Nwa gị ọ na-enwe nsogbu na mmepe mmekọahụ? Mụta maka Swyer Syndrome (XY Gonadal Dysgenesis)

Ị nụtụla maka mmadụ nwere kromozom XY ka a mụrụ nwa agbọghọ? Ọ dị ka ihe ijuanya, ka ọ bụghị ya? Mana o kwere omume n'ezie. A na-akpọ ọrịa a dị ụkọ Swyer Syndrome. I nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ n'uche gị. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ zuru ezu.

Gịnị bụ ọrịa Swyer?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Swyer bụ ọnọdụ ebe kromosom mmadụ bụ XY, nke pụtara na ha bụ nwoke, mana akụkụ ahụ ha dị n'èzí bụ ụmụ nwanyị. Dịka ọ na-adịkarị, mgbe kromosom XY dị, amụ na scrotum na-etolite. Agbanyeghị, ndị nwere Swyer Syndrome na-etolite ikpu, akpanwa, na tubes fallopian.

Ndị a enweghị gland mmekọahụ, ya bụ, ovaries ma ọ bụ testicles. Kama nke ahụ, ha nwere akụkụ nke anụ ahụ na-adịghị arụ ọrụ ma ọlị. Ndị dọkịta na-akpọ nke a streak gonads. N'ihi nke a, ha anaghị agafe ntozu okè ma ọ gwụla ma ha natara ọgwụgwọ nnọchi homonụ . Ha enweghịkwa ike ịtụrụ ime n'ụzọ ebumpụta ụwa. Agbanyeghị, o kwere omume ịmụ nwa site na usoro dịka inye àkwá .

Aha ọzọ maka Swyer Syndrome bụ XY gonadal dysgenesis. N'ebe a, "gonad" na-ezo aka na gonad, "dysgenesis" na-ezo aka na "mmepe na-adịghị mma." Ọnọdụ a dabara na ụdị intersex. Ndị dọkịta na-akpọ ya nsogbu nke mmepe mmekọahụ, ma ọ bụ nsogbu mmepe mmekọahụ (DSD) .

Kedu ka ọrịa Swyer si emekarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ amụrụ puku iri asatọ. Ya mere, ị nwere ike iche n'echiche otú pasentị ahụ si dị ala.

Kedu ihe mgbaàmà nke onye nwere Swyer Syndrome?

A na-achọpụtakarị ọrịa a n'oge uto , ọ na-abụkarị n'oge ntozu okè. Mgbaàmà nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, mana enwere ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Mbelata ma ọ bụ enweghị uto ara .
• Enweghị nsọ nwanyị kwa ọnwa (amenorrhea) .
• Ịdị ogologo karịa ndị ọzọ nọ n'otu afọ.
• Ntutu isi adịghị eto nke ọma ma ọ bụ na-eto nke ukwuu n'ebe dịka akpa aka na ebe ndị mmadụ na-anọ.

Cheedị echiche, ada gị dị afọ iri na anọ ma ọ bụ iri na ise ugbu a. Ndị enyi ya niile erutela ogo mmadụ ma malite ịhụ nsọ. Mana ada gị ka dị iche. Ọ dị ogologo karịa ụmụaka ndị ọzọ, mana ara ya anaghị egosi ihe ọ bụla gbasara mmepe. Nke a bụ mgbe ma ndị mụrụ ya ma nwatakịrị ahụ nwere ike inwe obi abụọ banyere nke a.

Gịnị na-akpata ọrịa Swyer?

A naghị ama kpọmkwem ihe kpatara ọrịa a mgbe niile . Agbanyeghị, dabere na nchọpụta dị ugbu a, ndị ọkachamara kwenyere na ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta ọdịiche nwoke na nwanyị kpatara ọnọdụ a. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla nke na-enyere aka na mmepe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ibute Swyer Syndrome.

Ụfọdụ ndị na-eketa ọnọdụ a site n'aka nne na nna ha . Ikekwe ndị mụrụ ha amaghị na ha nwere mgbanwe n'otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ha. Maka ndị ọzọ, ọ nwere ike ime na mberede, nke pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-eme n'enweghị ihe kpatara ya.

Ọrịa Swyer na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ SRY (Mpaghara ikpebi nwoke na nwanyị Y), nke na-emetụta pasent 15 ruo 20 nke mmadụ. Ndị ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa kwenyere na mkpụrụ ndụ ihe nketa SRY na-enyere anụ ahụ na-enweghị ọdịiche aka ịghọ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na agbanwee mkpụrụ ndụ ihe nketa SRY, usoro a anaghị eme nke ọma, mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghịkwa eto.

Na mgbakwunye, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwekwara ike ibute ọrịa Swyer:

• MAP3K1
• DHH
• NR5A1

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike iyi ihe siri ike, mana ndị a bụ ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị bụ isi metụtara mmepe mmekọahụ.

Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu Swyer Syndrome?

E nwere nsogbu abụọ dị mkpa nke nwere ike ibute site na ọnọdụ a:

• Ọrịa Gonadal: Ihe dị ka pasentị iri atọ nke ndị nwere Swyer Syndrome na-enweta ọrịa kansa n'ime gonad, nke na-abụkarị anụ ahụ ọnya nke na-etolite ebe ovaries dị. Ụdị ọrịa kansa kachasị bụ ụdị ọrịa kansa a na-akpọ gonadoblastoma . Ọ bụ ezie na gonadoblastoma bụ ọrịa kansa na-adịghị mma, ndị dọkịta na-ewere ya dị ka ihe na-ebute ọrịa kansa. Ya mere, dị ka ihe mgbochi, ndị dọkịta na-akwadokarị iwepụ eriri gonad. Ọ bụ ezie na nke a na-atụ egwu ntakịrị, ọ dị mkpa igbochi nnukwu nsogbu n'ọdịnihu.

• Ọrịa ọkpụkpụ: Ọ bụrụ na a gwọghị ya, ọrịa Swyer nwere ike ime ka ọkpụkpụ gị ghara ịdị ike. Ka oge na-aga, nke a nwere ike ibute ọrịa ọkpụkpụ.Ọgwụgwọ nnọchi homonụ nwere ike inyere aka igbochi mkpụcha ọkpụkpụ na mkpụcha ọkpụkpụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Swyer?

Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta nwere ike ịchọpụta ọrịa ahụ tupu ma ọ bụ mgbe a mụrụ ha. Mana ọtụtụ mmadụ anaghị achọpụta na ha nwere ya ruo mgbe ha ruru ogo ntozu okè dịka a tụrụ anya ya.

Mgbe ị gara ịhụ dọkịta, ọ ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ ma jụọ maka akụkọ ahụike gị. Mgbe ahụ, ha nwere ike ịnye iwu maka ọtụtụ nnwale iji mụtakwuo gbasara ahụ gị na nhazi chromosomal. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Nnwale Karyotype: Nke a na-enye gị ohere ịhụ kpọmkwem usoro nke kromozom gị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike ịchọpụta ma enwere mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Nyocha ultrasound nke akụkụ ahụ pelvic: Nke a nwere ike ịlele ọnọdụ nke akụkụ ahụ dị n'ime dịka akpanwa na ovaries (ma ọ bụ streak gonads nke na-anọchi ha).
• Nyocha MRI (Magnetic Resonance Imaging): Nke a nwekwara ike inye nkọwa doro anya nke akụkụ ahụ dị n'ime.

Ọ bụ ezie na ule ndị a nwere ike ịda ụda dị ka ihe siri ike, ha bụ ihe na-enyere aka ime nchọpụta ziri ezi.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Swyer?

Ọrịa Swyer enweghị ike ịgwọ kpamkpam. Ya mere, isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà ndị a na-achọghị, mee ka ọkpụkpụ gị sie ike, ma belata ohere nke ibute ọrịa kansa. Iji mezuo nke a, dọkịta gị nwere ike ịkwado ihe ndị a:

• Ịwa ahụ iji wepụ ihe ndị na-akpata ọrịa gonadal: Dịka m kwuru na mbụ, nke a dị mkpa iji belata ohere nke ọrịa kansa.
• Ọgwụgwọ nnọchi homonụ: Nke a nwere ike inye aka weghachite nsọ nwanyị, nyere aka na mmepe ara, ma gbochie osteoporosis. Ọ na-agụnyekarị inye homonụ nwanyị.

Kedu ihe m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m nwere Swyer Syndrome?

Oge ntozu okè abụghị oge dị mfe nye onye ọ bụla. Maka nwatakịrị nwere Swyer Syndrome, ọ bụ n'oge a ka ha na-amalite ịghọta na ahụ ha dị iche na nke ndị ọgbọ ha. Nke a nwere ike inwe mmetụta dị ukwuu n'ahụike uche nke nwatakịrị ahụ.

Nwa gị nwere ike inwe ọtụtụ mmetụta uche gbasara nke a. Gwa ha okwu n'ezoghị ọnụ . Ọ ga-adị mma ịchọ enyemaka nke onye ndụmọdụ ka o nyere ya aka ịnagide mmetụta ndị a dị mgbagwoju anya. Cheta, ịhụnanya gị, nkwado gị, na nghọta gị dị oke mkpa nye nwa gị n'oge a.

Dị mkpa:Mgbe ị na-akọwara nwa gị ọnọdụ a, mesie ya ike na ọ bụghị "nkwarụ" ma ọlị. Nke a abụghị ihe kpatara ya, ọ bụ naanị ihe dị iche n'otú ahụ ya si too.

Kedụ ka onye nwere Swyer Syndrome ga-adịru ndụ?

Obi nwere ike iru gị ala ịnụ nke a. Ndụ ndị nwere Swyer Syndrome dị otu ahụ na ndụ ndị na-enweghị ọrịa ahụ . Ọ bụrụ na agwọọ ha nke ọma, ọ gaghị emetụta ndụ gị ma ọ bụ ndụ nwa gị n'ụzọ ọ bụla.

Enwere ike igbochi ọrịa Swyer?

Ọrịa Swyer bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ya mere, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya. Ọ bụghị onye ọ bụla kpatara ya.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

• Ọ bụrụ na ị bụ nwanyị ma ị malitebeghị ịhụ nsọ gị tupu ị ruo afọ iri na isii , ị kwesịrị ịga hụ dọkịta.
• Ọ bụrụ na ị bụ nne ma ọ bụ nna ma chee na nwa gị na-enwe obere oge n'oge uto , gwa dọkịta ụmụaka nwa gị okwu. Ha nwere ike inyocha uto nwa gị ma gwa gị ma ọ dị mkpa ka a gwọọ ya.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere Swyer Syndrome, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ dịka:

• Ị nwere ike ịgwa m ihe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara ọnọdụ a?
• Olee mgbe mụ ma ọ bụ nwa m kwesịrị ịmalite ọgwụgwọ nnọchi homonụ?
• Ọ̀ ga-adị mkpa ka a waa m maọbụ nwa m ahụ? Ọ bụrụ otu a, olee mgbe?
• Ndi ezinụlọ m ndị ọzọ kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedụ ihe ndị ọzọ ị ga-akwado? (dịka ọmụmaatụ, ọrụ ndụmọdụ, otu nkwado)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na ị nwere mgbagwoju anya na obi abụọ mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere Nsogbu Mmekọahụ (DSD). Ị nwere ike ịchọpụta na nwa gị nwere Swyer Syndrome, ọrịa intersex, n'oge uto, ọkachasị ma ọ bụrụ na ndị ọgbọ ya egosighi àgwà ndị a ka ha na-etolite.

N'ikpeazụ, ozi a ga-ewega n'ụlọ

Ihe kacha mma bụ na enwere ike ijikwa ọrịa Swyer site na ọgwụgwọ . Dọkịta gị nwere ike ịmepụta atụmatụ ọgwụgwọ ahaziri maka gị ma ọ bụ nwa gị. Ha nwekwara ike igosi gị ihe ndị nwere ike inyere nwa gị aka ibi ndụ nke ọma na ọrịa ahụ.

Atụla egwu. Ọ bụghị naanị gị nọ.E nwere ọtụtụ mmadụ bi na nsogbu a. Site na ndụmọdụ ahụike, nkwado, na nghọta kwesịrị ekwesị, ọbụna onye nwere Swyer Syndrome nwere ike ibi ndụ dị mma na obi ụtọ. Isi ihe dị mkpa bụ ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo ma soro ọgwụgwọ akwadoro.

Ọrịa Swyer , XY Gonadal Dysgenesis, mmepe mmekọahụ, homonụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ntozu oke, intersex, DSD