Veistu um Niemann-Pick sjúkdóminn? Við skulum ræða þennan sjaldgæfa sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um eitthvað sem kallast Niemann-Pick sjúkdómur? Kannski er þetta nafn nýtt fyrir þér. Þetta er í raun frekar sjaldgæfur, erfðasjúkdómur sem gengur í ættir. Hann veldur því að mikilvægir hlutir í líkama okkar, sérstaklega fituefni, safnast upp stjórnlaust. Við skulum bara tala um þennan sjúkdóm í dag, eigum við ekki?

Hvað er Niemann-Pick sjúkdómurinn?

Einfaldlega sagt er Niemann-Pick sjúkdómur ástand þar sem fituefni, svo sem olíur, fitusýrur og kólesteról, safnast fyrir í frumum okkar í stað þess að brotna niður rétt og umbreytast í orku. Þetta eru arfgengir efnaskiptasjúkdómar , sem þýðir að þeir geta erfst frá foreldrum til barna. Á þennan hátt safnast skaðleg fituefni fyrir á stöðum eins og heila, milta, lifur, lungum og beinmerg.

Hver eru algeng einkenni þessa sjúkdóms?

Þegar fita safnast fyrir á þennan hátt geta ýmis einkenni komið fram. Sumir upplifa vandamál tengd taugakerfinu.

• Ataxía: Þetta er vanhæfni til að stjórna vöðvum við vísvitandi hreyfingar, til dæmis göngu.
• Minnkaður vöðvastyrkur.
• Smám saman hnignun á heilastarfsemi.
• Ofnæmi fyrir snertingu.
• Spasticity: Þetta þýðir að vöðvarnir eru stífir og hreyfast óeðlilega.
• Hrasar á meðan hann talar.

Að auki geta verið erfiðleikar við að borða og kyngja, lömun í augum, námsörðugleikar og stækkun lifrar og milta. Stundum getur verið ský á hornhimnu og kirsuberjarauður geisli í miðju sjónhimnunnar.

Eru til nokkrar helstu gerðir af Niemann-Pick sjúkdómi?

Já, það eru þrjár megingerðir af þessum sjúkdómi: gerðir A, B og C.

Tegund A:

Þetta er alvarlegasta form sjúkdómsins. Hann hefur oftast áhrif á ung börn, oftast áður en þau eru nokkurra mánaða gömul . Hann er sérstaklega algengur í gyðingafjölskyldum.

• Einkennin eru smám saman meðvitundarleysi.
• Lifrin og milta stækka.
• Eitlarnir eru bólgnir.
• Eftir sex mánuði getur alvarlegur heilaskaði komið fram.

Því miður lifa þessi börn af A-tegund sjaldan lengur en 18 mánuði að meðaltali.

Tegund B:

Þetta kemur oftast fram í bernsku, um tíu eða tólf ára aldur .

• Þetta fólk getur einnig fundið fyrir einkennum eins og ataxi og úttaugakvilla.
• En oftast hefur það ekki mikil áhrif á heilann.
• Þetta fólk getur einnig fengið stækkun lifrar og milta og lungnavandamál.

Ástæðan fyrir bæði gerð A og B:

Helsta ástæðan fyrir þróun þessara tveggja gerða er að ensímið sfingómýelínasi , sem hjálpar til við að brjóta niður lípíð sem kallast sfingómýelín, sem er til staðar í hverri frumu líkamans, er ekki nógu virkt. Fyrir vikið safnast lípíð sem kallast sfingómýelín fyrir í frumunum í eitruðu magni.

Tegund C:

Þessi tegund getur byrjað snemma á ævinni eða komið fram á unglingsárum eða fullorðinsárum .

• Þetta stafar af skorti á tveimur próteinum sem kallast NPC1 eða NPC2 prótein .
• Þetta fólk getur fengið verulegan heilaskaða, sem getur valdið erfiðleikum við að horfa upp og niður, erfiðleikum við að ganga og kyngja og smám saman sjón- og heyrnartapi.
• Lifrin og milta geta einnig verið lítillega stækkuð.
• Áður var fólk sem tilheyrði þessari gerð C, sem átti sameiginlegan forfeðurbakgrunn á svæðinu sem kallast Nova Scotia, einnig kallað gerð D. En nú er það undir gerð C.

Er til meðferð við þessu?

Reyndar er engin lækning við Niemann-Pick sjúkdómnum. Eins og er eru aðeins til stuðningsmeðferðir sem stjórna einkennunum og veita léttir. Oft geta þessi börn látið lífið vegna sýkinga eða smám saman veikingar taugakerfisins.

• Engin áhrifarík meðferð er til fyrir þá sem eru með tegund A.
• Sumir með tegund B hafa gengist undir beinmergsígræðslu . Rannsakendur telja einnig að meðferðir eins og ensímuppbótarmeðferð og genameðferðir geti verið gagnlegar fyrir fólk með tegund B í framtíðinni.
• Að hafa stjórn á því hvað þú borðar og drekkur getur ekki komið í veg fyrir að þessar tegundir fitu safnist fyrir í frumum og vefjum.

Hver er framtíð sjúkdómsins?

Framtíð þessa sjúkdóms, það er að segja hversu lengi sjúklingurinn getur lifað og hvernig líf hans verður, er mismunandi eftir tegund sjúkdómsins.

• Ungbörn með tegund A , eins og áður hefur komið fram, deyja í bernsku .
• Börn með B-gerð geta lifað aðeins lengur en önnur, en gætu þurft viðbótar súrefni vegna áhrifa á lungun.
• Lífslíkur fólks með C-gerð eru mismunandi. Sumir geta látist í æsku en sumir með vægari einkenni geta lifað fram á fullorðinsár .

Hvaða nýjar rannsóknir eru í gangi um þetta?

Rannsóknir á Niemann-Pick sjúkdómnum eru gerðar víða um heim, sérstaklega við Þjóðstofnun taugasjúkdóma og heilablóðfalls (NINDS) í Bandaríkjunum, sem ogStofnanir eins og Þjóðheilbrigðisstofnun Bandaríkjanna (NIH) eru leiðandi í þessu.

• Þeir hafa verið að leita að genum sem stuðla að þróun þessa sjúkdóms. Til dæmis hafa þeir borið kennsl á tvö gölluð gen (NPC1 og NPC2) sem valda Niemann-Pick tegund C.
• Vísindamenn eru einnig að rannsaka hvernig þessi fitusöfnun skaðar líkamann.
• Rannsóknir eru einnig í gangi til að bera kennsl á lífmerki , eða merki sem benda til sjúkdóms, sem geta hjálpað til við að greina fitugeymslutruflanir snemma. Vonast er til að þetta muni hjálpa til við að bæta greiningu.

Að lokum verður þú að segja ...

Allt í lagi, ég vona að þú hafir einhverja hugmynd um Niemann-Pick sjúkdóminn út frá því sem við höfum rætt.

Mundu þetta: Niemann-Pick sjúkdómur er sjaldgæfur, arfgengur erfðasjúkdómur sem veldur óeðlilegri uppsöfnun fitu í líkamanum.

• Það eru þrjár megingerðir af þessum sjúkdómi, A, B og C , og hver þeirra hefur mismunandi einkenni og alvarleika.
• Tegund A er alvarlegust og hefur áhrif á ung börn. Tegund B getur komið fram í bernsku og tegund C getur komið fram á hvaða aldri sem er.
• Það er enn engin fullkomin lækning við þessu , aðeins stuðningsmeðferð sem heldur einkennunum í skefjum.
• En rannsóknir halda áfram að finna nýjar meðferðir.
• Ef einhver í fjölskyldu þinni hefur þessi einkenni, eða ef þú vilt læra meira um þennan sjúkdóm, er best að leita ráða hjá sérfræðingi . Þú getur einnig skoðað stuðningshópa og samtök sem hjálpa fólki með þessa sjaldgæfu sjúkdóma og fjölskyldum þeirra.

Við vonum að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

Niemann -Pick sjúkdómur, erfðasjúkdómar, fituútfellingar, barnasjúkdómar, taugakerfi, sjaldgæfir sjúkdómar