Áttu ekki líka erfitt með að stöðva blæðingar? Við skulum læra um blóðþurrð!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um sjúkdóminn sem kallast hemófíli ? Þú gætir orðið svolítið hræddur við að heyra þetta nafn. En ekki hafa áhyggjur, því þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Í dag munum við ræða um hvað hemófíli er, hvernig hún þróast, hver eru einkennin og hvort það sé til meðferð, allt á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er blóðþurrð?

Einfaldlega sagt er blóðþurrð arfgengur blóðsjúkdómur sem kemur fyrir hjá börnum. Þetta þýðir að blóðið storknar ekki rétt. Þetta getur valdið mikilli blæðingu eða jafnvel minniháttar marblettum.

Hugsaðu um það, það eru sérstök prótein í líkama okkar sem hjálpa blóðinu að storkna. Við köllum þetta „storkuþætti“ . Þau eru eins og litlir hermenn sem vinna að því að stöðva blæðingar. Þegar þú færð blóðþurrð framleiðir líkaminn ekki nóg af einum eða fleiri af þessum „storkuþáttum“. Þá storknar blóðið minna og þú blæðir meira.

Það eru nokkrar megingerðir af blóðþurrð. Ástandið getur verið alvarlegt, miðlungs eða vægt, allt eftir magni storkuþátta í blóðinu.

Góðu fréttirnar eru þær að það er til meðferð við þessu. Læknar eru að reyna að koma lágum storkuþáttum aftur inn í líkamann. Það er engin lækning við dreyrasýki sem stendur. Hins vegar lifa einstaklingar með sjúkdóminn yfirleitt jafn lengi og aðrir sem fá rétta meðferð. Vísindamenn eru einnig að rannsaka nýjar aðferðir, svo sem genameðferð , til að sjá hvort hægt sé að lækna hann.

Getur blóðþurrð þróast eftir fæðingu?

Já, það getur gerst. En það er mjög sjaldgæft. Þetta kallast „áunnin blóðþurrð“. Það þýðir að það er ekki arfgengt. Það sem gerist hér er að varnarprótein líkamans , sem kallast mótefni , ráðast stundum ranglega á einn af blóðstorknunarþáttum okkar. Þessi mótefni sem ráðast á á rangan hátt eru kölluð „sjálfsmótefni“ .

Er blóðþurrð algengur sjúkdómur?

Nei, alls ekki. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum (CDC ágúst 2022) eru um 33.000 manns þar með blóðþurrðarsjúkdóm. Það hefur oftast áhrif á karla. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta konur einnig fundið fyrir einkennum eins og lágum blóðstorknunarþáttum og miklum blæðingum á meðan tíðir standa.

Hvaða tegundir blóðþurrðar eru til?

Það eru þrjár helstu gerðir af blóðþurrð:

• Hemófíli A: Þetta er algengasta gerðin. Hún orsakast af skorti á blóðstorknunarþætti númer 8, einnig þekktur sem þáttur VIII., þegar líkaminn hefur ekki nægilegt af því. Um það bil 10 af hverjum 100.000 manns gætu haft þetta.
• Hemófília B: Þetta orsakast af skorti á blóðstorknunarþætti 9, eða þætti IX . Um það bil 3 af hverjum 100.000 manns eru með þessa gerð.
• Hemófíli C: Einnig kallað skortur á storkuþætti XI , þetta er mjög sjaldgæft og hefur áhrif á um það bil einn af hverjum milljón manns.

Er blóðþurrð alvarlegur sjúkdómur?

Já, stundum getur þetta verið alvarlegt. Fólk með alvarlega blóðþurrð getur blætt lífshættulega, sem við köllum „blæðingu“. En oftast blæðir það í vöðva eða liði.

Hver eru einkenni blóðþurrðar?

Mikilvægustu einkennin eru óvenjuleg eða mikil blæðing og marblettir.

Algeng einkenni

Fólk með blóðþurrð getur fengið stóra marbletti, jafnvel eftir minniháttar slys. Þetta þýðir að blóð lekur undir húðina.

• Kannski eftir aðgerð, eftir tanntöku eða jafnvel bara skurð á fingri , getur blæðing varað óvenju lengi.
• Nefblæðingar geta skyndilega komið fram án ástæðu.

Hversu mikið marblettir/blæðingar þú ert með fer eftir því hvort þú ert með alvarlega, miðlungs eða væga blóðþurrð.

• Fólk með alvarlega blóðþurrð getur blætt oft án nokkurrar augljósrar ástæðu.
• Fólk með miðlungsmikla blóðþurrð getur blætt óvenju lengi ef það lendir í alvarlegu slysi.
• Fólk með væga blóðþurrð fær aðeins óeðlilegar blæðingar eftir stóra aðgerð eða alvarlegt slys.

Það geta einnig verið önnur einkenni:

• Liðverkir vegna blóðsöfnunar í líkamanum. Svæði eins og ökklar, hné, mjaðmir og axlir geta sært, bólgnað eða verið heit viðkomu.
• Blæðing í heila. Þetta er mjög sjaldgæft fyrirbæri hjá fólki með alvarlega blóðþurrð. Ef þú ert með blæðingu í heila gætirðu fengið viðvarandi höfuðverk, þokusýn eða mikla syfju . Ef þú ert með blóðþurrð ættir þú að leita tafarlaust til læknis ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum.

Einkenni hjá ungbörnum og ungbörnum

Stundum greinist blóðþurrð þegar drengur er umskorinn og blæðir meira en venjulega. Öðrum sinnum sýna börn einkenni nokkrum mánuðum eftir fæðingu. Algengustu einkennin eru:

• Blæðing:Ungbörn geta blætt úr munninum þegar þau bíta í lítið leikfang.
• Bólgnar kekkir á höfði: Ungbörn og smábörn geta fengið stóra, kringlótta kekki (gæsaegg) þegar þau lenda í höfðinu.
• Tíð grátur, eirðarleysi og tregða til að skríða eða ganga: Þetta getur komið fram ef blóð hefur komist inn í vöðva eða lið. Svæðið getur verið marið, bólgið, heitt viðkomu eða barnið getur fundið fyrir sársauka jafnvel þótt það sé létt snert.
• Blöðruæxli: Blöðruæxli er safn blóðtappa sem safnast fyrir undir húðinni hjá ungbörnum og ungum börnum. Þess konar blöðruæxli geta einnig komið fram eftir inndælingu.

Hverjar eru orsakir blóðþurrðar?

Þessir „storkuþættir“ eru myndaðir úr ákveðnum genum í líkama okkar. Í arfgengri dreyrasýki stökkbreytast genin sem stjórna framleiðslu þessara „storkuþátta“, sem þýðir að þau breytast. Þessi stökkbreyttu gen geta annað hvort framleitt ranga „storkuþætti“ eða ekki framleitt nægilega marga „storkuþætti“. Hins vegar eru um 20% sjúklinga með dreyrasýki sjálfsprottnir, sem þýðir að þeir geta fengið sjúkdóminn jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið hann áður.

Hvernig erfist blóðþurrð?

Báðar tegundir blóðþurrðar A og B eru kyntengdir sjúkdómar. Þeir eru erfðir á X-tengdan víkjandi hátt. Við skulum skoða hvernig það gerist:

• Við fáum öll eitt litningasett frá móður okkar og eitt litningasett frá föður okkar. Ef þú færð X-litning frá móður þinni og X-litning frá föður þínum, þá ert þú stelpa. Ef þú færð X-litning frá móður þinni og Y-litning frá föður þínum, þá ert þú strákur. Einfaldlega sagt gefur móðirin barni sínu alltaf X-litning. Kyn þitt ræðst af því hvort faðirinn gefur þér X- eða Y-litning.
• Ef kona er með galla í geninu sem framleiðir þennan „storknunarþátt“ á aðeins öðrum af tveimur X-litningum sínum, gæti hún verið berandi blóðþurrðar, en hún gæti ekki sýnt einkenni vegna þess að hún er með heilbrigt gen á hinum X-litningnum.
• Ef móðir sem er burðarmeðlimur með gallaðan X-litning eins og þennan eignast karlkyns barn, eru 50% líkur á að barnið erfi gallaða X-litninginn. Ef það gerist mun karlkyns barnið fá blóðþurrð.
• Ef móðirin á dóttur eru 50% líkur á að barnið erfi einnig gallaða X-litninginn. Hins vegar gæti hún ekki sýnt einkenni vegna þess að hún erfir heilbrigðan X-litning frá föður sínum. Þá verður dóttirin einnig arfberi.

Það þýðir að kona sem erfir gallaðan X-litning verður berandi blóðþurrðarsjúkdómsins. Hún fær kannski engin einkenni en getur borið sjúkdóminn áfram til barna sinna. Hvert barn sem hún eignast hefur 50% líkur á að erfa blóðþurrðarsjúkdóminn.Drengbörn eru líklegri til að sýna einkenni ef þau erfa blóðþurrð, þar sem þau fá ekki heilbrigt X-litning frá föður sínum.

Fá stelpur líka einkenni blóðþurrðar?

Já, það getur gerst. En einkennin eru yfirleitt væg. Til dæmis gæti kona sem ber blóðrauðargenið ekki haft nægilega marga eðlilega storkuþætti. Ef þetta gerist gæti hún fengið óvenju miklar blæðingar á meðan á blæðingum stendur, fengið auðveldlega marbletti, blætt mikið eftir fæðingu eða blætt í liði, sem veldur liðvandamálum.

Hvernig greina læknar blóðþurrð?

Læknir mun fyrst spyrja þig um ítarlega sjúkrasögu og framkvæma líkamsskoðun. Ef þú ert með einkenni blóðþurrðar mun hann einnig spyrja um fjölskyldusögu þína. Hann gæti framkvæmt prófanir eins og:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta er gert til að skoða tegundir frumna í blóðinu.
• Prótrombíntímapróf (PT): Þetta getur athugað hversu hratt blóðið storknar.
• Hlutapróf á blóðþurrðartíma (PTT): Þetta er annað próf sem mælir þann tíma sem það tekur blóð að storkna.
• Sértæk storkuþáttapróf: Þessi blóðprufa mælir magn sértækra storkuþátta, svo sem þáttar VIII og IX .

Hver eru þessi storkuþáttagildi?

Storkuþættir eru efni sem hjálpa til við að stjórna blæðingum. Læknar flokka blóðþurrð sem væga, miðlungs eða alvarlega út frá magni þessara storkuþátta í blóðinu:

• Fólk með storkuþætti á milli 5% og 30% af eðlilegum gildum er með væga blóðþurrð.
• Fólk með storkuþætti á milli 1% og 5% af eðlilegum gildum er með miðlungsmikla blóðþurrð.
• Fólk með minna en 1% af eðlilegum storkuþáttum er með alvarlega blóðþurrð.

Hvaða meðferðir eru til við blóðþurrð?

Læknar meðhöndla blóðþurrð með því að auka magn storkuþátta sem eru lág eða skipta út fyrir þá sem vantar. Þetta kallast uppbótarmeðferð .

Í þessari uppbótarmeðferð eru gefnir storkuþættir úr plasma manna (plasmaþykkni manna) eða endurmyndaðir „storkuþættir“. Venjulega þurfa aðeins þeir sem eru með alvarlega blóðþurrð þessa uppbótarmeðferð reglulega. Fólk með væga til miðlungsmikla blóðþurrð fær þessa meðferð ef það er að fara í aðgerð. Þeim eru gefin fíbrínleysandi lyf.Einnig er hægt að gefa lyf sem koma í veg fyrir að blóðtappar leysast upp.

Þessir blóðþáttaþykkni eru gerðir úr blóði sem gefið er úr mönnum. Þeir eru hreinsaðir og prófaðir til að draga úr hættu á smitsjúkdómum eins og lifrarbólgu og HIV . Þessir þættir eru gefnir sem innrennsli í bláæð (IV) .

Ef þú ert með alvarlega blóðþurrð og blæðir oft gæti læknirinn ávísað meðferð sem kallast „fyrirbyggjandi gjafarþátta“ til að koma í veg fyrir blæðingar.

Eru einhverjir fylgikvillar í meðferðinni?

Sumir sem fá þessa uppbótarmeðferð mynda mótefni , sem kallast hemlar , sem ráðast á storkuþættina sem þeim eru gefnir. Læknar nota aðferð sem kallast ónæmisþolsframleiðsla (e. Immune Tolerance Induction (ITI)) til að meðhöndla þetta. ITI felur í sér að þeim eru gefnar daglegar sprautur af storkuþáttum til að lækka magn hemlanna. Þetta getur verið langtímameðferð og sumir gætu þurft þessa meðferð í marga mánuði eða jafnvel ár.

Er hægt að koma í veg fyrir blóðþurrð?

Nei, það er ekki hægt. Ef þú ert með blóðþurrð og átt börn gæti læknirinn þinn mælt með erfðaprófum . Þannig getið þið og börnin ykkar komist að því hvort þau séu líkleg til að erfa blóðþurrð til næstu kynslóðar.

Hvers konar von ætti einstaklingur með blóðþurrð að hafa?

Ef þú ert með blóðþurrð gætirðu þurft læknismeðferð það sem eftir er ævinnar. Hversu mikil meðferð þú þarft fer eftir tegund blóðþurrðar sem þú ert með, alvarleika hennar og hvort þú myndar „hemla“ eða ekki.

Hver er lífslíkur einstaklings með blóðþurrð?

Samkvæmt Alþjóðasambandi blóðþurrðarsjúkdóma eru lífslíkur karla með blóðþurrð um 10 árum styttri en hjá körlum án blóðþurrðarsjúkdóms, samkvæmt gögnum frá Alþjóðasambandi blóðþurrðarsjúkdóma frá árinu 2012. Hins vegar segja þau að börn með blóðþurrð sem greinast og fá meðferð á unga aldri eigi eðlilega lífslíkur .

En það eru ekki allir eins. Það sem á við um einn einstakling þarf ekki að vera rétt fyrir annan. Ef þú eða barn þitt eruð með blóðþurrð skaltu spyrja lækninn hvað má búast við. Hann eða hún þekkir ástand þitt/barnsins og almenna heilsufar best.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Fólk með blóðþurrð gæti þurft á stöðugri læknismeðferð að halda til að koma í veg fyrir blæðingar. Það gæti einnig þurft að hætta við sumar athafnir og lyf. Hins vegar er margt sem þú getur gert til að takast á við áhrif blóðþurrðar á líf þitt.

Hlutir sem ekki má gera

Hlutir sem aðrir eiga auðvelt með að rekast á, detta eða hrasa yfir geta valdið alvarlegum vandamálum fyrir fólk með blóðþurrð. Þeir ættu að forðast athafnir sem setja þá í mikla hættu á að detta eða fá harða högg. Dæmi:

• Að stunda íþróttir eins og fótbolta, íshokkí og rugby.
• Að taka þátt í hlutum eins og hnefaleikum og glímu.
• Að hjóla á mótorhjóli.
• Hjólabrettaiðkun.

Aðrar íþróttir, eins og fótbolti, körfubolti og hafnabolti, hafa einnig í för með sér mikla hættu á meiðslum. Ef þú vilt stunda þessar íþróttir skaltu ræða við lækninn þinn um hluti eins og notkun hlífðarbúnaðar.

Lyf sem eru ekki góð til að taka

Verkjalyf eins og aspirín, íbúprófen og naproxen koma í veg fyrir blóðstorknun. Einnig er ekki góð hugmynd að taka segavarnarlyf eins og heparín eða warfarín .

Hlutir sem þú getur gert til að lifa betra lífi

Það er margt sem þú getur gert til að draga úr áhrifum blóðþurrðar á líf þitt:

• Byrjaðu á æfingarútínu: Þú gætir haft áhyggjur af því að meiða þig á meðan þú æfir. Hins vegar skaltu ræða við lækninn þinn um leiðir til að halda þér virkum og draga úr hættu á blæðingum.
• Stjórna streitu : Hemófíli er ævilangur sjúkdómur og þú gætir þurft að leggja þig fram um að samræma hann við fjölskyldu- og vinnuábyrgð.
• Viðhalda góðri tannheilsu: Burstun, notkun tannþráðs og regluleg tannlæknisheimsókn getur dregið úr hættu á að þurfa á tannlæknameðferð að halda sem getur valdið blæðingum. Ekki gleyma að láta lækninn vita af ástandi þínu.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd: Ef þú átt erfitt með að hreyfa þig vegna innvortis blæðinga og liðskaða, þá mun það hjálpa að stjórna þyngd þinni.
• Láttu þá sem eru í kringum þig vita: Ef þú ert með alvarlega blóðþurrð gætirðu fengið skyndilegar, stjórnlausar blæðingar, jafnvel þótt þú takir lyf. Láttu fjölskyldu þína vita hvað skal gera ef þetta gerist hjá þér. Ef barnið þitt er með blóðþurrð skaltu láta umönnunaraðila þess og starfsfólk skólans vita hvað skal gera ef barnið þitt blæðir.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á líkamanum, svo sem mikilli blæðingu eða marblettum, skaltu leita til læknis.

Hvenær á að fara á bráðamóttökuna

Þú ættir að fara tafarlaust á bráðamóttöku í þessum aðstæðum:

• Ef þú ert með mikinn höfuðverk eða finnur fyrir sundli geta þessi einkenni bent til þess að þú sért að blæða inn í heilann.
• Ef þú ert með bólgna og/eða sársaukafulla liði og ert ekki með lyf sem bæta upp fyrir þætti.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Ef þú eða barn þitt greinist með blóðþurrð gætirðu viljað spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• Hvaða tegund af blóðþurrð er ég/barnið mitt með?
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Hverjar eru aukaverkanir meðferðarinnar?
• Þarf ég/barnið mitt að fá meðferð á hverjum degi?
• Hvaða athafnir henta mér/barninu mínu ekki?
• Hvaða lyf eru ekki góð fyrir mig/barnið mitt að taka?
• Hvað get ég gert til að takast á við áhrifin sem þetta ástand hefur á líf mitt/barnsins míns?

Skilaboð til að taka með heim

Hemófíli er sjaldgæfur, arfgengur blóðsjúkdómur. Hann getur haft veruleg áhrif á líf þitt. Fólk með hemófíli gæti þurft ævilanga læknisaðstoð. Foreldrar barna með hemófíli gætu haft áhyggjur af því að vernda börnin sín fyrir skaða, sem og að kenna þeim að lifa með hemófíli.

Eins og er geta læknar ekki læknað blóðþurrð að fullu. Hins vegar geta þeir veitt meðferðir til að koma í veg fyrir eða draga úr einkennum blóðþurrðar. Þeir geta einnig mælt með skrefum sem þú getur tekið til að draga úr áhrifum blóðþurrðar á daglegt líf þitt. Það mikilvægasta er að halda ró sinni og fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega.