Viltu vita um heilsu barnsins þíns fyrirfram? Við skulum tala um erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu!

Þegar þú ert vongóð/ur að verða móðir er stærsta ósk þín að eignast heilbrigt barn, ekki satt? Í dag ætlum við að ræða um nokkrar sérstakar prófunaraðferðir sem hjálpa þér að vita fyrirfram hvort barnið hefur einhverja erfðagalla eða fæðingargalla á meðan það er enn í móðurkviði. Við köllum þetta „(erfðapróf fyrir fæðingu)“. Þessar prófanir eru ekki eitthvað sem allir ættu endilega að gera, en það er mjög mikilvægt fyrir þig að vera meðvituð um þetta.

Hvað er þetta (erfðafræðileg prófun fyrir fæðingu)?

Einfaldlega sagt eru þetta próf sem geta sagt til um hvort ófætt barn þitt sé með erfðasjúkdóm eða fæðingargalla. Ólíkt blóðflokks-, blóðrauða- og sykurprófum sem þú gerir venjulega á meðgöngu eru þessi erfðapróf ekki nauðsynleg og aðeins hægt að gera þau ef þú vilt . Þú getur rætt þetta við lækninn þinn og ákveðið hvaða próf henta þér best.

Allt í líkama okkar er stjórnað af genum okkar. Þessi gen eru geymd í hlutum sem kallast litningar. Þannig að stundum, ef einhverjar breytingar eða gallar eru í þessum genum eða litningum, geta ýmsar sjúkdómar komið fram. Við köllum slíka sjúkdóma sem eru til staðar við fæðingu „(meðfæddir gallar)“. Þessar erfðaprófanir geta greint slíka sjúkdóma jafnvel áður en barnið fæðist.

Hvaða tvær gerðir prófa eru þetta? (Skimunarpróf og greiningarpróf)

Allt í lagi, við skulum nú sjá. Það eru tvær megingerðir af „erfðafræðilegum prófum fyrir fæðingu“.

1. Skimunarpróf: Þessi próf eru notuð til að ákvarða hvort barnið þitt sé í hættu á að fá ákveðinn erfðasjúkdóm. Þetta þýðir ekki endilega að barnið sé með sjúkdóminn. Hins vegar, ef áhættan er mikil, mun læknirinn segja þér hvað þú átt að gera næst.

2. Greiningarpróf: Þessi próf geta staðfest hvort barnið er með erfðafræðilegan sjúkdóm. Þau eru venjulega aðeins gerð ef skimunarpróf sýnir áhættu eða ef hættan er meiri af annarri ástæðu.

Nú skulum við ræða hverja af þessum gerðum aðeins nánar.

Skoðum fyrst „skimunarpróf“ (próf sem leita að fósturáhættu)

Mikilvægast er að hafa í huga að þessar skimunarpróf segja aldrei með vissu að erfðafræðilegur sjúkdómur sé til staðar. Jafnvel þótt niðurstaðan sé óeðlileg þýðir það ekki að barnið muni örugglega fá sjúkdóminn. Það þýðir aðeins að það sé ákveðin áhætta í samanburði við aðra. Læknirinn þinn getur útskýrt þessar niðurstöður fyrir þér og útskýrt hvaða skref þú ættir að taka næst. Í sumum tilfellum gætu þeir einnig mælt með greiningarprófi.

Það eru til nokkrar gerðir af skimunarprófum:

1. Skimun fyrir smitberum - Ert þú með sjúkdóm sem getur borist í barnið þitt?

Þetta er blóðprufa sem þú og maki þinn getið tekið. Hún leitar að sjúkdómum sem tengjast einu gena og geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum sem barnið þitt gæti erft. Til dæmis getur hún greint sjúkdóma eins og blöðrusjúkdóm, sigðfrumublóðleysi og vöðvarýrnun í hrygg.

Til dæmis, ef blóðprufa sýnir að þú ert með ákveðna erfðafræðilega áhættu, er mjög mikilvægt að maki þinn fari einnig í próf. Því ef báðir foreldrar eru með sama erfðafræðilega áhættu, er líklegt að barnið fái alvarlega útgáfu af þeim sjúkdómi. Þetta „burðarpróf“ er aðeins gert einu sinni á ævinni.

2. Skimun fyrir óeðlilegum litningafjölda

Eins og við höfum þegar sagt, erfum við litninga í pörum - einn frá móður okkar og einn frá föður okkar. Stundum, meðan á þessu frjóvgunarferli stendur, geta náttúruleg mistök átt sér stað. Þá geta hlutar af litningaparinu annað hvort vantað eða bættst við. Til dæmis, „Downs heilkenni“ (tilvist auka litnings númer 21) og „Turners heilkenni“ (tilvist X-litnings vantar). Niðurstöður þessara prófa geta verið mismunandi eftir meðgöngum.

Það eru til nokkrar gerðir af prófum:

• Frumulaus skimun fyrir fóstur-DNA: Þetta er einnig kallað „(Óífarandi fósturpróf)“ eða „(NIPT)“. Þetta felur í sér að taka litla búta af DNA barnsins („fóstur-DNA“) úr blóði þínu og leita að algengum litningagalla. Hins vegar, þar sem magn DNA barnsins er svo lítið, er þetta próf aðeins hægt að gera eftir 10 vikna meðgöngu.
• Sermisskimun: Þetta er einnig próf sem tekur blóðsýni. Það skoðar þó ekki DNA barnsins beint. Í staðinn greinir það magn mismunandi próteina í blóðinu til að ákvarða hættuna á að fá litningafrávik. Dæmi um þetta eru „(Sequential screening)“, „(Quad screening)“ og „(First Trimester Serum screening)“. Hvert þessara prófa þarf að gera á mjög ákveðnum tíma á meðgöngu, svo það er góð hugmynd að spyrja lækninn hvaða próf hentar þér. Þessi próf er venjulega hægt að gera eftir 11 vikna meðgöngu.

3. Skimun fyrir líkamlegum frávikum

Stundum geta litningafrávik valdið breytingum á líkamsbyggingu barnsins. Eða jafnvel þótt litningarnir séu eðlilegir gæti barnið haft líkamlegan galla. Ómskoðun og blóðprufur sem gerðar eru á meðgöngu geta gefið hugmynd um áhættu barnsins á að fá slík líkamleg frávik og hvort þau séu af erfðafræðilegum orsökum.

• Hnakkagegnsæi (NT-skönnun):Þessi ómskoðun mælir þykkt húðarinnar aftan á hálsi fóstursins. Ef þessi þykkt er of mikil getur það bent til hættu á litningafrávikum, sem og líkamlegum vandamálum eins og óeðlilegum þroska hjartans hjá barninu. Þessi ómskoðun er gerð á milli 11 og 14 vikna meðgöngu.
• AFP skimun (sermisskimun móður): Blóðsýni er tekið og magn próteins sem kallast AFP (alfa-fóstóprótein) mælt. Ef þetta gildi er of hátt getur það bent til einhverra líkamlegra vandamála í kvið, andliti eða hrygg barnsins. Þetta er gert á milli 15 og 22 vikna meðgöngu.
• Fjórföld skimun: Þetta mælir magn fjögurra efna í blóði þínu til að ákvarða hættuna á að barnið þitt fái litningafrávik og taugapípugalla. Þetta er einnig kallað „fjölmerkjaskimun“. Þetta er einnig gert á milli 15 og 22 vikna meðgöngu.
• Fóstursjárskoðun: Þetta er það sem margir kalla „fráviksskönnun“. Í þessari skoðun er notuð ómskoðun til að skoða líkamsbyggingu barnsins, þar á meðal heilann í þroska, beinagrindina, hjartað, nýrun, kviðinn, andlitið og útlimina. Þessi ómskoðun er venjulega gerð á milli 18 og 20 vikna meðgöngu.

Mikilvægt: Þessar skimunarprófanir gefa aðeins til kynna möguleika á tilteknu ástandi. Þær gefa ekki endanlega til kynna að sjúkdómur sé til staðar.

Hvað eru „greiningarpróf“? (Prófanir til að komast nákvæmlega að því hvort um sjúkdóm sé að ræða)

Greiningarpróf geta staðfest hvort barn sé með erfðasjúkdóm. Þessi próf eru aðeins gerð ef niðurstöður skimunarprófs eru óeðlilegar eða ef þú hefur aðrar ástæður til að ætla að barnið þitt sé í meiri hættu á að fá erfðasjúkdóm (til dæmis ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn).

Tvær algengustu gerðir greiningarprófa eru legvatnsástungu og villusóttarsýnataka.

• Legvatnsástungu: Í þessari rannsókn stingur læknirinn litla nál í gegnum húðina inn í legið og tekur lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið. Þessi rannsókn er gerð á milli 16 og 20 vikna meðgöngu.
• Úrtakssýni úr æðahnúta (CVS): Í þessu prófi setur læknirinn nál í legið og tekur lítið sýni af frumu úr fylgjunni. Læknirinn ákveður hvort stungið skuli nálinni í gegnum kviðinn eða leggöngin, allt eftir því hvort er öruggara. CVS prófið er framkvæmt á milli 11 og 13 vikna meðgöngu.

Sýnin eru síðan send á rannsóknarstofu til greiningar. Rannsóknarstofan getur framkvæmt sérstök próf eins og flúrljómun í stað blendinga (FISH), hefðbundna litningagreiningu og örflögugreiningu. Sum greiningarpróf geta gefið niðurstöður á aðeins 72 klukkustundum, en önnur geta tekið meira en tvær vikur.

Ætti að gera þessar erfðafræðilegu prófanir? Hverjir ættu að gera þær?

Hvort þú eigir að gangast undir þessa „erfðafræðilegu skimun fyrir fæðingu“ er algjörlega þín ákvörðun. Ef þú ert óviss geturðu spurt lækninn þinn hvað hann eða hún mælir með. Niðurstöður þessara prófa geta veitt mjög mikilvægar upplýsingar um heilsu barnsins. Venjulega eru allar barnshafandi konur upplýstar um þessar erfðafræðilegu skimunarprófanir sem hluta af mæðravernd sinni.

Nokkrar ástæður fyrir því að sumar fjölskyldur ákveða að fara í greiningarpróf eru:

• Að fá óeðlilega niðurstöðu úr skimunarprófi.
• Að hafa fjölskyldusögu um erfðasjúkdóm.
• Meðganga eftir 35 ára aldur.
• Að hafa áður fengið fósturlát eða andvana fæðingu.

Er nauðsynlegt að fara í þessar prófanir á meðgöngu?

Nei, það er ekki nauðsynlegt. Þetta er ákvörðun byggð á persónulegri trú þinni og sjúkrasögu. Sumir foreldrar vilja vita fyrirfram hvort barn þeirra fæðist með ákveðinn sjúkdóm. Þetta gerir þeim kleift að skipuleggja umönnun barnsins fyrirfram. Því miður geta sumar fjölskyldur átt mjög dapurlegar afleiðingar og þurft að taka þá erfiðu ákvörðun hvort halda eigi áfram meðgöngunni. Þannig að hvort þú eigir að fara í þessa skimun eða greiningarpróf er algjörlega undir þér og lækninum þínum komið.

Hvernig eru þessar prófanir gerðar?

Flestar erfðafræðilegar skimunarprófanir fyrir fæðingu eru gerðar á blóðsýni frá barnshafandi móður. Ef niðurstöður skimunarprófsins sýna að aukin hætta er á fæðingargöllum gæti læknirinn gert ítarlegri próf („innrásarpróf“) til að greina tiltekna sjúkdóma. Þessar ítarlegu greiningarprófanir eru „legvatnsástungu“ og „fæðingarblóðprufusýni“.

Hvaða próf eru gerð á mismunandi vikum meðgöngu?

Þetta er líka vandamál fyrir marga.

Prófanir á fyrsta þriðjungi meðgöngu (innan fyrstu þriggja mánaða)

Blóðprufur á fyrsta þriðjungi meðgöngu, frumulaus DNA-skimun fyrir fóstur (NIPT) og NT-ómskoðun eru allar gerðar á milli 11 og 14 vikna meðgöngu. Með því að sameina upplýsingar úr þessum blóðprufum og ómskoðuninni er hægt að fá hugmynd um hættuna á algengum litningagalla eins og Downs heilkenni.

„Barfæðaskimun“ er hægt að framkvæma hvenær sem er á meðgöngu, jafnvel strax á 6-10 viku. Þessar prófanir leita að sjúkdómum sem tengjast „einum genum“ og geta erfð barnsins. Hins vegar geta „barfæðaskimun“ ekki greint sjúkdóma sem orsakast af litningagalla, eins og „Downs heilkenni“.

Frumulaus fóstur-DNA prófun (NIPT) kannar DNA barnsins í blóði þínu. Það leitar að litningakvillum eins og Downs heilkenni, þríhyrningi 13 og þríhyrningi 18. Þetta próf er hægt að gera strax á 10. viku meðgöngu eða síðar á meðgöngunni.

Prófanir á öðrum þriðjungi meðgöngu (4-6 mánaða)

Skimunarpróf fyrir annan þriðjung meðgöngu eru gerð á milli 15 og 22 vikna meðgöngu. Blóðprufur sem gerðar eru á þessum tíma eru „(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP skimun)“ og „(Quad skimun)“. „(Quad skimun)“ dregur nafn sitt af því að hún mælir fjórar gerðir próteina („Alpha-Fetoprotein / AFP“, „Estriol“, „Human Chorionic Gonadotropin / hCG“ og „Inhibin-A“). Þessi próf hjálpa lækninum að ákvarða hvort barnið þitt sé í aukinni hættu á erfðafræðilegum eða líkamlegum frávikum. „(Fetal anatomy ultrasound)“ (fráviksskönnun) er önnur skimunaraðferð sem getur leitað að erfðafræðilegum eða líkamlegum frávikum hjá barninu þínu.

Geta þessi „skimunarpróf“ fyrir sjúkdóma eins og Downs heilkenni verið röng?

Já, það eru alltaf möguleikar á að skimunarpróf reynist rangt. Það er að segja, stundum getur verið áhætta fyrir hendi þótt það segi að engin áhætta sé fyrir hendi, og stundum getur verið áhætta fyrir hendi þótt það segi að engin áhætta sé fyrir hendi (þetta kallast „falskt jákvætt“ og „falskt neikvætt“). Læknirinn þinn getur útskýrt nákvæmnishlutfall allra skimunarprófa sem þú ferð í á meðgöngu.

Eru einhverjar áhættur tengdar þessum prófum?

Skimunarpróf (blóðsýni) eru ekki talin áhættusöm. Hins vegar, ef þú ferð í greiningarpróf eins og „legvatnsástungu“ eða „fæðingarprufu“, er hættan mjög lítil . Þessi áhætta er sýking, blæðing eða fósturlát. Þess vegna eru þessi greiningarpróf ekki gerð fyrir alla í almennri „erfðafræðilegri skimun fyrir fæðingu“, heldur aðeins fyrir þá sem eru sérstaklega grunsamlegir.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöðurnar? Hvað þýða niðurstöðurnar?

Niðurstöður úr skimunarprófum taka nokkra daga. Greiningarpróf geta tekið nokkra daga upp í nokkrar vikur. Oftast eru þessi sýni send til rannsóknarstofu. Læknirinn þinn mun fyrst fá niðurstöðurnar og síðan mun hann tilkynna þér þær.

Niðurstöður skimunarprófa gefa aðeins til kynna áhættu. Þær segja ekki með vissu hvort barnið er með erfðafræðilegan sjúkdóm.

• Ef niðurstaðan er jákvæð þýðir það að barnið er í meiri hættu á að fá sjúkdóminn en almenningur.
• Ef niðurstaðan er neikvæð þýðir það að barnið er í minni hættu á að fá þann sjúkdóm en almenningur.

Læknirinn þinn gæti lagt til greiningarpróf, svo sem hjarta- og legvatnsástungu eða legvatnsástungu. Eða hann gæti vísað þér til erfðaráðgjafa sem sérhæfir sig í áhættumeðgöngum og erfðafræðilegum sjúkdómum. Ekki vera hrædd/ur við að ræða við læknana þína um hvað niðurstöður prófsins þýða og áhættu og ávinning af greiningarprófum.

Er hægt að ákvarða kyn barnsins með þessum prófum?

Auk þess að veita upplýsingar um áhættu á erfðafræðilegum sjúkdómum getur „frumulaus DNA skimun / NIPT“ prófið einnig veitt upplýsingar um kyn barnsins. „Ómskoðun“ getur stundum einnig ákvarðað kynið. Þetta er þó aðeins viðbótarávinningur, ekki aðalástæða prófsins.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn um þessar erfðaprófanir?

Skimun og greiningarpróf á meðgöngu eru persónulegar ákvarðanir. Þú gætir haft spurningar um hvaða skimunarpróf þú ættir að fara í eða hvað niðurstöðurnar þýða. Ekki vera hrædd við að spyrja spurninga. Mundu að aðeins þú og fjölskylda þín getið ákveðið hvernig eigi að bregðast við jákvæðum niðurstöðum úr báðum gerðum erfðaprófa.

Nokkrar algengar spurningar sem þú getur spurt:

• „Hvaða skimunarprófum mælir þú með út frá heilsufarssögu minni?“
• „Ef niðurstaða skimunarprófsins míns er „jákvætt“, hver eru þá næstu skref?“
• "Geta þessar erfðaprófanir skaðað barnið?"
• "Hverjar eru líkurnar á fölskum jákvæðum niðurstöðum?"

Að lokum, atriði sem þú ættir að muna (skilaboð til að taka með heim)

Það er ekkert rétt eða rangt svar við erfðaprófum fyrir fæðingu. Ákvörðunin er undir þér og fjölskyldu þinni komið. Ef þú hefur áhyggjur af þessum prófum, eða ef þú vilt skilja hvað hvert próf mun leita að, skaltu ræða við lækninn þinn. Hann eða hún getur rætt áhættu og ávinning hverrar erfðaprófs við þig og hjálpað þér að taka bestu ákvörðunina fyrir þig og fjölskyldu þína.

Mundu að flest börn fæðast heilbrigð. Hins vegar er mikilvægt að skilja hvaða möguleikar eru í boði og hvaða erfðafræðilegar prófanir eru í boði fyrir þig. Læknirinn þinn er besti leiðsögumaðurinn þinn á þessari vegferð.

` Meðganga, erfðafræðilegar prófanir, heilsa barnsins, fósturpróf, skimunarpróf, greiningarpróf, Downs heilkenni, ómskoðun