Ertu líka með stjórnlausan skjálfta? Gleymirðu hlutum? Tölum um Huntingtonssjúkdóm!

Finnst þér stundum eins og handleggir og fætur séu að titra á óútskýranlegan hátt? Eða finnst þér eins og þú sért að gleyma hlutum sem þú manst vel áður? Eða á einhver sem þú þekkir við þetta vandamál að stríða? Ein möguleg orsök þessa er ástand sem kallast Huntingtonssjúkdómur. Í dag munum við ræða þetta í smáatriðum, á mjög einfaldan hátt. Ekki vera hrædd/ur, það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Veistu hvað Huntingtonssjúkdómur er?

Einfaldlega sagt er Huntingtonssjúkdómur erfðasjúkdómur sem erfist kynslóð eftir kynslóð. Það er ástand þar sem sumar frumur í heilanum okkar skemmast smám saman og missa virkni sína. Það hefur sérstaklega áhrif á þá hluta heilans sem stjórna sjálfviljugum hreyfingum eins og göngu og skjálfta, og þá hluta heilans sem taka þátt í minni okkar .

Algengustu einkenni þessa sjúkdóms eru stjórnlausar hreyfingar eins og kippir og skjálfti, og breytingar á hugsun, hegðun og persónuleika . Það dapurlega er að þessi einkenni hafa tilhneigingu til að versna með tímanum. En ekki hafa áhyggjur, að vera meðvitaður um þetta getur hjálpað okkur að undirbúa okkur fyrir margt.

Hverjar eru helstu gerðir Huntingtonssjúkdóms?

Það eru tvær helstu gerðir af Huntingtonssjúkdómi:

1. Einkenni koma fram á fullorðinsárum: Þetta er algengasta gerðin. Einkenni byrja venjulega að koma fram eftir 30 ára aldur.

2. Snemmbúinn Huntingtonssjúkdómur (unglingasjúkdómur): Þetta er mjög sjaldgæf tegund. Hún hefur áhrif á ung börn og ungt fólk.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur? Hverjir eru líklegastir til að fá hann?

Huntingtonssjúkdómur finnst um allan heim en tölfræðilega séð hefur hann áhrif á um þrjá til sjö einstaklinga af hverjum hundrað þúsund . Hann er sérstaklega algengur meðal fólks af evrópskum uppruna (þ.e. fólks með ætterni frá Evrópu). En munið að þetta er erfðasjúkdómur, svo hver sem er getur fengið hann.

Hvaða einkenni sjáum við í þessum sjúkdómi?

Huntingtonssjúkdómur hefur áhrif á líkama okkar sem og huga. Við skulum skoða hvaða einkenni þetta eru.

Breytingar á líkamanum (líkamleg einkenni)

Þetta eru helstu líkamlegu einkennin sem sjá má:

• Óstjórnlegar hreyfingar eins og skjálfti eða kippir í útlimum: Þetta er það sem við læknisfræðilega köllum chorea (rennsli) .
• Jafnvægisleysi : Erfiðleikar við að ganga eða standa uppréttur. Þetta kallast ataxía .
• Erfiðleikar með göngu.
• Matur eða vökviErfiðleikar við að kyngja: Þetta kallast kyngingarörðugleikar .
• Óskýr málflutningur.

Þessi líkamlegu einkenni koma ekki skyndilega fram. Þau byrja með smáum hlutum í fyrstu. Hugsaðu um það, að eiga erfitt með að halda penna rétt, að láta hluti detta stöðugt, að missa jafnvægið. En með tímanum geta þessi einkenni smám saman aukist.

Áhrif á hugann og tilfinningar (sálfræðileg einkenni)

Auk líkamlegra einkenna getur einstaklingur með Huntingtonssjúkdóm upplifað andlegar og hegðunarbreytingar eins og:

• Breytingar á tilfinningum: tíð reiði, kvíði, dapurleiki ( þunglyndi ), pirringur.
• Erfiðleikar með minni, athygli og fjölverkavinnu.
• Erfiðleikar við að læra nýja hluti.
• Erfiðleikar með að taka ákvarðanir og hugsa rökrétt.

Í fyrstu gætu þessi líkamlegu og andlegu einkenni ekki haft mikil áhrif á dagleg störf. Hins vegar geta þessi einkenni með tímanum gert það erfitt að starfa sjálfstætt.

Hvaða skjálfti í útlimum (chorea) er þetta sem sést í Huntingtonssjúkdómi?

Eitt af fyrstu líkamlegu einkennum Huntingtonssjúkdóms er ástand sem kallast chorea (rennslisdans) . Þetta er þegar líkamshlutar hreyfast eða kippast ósjálfrátt og án stjórnunar okkar. Það hefur venjulega fyrst áhrif á hendur, fingur og andlitsvöðva. Seinna byrja handleggir, fætur og efri hluti líkamans einnig að hreyfast stjórnlaust. Rennslisdans getur gert það erfitt að tala, borða og ganga. Það getur einnig haft áhrif á dagleg verkefni eins og akstur.

Hvers vegna kemur Huntingtonssjúkdómur fram? Hver er orsökin?

Helsta orsök Huntingtonssjúkdóms er breyting í genum okkar. Nánar tiltekið er hann af völdum stökkbreytingar í geni sem kallast „HTT“ . Þetta „HTT“ gen framleiðir prótein sem kallast „Huntingtin prótein“ í líkama okkar. Þetta prótein hjálpar taugafrumum okkar (taugafrumum) að starfa rétt.

Hins vegar hefur einstaklingur með Huntingtonssjúkdóm ekki allar upplýsingar í DNA sínu til að framleiða huntingtin próteinið rétt. Þar af leiðandi myndast próteinið rangt, í óeðlilegri lögun, og í stað þess að hjálpa taugafrumum okkar byrjar það að eyðileggja þær. Þessi erfðabreyting veldur því að taugafrumurnar deyja.

Þetta tap á taugafrumum á sér aðallega stað í þeim hluta heilans sem kallast „grunnhnoðrarnir“ og stjórnar hreyfingum og í „heilaberki“ sem stjórnar hugsun okkar, ákvarðanatöku og minni .

Er þetta arfgengur sjúkdómur?

Já, erfðabreytingin sem veldur Huntingtonssjúkdómi getur verið arfgeng. Ef annað líffræðilega foreldrið þitt er með erfðabreytinguna er líklegt að þú erfir hana líka. Þetta kallast sjálfsvaldandi erfðamynstur . Í þessu tilviki, ef annað foreldrið er með sjúkdóminn, eru 50% líkur á að barn fái sjúkdóminn. Hins vegar er mjög sjaldgæft að einhver geti fengið sjúkdóminn með nýrri stökkbreytingu í genum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Þó að hver sem er geti fengið Huntingtonssjúkdóm, þá ert þú í mestri hættu ef einhver í líffræðilegri fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn. Eins og áður hefur komið fram, ef annað foreldrið þitt er með Huntingtonssjúkdóm, þá eru 50% líkur á að þú fáir hann líka.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp vegna Huntingtonssjúkdóms?

Huntingtonssjúkdómur er versnandi ástand, sem þýðir að einkenni versna smám saman með tímanum . Fylgikvillar sem geta komið upp eru meðal annars:

• Vitglöp : Þetta þýðir minnkaða heilastarfsemi, minnistap og miklar persónuleikabreytingar.
• Líkamleg meiðsli vegna stjórnlausra hreyfinga eða falla.
• Erfiðleikar við að kyngja mat geta leitt til þess að maður geti ekki borðað og drukkið rétt, sem leiðir til vannæringar .
• Að verða ófær um að ganga án aðstoðar.
• Tíðar sýkingar, sérstaklega lungnasýkingar eins og lungnabólga.

Börn sem fá Huntingtonssjúkdóm á unga aldri geta einnig fengið flog .

Hvernig greinir maður þennan sjúkdóm nákvæmlega? (Greining)

Læknir, sérstaklega taugalæknir , getur sagt þér með vissu hvort þú ert með Huntingtonssjúkdóm. Hann eða hún mun skoða þig og leita að merkjum um skjálfta, skjálfta, jafnvægi, viðbrögð og samhæfingu. Einnig verður spurt hvort einhver í fjölskyldu þinni sé með sjúkdóminn. Í flestum tilfellum þarf erfðapróf til að staðfesta greininguna.

Til að útiloka aðra sjúkdóma sem valda svipuðum einkennum og staðfesta greiningu á Huntingtonssjúkdómi eru eftirfarandi prófanir framkvæmdar:

• Blóðprufur .
• Erfðafræðilegar prófanir.
• Heilamyndgreiningarpróf: Til dæmis, „( MRI – segulómun)“ og „(Tölvusneiðmyndataka – tölvusneiðmyndataka).

Hvað er erfðapróf? Hvernig greinir það þetta?

Erfðapróf er blóðprufa sem leitar að breytingum á DNA þínu. Læknirinn þinn mun taka blóðsýni úr þér og senda það á rannsóknarstofu til að prófa DNA þitt. Þetta próf getur sagt þér með vissu hvort þú ert með stökkbreytinguna í HTT geninu sem getið er hér að ofan. Erfðaráðgjafi (einstaklingur sem sérhæfir sig í erfðaprófum) mun útskýra ferlið og niðurstöðurnar fyrir þér.

Læknirinn gæti einnig mælt með því að aðrir fjölskyldumeðlimir gangist undir þetta erfðapróf. Þetta mun hjálpa til við að meta áhættu þeirra á að fá sjúkdóminn eða eignast barn með hann í framtíðinni.

Er hægt að vita hvort maður er með þennan sjúkdóm áður en einkenni koma fram?

Já, þú getur það. Ef annað foreldri þitt eða systkini er með Huntingtonssjúkdóm ert þú í aukinni hættu á að fá hann líka. Forspárprófanir geta sagt þér hvort þú ert með stökkbreytinguna í geninu sem veldur Huntingtonssjúkdómi áður en einkenni koma fram .

Fólk bregst misjafnlega við þessum upplýsingum. Að vita að þú ert með genið getur hjálpað þér að skipuleggja fjölskylduna þína og taka fjárhagslegar ákvarðanir. Hins vegar getur það einnig verið tilfinningalega erfitt, sérstaklega þar sem ekki er hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn. Þess vegna er mikilvægt að ræða við erfðaráðgjafa þinn hvort það sé best fyrir þig að fara í próf áður en einkenni koma fram.

Hvaða meðferðir eru til við Huntingtonssjúkdómi?

Megináherslan í meðferð við Huntingtonssjúkdómi er að gera þér eins vel og mögulegt er. Sem stendur er engin lækning sem getur stöðvað sjúkdóminn, seinkað upphaf einkenna eða komið í veg fyrir hann. Þar sem sjúkdómurinn hefur áhrif á líkamlega, andlega og tilfinningalega heilsu þína gætir þú þurft fjölbreyttar meðferðir. Þar á meðal eru:

• Sjúkraþjálfun eða iðjuþjálfun.
• Talmeðferð.
• Ráðgjöf.
• Lyf.

Hvaða lyf eru gefin til að stjórna einkennum?

Læknirinn þinn gæti ávísað mismunandi lyfjum eftir einkennum þínum.

Lyfin sem almennt eru ávísuð til að stjórna chorea (kikkjum) eru:

• Tetrabenasín
• Deútetrabenasín
• Halóperídól

Til að stjórna tilfinningalegum einkennum (eins og skapsveiflum og þunglyndi) gæti læknirinn ávísað lyfjum eins og:

• Þunglyndislyf: Til dæmis flúoxetín og sertralín.
• Geðrofslyf: Til dæmis risperidón og ólanzapín.
• Lyf sem stuðla að skapstöðugleika: Til dæmis litíum.

Mikilvægt: Öll þessi lyf geta valdið aukaverkunum. Til dæmis gætirðu fundið fyrir vöðvaverkjum eftir sjúkraþjálfun eða þreytu eða lágum blóðþrýstingi af völdum lyfja við chorea. Læknirinn þinn mun útskýra allt þetta fyrir þér áður en þú byrjar meðferðina, svo þú getir tekið upplýsta ákvörðun.

Hver er læknateymið sem mun aðstoða þig?

Læknateymið sem hjálpar þér að takast á við þennan sjúkdóm getur innihaldið sérfræðinga eins og:

• Læknir sem sérhæfir sig í heila og taugum (taugalæknir).
• Geðlæknir.
• Erfðafræðingur.
• Sjúkraþjálfari.
• Iðjuþjálfi.
• Talmeinafræðingur.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir að þessi sjúkdómur þróist?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir eða draga úr hættu á að fá Huntingtonssjúkdóm. Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu, skaltu ræða við erfðaráðgjafa og fræðast um erfðaprófanir. Þetta getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóminn. Nú er mögulegt að nota glasafrjóvgun (IVF) með erfðaprófum til að koma í veg fyrir að framtíðarbörn erfi Huntingtonssjúkdóminn.

Hvernig versnar Huntingtonssjúkdómur með tímanum? (Stig sjúkdómsins)

Huntingtonssjúkdómur er ástand sem versnar smám saman með tímanum. Þótt þetta geti verið mismunandi eftir einstaklingum, þá fer það venjulega í gegnum eftirfarandi stig:

• Snemma stig: Einkenni eru væg. Þú gætir fundið fyrir eirðarleysi, klaufaskap, átt erfitt með að hugsa um flókna hluti og gætir haft litlar, stjórnlausar hreyfingar. En þú getur venjulega framkvæmt dagleg störf.
• Miðstig:Líkamlegar og andlegar breytingar geta gert það mjög erfitt að vinna, aka og sinna heimilisstörfum. Það getur verið erfitt að kyngja, þannig að það getur verið erfitt að tala og borða, en ekki ómögulegt. Það er meiri hætta á að detta vegna jafnvægisleysis. Persónuleg verkefni eins og að baða sig og klæða sig er samt hægt að sinna.
• Lokastig: Það er mjög erfitt að sinna daglegum verkefnum sjálfstætt. Margir geta ekki einu sinni farið fram úr rúminu án hjálpar. Á þessu stigi þurfa þeir umönnun allan sólarhringinn til að borða, baða sig og hugsa um heilsu sína.

Er til algjör lækning við þessu?

Sem stendur er engin lækning við Huntingtonssjúkdómi. Hins vegar eru klínískar rannsóknir ( tilraunir á mönnum) í gangi til að læra meira um sjúkdóminn og sjá hvernig nýjar meðferðir geta hjálpað.

Hversu lengi er yfirleitt hægt að lifa með þessum sjúkdómi?

Meðallífslíkur eftir að hafa fengið Huntingtonssjúkdóm greiningu eru á bilinu 10 til 30 ár .

Er Huntingtonssjúkdómur banvænn?

Huntingtonssjúkdómur er ekki beint banvænn. Hins vegar getur sjúkdómurinn með tímanum gert það erfitt að framkvæma dagleg störf. Hversu hratt hann versnar er mismunandi eftir einstaklingum. Hins vegar geta fylgikvillar sjúkdómsins, svo sem lungnabólga eða meiðsli eftir fall, leitt til dauða.

Hvernig get ég lifað vel með þessu ástandi? (Sjálfsumönnun)

Jafnvel þegar Huntingtonssjúkdómurinn er alvarlegur eru til hlutir sem þú getur gert til að viðhalda bestu mögulegu lífsgæði. Hér eru nokkrar tillögur:

• Hreyfðu þig reglulega: Rannsóknir hafa sýnt að hreyfing lætur þér líða betur í heildina.
• Borðaðu hollt mataræði: Læknirinn þinn gæti ráðlagt breytingar á mataræði þínu. Óstýrðar hreyfingar geta brennt allt að 5.000 hitaeiningum á dag. Þess vegna er hollt mataræði mikilvægt.
• Drekkið nóg af vatni: Þegar erfitt er að kyngja mat er hætta á ofþornun. Þess vegna ráðleggja læknar að drekka nóg af vatni.
• Finndu stuðningshóp: Spyrðu lækninn þinn um samfélagsúrræði þar sem þú getur tengst öðrum eins og þú.
• Rannsóknarþjónusta umönnunar: Á einhverjum tímapunkti gætirðu þurft heimaþjónustu eða hjúkrunarheimili. Hafðu þetta í huga fyrirfram.
• Tilnefndu traustan ráðgjafa: Þegar sjúkdómurinn versnar gætirðu þurft að fela einhverjum öðrum fjárhagslega ábyrgð og ákvarðanatöku. Þetta er erfið en mikilvæg ákvörðun að taka. Skipuleggðu væntingar þínar áður en einkennin gera það erfitt að taka ákvarðanir.

Mundu að þó ekki sé hægt að koma í veg fyrir Huntingtonssjúkdóm er hægt að skipuleggja sig fyrir hann. Það getur tekið ár fyrir einkenni að versna. Á þeim tíma hefur þú tíma til að finna trausta lækna og fá þann stuðning sem þú þarft í framtíðinni. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með Huntingtonssjúkdóm skaltu ræða við erfðaráðgjafa um það sem þú þarft að vita.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn þinn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og:

• Hvernig verður ástand mitt framvegis? (Horfur)
• Hvaða meðferðum mælir þú með?
• Hverjar eru mögulegar aukaverkanir meðferðarinnar?
• Hvernig get ég forðast fylgikvilla?
• Hvernig ætti ég að undirbúa mig fyrir lokastig Huntingtonssjúkdóms?
• Myndir þú mæla með því að restin af fjölskyldunni minni gangist einnig undir erfðafræðilega prófun?

Huntingtonssjúkdómur getur gert það erfiðara fyrir þig að hugsa um sjálfan þig með tímanum. Það getur verið yfirþyrmandi að frétta að þú eða einhver sem þú elskar er með sjúkdóminn. Hins vegar, þar sem einkenni geta tekið ár að þróast, hefur þú tíma til að undirbúa þig fyrir fulla umönnun og stuðning. Þó að þú gætir þurft að taka mikilvægar langtímaákvarðanir varðandi heilsu þína, ættir þú ekki að flýta þér að taka þessar ákvarðanir sem munu hafa áhrif á framtíð þína.

Það getur verið auðvelt að gefast upp á voninni þegar maður áttar sig á því hvernig þessi sjúkdómur mun hafa áhrif á mann í framtíðinni. En maður er ekki einn. Margir finna huggun í að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða ganga í stuðningshóp. Og rannsóknir halda áfram að læra meira um meðferðarúrræði sem geta hjálpað til við að bæta lífsgæði manns.

Skilaboð til að taka með heim:

Allt í lagi, miðað við það sem við höfum rætt um, þá eru nokkur atriði sem þú ættir örugglega að muna :

• Huntingtonssjúkdómur er erfðasjúkdómur sem skaðar heilafrumur.
• Þetta veldur stjórnlausum hreyfingum (chorea) og andlegum breytingum .
• Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, þá eru til meðferðir til að stjórna einkennum og auka vellíðan.
• Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni grunar að þú hafir þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að leita læknisráðgjafar og erfðafræðilegrar ráðgjafar.
• Þó að það geti verið krefjandi að lifa með þessum sjúkdómi , þá er hægt að takast á við hann betur með réttri skipulagningu, stuðningi og meðvitund. Rannsóknir á nýjum meðferðum eru í gangi, svo vertu vongóð/ur.

Ef þú vilt vita meira um þetta, ekki hika við að spyrja lækni. Vertu heilbrigð/ur!