Gịnị bụ Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)? Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe.

Ị nụtụla maka ọrịa Von Hippel-Lindau ? O nwere ike ị nụbeghị ya. Ọ nwere ike ịdị ka ihe siri ike, mana ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ VHL na-eme ka etuto na cysts jupụtara na mmiri pụta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Echegbula onwe gị mgbe ị nụrụ nke a. Ka anyị kwuo maka ya nke ọma na n'ụzọ dị mfe.

Gịnị kpọmkwem bụ ọrịa VHL?

VHL bụ nsogbu nke mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-akpata. Nke a nwere ike ibute akụkụ ahụ dị iche iche, dịka ọmụmaatụ,

• Anya
• Ụbụrụ
• Eriri azụ
• Ntị dị n'ime
• Ọkpụkpụ adrenal
• Pankreas
• Akụrụ
• Akụkụ ọmụmụ nwa

Akwara nwere ike itolite n'ebe dịka...

Ihe kacha mma bụ na ọtụtụ n'ime uto ndị a anaghị adị mma . Nke a pụtara na ha abụghị ọrịa kansa. Agbanyeghị, onye nwere ọrịa a nwere obere ohere nke ibute ọrịa kansa akụrụ na pancreas. Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ịmara nke a.

Gịnị mere ọrịa VHL a ji eme?

N'ozuzu, mkpụrụ ndụ ihe nketa VHL dị n'ahụ anyị na-achịkwa uto nke etuto ahụ site n'igbochi mkpụrụ ndụ ka ha kewaa n'ụzọ na-enweghị njikwa. Ọ dị ka onye nche n'ahụ anyị. Mana n'ime onye nwere ọrịa VHL, mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-agbanwe ma ọ bụ gbanwee. Mgbe ahụ ọrụ onye nche ahụ anaghị arụ ọrụ nke ọma. N'ihi ya, mkpụrụ ndụ ndị na-adịghị mma na-etolite n'enweghị njikwa ma malite ịmepụta etuto ahụ.

E nwere ụzọ abụọ isi mee ka ọnọdụ a pụta:

1. Ihe nketa sitere n'aka ndị nne na nna: Ihe dị ka mmadụ 8 n'ime mmadụ 10 nwere VHL na-eketa ya site n'aka nne ha ma ọ bụ nna ha. A na-eketa ya n'ụdị autosomal dominant , nke pụtara na ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere ọnọdụ ahụ, nwa ha ọ bụla nwere ohere 50% nke iketa ya.

2. Ihe na-eme na mberede: N'ihe dị ka mmadụ abụọ n'ime mmadụ iri, nke a abụghị ihe e ketara n'aka nne na nna. Ọnọdụ a nwere ike ime n'ihi mgbanwe na-enweghị usoro na mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe mberede ) n'oge mmalite nke mmepe dịka nwa ebu n'afọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke VHL?

Mgbaàmà nke VHL nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Nke a bụ n'ihi na mgbaàmà ya dabere na ebe etuto ahụ dị n'ahụ gị. Ụfọdụ ndị mmadụ nwere ike ịga ọtụtụ afọ na-enweghị mgbaàmà ọ bụla.

Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà na-amalitekarị ihe dị ka afọ 26, ụfọdụ ndị nwere ike ghara inwe nnukwu ihe mgbaàmà ruo mgbe ha dị afọ 65. Afọ mgbaàmà na-amalitekwa dịgasị iche dabere na ụdị etuto ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọrịa anya (retinal hemangioblastomas): afọ 12-25
• Akwara ọbara n'ime ụbụrụ ma ọ bụ eriri azụ (hemangioblastomas): afọ 18-35
• Ọrịa akụrụ ma ọ bụ kansa (mkpụrụ ndụ akụrụ): n'etiti afọ 25-50
• Ọrịa ntị dị n'ime (ọrịa akpa endolymphatic): dị n'agbata afọ 24-35

Kedu ka esi achọpụta VHL?

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu ahụ, ma ọ bụ ọ bụrụ na ihe mgbaàmà gị emee ka dọkịta gị chee na ị nwere VHL, ọ ga-eziga gị maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . A na-eme nke a site n'iji ihe nlele ọbara. Nke a bụ naanị ụzọ isi mara ma ị nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa VHL.

Ọnọdụ ndị a na-ahụkarị nke dọkịta nwere ike iche na VHL gụnyere:

• Ịchọpụta etuto anya (eye hemangioblastoma) mgbe ị dị obere.
• Ọrịa kansa akụrụ tupu afọ 40.
• Inwe ọtụtụ etuto (hemangioblastomas) n'ụbụrụ ma ọ bụ azụ azụ.
• Inwe ọtụtụ etuto ma ọ bụ cysts n'ime akụrụ ma ọ bụ pancreas.

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere VHL, ihe ọzọ dị mkpa bụ nlekota anya nke ọma.

Kedu ihe bụ Ọrụ Nlekọta?

Nke a nwere ike ịdị ka nnukwu ihe, mana n'ụzọ dị mfe, ọ pụtara na ọ bụrụgodị na ịnweghị mgbaàmà, ndị otu ahụike gị ga na-enyocha gị mgbe niile. Nke a pụtara na ọ bụrụ na etuto ọhụrụ apụta ma ọ bụ nke ochie apụta, enwere ike ịchọpụta ya ngwa ngwa ma malite ọgwụgwọ dị mkpa. Nke a bụ isi ihe dị mkpa maka njikwa VHL.

Ule ndị a dị iche iche dabere na afọ gị.

• Malite na nwata (afọ 1-4): Mee ka dọkịta anya lelee anya gị kwa ọnwa 6 ruo 12. Mgbe afọ 2 gachara, mee ka a lelee ọbara mgbali elu gị kwa afọ.
• Nwatakịrị (afọ 5-10): Nnyocha anya na-aga n'ihu. Ọzọkwa, a na-eme nnwale mmamịrị ma ọ bụ ọbara (metanephrines) iji lelee etuto ahụ gland adrenal (pheochromocytomas).
• Oge ntorobịa (site na afọ 11): Kwa afọ ole na ole, a na-eme nyocha MRI iji lelee ụbụrụ na eriri azụ. A na-enyochakwa ịnụ ihe.
• Ịto eto (site na afọ 15): A na-eme MRI nke afọ kwa afọ abụọ iji lelee akụrụ, pancreas, na adrenal glands.

Dọkịta gị ga-ahazi usoro ihe omume a ka o wee dabara gị.

Kedu ọgwụgwọ maka VHL?

Ọgwụgwọ maka VHL dabere n'ụdị, nha, na ebe etuto ahụ dị. Ọ bụrụ na etuto ahụ abụghị kansa, obere, ma dịkwa mma, a pụrụ ịchọpụta ya nke ọma n'enweghị ọgwụgwọ ọ bụla.

E nwere ọtụtụ ụzọ isi agwọ ọrịa:

1. Ọgwụ: Ọgwụ belzutifan (Welireg) nke ewepụtara n'oge na-adịbeghị anya enweela nnukwu ihe ịga nke ọma n'ibelata na ịkwụsị mgbasa nke ọtụtụ etuto ndị metụtara VHL (kansa akụrụ, hemangioblastomas).

2. Ịwa Ahụ: Ọgwụgwọ kachasị maka VHL bụ ịwa ahụ. A na-ewepụ cysts ndị na-akpata mgbaàmà, na-eto eto, ma ọ bụ na-egosi ihe ịrịba ama nke kansa site na ịwa ahụ.

3. Ọgwụgwọ radieshọn: Iji radieshọn ike dị elu bibie etuto ahụ. A na-eji nke a eme ihe karịsịa maka ụfọdụ etuto ahụ na-eme n'ụbụrụ na ntị.

4. Ọgwụgwọ ndị ọzọ: E nwere ọgwụgwọ ọgbara ọhụrụ maka kansa akụrụ dịka Ablation (ibibi etuto ahụ site na iji oke okpomọkụ ma ọ bụ oke oyi) na Immunotherapy .

Ndị otu ahụike gị ga-ekpebi ọgwụgwọ kacha mma maka gị.

Ibi na VHL na ọdịmma uche

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ ụjọ, nchekasị, na mgbagwoju anya mgbe ị matara na ị nwere ọrịa dị ụkọ dịka VHL. Nrụgide ("scanxiety") na-adịkarị elu karịsịa mgbe ị na-akwado maka nyocha ma na-eche ihe ga-esi na ya pụta.

E nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji bie ndụ dị mma na obi ụtọ na ọnọdụ a:

• Nri dị mma: Rie nri kwesịrị ekwesị nke nwere ọtụtụ akwụkwọ nri, mkpụrụ osisi, anụ ndị na-adịghị ike, na protein dị ka azụ. Zere ise siga kpamkpam.
• Mmega ahụ: Mmega ahụ dị mfe dịka ịga ije kwa ụbọchị nwere ike ibelata nrụgide ma mee ka ahụ gị dị mma.
• Ntụrụndụ uche: Mee ihe dịka yoga, ntụgharị uche, wdg. Wepụta oge maka ihe ndị ga-eme ka obi ruo gị ala (dịka ịgụ akwụkwọ dị mma, ige egwu).
• Rịọ maka enyemaka: Gwa ezinụlọ gị na ndị enyi gị okwu gbasara nke a. Kọọrọ ha mmetụta gị. Ọ bụrụ na ịchọrọ enyemaka (ịga hụ dọkịta, inyere aka n'ọrụ ụlọ), atụla egwu ikwu ya.
• Tụkwasị ndị otu ahụike gị obi: Jụọ dọkịta gị ajụjụ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla ị nwere. Ọ na-enyekwa aka idetu ihe mgbaàmà gị na nsonaazụ ule gị.