Hvað er albinismi? Af hverju verður húð og hár föl?

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir eru með mjög föl húð og hár, stundum jafnvel hvítt? Jafnvel augu þeirra eru ljósblá eða brún. Í samfélaginu köllum við þetta fólk stundum mismunandi nöfnum. En þetta er læknisfræðilega þekkt sem ástand sem kallast albinismi. Margir halda að þetta sé sjúkdómur. En í raun og veru er þetta ekki sjúkdómur og það er ekki smitandi. Ættum við þá að vera meðvituð um þetta í dag?

Hvað nákvæmlega er albinismi?

Einfaldlega sagt er albinismi erfðasjúkdómur sem orsakast af minnkun eða algjöru tapi á litarefninu melaníni í líkama okkar.

Hugsaðu um melanín sem náttúrulegt „blek“ í líkama okkar. Þetta blek gefur húð, hári og augum lit. Sá sem hefur meira melanín hefur dekkri húð, hár og augu. Sá sem hefur minna melanín hefur ljósari húð. Þannig að einstaklingur með albinisma hefur mjög litla melanínframleiðslu í líkama sínum. Þess vegna er húð þeirra og hár svo föl.

Þetta litarefni, sem kallast melanín, gegnir öðru mikilvægu hlutverki auk þess að gefa lit. Það er að segja, það hjálpar sjóntauginni í augum okkar að þroskast rétt. Þess vegna geta margir með albinisma upplifað einhvers konar sjónskerðingu.

Er rétt að kalla einhvern „albínó“?

Þú hefur kannski heyrt fólk með þennan sjúkdóm kallað „albino“. En sem læknar kjósum við og margir með þennan sjúkdóm að vera kallaðir „einstaklingur með albinisma“. Það er vegna þess að það er ekki viðeigandi að vísa til einhvers eftir sjúkdómi hans. Rétt eins og að kalla einhvern með sykursýki „sykursýki“ frekar en „sykursjúkan“ veitir viðkomandi virðingu.

Eru til nokkrar helstu gerðir af albinisma?

Já, það eru tvær megingerðir af albinisma. Einnig getur albinismi komið fram sem hluti af sumum sjaldgæfum erfðafræðilegum heilkennum. Við skulum skoða þetta sérstaklega.

Albínismi tengdur öðrum sjúkdómum

Mjög sjaldgæft er að albinismi geti komið fram sem einkenni annarra flókinna erfðaheilkenna, sem þýðir að auk albinisma hafa þeir einnig einkenni sem hafa áhrif á önnur líkamskerfi.

• Hermansky-Pudlak heilkenni (HPS): Auk albinisma getur þetta ástand einnig valdið blóðstorknunarvandamálum, lungna-, nýrna- eða þarmavandamálum .
• Chediak-Higashi heilkenni (CHS): Í þessu ástandi veikir albinismi ónæmiskerfi líkamans, sem gerir hann viðkvæman fyrir tíðum sýkingum .

Hver eru helstu einkennin?

Albinismi hefur aðallega áhrif á útlit húðar, hárs og augna, sem og sjón.

Húð

Fólk með albinisma er oft með mjög föl húð, en það fer eftir tegund albinisma sem það er með og magni melaníns sem líkami þeirra framleiðir.

• OCA tegund 1: Húðin er mjög föl, næstum hvít.
• OCA gerðir 2 og 4: Getur haft rjómahvíta húð.
• OCA tegund 3: Húðin getur tekið á sig rauðbrúnan lit.

Hár

Háralitur er einnig breytilegur eftir tegund albinisma. Hár sumra er alveg hvítt. Aðrir geta haft ljósgult, gullinbrúnt, ljósbrúnt eða rautt hár. Það fer allt eftir magni melaníns í líkamanum.

Augu

Augnlitur getur verið ljósblár, heslihnetublár eða brúnn. Hins vegar hefur albinismi ekki aðeins bein áhrif á augnlit heldur einnig sjón.

• Þokusýn: Að sjá hluti á óskýran og óskýran hátt.
• Ljósbrotsvillur : Ástand sem krefst gleraugna, svo sem nærsýni eða fjarsýni.
• Strabismus: Erfiðleikar við að halda báðum augum horfandi í sömu átt.
• Nystagmus: Hraðar, stjórnlausar augnhreyfingar .
• Ljósfælni: Augun verða of blá til að sjá í sólarljósi eða björtu ljósi.
• Minnkuð dýptarskynjun: Vanhæfni til að meta fjarlægðina að hlutum nákvæmlega.

Af hverju gerist þetta? Er þetta eitthvað sem er arfgengt?

Já, albinismi er algjörlega erfðafræðilegur sjúkdómur. Þetta þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna.

Það eru nokkur gen í líkama okkar sem tengjast melanínframleiðslu. Breytileiki í þessum genum getur skert melanínframleiðslu.

• Augnhúðalbinismi (OCA) erfist með erfðafræðilegu víkjandi mynstri. Einfaldlega sagt, til þess að barn fái sjúkdóminn verður það að erfa genið fyrir sjúkdóminn frá bæði móður sinni og föður . Ef aðeins annað foreldrið erfir genið mun barnið ekki fá einkenni. En það verður „beri“ gensins. Þetta þýðir að ef það parast við annan beranda í framtíðinni eru 25% líkur á að barnið fái albinisma.

• Augnalbinismi (OA) erfist venjulega með X-tengdu mynstri. Þar sem hann erfist í gegnum X-litninginn er hann oftast sjáanlegur hjá körlum.

Hvernig er það greint og hvaða meðferðir eru í boði?

Auðkenning

Læknir greinir venjulega þetta ástand með því að:

• Við líkamsskoðun:Ljós húðlitur, hárlitur og augnlitur er hægt að greina við fæðingu eða stuttu síðar.
• Ítarleg augnskoðun: Athugun á augntengdum einkennum (eins og augntinstagmus og strabismus).
• DNA-próf: Í sumum tilfellum er hægt að gera erfðapróf til að staðfesta tiltekna tegund albinisma.

Meðferð og stjórnun

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er engin meðferð sem getur læknað ástandið að fullu með því að auka framleiðslu líkamans á melaníni. Hins vegar er hægt að stjórna vandamálunum sem tengjast þessu ástandi vel og þú getur lifað heilbrigðu og eðlilegu lífi.

Það eru tvö meginsvið sem þarf að einbeita sér að.

1. Húðumhirða (mjög mikilvæg!)

• Sólarvörn: Forðist sólarljós eins mikið og mögulegt er, sérstaklega milli klukkan 11 og 15.
• Sólarvörn: Notið alltaf sólarvörn með SPF 30 eða hærri sem verndar gegn bæði UVA og UVB geislum þegar þið farið út . Leitið frekari upplýsinga hjá lækninum ykkar um þetta.
• Hlífðarfatnaður: Gerðu það að vana að nota síðerma föt, húfur og sólgleraugu með útfjólubláum vörn.
• Regluleg húðskoðun: Skoðið húðina reglulega fyrir nýja bletti, vörtur eða breytingar á lit, stærð eða lögun. Leitið tafarlaust til læknis ef þið takið eftir minnstu breytingu.

2. Augnhlífar

• Heimsókn til augnlæknis: Það er nauðsynlegt fyrir alla með albinisma að fara reglulega til augnlæknis.
• Gleraugu: Notkun viðeigandi gleraugu eða snertilinsur til að leiðrétta sjónlagsbreytingar.
• Hjálpartæki við sjónskerðingu: Hægt er að nota tæki eins og stækkunargler til að bæta sjónina.
• Skurðaðgerð: Stundum er hægt að framkvæma skurðaðgerð til að leiðrétta strabismus.

Ef barnið þitt er með albinisma...

Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir sorg og ótta þegar þeir komast að því að barn þeirra er með albinisma. En með réttum stuðningi og vitundarvakningu er hægt að gefa barninu betra líf.

• Láttu skólann vita: Talaðu við kennara barnsins þíns og útskýrðu ástand þess, sérstaklega sjónskerðingu þess. Biddu um aðstoð við hluti eins og að láta það sitja fremst í bekknum og gefa því bækur með stórum stöfum.
• Gefðu barninu þínu sjálfstraust: Þar sem barnið þitt lítur öðruvísi út en aðrir gæti það orðið fyrir stríðni og einelti í skólanum og í samfélaginu. Þess vegna skaltu ræða þetta opinskátt við barnið þitt frá unga aldri. Innræta því sjálfstraust um að það geti sagt þér hvað það hugsar.
• Gerðu notkun sólarvarna að vana:Gerðu það að vana fyrir alla fjölskylduna að bera sólarvörn á sig á hverjum degi. Þá líður þetta ekki eins og þetta sé bara eitthvað fyrir barnið.
• Farðu reglulega til læknis: Gakktu úr skugga um að fara með barnið þitt í reglulegar læknisskoðanir varðandi húð og augu.

Það getur verið krefjandi að lifa með albinisma. En munið að það takmarkar ekki hæfileika, greind eða getu einstaklingsins til að ná árangri í lífinu. Með réttri meðferð og stuðningi getur viðkomandi lifað farsælu og hamingjusömu lífi rétt eins og hver annar.