Nwa gị ọ na-enwe nsogbu n'ọkpụkpụ na nkwonkwo ya? - Ka anyị mụta maka Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Dọkịta ọ̀ gwara gị na obere nwa gị nwere obere mgbanwe n'ọkpụkpụ na nkwonkwo ya mgbe a mụrụ ya? Ka ị̀ hụla na nwa gị dị mkpụmkpụ karịa ụmụaka ndị ọzọ, ma ọ bụ na e nwere ihe dị iche gbasara ije ije ha? Ma eleghị anya ọbụna nsogbu anya. Ọ bụ ihe nkịtị ịtụ egwu mgbe ị nụrụ ihe ndị a. Mana echegbula onwe gị. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, nke a na-akpọ Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, ma ọ bụ SEDC na nkenke.

Kedụ ụdị ọnọdụ SEDC a bụ n'ezie?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, SEDC bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụta mmepe nke ọkpụkpụ nwa gị, nkwonkwo, na mgbe ụfọdụ ọbụna anya. Ihe dị mkpa bụ na mmetụta ndị a na-amalite n'afọ na a na-ahụ ihe mgbaàmà ya mgbe a mụrụ ya . Ọ bụ ya mere e ji akpọ ya "congenita," nke pụtara "site na mgbe a mụrụ ya."

Ụmụaka nwere SEDC na-egosipụtakarị ihe ndị a:

• Njikọ ndị na-adịghị mma n'ọkpụkpụ azụ, nkwonkwo úkwù, na nkwonkwo ikpere.
• Ọrịa ọkpụkpụ azụ bụ ọrịa nke na-emetụta mmepe nwa ahụ dum.
• Ogologo ya dị mkpụmkpụ karịa nkezi , ọkachasị n'ime ogwe aka, olu, na aka.
• Nsogbu anya na ntị .

A na-akpọ ọnọdụ a ọtụtụ aha ndị ọzọ, dịka ọmụmaatụ:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, ụdị ọmụmụ nwa
• SEDc
• Ọrịa Spondyloepiphyseal dysplasia, ụdị ọmụmụ nwa

Nke a bụ ihe a na-ahụkarị nke na ọ na-emetụta naanị otu onye n'ime 100,000 ọmụmụ dị ndụ . Nke a dị oke ụkọ. Ugbu a, a na-akọ naanị ikpe 175 n'ụwa niile.

Kedu ihe dị iche n'etiti SEDC na SEDT?

Dịka SEDC, e nwere ọrịa ọzọ a na-akpọ Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Ọ bụ ezie na ha abụọ yiri onwe ha, enwere obere ọdịiche dị iche.

"Congenita" pụtara "mgbe a mụrụ ya", "Tarda" pụtara "mgbe ọ gafechara". Nke ahụ bụ:

• Ihe mgbaàmà nke SEDT na-apụtakarị n'agbata afọ 6 na 8. Agbanyeghị, a na-ahụ SEDC mgbe a mụrụ ya.
• SEDT na-emetụta naanị ụmụ nwoke , mana SEDC nwere ike imetụta ma ụmụ nwoke ma ụmụ agbọghọ n'otu aka ahụ.
• Ndị nwere SEDC nọ n'ihe ize ndụ nke ịhapụ ihe n'azụ anya, mana ihe ize ndụ a na-adịkarị ala na SEDT.

Gịnị bụ ihe kpatara e ji kee SEDC?

Isi ihe na-akpata SEDC bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'COL2A1' . Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'COL2A1' a bụ ihe na-akpata mmepụta nke collagen nke ụdị nke abụọ n'ahụ anyị.Ọ na-enyere aka ime protein a na-akpọ collagen. Collagen dị mkpa maka iwulite anụ ahụ njikọ n'ahụ anyị. Ọ bụ ya na-enye anụ ahụ anyị ike na ọdịdị ha.

A na-ahụ collagen nke ụdị nke abụọ karịsịa na cartilage na ihe a na-akpọ vitreous . Cartilage bụ anụ ahụ njikọ siri ike mana na-agbanwe agbanwe nke a na-ahụ n'ebe dịka nkwonkwo na ntị anyị. Vitreous bụ ihe dị ka jelii nke a na-ahụ n'ime anya anyị. Ya mere, ọ bụrụ na emepụtaghị collagen a nke ọma, ị nwere ike iche n'echiche otú ọ ga-esi metụta ebe dịka ọkpụkpụ, nkwonkwo, na anya anyị.

Ọtụtụ mgbe, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (de novo mutation) na-akpata SEDC. Nke a pụtara na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ butere ọrịa ahụ mbụ. "de novo mutation" na-eme mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa na àkwá jikọrọ ọnụ. Ọ na-emetụta naanị nwa ahụ, ọ bụghị ụmụnne nwa ahụ.

Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a pụrụ iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'COL2A1' a site n'aka otu n'ime ndị nne na nna.

Kedu ihe mgbaàmà nke SEDC?

Mgbaàmà nke SEDC nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ . Ụfọdụ ndị nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà, ụfọdụ nwere ike inwe obere mgbaàmà.

Isi ihe ndị a na-ahụ anya bụ:

• Ogwe ahụ, olu, na aka dị mkpụmkpụ karịa ndị ọzọ.
• Ọ dị mkpụmkpụ , n'etiti ụkwụ atọ na anọ (0.91 - 1.2 mita) n'ịdị elu n'oge okenye.
• Igbe sara mbara, nke dị ka gbọmgbọm . Ọkpụkpụ ara ma ọ bụ ọgịrịga nwere ike ịpụta.
• Ụkwụ Nkwụ . Agbanyeghị, nha na ọdịdị nke aka na ụkwụ nwere ike ịbụ ihe nkịtị.
• Ụdị dị iche iche nke ọkpụkpụ azụ . Dịka ọmụmaatụ, enwere ike ịnwe ọnọdụ dịka mgbagọ akụkụ (Scoliosis), mgbagọ azụ (Kyphosis), mgbagọ n'ihu (Lordosis), ma ọ bụ njikọta nke ndị a.
• Mgbanwe ụfọdụ n'ihu , dị ka ịgbasa anya, ịgbasa ọkpụkpụ ihu, ma ọ bụ mgbawa ọnụ .
• Ọkpụkpụ azụ nke ọkpụkpụ azụ na-aghọ nke gbagọrọ agbagọ ma ọ bụ nke na-adịghị akwụsi ike .
• Mgbanwe dị n'ime nkwonkwo úkwù ma ọ bụ ikpere.

E nwekwara mmetụta ndị nwere ike ime n'ihi nsogbu ndị a na-enwe n'ịbawanye uto:

• Ọnọdụ ogbu na nkwonkwo .
• Ịga ije na ịkwaga ihe siri ike .
• Ịnụ ihe .
• Nkwụsi ike, ihe mgbu, na nkwarụ nkwonkwo .
• Sciatica bụ ọrịa nke na-akpata ihe mgbu n'azụ, azụ, na azụ ụkwụ n'ihi mkpakọ nke akwara.
• Iku ume na-esiri ike n'ihi nsogbu ndị metụtara mmepe nke obi ma ọ bụ ọgịrịga.
• Nsogbu anya , ọkachasị anya na-adịghị ahụ nke ọma na nke dịpụrụ adịpụ nke retina .
• Mgbe ị na-eje ijeỊga ije ma ọ bụ were ogologo oge ịmụta ije ije.
• Mbelata olu akwara (Hypotonia) .

Ihe dị mkpa bụ na ndị nwere SEDC na-enwekarị ọganihu ọgụgụ isi dị mma. Nke a pụtara na a naghị ahụkarị nkwarụ mmụta. Agbanyeghị, a gaghị enwe ike iru ihe mgbaru ọsọ mmepe anụ ahụ dịka ịnọdụ ala na ịga ije n'afọ kwesịrị ekwesị.

Kedu otu esi achọpụta ọnọdụ SEDC?

Dọkịta nwere ike ịchọpụta SEDC site n'ileba anya nke ọma na mgbaàmà ahụ nwatakịrị ahụ na ihe si na ule ndị a pụta:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa - Nke a nwere ike ikpebi nke ọma ma enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'COL2A1'.
• X-ray nke ọkpụkpụ ahụ dum.
• Nnwale onyonyo ndị ọzọ, dịka nyocha CT (nnyocha Tomography Computed) na MRI (Mbido Magnetic Resonance Imaging) .

È nwere ọgwụgwọ maka SEDC? È nwere ike ịgwọ ya?

Ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ọgwụgwọ maka SEDC ugbu a . Mana echegbula onwe gị. Lee ụfọdụ ihe ị ga-atụ anya ya site na ọgwụgwọ:

• Ịchịkwa ma belata ihe mgbaàmà gị .
• Ọ bụrụ na o kwere mee, idozi nsogbu ọkpụkpụ site na ịwa ahụ .
• Igbochi nsogbu dịka mmerụ ahụ na ịpụ apụ.
• Ime ka ike na mmegharị gị ka mma .

Kedu ọgwụgwọ dị maka SEDC?

Ọgwụgwọ a na-enye dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ , dabere na nsogbu ndị ị nwere na otú ha siri sie ike.

Ndị dọkịta kwesịrị ịna-enyocha gị mgbe niile . N'ụzọ dị otu a, ọ bụrụ na nsogbu ọ bụla apụta, a ga-achọpụta ha ma gwọọ ha ngwa ngwa. Ndị otu ahụike gị nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara dịka:

• Ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ndị dọkịta anya - Ndị na-agwọ ọrịa anya.
• Ndị dọkịta ezé - ndị ọkachamara n'ịwa ahụ ọkpụkpụ na nkwonkwo .
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ - ndị na-enyere aka melite ike, mmegharị ahụ, na ije ije.
• Ndị dọkịta Rheumatologists - Ndị dọkịta na-agwọ ọrịa ọkpụkpụ, akwara, na nkwonkwo dịka ọrịa ogbu na nkwonkwo.

Ndị a bụ ihe ndị nwere ike ime:

• Ngwaọrụ enyemaka ndị na-enyere aka na ngagharị, dịka ihe nkwado ụkwụ.
• Ugogbe anya iji dozie nsogbu anya.
• Ọgwụ iji belata ihe mgbu nkwonkwo.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ .
• Ịwa ahụ iji dozie nsogbu ọkpụkpụ azụ.
• Nsogbu nkwonkwo ndị ọzọ, dịka ọmụmaatụ ịwa ahụ nnọchi nkwonkwo .
• Ịwa ahụ iji dozie mwepụ nke retina.
• Ọgwụgwọ iji mee ka iku ume dịkwuo mfe.

Kedu ka ndụ ga-adị na SEDC?

Ndụ na SEDC dịgasị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ , dabere na mgbaàmà na oke ha.

Ọrịa a nwere ike imetụta mmegharị ahụ gị nke ukwuu na ikike gị ime ihe omume anụ ahụ. Ọtụtụ mmadụ nwere ike ịchọ ọgwụgwọ na ịwa ahụ ogologo ndụ ha niile.

Mana, ihe kacha mma bụ na ndị nwere SEDC nwere mmepe ọgụgụ isi nkịtị ma nwee ike ibi ndụ nkịtị .

Enwere ụzọ isi gbochie SEDC?

Ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ụzọ isi gbochie SEDC n'ihi na ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ịmara na ụfọdụ ezinụlọ nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'COL2A1' nwere ike ime ka ha chee echiche ugboro abụọ gbasara ịmụ ụmụ ma ọ bụ chọọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ka ị si elekọta onye nwere SEDC (onwe gị ma ọ bụ nwa gị)?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere SEDC, ọ dị oke mkpa ịgbaso ndụmọdụ ndị a iji jikwaa ọnọdụ ahụ:

• Gaa hụ ndị dọkịta gị n'ụbọchị a kara aka, gaa ule niile na oge a kara aka maka ọgwụgwọ .
• Zere egwuregwu kọntaktị , karịsịa ihe omume ndị nwere ike ibute mmerụ ahụ isi na olu, ebe ọ bụ na nkwonkwo anaghị akwụsi ike ma nwee ike merụọ ahụ ngwa ngwa.
• Kpachara anya nke ọma mgbe a na-enye gị ọgwụ nkụchi . Gwa ndị dọkịta gị niile na ị nwere SEDC, n'ihi na ụfọdụ n'ime àgwà anụ ahụ gị nwere ike ibute nsogbu n'oge ịwa ahụ.
• Gbalịa ịchọta onye ndụmọdụ ma ọ bụ sonye n'òtù nkwado iji nyere gị aka ịnagide ọnọdụ a. Nke a ga-enyere gị aka ịmụta ihe site na ahụmịhe nke ndị ọzọ ma nyere gị aka iche na ị nọghị naanị gị.

Kedu ihe ọzọ ị ga-achọ ịjụ dọkịta gị gbasara SEDC?

Ọ bụrụ na a chọpụta na gị ma ọ bụ nwa gị nwere SEDC, ọ dị mma ịjụ ndị dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Kedụ akụkụ ahụ m nke SEDC na-emetụta ?
• Kedu ndị ọkachamara m kwesịrị ịhụ?
• Ugboro ole ka m kwesịrị ịbịa maka ule na oge a kara aka ?
• Kedu ọgwụgwọ m chọrọ ?
• Ọgwụ anestetiiki ọ dị mma nye m ?
• Ụmụ m ò nwere ike iketa ọnọdụ a ?
• Ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ anyị hà kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ?
• Ị maara otu nkwado ọ bụla nwere ike inyere gị aka ịnagide ọnọdụ a?

Ọ bụ ihe nkịtị ịtụ egwu na nchekasị mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke chọrọ ọgwụgwọ. Mana cheta, ndị otu ahụike gị nọ ebe ahụ inyere gị aka. Site na ha, ị nwekwara ike ịchọta otu nkwado ebe ị nwere ike ịkọrọ ndị ọzọ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị ụkọ ahụmịhe gị.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta

Ya mere, site n'ihe anyị kwuru gbasara SEDC, ihe ndị a bụ ihe kachasị mkpa ị kwesịrị icheta:

• SEDC bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ, nke a na-akpọ "childrenal disease" .
• Nke a na-emetụtakarị ọkpụkpụ, nkwonkwo, na mgbe ụfọdụ anya .
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị iche iche dị iji chịkwaa mgbaàmà ma melite ịdị mma nke ndụ .
• Mmepe ọgụgụ isi bụ ihe nkịtị , a pụkwara ịtụ anya ndụ nkịtị.
• Enwere ike nweta nlekọta dị mma site na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị, ọgwụgwọ anụ ahụ, na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ịwa ahụ .
• Ị nọghị naanị gị. Ị nwere ike nweta enyemaka site n'aka ndị dọkịta na otu nkwado .

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla, egbula oge ịjụ dọkịta gị.

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ọkpụkpụ, nsogbu nkwonkwo, ogologo mkpụmkpụ, collagen, mkpụrụ ndụ ihe nketa COL2A1