ọhụụ.

Nsogbu ndị a chọrọ ọgwụgwọ ozugbo na njikwa ogologo oge.

Gịnị na-akpata ọrịa Pfeiffer?

Isi ihe na-akpata nsogbu a bụ mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.Nke a na-eme ka mkpụrụ ndụ ihe nketa a kwụsị ịrụ ọrụ nke ọma. Ọtụtụ mgbe, mgbanwe a na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `FGFR2 (ihe nnabata fibroblast growth factor)`. Agbanyeghị, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `FGFR1` nwekwara ike ịkpata ya. N'otu oge, a hụkwara mgbanwe yiri nke ahụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa `FGFR3`.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emebi nkwurịta okwu dị n'etiti protein ndị na-enyere mkpụrụ ndụ aka itolite (ihe ndị na-akpata uto fibroblast) na ndị na-anabata ha. N'ihi ya, n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ, tupu ụbụrụ nwa ahụ etoo nke ọma, ihe ndọpụ dị n'etiti ọkpụkpụ okpokoro isi na-emechi. Mgbe ahụ, ka ụbụrụ na-eto, ọkpụkpụ okpokoro isi mechiri emechi na-akwagide ibe ha, na-agbanwe ọdịdị ha, ma na-akpata uto na-adịghị mma n'akụkụ dị iche iche nke ahụ.

A pụrụ iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka otu n'ime ndị nne na nna (autosomal dominant). Ma ọ bụ, ọ nwere ike ịbụ mgbanwe ọhụrụ, nke na-enweghị usoro na DNA nwa ahụ (de novo mutation). A hụla na mgbanwe ndị a na-adịkarị ntakịrị ma ọ bụrụ na nna ahụ karịrị afọ 40-45 n'oge a mụrụ nwa ahụ.

Ònye ka ọnọdụ a metụtara?

Ọrịa Pfeiffer bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mana ọ nwere ike ime onye ọ bụla. Ọ bụghị ihe onye ọ bụla nwere ike ịkpata n'amaghị ama, ọ bụghịkwa ihe a ga-egbochi. Ya mere, ọ dị mkpa ịmara nke a.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Pfeiffer?

A pụrụ ịchọpụta ọrịa a ọbụna tupu a mụọ nwa ahụ. E nwere oge mgbe a na-achọpụta ihe ndị na-adịghị mma na sistemu ọkpụkpụ nwa ahụ n'oge a na-amụ nwa site na nyocha ultrasound prenatal ma ọ bụ ule MRI.

Agbanyeghị, a na-achọpụtakarị nchoputa ahụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Dọkịta nwere ike ime nnyocha anụ ahụ nke nwa ahụ ma nwee ike ime nyocha kọmputa (CT scan) ma ọ bụ MRI iji chọpụta ihe ndị na-adịghị mma na okpokoro isi na ọkpụkpụ ndị ọzọ. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke na-achọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR1 na FGFR2, nwekwara ike ịkwado nchoputa ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka Pfeiffer Syndrome?

Ọgwụgwọ maka nsogbu a dabere na mgbaàmà ya. Dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado ọtụtụ ịwa ahụ iji dozie nsogbu uto ọkpụkpụ.

Ọgwụgwọ ozugbo bụ ịwa ahụ iji belata nrụgide na okpokoro isi (craniosynostosis) ka ụbụrụ nwa ahụ na-etolite. Ma ọ bụ, ọ bụrụ na mmiri mmiri agbakọta n'okpo isi (hydrocephalus), a na-etinye obere tube (shunt) n'ime okpokoro isi iji wepụ mmiri mmiri ahụ. A na-emekarị ịwa ahụ a tupu nwa ahụ eruo ọnwa anọ.

N'ime afọ mbụ nke nwa ahụ, ndị dọkịta nwekwara ike ịkwado ịwa ahụ iji mepee okpokoro isi ka ụbụrụ wee too.

Mgbe nke ahụ mechara,A na-arụ ọrụ ịwa ahụ ọhụrụ na nke ịchọ mma iji dozie enweghị nha anya ihu, mepee ikuku ikuku, ma weghachi ọdịdị nke okpokoro isi.

Ihe dị mkpa bụ na, n'okpuru nlekọta nke dọkịta nwatakịrị ahụ, a pụrụ inyere ọtụtụ ụmụaka nwere Pfeiffer Syndrome aka iru ihe mgbaru ọsọ ha.

Kedu ọgwụgwọ dị iji belata nsogbu nke Pfeiffer Syndrome?

E wezụga ịwa ahụ, e nwekwara ọgwụgwọ iji belata nsogbu nke ọnọdụ a.

• Ọgwụgwọ ezé na ọgwụgwọ ezé maka ihe dịka mkpọchi ezé na ọnụ gbagọrọ agbagọ.
• Ọgwụgwọ anya maka nsogbu anya.
• Iji ihe enyemaka ntị maka nsogbu ntị.

A na-eme ihe a niile iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ nkịtị dịka o kwere mee.

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Pfeiffer Syndrome ugbu a. A na-eme ịwa ahụ na ọgwụgwọ ndị ọzọ iji belata mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ ma nyere ya aka ito nke ọma.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya dịka nne ma ọ bụ nna nke nwatakịrị nwere Pfeiffer Syndrome?

Ọrịa Pfeiffer bụ ọrịa na-adị ndụ niile nke na-enweghị ọgwụgwọ. Dọkịta nwa gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ iji nyere aka jikwaa mgbaàmà. Nke a nwere ike ịgụnye ọtụtụ ịwa ahụ.

• Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Pfeiffer nke ụdị nke mbụ, ndụ ya ga-adịru otu ebe.
• Agbanyeghị, ụmụaka nwere ọrịa Pfeiffer nke ụdị nke abụọ ma ọ bụ nke atọ nwere ike inwe nsogbu ndị ọzọ na ndụ dị mkpụmkpụ ma ọ bụrụ na a naghị agwọ ha .

Ya mere, ọ dị oke mkpa ka ị na-akpọga nwa gị maka nyocha ahụike mgbe niile iji mara maka nsogbu ahụike ma ọ bụ mmepe ọ bụla ọ nwere ike inwe ka ọ na-etolite.

Enwere m ike ibelata ohere nke ịmụ nwa nwere Pfeiffer Syndrome?

Ọ bụrụ na ị dị ime, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR1 ma ọ bụ FGFR2, enwere ihe ize ndụ 50% na nwa gị ga-eketa ya. Nke a pụtara na ọ bụrụ na ị mụrụ nwa, enwere ohere 50-50 na ha ga-enwe ọrịa ahụ ma ọ bụ na ha agaghị enwe ya.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ enweghị ọnọdụ a, ihe egwu nke nwatakịrị nke abụọ nwere ike ibute ọnọdụ a dị obere. Agbanyeghị, a pụghị ikwu na ọ bụ efu kpamkpam, n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a kpọtụrụ aha na mbụ (de novo mutations) nwere ike ime.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere Pfeiffer Syndrome, mara ihe ndị a:

• Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-enwe nsogbu iku ume.
• Ọ bụrụ na ebe a na-awa ahụ anaghị agwọ nke ọma, ọ gbanwere agba, ọ zaa azaa, ma ọ bụ nwee ihe na-amị amị (nke a nwere ike ịpụta ọrịa).
• Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ anaghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe kwesịrị ekwesị maka afọ ya.
• Ọ bụrụ na ha anaghị anabata iwu ndị dị mfe ma e kwuo okwu ma ọ bụ na ha na-arịa ọrịa ntị ugboro ugboro.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe dị otu a, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ dị mma ịjụ ajụjụ ndị a:

• Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka nwa m?
• Kedu ihe ize ndụ ndị dị na ịwa ahụ iji gwọọ ọrịa a?
• Ọ bụrụ na m nwere nwa ọzọ, ò nwere ihe ize ndụ na ya onwe ya ga-ebutekwa ọrịa a?

Tinyere ajụjụ ndị a, jụọ dọkịta ihe ọ bụla i bu n'obi.

Nwa Prince ò nwekwara ọrịa Pfeiffer?

Ee, nke a bụ ihe a ma ama. N'akwụkwọ ya nke afọ 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, nwunye onye egwu ama ama bụ Prince, kọwara otu nwa ha mụrụ na 1996 si nwee Pfeiffer syndrome ụdị nke abụọ. N'ụzọ dị mwute, nwa ahụ nwụrụ mgbe ọ bụ nwata n'ihi nsogbu siri ike sitere na ọnọdụ ahụ. Garcia na-akọwa na ya na Prince enweghị ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nakwa na a kwenyere na nwa ahụ mepụtara ya n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ. Nke a na-egosi otú ọnọdụ ahụ si dị njọ na otú o si bụrụ ihe a na-apụghị ịkọ mgbe ụfọdụ.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọrịa Pfeiffer bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ ma dị mgbagwoju anya. Ọ nwere ike ịchọ ọtụtụ ịwa ahụ iji belata mgbaàmà ya. Agbanyeghị, site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nlekọta ahụike dị mma, nwa gị nwere ike itolite ma mụta ihe dịka ụmụaka ndị ọzọ. Agbanyeghị, enwere ụfọdụ nsogbu ị kwesịrị ịma.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere Pfeiffer Syndrome, ma ị dị ime, ọ dị oke mkpa ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a ga-enyere gị aka ịchọpụta ma nwa gị nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa a.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Cheta, ọ bụghị naanị gị nọ. Ọ dị oke mkpa ịnweta nkwado site n'aka ndị dọkịta na ezinụlọ mgbe ị na-emeso ọnọdụ dị otu a.

Ọrịa Pfeiffer , ọrịa Pfeiffer, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, okpokoro isi, craniosynostosis, ahụike ụmụaka, mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR, ịwa ahụ