Nwa gị ò nwere àgwà pụrụ iche ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Williams

Nwa gị ọ na-enwe mmasị n'ebe ndị ọzọ nọ? Ọ na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-agwa onye ọ bụla ọ zutere okwu, ọ na-enwekwa obiọma n'ụzọ dị ịtụnanya? Ikekwe ị hụla na ọdịdị ihu ya dịtụ iche, dị iche na nke ụmụaka ndị ọzọ. Ọ bụrụ na, tinyere ihe ndị a, enwekwara obere oge mmepe na nsogbu obi n'ime nwatakịrị ahụ, anyị na-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ịbụ ihe kpatara ya. Atụla egwu mgbe ị gụchara nke a. Ozi a ga-enyere gị aka ịghọta nke a nke ọma.

Gịnị bụ ọrịa Williams?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Williams (WS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ bụ obere mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị kpatara ya. Nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike inwe nsogbu n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, ọkachasị akụkụ ahụ dịka arịa ọbara, obi na akụrụ. Ha nwekwara ọdịdị ihu pụrụ iche, nkwarụ mmụta na àgwà pụrụ iche.

Ihe dị iche n'etiti Down syndrome na Williams syndrome

Ha abụọ bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha abụọ nwere ike ibute nsogbu na obi na sistemụ akwara. Mana ihe kpatara ha abụọ dị iche. Ọrịa Down syndrome na-akpata site na otu ihe ọzọ a na-akpọ chromosome n'ime mkpụrụ ndụ ahụ anyị. Ọrịa Williams na-akpata site na mfu nke obere akụkụ nke chromosome .

Gịnị na-akpata ọrịa Williams?

Were ahụ anyị dị ka nnukwu akwụkwọ ntuziaka. A na-akpọ peeji nke akwụkwọ a kromozom. E nwere peeji 46 dị otu a (ụzọ abụọ na atọ) na mkpụrụ ndụ anyị ọ bụla. Ọ bụ na peeji nke asaa nke akwụkwọ a (Kromozom 7) ka e dere ọtụtụ ntuziaka maka iwuli ahụ anyị.

A mụrụ nwa ọhụrụ nwere ọrịa Williams na-enweghị obere akụkụ nke peeji nke asaa a, nke nwere ihe dị ka mkpụrụ ndụ ihe nketa 25 ma ọ bụ 27. Ọ dị ka a dọwara obere ibe n'akwụkwọ ntuziaka. Ihe mgbaàmà nwatakịrị ahụ na-egosi dabere na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ na-efu. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'ELN' efuola, ọ nwere ike ibute nsogbu na obi na arịa ọbara.

Nke a abụghị ihe kpatara ya site n'aka nne ma ọ bụ nna. Ọtụtụ mgbe, ọ na-akpata mgbanwe na mmepe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ àkwá. Ya bụ, ọ na-abụkarị ihe a na-eme n'enweghị usoro . Ọ na-adịkarịghị mma, ọ bụrụ na otu n'ime ndị mụrụ ya enwee ọrịa a, nwa ahụ nwekwara ike iketa ya.

Olee otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụtakarị ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ 7,500 ruo 10,000.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a?

Ọ bụghị ụmụaka niile nwere ọrịa Williams bụ otu. Ụfọdụ nwere ike inwe mgbaàmà ole na ole, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ. Oke ha nwekwara ike ịdị iche. Ka anyị leba anya na mgbaàmà ndị bụ isi.

Ihe dị iche iche mmụta

Ihe dị ka pasentị iri asaa na ise nke ụmụaka nwere ọrịa Williams nwere ike inwe obere nkwarụ ọgụgụ isi. Nke a nwere ike ibute nsogbu mmụta. N'aka nke ọzọ, ụmụaka a nwere ncheta dị egwu . Ha nwekwara ike inwe nkà asụsụ na ikwu okwu, nkà ịgụ ihe, na karịsịa nnukwu talent maka egwu .

Kedu ka esi eme nchọpụta ahụ?

Dọkịta gị ga-ebu ụzọ lelee nwa gị anya, jụọ maka akụkọ ahụike ezinụlọ ya, ma lebara anya na ihe ọ bụla pụrụ iche dị n'ihu ya.

Ọ bụrụ na a na-enyo enyo na ọrịa Williams syndrome bụ ihe mberede, a pụrụ inye iwu ka e mee nnwale ọbara iji gosi na ọ bụ ya. E nwere ụzọ abụọ dị mkpa iji mee nke a:

1. Nnwale azụ̀ (Fluorescence in situ hybridization): Nnwale a na-achọ kpọmkwem mkpụrụ ndụ ihe nketa `ELN` na-efu na kromozom 7. Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Williams enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

2. Mkroọm nke Chromosome: Nke a bụ ule ọgbara ọhụrụ na nke a na-ejikarị eme ihe. Ọ na-eleba anya na kromoọm niile nke nwa ahụ ma hụ ma akụkụ ọ bụla nke DNA ahụ efuola. Ọ nwekwara ike ịchọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-efu, na-enye dọkịta echiche ka mma banyere mgbaàmà nwa ahụ nwere ike inwe.

Tinyere nke ahụ, a pụrụ inye iwu ka e mee nnwale ndị ọzọ iji chọpụta ọnọdụ dị n'ime ahụ nwatakịrị ahụ.

• Nnwale EKG ma ọ bụ nyocha ultrasound maka nsogbu obi.
• Nyocha ultrasound iji chọpụta ọnọdụ akụrụ na eriri afọ.
• Ịlele ọkwa calcium n'ọbara ma ọ bụ mmamịrị.

Kedu ka esi agwọ ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, a pụghị ịgwọ ọrịa a kpamkpam. Agbanyeghị, ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà ahụ ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma. Nke a chọrọ enyemaka nke ndị ọkachamara dị iche iche.

• Dọkịta obi: Maka nsogbu obi.
• Ọkachamara n'ihe gbasara endocrinologist: Maka nsogbu ndị metụtara homonụ na ọkwa calcium.
• Ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi na akpịrị (Ọkachamara n'ihe gbasara ENT): Maka ọrịa ntị.
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ: Iji mee ka mmegharị ahụ na ike akwara dịkwuo mma.
• Ọkachamara n'okwu na asụsụ: Iji melite nkà ikwu okwu na asụsụ.

Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye nri na-ebelata ọkwa calcium dị n'ọbara, ọgwụ ọbara mgbali elu, mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche, yana, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ịwa ahụ akwara ma ọ bụ obi. Dọkịta gị ga-ekpebi ihe a niile.

Gịnị ka ị ga-eme dịka nne ma ọ bụ nna?

Ọ bụ ihe nkịtị inwe mmetụta nke oke ibu ma ị chọpụta na nwa gị nwere ọrịa Williams. Mana eziokwu ndị a ga-enyere gị aka.

• Nye nwa gị ịhụnanya dị ukwuu: kwe ka ọ chọpụta ụwa dịka ikike ya na ọsọ ya si dị.
• Na-akpakọrịta mgbe niile na ndị dọkịta: Na-eme nyocha ahụike mgbe niile iji nyochaa ahụike nwa gị.
• Chọọ nkwado ọzọ n'ụlọ akwụkwọ: Gwa ndị nkuzi na onyeisi ụlọ akwụkwọ ahụ gbasara atụmatụ pụrụ iche dị mkpa maka agụmakwụkwọ nwa gị.
• Mara ihe: Mụta ihe niile gbasara ọnọdụ a ka i wee nwee ike ịkwado nwa gị nke ọma.
• Jikọọ na ndị ọzọ: Gwa ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ụmụ dị otu a okwu. Jụọ dọkịta gị gbasara otu ndị na-akwado ha.
• Cheekwa echiche banyere onwe gị: Na-elekọta ahụike uche na nke anụ ahụ gị ka ị na-elekọta nwa gị. Ọ bụrụ na ike gwụrụ gị, egbula oge ịrịọ maka enyemaka.