Nwa gị ọ na-enwe mgbanwe ihu dịka ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Treacher Collins!

Ị maara, mgbe ụfọdụ ụmụ anyị na-abịa n'ụwa a na obere mgbanwe n'ihu, ntị, na anya ha mgbe a mụrụ ha. Ọ bụ ihe nkịtị nye anyị dịka ndị nne na nna inwe oke egwu na nchekasị mgbe anyị hụrụ nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọnọdụ dị ụkọ, mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ ya Treacher Collins Syndrome . Aha a nwere ike ịda ụda ntakịrị mgbe ị nụrụ ya, mana ka anyị ghọta ya nke ọma.

Gịnị bụ ọrịa Treacher Collins?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Treacher Collins bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. Ọ na-akpata mgbanwe n'ogo, ọdịdị, na ọnọdụ nke ntị, anya, ọkpụkpụ ihu, na agba nwa gị. Mgbanwe ndị a nwere ike ime ka ọ siere nwa gị ike inye ara, iku ume ngwa ngwa, ma ọ bụ ịnụ ihe nke ọma. A na-akpọkwa ya mandibulofacial dysostosis . Aha ahụ na-agbagwoju anya, ka ọ bụghị ya? Ya mere, ka anyị jiri naanị Treacher Collins syndrome.

Mgbaàmà nke nsogbu a nwere ike ịdị site na nke dị obere, nke a na-anaghị ahụ anya nke ọma, ruo nke dị oke njọ . Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Treacher Collins na-arụ ọrụ ịwa ahụ iji dozie nsogbu ihu, dị ka mkpọpu ọnụ. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike ịchọ ọgwụgwọ maka ntị chiri.

Mana echegbula onwe gị . Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nlekọta ahụike mgbe niile, ụmụaka a nwere ike ibi ndụ zuru oke na ahụike . Ihe kachasị mkpa bụ ịchọpụta nke a n'oge ma malite ọgwụgwọ (ntinye aka n'oge) . Ma ọ bụghị ya, nwatakịrị ahụ nwere ike inwe nsogbu ndị ga-achọ nlekọta ahụike ogologo ndụ ya niile.

Ọrịa a na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 50,000 n'ụwa niile, nke pụtara na ọ dị oke ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke Treacher Collins Syndrome?

Ụmụaka nwere ọrịa Treacher Collins nwere ọtụtụ ihe pụrụ iche dị na ihu ha. Ha gụnyere:

• Anya anya dị ka à ga-asị na ha gbadaa ala: Ọ na-eme ka anya dị ka ihe mwute.
• Ọkpụkpụ agba dị obere ma dị larịị: Agba agba anaghị apụta ìhè nke ọma.
• Agba dị obere: Ndị dọkịta na-akpọkwa nke a "micrognathia".
• Ntị na-adị obere ma ọ bụ na-agbanwe ọdịdị ya: Mgbe ụfọdụ, ebe ntị dị nwekwara ike ịgbanwe.
• Obere ihe dị ka nke a kpụchara akpụ n'anya: A na-akpọ nke a coloboma nke anya .

Nwatakịrị nwere ike inwe otu ma ọ bụ karịa n'ime njirimara ndị a. Ọ bụghị àgwà ndị a niile dị n'otu ụzọ ahụ n'ahụ nwatakịrị ọ bụla.

Gịnị mere ọrịa Treacher Collins ji eme?

Dịka ndị nchọpụta si kwuo, isi ihe kpatara nke a bụMgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọnọdụ a na-eme n'ihi mgbanwe ụfọdụ n'ihe ndị dị obere a na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ahụ anyị.

• Mgbe ụfọdụ, ya bụ, n'ihe dị ka ọkara nke ụmụaka , ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ (nne, nna, ma ọ bụ onye ikwu dị nso) enwee ọrịa a, nwatakịrị ahụ nwekwara ike ibute ya.
• Ma mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike ime mgbe ụfọdụ, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla . Ya bụ, ọ nwere ike ime na mberede.

Nsogbu ndị dị aṅaa nwere ike ime n'ihi ọnọdụ a?

Ụmụaka nwere ọrịa Treacher Collins nwere ike inwe nsogbu dịka:

• Ntị na-anaghị anụ ihe nke ọma: Nke a nwere ike ịbụ n'ihi na ọwara ntị na-akparaghị ókè ma ọ bụ na-efu. Enwere ike inwe nsogbu na obere ọkpụkpụ dị n'etiti ntị.
• Nsogbu iku ume: Mmebi nke ọkpụkpụ ihu, ọkachasị agba na imi, nwere ike ibute nsogbu iku ume. Nke a nwere ike ịdị njọ n'ụfọdụ ụmụaka.
• Ogbugbere ọnụ: Nke a nwere ike ime ka ọ sie ike inye nwa ara mgbe ọ bụ nwata, ebe mmiri ara nwere ike ịbanye n'imi mgbe ọ na-aṅụ ara. Ka nwa ahụ na-etolite, ọ nwere ike ime ka o siere ya ike ikwu okwu ma kpọọ okwu nke ọma. Chee echiche otú obi na-adị nne mgbe obere nwa na-enwe nsogbu ịra ara na ịṅụ mmiri ara.

Olee otú ndị dọkịta si amata nke a?

Ndị dọkịta nwere ike iche na nke a bụ eziokwu n'oge a na-eme nnyocha nwa ọhụrụ mgbe niile n'ụlọ ọgwụ. Ọ bụrụ na ha ahụ ọdịdị ihu nwa gị ma chee na ọ bụ ọrịa Treacher Collins, ha ga-eziga gị na ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ha nwere ike ime nnwale ndị ọzọ iji gosi na ọ bụ ọnọdụ ahụ kpọmkwem.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Treacher Collins?

Ọgwụgwọ maka nke a dị iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị . Ebe ọ bụ na ọ bụghị ọnọdụ nwatakịrị ọ bụla bụ otu, ọ bụghị mmadụ niile ga-achọ otu ọgwụgwọ ahụ.

Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ site na nwata bụ ime ka ahụike nwatakịrị ahụ ka mma ma mee ka ihe omume kwa ụbọchị, dị ka iri nri, ịṅụ ihe ọṅụṅụ, iku ume, na ịnụ ihe, dịkwuo mfe .

• Ọ dị mkpa ịwa ahụ n'oge iji mee ka iku ume dịkwuo mfe. N'ọnọdụ ụfọdụ siri ike, ụmụaka nwere ike ịchọ tracheostomy , nke bụ ọkpọkọ e tinyere n'olu ha iji nyere ha aka iku ume.
• Tụkwasị na nke ahụ, ọtụtụ ụmụaka chọrọ otu ma ọ bụ karịa ịwa ahụ iji weghachi ọdịdị ihu na ọrụ ya.
• Ozugbo nwatakịrị ahụ tolitere ntakịrị, nke na-abụkarị ihe dị ka afọ iri na asatọ ruo iri abụọ, ha nwere ike ịtụle ịwa ahụ ịchọ mma ma ọ bụrụ na ha chọrọ.

Gịnị ka a na-eme site na Ịwa Ahụ Imegharị Ihe?

A na-eme ịwa ahụ ndị a iji dozie nsogbu nhazi nke ihu nwatakịrị ahụ, belata ihe mgbaàmà ya, ma melite ahụike nwatakịrị ahụ. Dabere na ọnọdụ nwatakịrị ahụ, ịwa ahụ ndị a nwere ike ịdị mkpa:

• Agba: Ọ bụrụ na agba ahụ dị n'usoro nke ọma ma e debe ezé ya nke ọma, a pụrụ ibelata nsogbu iri nri na iku ume. Nke a nwere ike ịchọ atụmatụ ọgwụgwọ nke ga-adịru ọtụtụ afọ.
• Ọnụ: Ụfọdụ ụmụaka ga-achọ ịwa ahụ iji dozie mkpọpu ọnụ . Ndị ọzọ nwere ike ịchọ ka a chụpụ ezé ha ma ọ bụrụ na ezé ha jupụtara na ya, ma ọ bụ ha nwere ike ịchọ ka e jiri ihe nkwado (orthodontics) mee ka ezé ha dị larịị.
• Imi: Ọ bụrụ na anụ ahụ karịrị akarị n'ime oghere imi, nke na-egbochi iku ume, ịwa ahụ nwere ike imepe ụzọ ahụ ma mee ka iku ume dịkwuo mfe.
• Ntị: Dabere na ihe mgbaàmà nwatakịrị ahụ, a pụrụ itinye ọkpọkọ ntị (nke a na-enye ikuku ohere ịbanye na ntị etiti ma na-eme ka ntị dịkwuo mma), a pụrụ iji ihe enyemaka ntị , ma ọ bụ a pụrụ ịwa ahụ iji wughachi ntị mpụga. Ihe enyemaka ntị nwere ike inyere aka nke ukwuu, karịsịa maka ụmụaka dị afọ akwụkwọ.
• Anya: Ụfọdụ ụmụaka chọrọ ịwa ahụ iji dozie anya mmiri dị n'anya ala (anya coloboma) . Nke a na-echebe anya ma na-eme ka ọdịdị ya ka mma.
• Ọkpụkpụ Ntì: Ọ bụrụ na ọkpụkpụ ntì dị obere ma mee ka ọ sie ike iri nri ma ọ bụ iku ume, ịwa ahụ iji gbanwee ebe ahụ nwere ike inye aka. Nke a nwekwara ike ịgụnye iji ihe ndị e ji amịpụta ọkpụkpụ.

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata nke a, yabụ ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya . Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere Treacher Collins Syndrome, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ a, ọ dị mma ịnweta ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ị nwere ike ịtụle ihe egwu nke a maka nwatakịrị ahụ. Ndụmọdụ a ga-enyekwara gị aka ịkwadebe maka ya n'uche.

À pụrụ ịgwọ ọrịa Treacher Collins kpamkpam?

Ọrịa a enweghị ike ịgwọ kpamkpam . N'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ọ dịghị mkpa ichegbu onwe gị , n'ihi na nsogbu ndị na-ebilite n'ihi nke a, dị ka mgbanwe ihu, nsogbu iku ume, na nsogbu ntị , enwere ike idozi ya site na ịwa ahụ na ọgwụgwọ ndị ọzọ .

Afọ ole ka ụmụaka a dị?

Nke a bụ nsogbu kachasị ukwuu ọtụtụ ndị nne na nna na-enwe. Ozi ọma bụ na ọ bụrụ na nwa ha enweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị n'oge kwesịrị ekwesị, ha nwere ike ibi ndụ dị mma dịka onye ọ bụla ọzọ.Ọgwụgwọ na nlekọta mgbe niile nwere ike ijikwa mgbaàmà ma melite ndụ. Agbanyeghị, dịka ekwuru na mbụ, ọ bụrụ na a naghị agwọ ya, ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ndị chọrọ nlekọta ahụike ogologo ndụ ha niile.

Kedu ka m ga-esi lekọta nwa m?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-enwe oke ụjọ, ụjọ na nchekasị mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa Treacher Collins. I nwere ike ichegbu onwe gị maka ụdị ọgwụgwọ a ga-achọ n'ọdịnihu na otu nwa gị ga-esi nagide ya.

Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Dọkịta gị, ndị nọọsụ gị, na ndị ọrụ ahụike ndị ọzọ nọ ebe a iji nyere gị aka ma duzie gị. Ha ga na-enyocha gị na nwa gị mgbe niile, ha ga-agwakwa gị gbasara atụmatụ ọgwụgwọ na ihe ị ga-eme na-esote.

Ihe kacha mkpa icheta bụ na Treacher Collins Syndrome anaghị emetụta mmụta nwatakịrị, ọrụ ya, uto ya n'ozuzu ya, mmepe ụbụrụ ya, ma ọ bụ ọgụgụ isi ya. Ịgba nwa gị ume ka ọ gwuo egwu, nwalee ihe omume ntụrụndụ ọhụrụ, inyocha gburugburu ebe obibi ya, na iso ụmụaka ndị ọzọ na-akpakọrịta ga-enyere ha aka ito nke ọma ma bụrụ ndị na-akpakọrịta nke ọma. Ekwela ka ikike ha dị elu.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe ọtụtụ ajụjụ gbasara ahụike na ọdịdị nwa gị. Mgbe ị gara leta dọkịta, ị nwere ike ịjụ ajụjụ dịka ndị a:

• "Kedu kpọmkwem otu ọrịa a ga-esi metụta nwa m?"
• "Olee nsogbu ahụike dị njọ nke a nwere ike ibute?"
• "Ọ ga-adị mkpa ka a wa nwa m ahụ? Ọ bụrụ otu a, kedu ụdị ịwa ahụ na olee mgbe a ga-awa ya?"
• "Ọnọdụ a ọ̀ ga-emetụta uto nwa m nkịtị?"
• "Ònye bụ ndị ọkachamara ndị ọzọ nwere ike inyere anyị aka?" (dịka ọmụmaatụ, ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi, na akpịrị, dọkịta ezé, onye na-agwọ ọrịa okwu)

Enwere ike ịchọpụta ọrịa a tupu a mụọ ya?

Ee, mgbe ụfọdụ o kwere omume. Ndị dọkịta na-enyocha uto nwa ebu n'afọ site na iji ultrasound eme ihe mgbe niile n'oge afọ ime. A pụrụ ịhụ ọdịdị ihu nwa gị na ultrasound n'oge ọnwa atọ nke abụọ , ihe dị ka ọnwa 4-6 n'ime afọ ime gị. Enwere ike ịchọpụta ikpe siri ike nke Treacher Collins Syndrome mgbe ụfọdụ na nyocha ndị a. Mana ọ nwere ike ọ bụghị mgbe niile ka a na-achọpụta ya na nyocha ahụ, ọkachasị mgbe enwere mgbaàmà dị nro.

Ndị nwere ọrịa Treacher Collins hà nwere ike ịmụ ụmụ?

Ee, o kwere omume n'ezie. Enweghị nsogbu maka onye nwere Treacher Collins Syndrome ịlụ di ma mụta ụmụ dịka ọ dị na mbụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa a, enwere ohere 50% (iri ise na iri ise) na nwa gị ga-ebufe ya site na mkpụrụ ndụ ihe nketa.Ee. Nke ahụ apụtaghị na ọ ga-eme nwatakịrị ọ bụla, mana enwere ike ime ya. Ya mere, dịka ekwuru na mbụ, ọ dị mkpa ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Nke a ọ̀ ga-emetụta ụbụrụ nwa m?

Mba. Enweghị ihe akaebe sayensị ọ bụla na-egosi na Treacher Collins Syndrome na-emetụta mmepe ụbụrụ ma ọ bụ ikike ọgụgụ isi nwatakịrị . Ụmụaka ndị a nwere ike ịmụta ma gosipụta nkà dịka ụmụaka ndị ọzọ.

Agbanyeghị, dịka ekwuru na mbụ, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ntị. Nsogbu ntị a nwere ike ibute ụfọdụ igbu oge n'ọganihu , dịka igbu oge n'ikwu okwu, ọkachasị mgbe ha malitere ikwu okwu. Agbanyeghị, ọbụna ndị a nwere ike ime ka ha ka mma nke ukwuu site na ọgwụgwọ dịka ihe enyemaka ntị na ọgwụgwọ okwu .

N'ikpeazụ, ihe ndị a ga-echeta...

N'anya anyị, ụmụ anyị niile dị oke ọnụ ahịa, zuru oke. Anyị niile chọrọ ka ụwa lee ha anya otú ahụ. Ọrịa Treacher Collins bụ ihe ịma aka nye nwatakịrị iche ihu, mana ọ naghị ebelata uru ma ọ bụ ikike ha.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Treacher Collins, ndị dọkịta nwere ike inye aka n'ọtụtụ ihe. E nwere ịwa ahụ (dịka nhazi ihu) na ọgwụgwọ ndị ọzọ iji nyere aka na nsogbu iku ume, ịnụ ihe, na mgbanwe ihu.

Ihe dị mkpa bụ na ọ bụghị naanị gị nọ n'ime njem a . E nwere ndị dọkịta, ndị nọọsụ, na ndị ọrụ ahụike ndị ọzọ nwere ahụmịhe n'ịgwọ ụmụaka dịka ndị a. Ha ga-enyere gị na nwa gị aka ma duzie gị n'oge ọ bụla ị na-eme nke ọma. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nlekọta ịhụnanya, ụmụaka ndị a nwekwara ike ibi ndụ na-arụsi ọrụ ike, obi ụtọ, na ndụ bara uru.

Ọrịa Treacher Collins, nsogbu ihu, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nsogbu ntị, nsogbu iku ume, ịwa ahụ nrụzigharị