Hefur þú einhvern tíma tekið eftir fólki með mjög föl eða jafnvel hvítt húð og hár, stundum með ljósblá eða brún augu? Samfélagið gefur þeim oft ýmsum nöfnum, en læknisfræðilega er þetta ástand þekkt sem albinismi . Margir telja ranglega að þetta sé sjúkdómur, en í raun er þetta hvorki sjúkdómur né smitandi. Eigum við að læra meira um hvað þetta þýðir í raun og veru?
Hvað nákvæmlega er albinismi?
Einfaldlega sagt er albinismi erfðasjúkdómur sem orsakast af minnkun eða algjörri fjarveru á framleiðslu litarefnis sem kallast melanín ( melanín ).
Hugsaðu um melanín sem náttúrulegt „blek“ líkamans. Þetta litarefni gefur húð, hári og augum lit. Einstaklingar með meira melanín eru með dekkri andlitsdrætti en þeir sem eru með minna eru með ljósari tóna. Hjá fólki með albinisma er melanínframleiðsla verulega takmörkuð og þess vegna virðast húð og hár þeirra svo föl.
Auk þess að gefa lit gegnir melanín lykilhlutverki í réttri þroska sjóntauga í augum. Vegna þessa upplifa margir með albinisma ákveðnar sjónskerðingar.
Mikilvægast er að muna að albinismi er ekki sjúkdómur; það er erfðafræðilegt ástand sem er til staðar frá fæðingu og getur ekki erfst til annarra.
Er rétt að kalla einhvern „albínó“?
Þú hefur kannski heyrt fólk með þennan sjúkdóm kallað „albínó“. Hins vegar, sem heilbrigðisstarfsmenn, kjósum við og margir með þennan sjúkdóm hugtakið „einstaklingur með albínisma“. Þetta er vegna þess að það er aldrei virðingarvert að skilgreina einstakling eingöngu út frá sjúkdómi hans. Rétt eins og við vísum til einhvers með sykursýki sem „einstakling með sykursýki“ frekar en sem stimpil, sýnir þessi nálgun virðingu fyrir einstaklingnum.
Eru til mismunandi gerðir af albinisma?
Já, það eru tvær megingerðir af albinisma. Að auki geta einkenni albinisma komið fram sem hluti af sjaldgæfum erfðafræðilegum heilkennum. Við skulum skoða þetta sérstaklega.
| Tegund albinisma | Lýsing |
|---|---|
| Augnhúðalbinismi (OCA) | Þetta er algengasta gerðin. „Augnlitur“ vísar til augna og „húðlitur“ vísar til húðarinnar. Eins og nafnið gefur til kynna hefur það áhrif á húð, hár og augu . Það eru um sjö undirgerðir af OCA og eftir því hvaða undirgerð um er að ræða getur hár- og húðlitur verið frá hvítum til ljósbrúnn. |
| Augnalbinismi (OA) | Þetta er mun sjaldgæfara en OCA. Það hefur aðallega áhrif á augun . Það hefur lítil áhrif á húð- og hárlit, sem getur verið svipaður og hjá fjölskyldumeðlimum eða aðeins fölur. |
Albínismi tengdur öðrum sjúkdómum
Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur albinismi verið eitt einkenni flóknari erfðaheilkenna, sem þýðir að önnur líkamskerfi geta einnig orðið fyrir áhrifum:
- Hermansky-Pudlak heilkenni (HPS): Auk albinisma getur þetta falið í sér blóðstorknunarvandamál eða lungna-, nýrna- eða þarmasjúkdóma .
- Chediak-Higashi heilkenni (CHS): Þetta ástand felur í sér albinisma ásamt veikluðu ónæmiskerfi , sem leiðir til aukinnar hættu á endurteknum sýkingum .
Hver eru helstu einkennin?
Albinismi hefur fyrst og fremst áhrif á útlit húðar, hárs og augna, sem og sjónina.
Húð
Húð einstaklings með albinisma er yfirleitt mjög föl, þó það fari eftir tegund sjúkdómsins og magni melaníns sem framleitt er.
- OCA tegund 1: Húðin er mjög föl, oft hvít.
- OCA tegund 2 og 4: Húðin getur verið rjómalöguð.
- OCA tegund 3: Húðin getur tekið á sig rauðbrúnan lit.
Mikilvægt atriði: Melanín virkar sem náttúruleg sólarvörn líkamans og verndar þig gegn skaðlegum útfjólubláum geislum. Þar sem melanínmagn er lágt brenna einstaklingar með albinisma mjög auðveldlega. Þar af leiðandi er hættan á húðkrabbameini marktækt hærri en meðaltal.
Hár
Háralitur er mismunandi eftir tegund albinisma. Sumir einstaklingar geta haft alveg hvítt hár, en aðrir geta haft ljósgult, ljósbrúnt, ljósbrúnt eða rauðleitt, allt eftir magni melaníns sem framleitt er.
Augu
Augnlitur getur verið allt frá ljósbláum til ljósbrúnum. Hins vegar hefur albinismi áhrif á meira en bara litinn; hann hefur bein áhrif á sjónina:
- Þokusýn: Erfiðleikar við að sjá hluti skýrt.
- Ljósbrotsvillur ( Refractive Errors ): Ástand eins og nærsýni eða fjarsýni sem krefjast leiðréttingarglerja.
- Strabismus (kross augu): Erfiðleikar við að stilla bæði augun samtímis.
- Nystagmus: Ósjálfráðar, hraðar hreyfingar augna.
- Ljósfælni: Mikil viðkvæmni fyrir sólarljósi eða björtu ljósi.
- Minnkuð dýptarskynjun: Erfiðleikar við að mæla fjarlægð milli hluta nákvæmlega.
Af hverju gerist þetta? Er þetta arfgengt?
Já, albinismi er eingöngu erfðafræðilegur sjúkdómur , sem þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna þeirra.
Líkaminn okkar býr yfir nokkrum genum sem bera ábyrgð á melanínframleiðslu. Breytingar eða stökkbreytingar í þessum tilteknu genum trufla eðlilega framleiðslu melaníns.
- Augnhúðalbinismi (OCA) erfist með „autosomal recessive“ mynstri. Einfaldlega sagt, til þess að barn fái þennan sjúkdóm verður það að erfa viðeigandi gen frá báðum foreldrum . Ef barn erfir genið frá aðeins öðru foreldrinu mun það ekki sýna einkenni; það verður hins vegar „beri“. Ef það eignast barn með annan beranda í framtíðinni eru 25% líkur á að barnið fái albinisma.
- Augnalbinismi (OA) erfist venjulega í „X-tengdum“ erfðabreytileika.Þar sem þetta felur í sér X-litninginn hefur ástandið aðallega áhrif á karla.
Hvernig er það greint og stjórnað?
Greining
Læknirinn þinn greinir venjulega þetta ástand með:
- Líkamleg skoðun: Létt litarefni í húð, hári og augum eru oft áberandi við fæðingu eða stuttu síðar.
- Ítarleg augnskoðun: Mat á tilteknum augnsjúkdómum (eins og augntinstagmus eða strabismus).
- DNA-próf: Í sumum tilfellum er hægt að framkvæma erfðapróf til að staðfesta tiltekna tegund albinisma.
Meðferð og stjórnun
Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er engin lækning til að auka melanínframleiðslu líkamans. Hins vegar er hægt að lifa heilbrigðu og eðlilegu lífi með því að takast á við tengd vandamál á áhrifaríkan hátt.
Það eru tvö aðaláherslusvið.
1. Húðumhirða (Mikilvægt!)
- Sólarvörn: Forðist beint, sterkt sólarljós eins mikið og mögulegt er, sérstaklega milli klukkan 11:00 og 15:00.
- Sólarvörn: Berið á ykkur daglega sólarvörn með sólarvörn 30 eða hærri sem veitir vörn gegn bæði UVA og UVB geislum. Ráðfærðu þig við lækni til að fá persónulegar ráðleggingar.
- Hlífðarfatnaður: Gerðu það að vana að nota síðerma föt, húfur og sólgleraugu með útfjólubláum vörn.
- Regluleg húðskoðun: Fylgist reglulega með húðinni til að leita að nýjum blettum, fæðingarblettum eða breytingum á lit, stærð eða lögun núverandi bletta. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum skaltu leita tafarlaust til læknis .
2. Augnhirða
- Reglulegar augnskoðanir: Það er nauðsynlegt fyrir alla með albinisma að fara reglulega til augnlæknis.
- Leiðréttingarlinsur: Notið viðeigandi gleraugu eða snertilinsur til að leiðrétta sjónlagsgalla.
- Sjónræn hjálpartæki: Notið verkfæri eins og stækkunargler til að auka sjónræna skýrleika.
- Skurðaðgerð: Í sumum tilfellum er hægt að framkvæma skurðaðgerð til að leiðrétta augnstöðu (strabismus).
Ef barnið þitt er með albinisma…
Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir áhyggjum eða kvíða þegar þeir komast að því að barn þeirra er með albinisma. Hins vegar, með réttum stuðningi og þekkingu, er hægt að veita barninu þínu frábært líf.
- Látið skólann vita: Ræðið ástand barnsins við kennara þess, sérstaklega varðandi sjónskerðingu. Óskið eftir aðlögun eins og sæti í fremstu röð eða stórum bókum.
- Byggðu upp sjálfstraust: Þar sem barnið þitt gæti litið öðruvísi út gæti það orðið fyrir stríði eða einelti. Talaðu opinskátt við það frá unga aldri og skapaðu öruggt umhverfi þar sem því líður vel með að deila tilfinningum sínum með þér.
- Venjið notkun sólarvörn: Gerið notkun sólarvörn að venju fyrir fjölskylduna svo barnið finni ekki fyrir því að það sé einangrað.
- Regluleg eftirfylgni: Gakktu úr skugga um að barnið þitt mæti í allar áætluð húð- og augnskoðunartíma.
Það getur verið áskorun að lifa með albinisma, en munið: það hefur ekki áhrif á greind, getu eða möguleika á árangri. Með réttri meðferð og stuðningslegu umhverfi getur barnið þitt lifað farsælu og innihaldsríku lífi, rétt eins og hver annar.
Skilaboð til að taka með heim
- Albinismi er ekki sjúkdómur eða smitandi ástand; það er arfgengur erfðaeiginleiki.
- Það er vegna minnkunar á framleiðslu melaníns.
- Það hefur áhrif á litarefni húðar, hárs og augna og getur einnig haft áhrif á sjónina.
- Það er mikilvægt að vernda húðina fyrir sólinni. Rétt notkun sólarvarna og hlífðarfatnaðar getur dregið verulega úr hættu á húðkrabbameini.
- Reglulegar augnskoðanir eru nauðsynlegar.
- Með réttri meðferð og stuðningi geta einstaklingar með albinisma lifað innihaldsríku, heilbrigðu og afkastamiklu lífi.
Albinismi, Melanín, Húðsjúkdómar, Sjón, Erfðasjúkdómar, Sólarvörn, Húðkrabbamein
