Nwa gị ọ̀ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị mụta maka ọrịa Smith-Magenis!

Ị̀ na-ajụkarị ajụjụ gbasara mmepe na omume nwa gị? E nwere ụfọdụ ọnọdụ dị ụkọ, mana dị mkpa nke nwere ike imetụta ndụ ụmụ anyị. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke ọtụtụ mmadụ na-anụbeghị, mana ọ bara uru ịmara. A na-akpọ nke a Smith-Magenis Syndrome.

Gịnị kpọmkwem bụ ọrịa Smith-Magenis?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Smith-Maginnis bụ ọrịa mmepe nke na-emetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị. Ọ na-akpatakarị nkwarụ ọgụgụ isi, nke bụ nkwarụ mmụta. Na mgbakwunye, ụmụaka ndị a nwere ike inwe ọdịdị ihu pụrụ iche, nsogbu omume, na karịsịa nsogbu ụra.

Cheedị echiche, ahụ́ anyị dị obere mkpụrụ ndụ. Mkpụrụ ndụ ndị a nwere ihe dị ka akwụkwọ ntuziaka, nke bụ DNA anyị. A na-echekwa mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị n'akụkụ DNA a a na-akpọ chromosomes. Ọrịa Smith-Magnis na-eme mgbe e wepụrụ obere akụkụ nke chromosome nke nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa na DNA na mmalite nke ịtụrụ ime nwa. Nke a bụ ihe na-emetụta ọrụ dị iche iche nke ahụ.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Ọrịa Smith-Magenis nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọ na-emekarị mgbe a tụrụ ime nwa, mgbe àkwá nne na sperm nna jikọrọ aka, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe mberede ma ọ bụ "de novo" na-eme). Nke a pụtara na n'ọtụtụ ọnọdụ, ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọrịa ahụ mbụ.

Mana, ọ na-adịkarịghị, nke ahụ bụ na ọ na-adịkarịghị obere, nwatakịrị nwere ike iketa ọnọdụ a n'aka nne na nna ya. Kedu ka ị si mara? Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụgodị na otu n'ime ndị mụrụ ya enweghị ihe mgbaàmà, naanị mkpụrụ ndụ mmekọahụ ha (àkwá ma ọ bụ sperm) nwere ike inwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Mkpụrụ ndụ ndị ọzọ anaghị enwe mgbanwe a. A na-akpọ nke a germline mosaicism. Mana nke a dị oke ụkọ.

N'ịtụle otú ọrịa a si emekarị, ọrịa Smith-Maginnis na-emetụta ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 15,000 ruo 25,000 n'ụwa niile. Nke a pụtara na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe.

Kedu ihe mgbaàmà nke a? Ị nwere ike ịkọwa ntakịrị ihe?

Mgbaàmà nke ọrịa Smith-Magenis nwere ike ịdị iche site na nwata ruo nwa, oke ha nwekwara ike ịdị site na obere ruo siri ike. Mgbaàmà ndị a na-emetụta usoro dị iche iche dị n'ahụ nwatakịrị ahụ.

Àgwà ọgụgụ isi na nke anụ ahụ

• Nkwarụ uche: Nke a bụ ihe dị mkpa. Enwere ike ịnwe oge ma ọ bụ ihe isi ike n'ihe dịka ikike mmụta na nghọta.
• Ogologo dị mkpụmkpụ: O nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ dị n'otu afọ.
• Scoliosis: A pụrụ ịhụ mgbagọ azụ n'akụkụ.
• Mbelata mmetụta nke ihe mgbu ma ọ bụ okpomọkụ: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ọ gaghị enwe ihe mgbu ma ọ bụ mmetụta ọkụ ma ọ bụ oyi dị oke njọ dịka ndị ọzọ.
• Olu na-ada ụda ma ọ bụ olu na-ada ụda: Olu nwere ike ịgbanwe.
• Nsogbu ịnụ ihe na/ma ọ bụ ọhụụ: Nsogbu ịnụ ihe, nsogbu ịhụ ihe (dịka ọmụmaatụ, ịchọ iyi ugogbe anya) nwere ike ime.
• Ibu oke ibu: Ibu ahụ nwere ike ịbawanye n'ụzọ na-enweghị isi, ọkachasị n'oge uto.

Ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'oge nwata

Ụfọdụ ihe mgbaàmà nwere ike ịpụta ọbụna mgbe a mụrụ nwa:

• Akwara adịghị ike / 'hypotonia': Ahụ nwa ahụ nwere ike ịdị ntakịrị mkpụmkpụ.
• Nkwụsịtụ mmepe: Ihe omume ndị kwesịrị afọ dịka ibuli isi elu, ịtụgharị isi, na ịnọdụ ala nwere ike igbu oge.
• Mmeghachi omume na-adịghị mma: Ụfọdụ nzaghachi akpaka nwere ike imebi.
• Nsogbu iri nri: Nwatakịrị ahụ nwere ike inwe nsogbu ịra ara ma ọ bụ ilo.
• Ịkwa ákwá mgbe niile: Nwere ike ịkwa ákwá mgbe mgbe karịa ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ.
• Ụra ụra ogologo oge na ụra ehihie.

Njirimara ihu kpọmkwem

Ụmụaka nwere ọrịa Smith-Maginnis nwere ọtụtụ ọdịdị ihu pụrụ iche . Ihe ndị a na-apụtakarị ìhè mgbe nwatakịrị ahụ tolitere ntakịrị, n'oge ọ bụ nwata.

• Ihu dị ka akụkụ anọ
• Ntì zuru oke
• Anya ndị gbawara agbawa
• Ọnụ na-agbagọ agbagọ / ihu iwe
• Àkwà mmiri imi dị larịị
• Agba dị n'okpuru, ya bụ, agba, na-apụta ntakịrị.

N'ihi ọdịdị ihu a, ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike inwe nsogbu ezé.

Nsogbu ihi ụra

Nke a bụ ihe ịma aka nye ọtụtụ ndị nne na nna. Ụmụaka, ụmụaka dị obere, na ndị toro eto nwere ọrịa Smith-Maginnis na-enwe nsogbu ụra dị iche iche .

• Isi ike ihi ụra na ihi ụra.
• Ịna-enwe oke ụra n'ehihie.
• Ịteta mgbe niile n'abalị.

A chọpụtala na mgbanwe ndị a na-eme n'ụdị ụra metụtara mgbanwe na usoro mmepụta nke hormone melatonin, nke na-achịkwa ụra, n'ahụ anyị.

Àgwà ndị metụtara mmetụta uche na omume

Ụfọdụ ihe ndị a pụrụ ịhụ n'uche na omume ụmụaka a:

• Àgwà ịhụnanya dị ukwuu: Nwere ike ịkpa àgwà n'ụzọ ịhụnanya dị ukwuu.
• Ịmakụ onwe gị: A na-ahụkarị gị ka ị na-amakụ onwe gị.
• Iwe iwe ma ọ bụ iwe iwe mgbe niile.
• Àgwà ike: Ihe dịka imerụ onwe onye ahụ (dịka ọmụmaatụ, ịta aka/nkwojiaka, ịkụ isi) ma ọ bụ ịkụ ndị ọzọ ihe.

Mgbe ụfọdụ, ụmụaka a nwekwara ike inwe nsogbu omume ndị ọzọ, dịka ADHD (Nsogbu Nlebara Anya/Nsogbu Hyperactivity) ma ọ bụ Nsogbu Autism Spectrum .

A naghị ahụ mgbaàmà dị oke njọ mgbe niile

N'ọnọdụ ndị dị oke njọ, obi na akụrụ nwatakịrị ahụ nwekwara ike imetụta ya. Ọdịdọ nwekwara ike ime.

Gịnị mere ọrịa Smith-Magenis ji apụta? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe kpatara nsogbu a bụ mgbanwe na usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Iji kwuo nke ọma, e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'RAI1' ('retinoic acid-induced 1 gene') , mgbanwe ndị dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ bụkwa ihe kpatara nke a. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'RAI1' a bụ ọrụ maka imepụta protein ndị na-akụziri mkpụrụ ndụ dị n'ahụ anyị ịrụ ọrụ dị iche iche. Ọ bụ ezie na a ghọtabeghị mkpụrụ ndụ ihe nketa a nke ọma, ọmụmụ ihe na-egosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị mkpa maka mmepe na ọrụ nke akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị ahụ. Ọ bụ ya mere mgbaàmà nke ọrịa a ji gbasaa ebe niile.

N'ọtụtụ oge, ya bụ , n'ihe dị ka 90% nke ụmụaka nwere ọrịa Smith-Maginnis, akụkụ nke ogwe aka dị mkpụmkpụ (p) nke kromozom 17 (chromosome 17) nke nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa RAI1 adịghị (nhichapụ) (na ebe 17p11.2). Mwepụ a na-eme n'onwe ya ma ọ bụ de novo, ya bụ, mgbe àkwá nne na sperm nna jikọrọ ọnụ n'oge a tụrụ ime.

Ọ na-adịkarịghị obere, akụkụ kromozom nwere ike ịgbawa ma na-agagharị (ịgbanwegharị) n'oge mmalite nke mmepe nwa ebu n'afọ. N'ime 10% fọdụrụ nke ụmụaka, kama mkpụrụ ndụ ihe nketa RAI1 na-efu, mgbanwe na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa n'onwe ya . Nke a na-akpata mgbanwe na nhazi DNA nke nwa ahụ na ebe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ kpọmkwem .

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a? (Nchọpụta)

A na-ahụkarị ọrịa Smith-Magenis n'oge nwata, mgbe ihe mgbaàmà ya na-apụta ìhè. Dọkịta nwa gị ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà nwa gị, dee akụkọ ahụike zuru oke, ma lelee nwa gị anya.

Nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa iji kwado ọnọdụ a ma wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere mgbaàmà yiri ya.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Smith-Magenis?

Ọgwụgwọ maka nsogbu a lekwasịrị anya n'ibelata ihe mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ ma nyere ya aka ibi ndụ nke ọma dịka o kwere mee. Ụzọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị.

Lee ụfọdụ ọgwụgwọ ndị a na-ahụkarị:

• Iziga nwa ahụ na mmemme enyemaka n'oge tupu ọ dị afọ atọ na mmemme agụmakwụkwọ mgbe ọ dị afọ atọ. Ihe ndị a na-enyere nwa ahụ aka imeri ihe ndị dị mkpa n'oge mmepe na agụmakwụkwọ.
• Gbaa nwa ahụ ume ka ọ na-esonye nke ọma n'ụlọ na n'obodo.
• Inweta ọgwụgwọ ndị mmadụ na-anaghị aga ebe ọzọ . Dịka ọmụmaatụ:
• Ọgwụgwọ asụsụ-okwu
• Ọgwụgwọ omume
• Ọgwụgwọ anụ ahụ
• Ọgwụgwọ ọrụ aka
• Inye ọgwụ maka mgbaàmà nke ọnọdụ ndị ọzọ dị ka ADHD ma ọ bụ nsogbu ụra.
• Iyi ugogbe anya maka nsogbu anya.
• Ịtinye ọkpọkọ ntị n'ime ịwa ahụ iji gbochie ọrịa ntị ma nyochaa mfu ntị.
• Na-eri nri dị mma ma dị mma, na-emekwa mmega ahụ mgbe niile iji chịkwaa ibu.

Dọkịta nwa gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ nkeonwe nke dabara na mkpa nwa gị.

Otu ọgwụgwọ

Ebe ọ bụ na ụmụaka a nwere ihe mgbaàmà ndị na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche, ọgwụgwọ nwere ike ịchọ otu ndị dọkịta na ndị ọkachamara ahụike dị iche iche . Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka na ndị ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka ndị ọzọ
• Dọkịta dọkịta (ọ bụrụ na ọ dị mkpa)
• Dọkịta anya
• Ọkachamara n'ihe gbasara ọdịyo
• Ọkachamara n'akparamàgwà mmadụ
• Ọkachamara n'ihe gbasara nri
• Ọkachamara n'ihe gbasara okwu
• Onye na-agwọ ọrịa n'ọrụ na onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ

Melatonin ọ na-enyere aka na nsogbu ụra?

Melatonin bụ homonụ nke ahụ anyị na-emepụta nke na-enyere anyị aka ihi ụra. Ihe mgbakwunye Melatonin nwere ike inyere nwa gị aka ihi ụra ma hazie usoro ụra ya na ịmụ anya. Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu ihi ụra n'ihi ọrịa Smith-Magnis, gwa dọkịta gị gbasara inye ya ihe mgbakwunye melatonin tupu ya alakpuo ụra iji nyere ya aka ihi ụra nke ọma. Mana ebidola ihe ọ bụla n'ebughị ụzọ jụọ dọkịta gị, ọ dị mma?

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

N'ụzọ dị mwute, a pụghị igbochi ọrịa Smith-Magenis.Ebe ọ bụ na nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mgbanwe na DNA nwatakịrị na-eme n'enweghị usoro na n'ụzọ a na-atụghị anya ya. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ, anụ ahụ, na omume nke nwere ike inyere nwatakịrị aka ijikwa mgbaàmà ma bie ndụ zuru oke.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m enwee ọrịa a? (Amụma)

Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere ọrịa Smith-Maginnis, amụma ya dabere n'otú ihe mgbaàmà ya si dị njọ. Ụfọdụ ndị nwere ọrịa ahụ nwere ike ibi ndụ n'adabereghị onwe ha ma nwee nkwado dị nta site n'aka ezinụlọ, ndị enyi, na ndị na-elekọta ha. Ha nwekwara ike ibi ndụ ha niile.

Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ enyemaka karịa ná ndụ ha niile. Ha nwere ike ịnọ n'otu ebe ma ọ bụ n'obodo nlekọta ebe obibi. Ha ga-achọ nlekọta mgbaàmà na nlekọta mgbochi ndụ niile iji nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma ma na-eju afọ.

À pụrụ ịgwọ ọrịa Smith-Magenis kpamkpam?

Mba, ọrịa Smith-Magenis enweghị ike ịgwọ kpamkpam n'ihi na ọ na-akpata mgbanwe na DNA nke nwatakịrị. Agbanyeghị, ndị otu ahụike nwa gị ga-enye nhọrọ ọgwụgwọ nkeonwe iji nyere aka jikwaa mgbaàmà ahụ n'oge ndụ ya niile.

Kedu oge ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-emerụ onwe ya ahụ ma ọ bụ na-eme ihe ike gabiga ókè.
• Ọ bụrụ na e chefuo ihe ndị dị mkpa gbasara mmepe afọ.
• Ọ bụrụ na ị na-egosi mmụba nke nsogbu ma ọ bụ nkwarụ n'ụlọ na/ma ọ bụ n'ụlọ akwụkwọ.
• Ọ bụrụ na ị naghị ehi ụra n'abalị ma ọ bụ na ọ na-esiri gị ike ịmụrụ anya n'ehihie.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịga Ngalaba Ọgwụgwọ Mberede (ETU) ?

Gaa n'ụlọ mberede ozugbo n'ọnọdụ a:

• Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ nwere nsogbu iku ume.
• Ọ bụrụ na obi adịghị mma.
• Ọ bụrụ na nwatakịrị anaghị eri nri ma ọ bụ na ọ dị ka mmiri anaghị eru ya ala.

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Mgbe ị gara leta dọkịta, ị nwere ike ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• Kedu otu m ga-esi kwado nwa m?
• Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m atụfuo ihe ndị dị mkpa n'oge mmepe ya?
• Ihe mgbaàmà ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịma karịsịa?
• Kedu ka m ga-esi chebe nwa m ma ọ bụrụ na iwe ji ya?
• È nwere mmetụta ọ bụla dị na ọgwụgwọ ndị a tụrụ aro?

N'ikpeazụ, Ozi Ịla n'Ụlọ

Ịchọpụta na nwa gị nwere nsogbu mmepe a nwere ike ịdị oke njọ. Ọ bụ ihe nkịtị. Ọ bụghị naanị gị nọ. Iso otu nkwado ebe ndị nne na nna na ndị na-elekọta ụmụaka nwere nsogbu a na-ezukọ nwere ike inye gị ike, ozi, na ịkekọrịta ahụmịhe dị ukwuu.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Smith-Magenis, enwere nkwado dị ndụ iji nyere nwa gị aka iru ike ya niile ma jikwaa mgbaàmà ya. Ndị otu ahụike nwa gị ga-eduzi gị site na nke a. Ekwela ka obi daa gị mbà!

Ọrịa Smith -Magenis, ọrịa Smith-Magenis, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, igbu oge mmepe, nsogbu omume, nsogbu ụra, mkpụrụ ndụ ihe nketa RAI1