Getum við greint erfðafræðileg vandamál hjá barninu í móðurkviði snemma? Við skulum tala um (Kóríónísk villussýnataka - CVS)!

Ef þú ert verðandi móðir hefurðu líklega miklar áhyggjur af litla barninu í móðurkviði þínum, ekki satt? Það er eðlilegt að velta fyrir sér hvort það sé heilbrigt og hvort það eigi við einhver vandamál að stríða. Á slíkum tímum er til sérstakt próf sem kallast „Chorionic Villus Sampling“ eða „CVS“ próf sem hjálpar til við að greina erfðafræðilega sjúkdóma eða meðfædda galla hjá barninu. Eigum við að ræða þetta nánar?

Einfaldlega sagt er þetta „CVS“ próf próf sem hægt er að gera mjög snemma á meðgöngu, á milli 10 og 13 vikna. Það felur í sér að taka mjög lítið sýni af frumum úr fylgjunni, sem kallast „fylgjuþorn“, og skoða þau. Þar sem þessar „fylgjuþorn“ frumur eru framleiddar af frjóvgaða egginu eru erfðafræðilegar upplýsingar þeirra venjulega þær sömu og erfðafræðilegar upplýsingar barnsins. Þess vegna eru þessar frumur sendar á rannsóknarstofu og greindar til að sjá hvort barnið hafi einhverja erfðasjúkdóma. Þetta getur jafnvel ákvarðað kyn barnsins.

Hvers vegna er þetta CVS próf gert? Hverjum er það mælt með?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér, þurfa allir að fara í þetta „CVS“ próf? Ekki í raun. Það er ekki skyldubundinn hluti af mæðravernd. Læknar mæla aðeins með þessu prófi fyrir fólk með ákveðna áhættuþætti, eða ef aðrar óinngrips skimanir fyrir fóstur eða ómskoðun sýna einhverjar frávik. Hins vegar er ákvörðunin um að fara í þetta próf eða ekki undir þér komið . Þú getur rætt kosti og galla þessa við lækninn þinn og tekið þína ákvörðun.

Læknar geta mælt með CVS prófi í eftirfarandi tilfellum:

• Ef þú átt fyrra barn með erfðasjúkdóm.
• Ef þú ert 35 ára eða eldri þegar þú eignast barnið þitt.
• Ef fyrri ómskoðun eða önnur próf hafa sýnt að barnið er í aukinni hættu á að fá erfðasjúkdóm.
• Ef þú, maki þinn eða einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóm (eða hefur sögu um einn).

Hvenær er í lagi að sleppa CVS prófinu?

Hins vegar gætu læknar í sumum tilfellum ráðlagt þér að fara ekki í þetta próf. Við skulum sjá hvenær það verður.

• Ef þú hefur fengið blæðingar frá leggöngum á meðgöngu.
• Ef þú ert með sýkingu, til dæmis kynsjúkdóm.

Hvaða ástand er hægt að greina með CVS?

Hvað nákvæmlega er hægt að greina með þessu „CVS“ prófi? Þetta hjálpar aðallega til við að bera kennsl á erfðasjúkdóma, sérstaklega litningavandamál. Vissir þú að litningar eru það sem inniheldur „DNA“ og erfðafræðilega uppbyggingu barnsins? Þessi prófun getur því athugað hvort þessir litningar séu of margir, of fáir eða hvort miklar breytingar séu á uppbyggingu litninganna. Það er vegna slíkra litningabreytinga sem sumir meðfæddir gallar og önnur heilsufarsvandamál koma fram.

Til að gefa nokkur dæmi:

• Downs heilkenni eða þríhyrningur 21
• Slímseigjusjúkdómur
• Sigðfrumublóðleysi
• Tay-Sachs sjúkdómur
• Trisomy 18 eða Edwards heilkenni
• Trisomy 13 eða Patau heilkenni

Eru einhverjir hlutir sem CVS próf getur ekki greint?

Já, eitt er gott að hafa í huga. Þetta „CVS“ próf getur ekki greint alla fæðingargalla . Til dæmis er ekki hægt að greina hluti eins og „taugapípulagalla“, sem eru vandamál í hrygg eða heila barnsins, með þessu prófi. Hefurðu heyrt um „(Spina bifida)“? Þetta er dæmið. Það eru til önnur próf til að greina slíka sjúkdóma, til dæmis er „(Alfa-fóstóprótein (AFP) próf)“ gott og „(legvatnsástungu)“ gott.

Einnig er ekki hægt að greina suma byggingargalla í líkama barnsins, svo sem hjartasjúkdóma, klofinn vör eða klofinn góm, með þessari „CVS“ prófun. Þetta er venjulega hægt að greina með „ómskoðun“, sem er venjulega gerð á milli 18 og 20 vikna meðgöngu.

Hvað gerist áður en CVS prófið er tekið?

Allt í lagi, segjum að þú hafir ákveðið að fara í CVS-próf. Hvað gerist áður en það gerist? Venjulega verður þú vísað í erfðaráðgjöf hjá erfðaráðgjafa eða sérfræðingi í móður- og fósturlækningum. Þessi ráðgjafi mun útskýra áhættu og ávinning prófsins fyrir þér. Að auki verður ómskoðun gerð til að sjá nákvæmlega hversu margar vikur ólétt þú ert. Þetta mun hjálpa til við að ákvarða besta tímann til að fara í CVS-próf.

Hvernig er CVS prófið framkvæmt? Er það sárt?

Margir spyrja sig hvort CVS prófið sé sárt. Það er ekki mjög sárt en þú gætir fundið fyrir smá óþægindum. Það eru tvær leiðir til að læknar framkvæma þetta próf:

1. Í gegnum leggöngin (meðalhálsaðferð)

Í þessu tilfelli er tæki sem kallast „(Speculum)“ sett inn í leggöngin. Þetta er þunnt tæki í laginu eins og goggur andans, þú gætir hafa séð þetta ef þú hefur farið í „(Pap próf)“. Þetta er notað til að víkka veggi legganganna aðeins og læknirinn setur þunnt plaströr í gegnum „(leghálsinn)“. Síðan, undir leiðsögn „(ómskoðun)“, er rörið sent á staðinn þar sem „(fylgjan)“ er og þaðan er tekið sýni úr „(æðatvillum)“.

2. Í gegnum kviðinn (kviðleiðsla)

Í þessari aðgerð, sem fer fram með ómskoðun, setur læknirinn þunna nál í gegnum húðina á kviðnum og inn í fylgjuna og tekur sýni af frumum. Í þessari aðgerð um kviðarholið gætirðu fengið staðdeyfingu til að draga úr óþægindum.

Báðar þessar aðferðir taka innan við 30 mínútur að klára prófið.

Hvað gerist eftir CVS prófið?

Þú getur farið heim strax eftir CVS prófið. Best er að hvíla sig í nokkrar klukkustundir eftir að þú ferð heim. Flestir geta hafið eðlilegar athafnir daginn eftir. Hins vegar gæti læknirinn beðið þig um að forðast kynlíf, hreyfingu eða erfiða virkni í tvo til þrjá daga .

Þarf ég að fara í CVS próf í annað sinn?

Stundum getur verið þörf á annarri CVS-prófun. Þetta er mjög sjaldgæft. Þetta þýðir að ef fyrsta prófið safnar ekki nægilega mörgum frumum gætirðu þurft að gera það aftur til að fá tilskilinn fjölda frumna.

Einnig, ef þú ert að eignast tvíbura og hvort barn hefur aðskilda fylgju, þá gætirðu þurft að fara í tvær CVS prófanir fyrir hvort barn.

Hverjar eru áhætturnar og aukaverkanirnar af CVS prófinu?

Eftir prófið gætirðu fundið fyrir vægum krampa í maganum. Blettir í leggöngum eru einnig eðlilegir. Ef prófið var tekið í gegnum kviðinn gætirðu fundið fyrir vægum krampa í maganum.

CVS prófið er almennt öruggt, en það er ekki án nokkurrar áhættu . Það er mikilvægt að ræða þessa áhættu við lækninn þinn og skilja hana. Við skulum skoða hverjar þessar áhættur eru:

• Fósturlát: Líkur á fósturláti úr CVS prófi eru minni en 1 af hverjum 100, eða minna en 1% . Það er mjög lágt hlutfall.
• Sýking: Eins og með allar læknisaðgerðir eru mjög litlar líkur á sýkingu.
• Afmyndun á útlimum: Í mjög sjaldgæfum tilfellum, sérstaklega ef CVS prófið er framkvæmt fyrir 10 vikna meðgöngu, eru líkur á að barnið fæðist með afmyndun á útlimum. Þess vegna er mikilvægt að gera þetta tímanlega.
• Blæðingar: Þó að sumar blæðingar séu eðlilegar, geta í mjög sjaldgæfum tilfellum verið miklar blæðingar frá leggöngum eftir hjarta- og leggöngubólga.
• Lekur legvatns:Stundum getur of mikið legvatn (vökvinn sem umlykur barnið) lekið út, sem getur valdið fylgikvillum á meðgöngu.
• Rh-næming: Þetta gerist þegar blóðflokkurinn þinn er Rh-neikvæð og ófætt barn þitt er Rh-jákvætt og blóðflokkarnir tveir blandast. Hins vegar er til meðferð við þessu.

Hverjir eru kostir CVS prófana?

Stærsti kosturinn við þetta „CVS“ próf er að þú getur vitað niðurstöður erfðaprófa snemma á meðgöngunni . Að vita þessar upplýsingar fyrirfram gerir þér kleift að taka ákvarðanir um heilsufar hraðar.

Til dæmis er hægt að undirbúa sig fyrirfram fyrir alla sérstaka umönnun sem barnið þitt gæti þurft eftir fæðingu. Eða þessar upplýsingar geta verið mikilvægar þegar ákveðið er hvort halda eigi áfram meðgöngunni eða ekki.

Annar mikilvægur kostur er að þetta „CVS“ próf er um 99% nákvæmt . Þetta þýðir að þú getur treyst niðurstöðum þessa prófs.

Hversu langan tíma tekur það að fá niðurstöður úr CVS prófinu?

Læknirinn tekur sýni af „(æðakviðunum)“ og sendir það á rannsóknarstofu. Sérfræðingarnir þar rækta frumurnar í sérstökum vökva og prófa þær í nokkra daga. Þú getur venjulega fengið fyrstu niðurstöður innan nokkurra daga. Hins vegar tekur sum ástand aðeins lengri tíma að prófa. Það getur tekið allt að 10 daga eða tvær vikur fyrir þessar niðurstöður að berast. Erfðaráðgjafinn þinn mun hafa samband við þig með lokaniðurstöðurnar og ræða þær við þig. Ef nauðsyn krefur geta þeir einnig rætt frekari prófanir sem þú þarft að gera.

Hversu nákvæmt er CVS prófið?

Eins og ég nefndi áður er nákvæmni CVS prófsins um 99% . Hins vegar getur þetta próf ekki ákvarðað nákvæmlega alvarleika erfðafræðilegs ástands.

Einnig geta niðurstöður prófsins stundum verið fylgjutengdar. Það er að segja, frávikið er aðeins í fylgjunni og hefur ekki áhrif á barnið í móðurkviði. Þetta gerist aðeins í 1% til 2% allra tilfella.

Hvað á að gera ef niðurstöður CVS prófsins eru jákvæðar?

Ef niðurstöður CVS-prófsins sýna að ófætt barn þitt er með erfðafræðilegan sjúkdóm geturðu talað við ráðgjafa þinn, maka þinn og lækni til að ákveða hvað þú eigir að gera næst. Læknirinn þinn eða erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja hvað niðurstöður CVS-prófsins þýða í raun og veru. Þá geturðu tekið bestu ákvarðanirnar um framhaldið.

Hvenær ætti ég að leita til læknis eftir CVS próf?

Ef þú finnur fyrir kviðverkjum, krampa eða blæðingum sem hverfa ekki eða aukast eftir hjartavöðvaskurðaðgerð skaltu leita tafarlaust til læknis. Þú ættir einnig að láta lækninn vita ef þú finnur fyrir einhverjum af eftirfarandi einkennum:

• Ef þér finnst eins og legvatn leki (það gæti fundist eins og þú sért að pissa smávegis).
• Ef þér finnst þú vera að fá kvef og hita.
• Ef þú ert með samdrætti ásamt magaverkjum.
• Ef þú ert með hita.

Hver er munurinn á CVS prófi og legvatnsástungu?

Önnur spurning sem margir spyrja er hver er munurinn á „CVS“ prófinu og „(legvatnsástungu)“ prófinu. Báðar þessar prófanir skoða erfðafræðilega eiginleika barnsins í móðurkviði. Hins vegar er nokkur munur á þessum tveimur prófum:

• Hvenær: Þessar tvær prófanir eru gerðar á mismunandi tímum á meðgöngu. Legvatnsástungu er gerð snemma á meðgöngu (á milli 10 og 12 vikna), þannig að þú getir komist að því fyrr hvort barnið þitt er með erfðafræðilegan sjúkdóm. Legvatnsástungu er gerð um 16 vikna meðgöngu.
• Ástand sem hægt er að greina: Legvatnsástungu getur greint ástand eins og taugapípulagalla og hryggjarauf. CVS getur ekki greint þessi ástand.
• Hætta á fósturláti: Hætta á fósturláti við legvatnsástungu er örlítið minni en við legvatnsástungu.
• Rh ósamrýmanleiki: Hægt er að prófa Rh ósamrýmanleika með legvatnsástungu.
• Staðfesting: Í mjög sjaldgæfum tilfellum kann legvatnsástungu að vera framkvæmd til að staðfesta niðurstöður CVS-prófs.

Læknirinn þinn getur rætt áhættuþætti þína og mælt með því að þú farir í annað hvort þessara prófana, bæði eða hvorugt þeirra.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn varðandi CVS prófið?

Ef þú ert barnshafandi er mjög mikilvægt að spyrja lækninn þinn spurninga eins og þessara:

• "Þarf ég að fara í fósturskoðun á meðgöngu?"
• „Er barnið mitt í aukinni hættu á að fá litningagalla eða annan erfðagalla?“
• „Hvort hentar mér CVS prófið eða (legvatnsástungu)?“
• „Hver ​​er hættan á fósturláti ef ég geri þetta próf?“
• „Hvaða atriði ætti ég að vera meðvitaður um eftir CVS prófið?“
• „Hvað nákvæmlega get ég lært af niðurstöðum CVS-prófsins?“

Mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna

Úrtakssýnataka úr æðakölkum (e. chorionic villus sampling, CVS) er próf sem kannar hvort ákveðin erfðafræðileg vandamál séu í barninu þínu. Það er ekki skyldupróf . Ef þú ákveður að fara í það er það venjulega gert á milli 10 og 13 vikna meðgöngu. Prófið er öruggt og niðurstöðurnar eru nákvæmar, en það eru nokkrar áhættur. Niðurstöður CVS prófsins geta hjálpað þér að taka mikilvægar ákvarðanir um heilsufar. Ef þú ert í mikilli hættu á að eignast barn með erfðasjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn. Hann mun hjálpa þér að ákveða hvort CVS prófið henti þér.

` CVS próf, þungunarpróf, erfðasjúkdómar, fylgja, fæðingargallar, (fylgja úr villusvöðvum), (fyrir fæðingu)