Hefur þú áhyggjur af þroska barnsins þíns? Við skulum læra um „(Akondroplasia)“!

Finnst þér litla barnið þitt vera aðeins styttra en önnur börn? Eða hefur þú tekið eftir því að útlimir barnsins eru aðeins styttri? Stundum er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar maður sér svona hluti. Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem kallast „(Akondroplasia)“, sem hefur áhrif á vöxt barna. Það er mjög mikilvægt að vera vel upplýstur um þetta.

Hvað er „(Akondroplasia)“? Við skulum skilja það á einfaldan hátt!

Ókei, við skulum nú sjá hvað þessi „(Akondroplasia)“ er. Hugsið ykkur, á meðan barn er í móðurkviði er beinagrind barnsins oftast úr mjúkvef sem kallast brjósk . Þá fyrst breytist þessi brjósk smám saman í sterkt bein, það er að segja bein. Í tilviki „(Akondroplasia)“ gerist það að brjóskvefurinn í handleggjum og fótleggjum barnsins breytist ekki almennilega í bein. Einfaldlega sagt er smávægilegt vandamál í ferlinu við að breyta brjóski í bein.

Þetta er erfðasjúkdómur , erfðagalli. Þetta veldur aðallega því að lengd handleggja og fótleggja barnsins minnkar. Nánar tiltekið verða efri hluti handleggjanna (armarnir) og efri hluti fótleggjanna (lærarnir) styttri en neðri hluti sömu útlima. Læknar kalla þetta „styttingu á rhizomeli“. Þess vegna köllum við þetta ástand einnig „dvergvöxt með stuttum útlimum“.

Hver er munurinn á „(Akondroplasia)“ og „(Beinagrindardysplasia)“ (dvergvöxt)?

Þú hefur kannski heyrt hugtakið „(beinagrindarvandamál)“. Sumir kalla það einnig „dvergvöxt“. „(Beinagrindarvandamál)“ er í raun stórt regnhlífarhugtak. Það nær yfir hundruð mismunandi sjúkdóma sem hafa áhrif á þroska beina og brjósks. Þannig að „(Akondroplasia)“ er ein algengasta gerð „(beinagrindarvandamál)“ . Í „(Akondroplasia)“ er beinvöxturinn sérstaklega miðaður í handleggjum og fótleggjum. Skilurðu?

Er þetta ástand kallað „Akondroplasia“ arfgengt?

Þetta er vandamál sem margir foreldrar glíma við.

• Góðu fréttirnar eru þær að í flestum tilfellum (um 80%) er „(Akondroplasia)“ ekki arfgengt. Jafnvel foreldrar af eðlilegri hæð og án annarra vandamála geta eignast barn með þennan sjúkdóm. Þetta stafar af nýrri breytingu í geni barnsins. Læknar kalla þetta „(de novo stökkbreytingu)“. Það er mjög ólíklegt að slíkir foreldrar eignist barn með þennan sjúkdóm aftur.
• Hins vegar, ef annað foreldrið er með sjúkdóminn „(Akondroplasia)“, eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn. Þetta kallast „(sjálfsvaldandi)“ erfðir. Þetta þýðir að sjúka genið getur verið fyrir áhrifum jafnvel þótt aðeins annað foreldrið sé með hann.
• Ef báðir foreldrar eru með axlarbrjóst er málið aðeins flóknara. Þá eru 25% líkur á að barnið fái alvarlegri sjúkdóm sem kallast arfhrein axlarbrjóst. Þessi alvarlegi sjúkdómur getur valdið því að barnið fæðist andvana eða deyr stuttu eftir fæðingu.

Það mikilvægasta er að leita erfðaráðgjafar ef þú hefur einhverjar efasemdir um þetta ástand. Þannig geturðu fengið nákvæmar upplýsingar.

Hversu margir eru með þennan sjúkdóm (Akondroplasia)?

Þetta er ekki mjög algengt ástand. Gróflega má segja að þetta ástand hafi áhrif á eitt af hverjum 15.000 til eitt af hverjum 40.000 börnum sem fæðast um allan heim .

Hvernig hefur akondroplasia áhrif á líkama barns?

Ungbörn með þetta ástand geta haft einhvern vöðvaslappleika (slökkviliðslækkun) við fæðingu. Þetta getur valdið töfum á þróun hreyfifærni eins og að skríða, sitja og ganga. Þetta er eðlilegt en það er eitthvað sem þarf að fylgjast með.

Að auki eru þessi börn í aukinni hættu á að fá þrýsting á mænu og stíflur í efri öndunarvegi á bernskuárum, sem getur leitt til fjölda heilsufarsvandamála.

Annað sem sést oft eru:

• Öndunarerfiðleikar.
• Tíðar eyrnabólgur.
• Hefur meiri tilhneigingu til að verða of feitur.

Þess vegna er mjög mikilvægt að öll börn með „(Akondroplasia)“ séu skoðuð reglulega undir nánu eftirliti læknis. Aðeins þá er hægt að greina hugsanleg einkenni snemma og meðhöndla eða koma í veg fyrir þau.

Hvað veldur akondroplasi?

Helsta orsök þessa ástands er stökkbreyting í genum . Líkaminn okkar hefur sérstakan „(viðtaka)“ sem hjálpar til við að umbreyta brjóski í bein á fósturstigi. Stökkbreyting í geninu sem kallast „(FGFR3)“ og stjórnar þessum „(viðtaka)“ er aðalorsök „(brjóskbrjósks). Einfaldlega sagt, merkið sem umbreytir brjóski í bein fer ekki rétt í gegn.

Hver eru einkenni akondroplasia?

Það eru nokkur algeng einkenni sem sjást hjá börnum með þennan sjúkdóm:

• Stytting beina í handleggjum og fótleggjum (sérstaklega læri og upphandleggir).
• Hendur og fætur eru styttri en venjulega.
• Það getur verið stórt bil á milli langfingursins (þriðja fingursins) og baugfingursins (fjórða fingursins) (einnig þekkt sem „þríforkshönd“).
• Meðalhámarkshæð á fullorðinsárum er 4 fet (um 122 sentímetrar) .
• Höfuðið er stærra en venjulega (stórhöfði).
• Ennið stendur fram („frontal bossing“).
• Nefbotninn er flatur („miðandlitsvanþroski“).
• Þroskatöf í bernsku (t.d. að sitja upp, skríða, ganga getur verið síðar en hjá öðrum börnum).

Hverjar eru langtímaáhrifin af „(Akondroplasia)“?

Þegar fólk lifir með þessum sjúkdómi geta komið fram langtímaáhrif. Mikilvægt er að vera meðvitaður um þau:

• Verkir í baki og fótum.
• Öndunarerfiðleikar, sérstaklega öndunarhlé í svefni („öndunarstöðvun“).
• Offita.
• Tíðar eyrnabólgur.
• Sveigja í hrygg (mænuþrengsli eða hryggkýfósa).
• Að beygja fæturna inn á við eða út á við eins og boga („beygðir fætur“).
• Stundum safnast upp aukavökvi í kringum heilann (vatnshöfði).
• Svefntruflanir (öndunarerfiðleikar af völdum öndunarvegarþrengsla meðan á svefni stendur).

Þetta gerist ekki hjá öllum, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það og leita læknisráðs ef þörf krefur.

Hversu snemma er hægt að greina achondroplasia?

Oft geta ómskoðanir sem gerðar eru á meðan barnið er enn í móðurkviði vakið grunsemdir um ástandið „(Akondroplasia).“ Það er að segja, læknar grunar þetta ef, undir lok meðgöngu, útlimir barnsins virðast styttri en venjulega og höfuðið virðist stærra. Hins vegar er ástandið í flestum tilfellum endanlega staðfest með prófum sem gerðar eru eftir að barnið er fætt.

Hvernig er ástandið „(Akondroplasia)“ greint?

Læknar nota nokkrar prófanir til að greina achondroplasia:

• Líkamleg skoðun: Líkamleg einkenni barnsins (eins og stuttir útlimir, stórt höfuð) eru skoðuð.
• Röntgengeislar: Röntgengeislar eru notaðir til að skoða lögun og þroska beina.
• Erfðafræðileg prófun: Þessi prófun er gerð til að staðfesta hvort stökkbreyting sé í geninu sem kallast „(FGFR3)“. Þetta er nákvæmasta aðferðin.
• Ef annað eða bæði foreldrar eru með þennan sjúkdóm er einnig hægt að greina hann með sérstökum prófum sem gerðar eru á meðgöngu (forfæðingargreining).
• Stundum má gera segulómun (segulómun) eða tölvusneiðmyndatöku (CT) til að leita að hlutum eins og vöðvaslappleika eða þrýstingi á mænutauga.

Hvaða meðferðir eru til við akondroplasia?

Hingað til hefur engin sértæk meðferð fundist sem getur læknað ástandið „(Akondroplasia)“ að fullu. Þetta þýðir að ekki er hægt að snúa við erfðabreytingunni sem veldur þessu ástandi. Það þýðir þó ekki að ekkert sé hægt að gera.

Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum og fylgikvillum sem geta stafað af þessu ástandi og hjálpa barninu að lifa eins heilbrigðu og þægilegu lífi og mögulegt er.

Læknar fylgjast reglulega með vexti barns frá upphafi með því að mæla hæð þess, þyngd og höfuðummál.

Er til fullkomin lækning við sjúkdómnum „(Akondroplasia)“?

Eins og áður hefur komið fram er engin lækning við axlarhnútabólgu. Þetta ætti þó ekki að draga úr þér kjarkinn. Margir með axlarhnútabólgu geta lifað innihaldsríku, heilbrigðu og hamingjusömu lífi.

Hvernig á að meðhöndla einkenni „(Akondroplasia)“?

Að stjórna einkennum er það mikilvægasta hér. Það þýðir að vera meðvitaður um hugsanlega fylgikvilla og grípa til aðgerða til að koma í veg fyrir þá. Til dæmis:

• Þyngdarstjórnun: Þar sem offita getur verið vandamál sem fylgir þessu ástandi er mjög mikilvægt að þróa með sér heilbrigðar matarvenjur og vera virkur.
• Skurðaðgerð:
• Ef vökvasöfnun í kringum heilann (vatnshöfði) er hægt að framkvæma skurðaðgerð sem kallast ventrikulókínósýruskömmtun til að draga úr þrýstingnum.
• Skurðaðgerð getur einnig verið nauðsynleg í tilfellum þar sem taugaþrýstingur efst í hálsi (þrýstingur á höfuðkúpu- og hálsmótum) getur verið lífshættulegur.
• Ef þú ert með tíðar hálsbólgu gætirðu þurft skurðaðgerð til að fjarlægja kokeitla og hálskirtla.
• Vaxtarhormón: Sum börn fá vaxtarhormónameðferð. Þetta getur hjálpað til við að auka hæð að einhverju leyti, en ekki allir fá sömu niðurstöður. Þú ættir að ræða þetta við lækninn þinn.
• Við öndunarerfiðleikum (öndunarstöðvun): Ef þú átt í erfiðleikum með öndun meðan þú sefur gæti verið mælt með því að þú notir tæki sem kallast CPAP (samfelldur jákvæður öndunarvegsþrýstingur).
• Við eyrnabólgu: Ef þú ert með tíðar eyrnabólgu gætirðu fengið eyrnaslöngur eða sýklalyf ávísað.
• Félagslegur stuðningur: Það er mjög mikilvægt að veita barninu þann sálræna stuðning sem það þarf til að takast á við samfélagið og komast vel af við aðra.
• Rannsóknir: Rannsóknir eru nú í gangi á nýjum lyfjum sem geta aukið hæðina aðeins meira.

Get ég minnkað hættuna á að barnið mitt fái axlarbólgu?

Achondroplasia er oft af völdum handahófskenndrar, nýrrar erfðabreytingar, þannig að það er engin leið til að koma í veg fyrir slíka handahófskennda atburði. Það þýðir að þú getur ekki stjórnað því.

Hins vegar, ef annað foreldrið þitt er með erfðafræðilega sjúkdóminn (achondroplasia), eru til leiðir til að draga úr hættu á að barnið þitt erfi sjúkdóminn. Eitt dæmi er aðferð sem kallast erfðapróf fyrir ígræðslu (PGT). Þetta felur í sér að fóstur er búið til og gen þess prófuð áður en það er grætt í móðurkviði. Þú getur spurt kvensjúkdómalækninn þinn eða erfðaráðgjafa um frekari upplýsingar um þetta.

Hver er lífslíkur einstaklings með akondroplasia?

Þetta er áhyggjuefni fyrir marga. Sem betur fer lifa flestir með axlarhnútabólgu eðlilegu lífi. Greind þeirra er einnig eðlileg. Þó að það geti verið einhverjar þroskaseinkanir í bernsku hefur það ekki áhrif á greind þeirra.

Það er rétt að axlarhnútabólgur geta valdið ýmsum heilsufarsvandamálum. Hins vegar, ef þessum einkennum er stjórnað rétt, er að mestu leyti hægt að koma í veg fyrir alvarleg heilsufarsvandamál síðar á ævinni.

Hvernig get ég hjálpað barninu mínu með akondroplasia?

Börn sem greinast með axlarheilkenni hafa alla möguleika á að lifa hamingjusömu, heilbrigðu og innihaldsríku lífi. Það mikilvægasta sem þú getur gert sem foreldri er:

1. Að sinna læknisfræðilegum þörfum barnsins: Það er mikilvægt að fara með barnið í læknisskoðun á réttum tíma og veita því nauðsynlega meðferð.

2. Að skapa kærleiksríkt og umburðarlynt umhverfi fyrir barnið heima:

• Að draga úr líkamlegum hindrunum: Gerðu litlar breytingar á heimilisumhverfinu til að auðvelda barninu þínu að sinna daglegum verkefnum sjálft. Til dæmis að setja stiga nálægt vaskinum eða klósettinu eða koma ljósrofa og hurðarhúnum fyrir innan seilingar barnsins. Þetta mun auka sjálfstæði barnsins.
• Að veita sálfræðilegan og námslegan stuðning: Barn getur orðið fyrir einelti af öðrum, hvort sem er í skóla eða annars staðar. Komið í veg fyrir slíkt, byggið upp sjálfstraust barnsins og veitið það þann námslegan stuðning sem það þarfnast.
• Að tengjast samfélagshópum og samtökum fyrir fólk með dvergvöxt: Þú og barnið þitt getið fengið miklar upplýsingar, reynslu og stuðning frá slíkum stöðum.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Besta leiðin til að koma í veg fyrir eða draga úr mörgum einkennum sem fylgja achondroplasia er að mæta í reglulegar læknisskoðanir frá unga aldri.

Ef þú sérð þetta hjá barninu þínu skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Ef barnið eykst ekki á hæð í hlutfalli við aldur þess á bernskuárunum, eða ef það er seint að ná líkamlegum áföngum eins og að sitja, skríða og ganga („þroskaseinkun“).
• Ef barnið þitt á erfitt með öndun , fær tíðar eyrnabólgur , verki í baki og fótleggjum eða ef þú heldur að það sé í hættu á að verða of feitt .

Mundu að það er mjög mikilvægt að hafa jákvætt viðhorf þegar þú tekur á heilsufarsvandamálum barnsins þíns. Að meðhöndla barnið þitt á þann hátt sem hentar aldri þess, án þess að jaðarsetja það eða horfa á hæð þess, hjálpar mikið til við að byggja upp sjálfsálit þess.

Að lokum, skilaboð til að taka með sér heim

Þótt achondroplasia sé erfðafræðilegt ástand er það ekki lífshættulegt.

• Það er mjög mikilvægt að vera rétt upplýstur um þessa stöðu.
• Það er nauðsynlegt að veita barninu nauðsynlega læknismeðferð og stuðning .
• Hægt er að koma í veg fyrir marga fylgikvilla með því að greina einkenni snemma og meðhöndla þau.
• Með því að skapa börnum kærleiksríkt, styðjandi og umburðarlynt umhverfi heima og í samfélaginu geta þau lifað hamingjuríku og innihaldsríku lífi.
• Mundu að þú ert ekki einn. Leitaðu aðstoðar hjá læknum, ráðgjöfum og foreldrum barna með þetta ástand.

Það er eðlilegt að finna fyrir sorg og ótta þegar þú fréttir að barnið þitt sé með brjóstakrabbamein. Hins vegar, með réttum upplýsingum og stuðningi, getið þið og barnið þitt siglt í gegnum þessa ferð með góðum árangri.

` Öndunarfærasjúkdómar, dvergvöxtur, beinagrindarvandamál, erfðasjúkdómar, beinþroski, FGFR3 gen, þroski barna, lágur vöðvaspenna, vatnshöfuð, kæfisvefn