Hvað er AL amyloidosis? Við skulum tala um þennan hættulega sjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt um þennan sjúkdóm sem kallast „AMyloidosis“? Sennilega ekki, ekki satt? Þetta er í raun frekar sjaldgæft, sem þýðir að það er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla. Hins vegar, ef það kemur fyrir, getur það verið svolítið alvarlegt. Einfaldlega sagt er þetta breyting á frumutegund sem kallast „plasmafrumur“ sem við höfum í líkama okkar, og sum prótein sem þær framleiða fara úr böndunum og setjast í ýmis líffæri líkamans og skemma þau. Þetta er eins og vél sem virkaði vel og byrjaði skyndilega að framleiða ranga hluta. Við skulum ræða þetta aðeins nánar , því það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hvað nákvæmlega er „AL amyloidosis“?

Þessi „AL amyloidosis“ er ein tegund af stærri hópi sjúkdóma sem kallast „amyloidosis“. „Amyloidosis“ er sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram þegar breyting eða „stökkbreyting“ verður í „plasmafrumum“ í beinmerg okkar. Þessar breyttu plasmafrumur framleiða óeðlilega tegund af próteini. Þessi prótein, eins og flæktar þráðkúlur, klumpast saman og setjast í lífsnauðsynleg líffæri og vefi okkar.

Í AL amyloidosis er sú tegund próteina sem ruglast svona léttkeðjuprótein. Þessi léttkeðjuprótein eru hlutar af mótefnum sem líkaminn notar til að berjast gegn sjúkdómum. Þessi mótefni eru framleidd af sömu plasmafrumum og ég nefndi áðan.

Venjulega hefur AL amyloidosis aðallega áhrif á hjartað og/eða nýrun . Hins vegar getur það stundum haft áhrif á maga, þarma, taugar og húð.

Það besta er að ef þessi sjúkdómur er greindur snemma og meðhöndlaður fljótt er stundum hægt að meðhöndla hann sem langvinnan sjúkdóm. Hins vegar, ef hann er ekki meðhöndlaður getur hann leitt til alvarlegra lífshættulegra ástanda og jafnvel dauða. Þetta er því ekki eitthvað sem ætti að taka létt.

Hvað þýða bókstafirnir tveir „AL“ í þessu nafni?

Til eru mismunandi gerðir af amyloidosis. Hver gerð er nefnd eftir óeðlilega próteininu sem veldur sjúkdómnum. Í AL amyloidosis stendur bókstafurinn A fyrir amyloidosis og bókstafurinn L stendur fyrir próteinið sem kallast létt keðja og veldur sjúkdómnum. Aðrar þekktar gerðir af amyloidosis eru AA amyloidosis (af völdum sermis amyloid A próteins) og ATTR amyloidosis (af völdum transthyretins).

Hvernig hefur „AL amyloidosis“ áhrif á líkama minn?

Einfaldlega sagt er AL amyloidosis sjúkdómur í plasmafrumum. Plasmafrumur eru hluti af ónæmiskerfinu okkar. Helsta hlutverk þeirra er að framleiða mótefni til að berjast gegn sýkingum. Ímyndaðu þér að í líkama okkar séu þúsundir klóna af plasmafrumum sem framleiða mismunandi gerðir af mótefnum til að berjast gegn mismunandi sjúkdómum. Ein plasmafruma skiptir sér og myndar margar fleiri frumur.

Í sjúkdómum sem fela í sér „plasmafrumur“ skipta hópur þessara „plasmafrumna“ sér stjórnlaust og framleiða mikið magn af sömu tegund „mótefna“.

Í AL amyloidosis, þegar mótefni myndast, myndast tvær próteinkeðjur sem kallast þungar keðjur og léttar keðjur. Það sem gerist hér er að plasmafrumur framleiða of mörg léttar keðjuprótein. Þessar léttar keðjur brotna saman og kekkjast saman. Þessi kekkjuðu prótein eru kölluð amyloidþræðir. Þessar þræðir setjast í líffæri okkar. Þá byrja alvarlegar skemmdir að eiga sér stað á þessum líffærum, stundum svo lífshættulegar.

Hverjir eru líklegastir til að fá þennan sjúkdóm?

Amyloidosis er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur. Talið er að hann hrjái á milli 9 og 14 manns á hverja milljón í Bandaríkjunum og á milli 5 og 12 manns á hverja milljón í öðrum heimshlutum. AL amyloidosis er örlítið algengari hjá körlum en konum. Hann hrjáir einnig venjulega fólk eldra en 60 ára . Meðalaldur við greiningu er um 64 ár.

Hver eru einkenni „AL amyloidosis“?

„AL amyloidosis“ getur ekki aðeins haft áhrif á líffæri líkamans, frá höfði til fóta, heldur einnig á útlimi. Oft geta einkenni þessa sjúkdóms verið svipuð einkennum annarra, minna alvarlegra sjúkdóma. Einnig koma einkennin fram mjög hægt . Þannig að þú gætir ekki tekið eftir breytingum á líkama þínum strax.

Einkenni sem tengjast höfði og hálsi:

• Finnur þú fyrir sundli eða sundli („svimi“) þegar þú stendur upp?
• Ertu með fjólubláa útbrot í kringum augun eða á augnlokunum?
• Finnst tungan þín stærri en venjulega ?

Einkenni sem tengjast höndum og fótum:

Hendurnar geta haft þessi einkenni:

• Finnur þú fyrir náladofa, sviða eða sting í höndunum? Þetta gætu verið einkenni ástands sem kallast „útlægur taugakvilli“.
• Finnur þú fyrir náladofa og dofa í fingurgómunum? Þetta gætu verið einkenni „Carpal Tunnel Syndrome“.

Einkenni í fótleggjum og fótleggjum geta verið:

• Eru fæturnir eða fæturnir bólgnir ?
• Finnst þér fæturnir líflausir ?

Að auki gætirðu tekið eftir því að þú færð auðveldlega marbletti , blæðir auðveldlega eða færð fjólubláa litabreytingu á húðinni þar sem hrukkur eru.

Einkenni sem benda til hjarta- og lungnavandamála:

Einkennin hér að neðan geta einnig verið einkenni annarra sjúkdóma, en verið varkár:

• Hjartsláttarónot: Tilfinning eins og hjartað sé að slá og hraða.
• Mæði (dyspnea): Tilfinning um þyngsli fyrir brjósti, eins og þú getir ekki dregið djúpt andann.
• Brjóstverkur : Verkur hvar sem er í brjósti. Þessi verkur getur verið skarpur, daufur eða komið og farið. Brjóstverkur getur einnig verið merki um hjartaáfall, svo ef þú ert með brjóstverk sem varir lengur en í fimm mínútur og hverfur ekki með hvíld eða lyfjum skaltu hringja strax í 112 eða láta einhvern flytja þig á sjúkrahús.
• Þreyta : Að vera svo þreyttur að maður getur ekki einu sinni sinnt daglegum verkefnum, eins og maður hafi enga orku eftir í líkamanum.

Einkenni sem benda til vandamála í maga eða þörmum:

AL amyloidosis getur einnig haft áhrif á matarvenjur þínar. Einkenni geta verið:

• Léleg matarlyst : Matarlyst allra breytist öðru hvoru. En ef þú ert með lystarleysi í nokkra daga án nokkurrar ástæðu gæti það verið merki um þarmavandamál sem tengjast AL amyloidosis.
• Uppþemba eða óhófleg loftmyndun : Uppþemba og loftmyndun eru algeng en stundum vandræðaleg einkenni. Hins vegar, ef þú ert með viðvarandi loftmyndun gæti það verið merki um magavandamál sem tengist AL amyloidosis.
• Hægðatregða : Hægðatregða er færri en þrisvar hægðalosun á viku. Ef þú ert með hægðatregðu í meira en þrjár vikur er þetta vandamál sem þú ættir að ræða við lækninn þinn um.
• Niðurgangur : Vatnskenndir hægðir. Ef niðurgangurinn varir skal einnig láta lækninn vita.

Einkenni sem benda til nýrna- eða þvagblöðruvandamála:

Þú gætir tekið eftir breytingu á útliti þvagsins eða hversu oft þú þarft að pissa. Þessi einkenni geta verið:

• Sérðu fleiri loftbólur í þvagi þínu en venjulega?
• Ertu að pissa sjaldnar en venjulega, eða þarftu að vakna á nóttunni til að pissa ?

Hvað veldur AL amyloidosis?

Við höfum rætt þetta aðeins áður. „AL amyloidosis“ orsakast af „plasmafrumum“ sem framleiða „mótefni“, prótein sem kallast „þungar keðjur“ og „léttar keðjur“, þegar þessi „léttu keðju“ prótein eru framleidd í of miklu magni. Þessar „léttu keðjur“ brotna saman, klumpast saman og mynda „amyloidþræði“ sem síðan setjast í líffæri okkar. Þá byrja vandamálin.

Hvernig greina læknar AL amyloidosis?

Læknar nota nokkrar prófanir til að greina AL amyloidosis. Mikilvægasta prófið er að taka lítið sýni af vef eða líffæri sem talið er að sé fyrir áhrifum af sjúkdómnum. Þetta kallast vefjasýni. Vefjasýni má flokka á eftirfarandi hátt:

• Beinmergssýni : Þetta felur í sér að taka lítið sýni af beinmerg inni í beini.
• Nýrnavefjasýni : Nokkrir smáir bútar af nýrnavef geta verið teknir.
• Hjartasýni : Nokkrir litlir hlutar af hjartavöðva geta verið teknir.
• Fituvefssýni : Lítill bútur af fituvef er tekinn úr kvið. Þetta er tiltölulega einföld rannsókn.

Viðbótarprófanir

Læknirinn gæti gert aðrar rannsóknir til að kanna hversu vel líffærin þín starfa. Þetta getur falið í sér:

• Blóðprufur : Þessar eru gerðar til að kanna starfsemi nýrna, hjarta og lifrar og til að kanna magn léttra keðja í blóðinu.
• Þvagprufa : Þetta er venjulega 24-tíma þvagprufa. Þú safnar þvagi heima og færir sýnið til læknis. Þessi prófun kannar hvort nýrun þín séu fyrir áhrifum af amyloidosis.
• Hjartarafrit (ECG): Hjartarafrit mælir rafvirkni hjartans.
• Hjartaómun : Stundum kallað ómskoðun hjartans, þetta notar hátíðni hljóðbylgjur til að mæla hreyfingar hjartans.
• Hjarta-segulómun (segulómun á hjarta) : Þessi prófun getur tekið mjög skýrar og nákvæmar myndir af hjartanu.

Hvernig er AL amyloidosis meðhöndlað?

Læknar meðhöndla AL amyloidosis til að draga úr einkennum, stjórna líffæraskemmdum og hægja á eða stöðva uppbyggingu óeðlilegra amyloidpróteina.

Læknar geta meðhöndlað AL amyloidosis með krabbameinslyfjameðferð, ónæmismeðferð eða sterum. Flestir fá eitt eða tvö krabbameinslyf, oft í samsetningu við stera. Þessi lyf vinna saman að því að eyða plasmafrumunum sem framleiða léttkeðjupróteinin.

Mikilvægt er að hafa í huga að þótt þessi lyf geti stöðvað eða hægt á framgangi AL-amyloidósu, geta þau ekki fjarlægt amyloidþræðina sem þegar hafa safnast fyrir í líffærum þínum. Þegar meðferð hefst getur þitt eigið ónæmiskerfi smám saman fjarlægt þessi óeðlilegu prótein. Rannsakendur eru einnig að leita að nýjum einstofna mótefnum sem geta fjarlægt þessar þræðir.

Læknirinn mun einnig ræða við þig um hvort þú gætir notið góðs af „beinmergsígræðslu“ eða „stofnfrumuígræðslu“. Þó að þetta séu flóknari meðferðir geta þær verið mjög árangursríkar fyrir suma.

Er hægt að koma í veg fyrir þróun „AL amyloidosis“?

Því miður, nei. Það er engin leið til að koma í veg fyrir AL amyloidosis eða neina aðra tegund af amyloidosis. AL amyloidosis kemur fram þegar ein plasmafruma verður óeðlileg og byrjar að skipta sér stjórnlaust. Þetta er ekki eitthvað sem við getum stjórnað.

Hversu lengi er hægt að lifa með „AL amyloidosis“?

Læknar hjálpa nú fólki með AL-amyloidósu að lifa lengur. Fyrir suma er AL-amyloidósu langvinnur sjúkdómur sem hægt er að meðhöndla með lyfjum. Hins vegar er mikilvægt að muna að þetta er mjög alvarlegt ástand og getur leitt til lífshættulegra sjúkdóma.

Þar sem AL-amyloidósa er sjaldgæfur sjúkdómur er erfitt fyrir lækna að vita nákvæmlega hversu lengi einstaklingur með sjúkdóminn getur lifað. Ef þú ert með AL-amyloidósu skaltu spyrja lækninn þinn um horfur þínar eftir meðferð. Læknirinn þinn getur gefið þér bestu upplýsingarnar um hvað má búast við.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef þú ert með AL amyloidosis mun læknirinn fyrst og fremst einbeita sér að því að meðhöndla einkennin og stöðva eða hægja á framgangi sjúkdómsins. Þú gætir þurft að halda áfram að taka lyf og slík meðferð getur haft aukaverkanir. Ein leið til að hugsa vel um sjálfan þig er að læra um aukaverkanir meðferðanna og hvernig eigi að meðhöndla þær. Hér eru nokkrar aðrar tillögur:

• Sumar meðferðir geta haft áhrif á matarlystina.Ef svo er, spurðu lækninn þinn um hollar matarvenjur sem munu hjálpa þér að halda þér sterkum meðan á meðferð stendur. Það er mjög mikilvægt að borða hollt og hollt mataræði.
• Reyndu að fá næga hvíld . Hvíld er nauðsynleg fyrir líkamann þegar hann berst við svona sjúkdóm.
• Hreyfing er frábær leið til að halda huganum glöðum og hjálpa þér að viðhalda heilbrigðu þyngd. Hins vegar skaltu spyrja lækninn þinn um ráðleggingar varðandi æfingar sem valda ekki of miklu álagi á líkamann.
• Þar sem AL-amyloidósa er sjaldgæfur sjúkdómur gætirðu fundið fyrir einmanaleika og einangrun . Aðrir skilja kannski ekki sjúkdóminn. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa eða forrit fyrir fólk með AL-amyloidósu. Að tala við slíkt fólk getur verið mikill styrkur.

Að lokum, nokkur mikilvæg atriði (skilaboð til að taka með sér heim)

AL amyloidosis (Amyloid léttkeðja eða frumkomin amyloidosis) er sjaldgæfur sjúkdómur sem orsakast af útfellingu óeðlilegra léttkeðjupróteina í líffærum og vefjum líkamans. Þetta getur verið mjög alvarlegur sjúkdómur , stundum meðhöndlaður sem langvinnur sjúkdómur, en hann getur einnig valdið lífshættulegum sjúkdómum.

En ekki hafa áhyggjur, læknar eru að finna nýjar leiðir til að hjálpa fólki með AL amyloidosis að lifa lengur og betra lífi. Ef þú ert með AL amyloidosis skaltu spyrja lækninn þinn um nýjar klínískar rannsóknir og rannsóknir til að meðhöndla sjúkdóminn. Snemmbúin greining og meðferð eru lykilatriði. Það er líka mikilvægt að vera jákvæður og fylgja ráðleggingum læknisins.

` AL amyloidosis, frumkomin amyloidosis, plasmafrumur, léttar keðjuprótein, amyloidþræðir, nýrnasjúkdómur, hjartasjúkdómur