Hvað er erfðabreyting? Er hún alltaf slæm?

Við höfum öll útlit og eiginleika sem við erfum frá foreldrum okkar, ekki satt? Sumir segja: „Augun mín eru nákvæmlega eins og hjá mömmu minni“ og „Reiðin mín kemur frá pabba mínum.“ Allt þetta er ákvarðað af genum, minnstu hlutunum í líkama okkar. Einfaldlega sagt eru þessi gen eins og stór bók sem inniheldur leiðbeiningar um hvernig líkami okkar á að vera uppbyggður og hvernig hann á að virka. Hvað gerist ef bókstafur eða orð í þessari leiðbeiningabók er rangt, ef það verður lítil breyting? Það er það sem við köllum erfðabreytingu . Þetta er það sem við erum að tala um í dag.

Einfaldlega sagt, hvað er erfðabreyting?

Erfðabreyting er breyting á DNA- röð líkamans. Hugsaðu um líkamann sem stóra byggingu. Teikningin, eða áætlunin, fyrir að byggja þessa byggingu er DNA þitt. Þetta DNA inniheldur gen. Þessi áætlun er það sem segir hverri frumu í líkamanum hvað hún á að gera.

Hvað gerist þá ef einhvers staðar í þessari teikningu verður lítilsháttar breyting, ef lína er dregin á röngum stað eða ef hluti er eytt? Það er það sem erfðabreyting er. Ef hluti af DNA-raðinni er á röngum stað, er ófullkominn eða skemmist á einhvern hátt, getur þú fengið einkenni erfðasjúkdóms.

Hvernig og hvenær eiga þessar erfðabreytingar sér stað?

Þetta gerist aðallega við frumuskiptingu . Það er þegar ein fruma í líkama okkar skiptir sér og nýjar frumur myndast. Ímyndaðu þér að þú sért að afrita stóra bók og búa til margar fleiri bækur. Þegar þú ert að afrita geta mistök átt sér stað, ekki satt? Það er það sem gerist líka hér.

Þessi frumuskipting á sér stað á tvo megin vegu í líkama okkar:

1. Mítósa: Þetta gerist þegar líkaminn framleiðir nýjar frumur. Til dæmis, þegar sár er á húðinni, þarf að framleiða nýjar frumur til að græða það. Þetta er tilgangur þessarar skiptingar. Það sem gerist hér er að afrit af litningunum í núverandi frumu er búið til og hún skiptist síðan í tvær frumur.

2. Meiósa: Þetta er sérstakt ferli. Það framleiðir eggfrumur og sæðisfrumur sem eru nauðsynlegar til að mynda næstu kynslóð. Það sérstaka við þetta er að aðeins helmingur af 46 litningum í upprunalegu frumunni, það er aðeins 23, fara til nýju frumnanna. Þess vegna færðu sömu erfðaupplýsingar frá bæði móður þinni og föður.

Þannig geta smávægileg mistök átt sér stað við afritun DNA-s á meðan frumuskiptingu stendur. Rétt eins og þegar bók er afrituð getur bókstafur sleppt, bókstafur færst til eða nýr bókstafur bæst við.

• Skipti á bréfi.
• Að eyða staf (eyða) .
• Að setja inn aukastaf.

Þegar slík mistök (erfðabreyting) eiga sér stað geta frumurnar ekki lengur lesið leiðbeiningarnar í þeirri leiðbeiningabók. Kannski vantar nauðsynlega hluta eða óþarfa hlutar eru bætt við. Allt þetta þýðir að lokum að frumurnar geta ekki lengur sinnt starfi sínu rétt.

Hvernig hefur erfðabreyting áhrif á líkama okkar?

Erfðabreyting er breyting á þeim upplýsingum sem frumur þínar þurfa. Genin okkar eru leiðbeiningarnar um framleiðslu próteina í líkama okkar. Þessi prótein stjórna næstum öllu í líkama okkar - allt frá útliti okkar, svo sem hæð, húðlit og hárlit, til allra ferla sem eiga sér stað inni í líkamanum.

Þegar stökkbreyting á sér stað í genum getur það breyst hvernig þessi prótein eru framleidd. Þá byrja frumurnar að gera eitthvað annað, ekki það starf sem þær eiga að gera. Þess vegna birtast einkenni erfðasjúkdóma.

Þessi einkenni eru háð því í hvaða geni stökkbreytingin á sér stað. Það eru fjölbreytt úrval sjúkdóma og ástanda sem stökkbreytingar valda. Hér eru nokkur af þeim einkennum sem þú gætir fundið fyrir:

• Breytingar á útliti: hlutir eins og andlitsfrávik, klofinn gómur, vefjagigt á fingrum og lág vöxtur.
• Vandamál með greindarstarfsemi: námsörðugleikar og þroskaseinkun.
• Sjón- eða heyrnarskerðing.
• Öndunarerfiðleikar.
• Aukin hætta á krabbameini.

Eru allar erfðabreytingar slæmar? Eru einhverjar góðar?

Nei. Þetta er algengur misskilningur. Ekki valda allar stökkbreytingar í genum sjúkdómum. Sumar stökkbreytingar í genum eru bara til staðar án þess að hafa áhrif á heilsuna. Ástæðan er sú að jafnvel þótt breyting verði á DNA-röðinni, þá hefur það ekki mikinn mun á því hvernig fruman starfar.

Enn óvæntara er að sumar erfðabreytingar geta í raun haft jákvæð áhrif á okkur. Stundum bæta þessar breytingar próteinframleiðslu frumna okkar, sem hjálpar okkur að aðlagast betur breytingum í umhverfi okkar. Til dæmis hafa sumir erfðabreytingar sem vernda þá gegn hjartasjúkdómum og sykursýki. Þeir eru ólíklegri til að fá þessa sjúkdóma en aðrir, jafnvel þótt þeir reyki eða séu of feitir.

Eru einhverjar erfðabreytingar til staðar?

Já. Þessar stökkbreytingar má skipta í tvo meginflokka eftir því hvar þær eiga sér stað.

Erfist þessar erfðabreytingar frá foreldrum til barna? (Erfðir)

Já, eins og við nefndum áðan, geta stökkbreytingar í kímlínu erfst frá foreldrum til barna. Líkamleg stökkbreytingar eiga sér stað af handahófi, án fjölskyldusögu.

Það eru nokkur mynstur þar sem erfðabreyting erfist frá foreldri til barns. Þetta er svolítið flókið, en við skulum halda því einföldu.

Hvað eru erfðasjúkdómar?

Erfðasjúkdómur er ástand sem orsakast af breytingu á erfðaefni þínu (erfðamengi). Þetta felur í sér DNA, gen og litninga. Þetta getur stafað af nokkrum þáttum:

• Stökkbreyting í einu geni (eingen)
• Stökkbreytingar í nokkrum genum (fjölþátta erfðir)
• Stökkbreytingar í einum eða fleiri litningum
• Umhverfisþættir (útsetning fyrir efnum, útfjólubláum geislum)

Er eitthvað sem við getum gert til að koma í veg fyrir erfðabreytingar?

Reyndar getum við ekkert gert til að koma í veg fyrir sumar erfðabreytingar þar sem þær eiga sér stað af handahófi. Hins vegar eru sumar stökkbreytingar undir áhrifum lífsstíls okkar og umhverfis. Þetta þýðir að við getum gripið til aðgerða til að draga úr hættu á sumum stökkbreytingum.

• Forðist reykingar alveg. Efnin í tóbaki geta skemmt DNA.
• Notið góða sólarvörn þegar þið farið út í sólina. Útfjólubláir geislar (UV) frá sólinni geta skemmt DNA húðfrumna og valdið stökkbreytingum.
• Forðist útsetningu fyrir skaðlegum efnum (krabbameinsvöldum) og geislun.
• Borðaðu næringarríkt og hollt mataræði. Minnkaðu notkun gervi- og unninna matvæla eins og mögulegt er.

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur eða efasemdir um erfðafræðilega þætti í fjölskyldunni þinni, eða ef þú hyggst eignast börn, er best að ræða það við lækninn þinn . Ef nauðsyn krefur geturðu farið í erfðapróf. Þessar prófanir geta greint breytingar á genum þínum og litningum.