Er vandamál með litningamyndun barnsins þíns? Við skulum tala um litningaskort í einföldum orðum!

Það er mjög eðlilegt fyrir þig, sem ert að verða móðir, að hafa miklar áhyggjur og ótta út af hlutum á þessum tíma. Sérstaklega þegar þú hugsar um heilsu litla barnsins í maganum. Stundum spyrjum við lækna, eða jafnvel fólkið fyrir neðan okkur, um „erfðasjúkdóma“ eða „litningavandamál“. Það er það sem við ætlum að ræða í dag, ástand sem kallast litningaskortur . Nafnið kann að hljóma eins og mikið mál, en ekki hafa áhyggjur. Við munum ræða þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Hvað eru litningar? Við skulum skilja það einfaldlega.

Ímyndaðu þér, hver einasta lítil fruma í líkama okkar hefur litla þráðkúlur inni í sér. Það er það sem við köllum litninga . Inni í þessum litningum er DNA okkar, sem er afar mikilvægt. Rétt eins og forrit í tölvu inniheldur þetta DNA allar leiðbeiningar og upplýsingar sem líkami okkar þarf til að vaxa, þroskast og gera allt. Við fáum þessar leiðbeiningar frá móður okkar og föður. Þess vegna lítum við stundum út eins og móðir okkar, stundum eins og faðir okkar og stundum höfum við blöndu af báðum.

Við fengum öll 23 litninga frá móður okkar og 23 frá föður okkar, samtals 46 litninga . Þessir eru raðaðir saman í pörum inni í frumum okkar; það er að segja 23 pör. Af þessum eru 22 pör eins fyrir alla. Síðasta parið ákvarðar hvort við erum kona eða karl. Venjulega, ef það er stelpa, er það raðað sem XX , og ef það er strákur, er það raðað sem XY .

Frumur líkamans eru stöðugt að skipta út. Þegar gamlar frumur deyja myndast nýjar frumur. Við köllum þetta frumuskiptingu . Þetta er einfalt ferli, eins og þegar þú „afritar“ og „límir“ í tölvu. Þegar frumur skipta sér á þennan hátt eru litningarnir sem við ræddum um nákvæmlega eins og þeir fara í tvær nýju frumurnar sem myndast. Þetta gerist alla ævi okkar. Einnig, þegar grunnfrumurnar sem þarf til að mynda nýtt barn, það er egg móður og sæði föður, eru til staðar, þá á þessi frumuskipting sér einnig stað. Hins vegar geta stundum komið upp smá mistök og gallar í þessari skiptingu litninga. Nákvæmur fjöldi litninga sem ætti að skipta er hugsanlega ekki sá sami. Ef það gerist fá sumar frumur ekki nákvæmlega þann fjölda litninga sem ætti að skipta. Það er aðalástæðan fyrir erfðasjúkdómum eins og (Turner heilkenni) eða (Downs heilkenni) .

Svo, hvað er þetta (nýmyndun)?

Einfaldlega sagt er litningaskortur (e. aneuploidy) þegar réttur fjöldi litninga er ekki til staðar í frumum okkar, sem er 46. Oftast kemur þetta ástand fram vegna lítils villu sem á sér stað þegar egg móður eða sæði föður myndast. Síðan, þegar barnið byrjar að þroskast, byrjar það með breytingu á fjölda litninga.

Það er tvennt sem getur gerst í þessu:

1.Þrískipting: Þetta þýðir að það er auka eintak af einum litningnum, sem leiðir til samtals 47 litninga.

2. Einlitningur: Þetta þýðir að einn litningur vantar, sem leiðir til samtals 45 litninga.

Þegar barn er getið með þess konar litningagalla endar meðgöngunni oft ekki farsællega. Mikil hætta er á fósturláti . Reyndar hafa rannsóknir leitt í ljós að þetta ástand (mislitningafæð) veldur um það bil helmingi allra fósturláta sem eiga sér stað á fyrsta þriðjungi meðgöngu.

Hverjar eru helstu gerðir af aneuploidy?

Eins og við nefndum áðan eru tvær megingerðir af aneuploidy: Trisomy og Monosomy.

Þrískipting

Þrískipting þýðir að barnið hefur auka litning. Þetta gerir heildarfjölda litninga 47. Nokkur meginástand geta stafað af þessu:

• Downs heilkenni: Þetta er ástandið sem við heyrum oftast um. Það sem gerist hér er að það er auka eintak af litningi 21. Það þýðir að það eru þrjú eintök af litningi 21. Þetta er einnig kallað (þríhyrningur 21) .
• (Trísomía 18) Trisomía 18: Þetta er þar sem aukaafrit af litningi 18 er. Þetta ástand, áður þekkt sem Edwards heilkenni , getur valdið mörgum heilsufarsvandamálum hjá börnum sem fæðast með þetta ástand.
• (Trísæta 13) Trisæta 13: Þetta er þar sem aukaafrit af litningi 13 er. Þetta, áður þekkt sem Patau heilkenni , er einnig ástand sem veldur alvarlegum heilsufarsvandamálum.

Einkynja

Einlitning þýðir að barnið fær einum litningi minna. Þetta leiðir til samtals 45 litninga. Helstu skilyrði sem leiða af þessu eru:

• Turner heilkenni: Þetta er kynlitningagalla. Venjulega hefur stúlka tvo X litninga (XX). Stúlka með Turner heilkenni hefur aðeins einn X litning. Þetta kallast X-einlitningur (monosomy) . Þar sem enginn Y-litningur er til staðar fæðast þessi börn sem stúlkur.

Hverjir eru líklegastir til að verða fyrir áhrifum af þessari stöðu?

Reyndar getur ástand sem kallast litningaskortur haft áhrif á hvaða barn sem er . Það gerist af handahófi. Hins vegar hafa sumar rannsóknir leitt í ljós að áhættan eykst lítillega eftir því sem móðirin eldist . Til dæmis eru líkurnar á að 20 ára móðir eignast barn með litningagalla einn á móti 1.480, en líkurnar á að 40 ára móðir eignast barn með litningagalla einn á móti 65. Þetta þýðir þó ekki að yngri mæður séu ekki í áhættuhópi. Í tilviki Turner heilkennis er sagt að aldur gegni ekki mikilvægu hlutverki.

Þess vegna, ef þú ert að hugsa um að eignast barn, skaltu tala við lækni og fá erfðaráðgjöf.Það er mjög mikilvægt að fá það. Þá geturðu verið meðvitaður um þessar aðstæður fyrirfram, skilið áhættuna sem fylgir og einnig rætt um nauðsynlegar prófanir.

Hversu algeng er fósturlát? Eru tengsl við fósturlát?

Litningafrávik og litningagalla eru algengari en við höldum. Þau koma fyrir í um það bil einni af hverjum 150 meðgöngum . Litningafrávik eru einnig ábyrg fyrir næstum 50% af fósturlátum fyrirburum . Þetta þýðir að í flestum tilfellum mun eðlilegt ferli slíta meðgöngu með litningafráviki frekar en að halda henni áfram.

Hvernig getur aneuploidy haft áhrif á meðgöngu?

Hvort sem um er að ræða auka litning (þrístæðu) eða litla litninga (einstæðu) getur það haft mismunandi áhrif á meðgöngu.

Þrískipting:

Flestar meðgöngur með þríhyrningi enda með fósturláti . Rannsóknir sýna að um 35% allra fósturláta eru vegna þríhyrnings. Hins vegar fæðast mjög sjaldan um 1% barna með þríhyrningasjúkdóma. Meðal þeirra eru algengustu börnin með (tríhyrning 21) eða (Downs heilkenni). Ef barn fæðist með slíkan þríhyrning getur lifunartíðni barnsins verið lægri en hjá heilbrigðu barni. Þetta er vegna ýmissa fylgikvilla og meðfæddra galla sem koma upp við fæðingu.

Einkynja einstaklingur:

Einlitningur er sjaldgæfari en þrílitningur. Svo vitað sé leiðir aðeins X-einlitningur, eða Turner heilkenni, til lifandi fæðingar. Turner heilkenni kemur fram þegar aðeins einn X-litningur er til staðar. Þar sem enginn Y-litningur er til staðar fæðast þessi börn sem stúlkur.

Hver eru einkenni aneuploidy?

Algengasta einkenni fósturláts er fósturlát . Þetta er þegar meðgöngu lýkur um miðjan meðgöngu. Þetta gerist venjulega á fyrsta þriðjungi meðgöngu en getur stundum gerst síðar. Einkenni fósturláts eru meðal annars:

• Er með verki í neðri hluta kviðarhols og baki.
• Krampar eins og á meðan á blæðingum stendur.
• Kannski smá, kannski mikil blæðing.

Mikilvægt: Ef þú heldur að þú sért með þessi einkenni skaltu leita tafarlaust til læknis.

Þó að um 50% fósturláta séu vegna erfðafræðilegra orsaka eins og fósturskorts, geta börn stundum fæðst með þennan sjúkdóm. Slík börn eru líklegri til að hafa fæðingargalla , svo og þroskatöf og þroskahömlun .

Hvers vegna gerist þetta (mislitun)? Hverjar eru orsakirnar?

Frumuskiptingu er erfðagall. Oftast kemur þessi galli fram áður en egg móður og sæði föður sameinast, það er að segja á meðan egg og sæði myndast. Við ræddum áðan um frumuskiptingu. Egg og sæði myndast með sérstöku frumuskiptingarferli sem kallast meiósa . Þar skiptir fruma með 46 litningum sér tvisvar og myndar fjórar frumur (egg eða sæði) með 23 litningum hver. Frumuskiptingu á sér stað þegar litningapör aðskiljast ekki rétt á meðan á þessari meiósu stendur og sum egg eða sæði hafa of marga eða of fáa litninga.

Þetta gerist af handahófi og óvænt . Rétt eins og prentarinn á skrifstofunni hættir stundum skyndilega að virka, eða blað prentast út úr stað, getur DNA okkar einnig haft þess konar mistök. Enginn getur sagt hvenær eða hvernig það gerist. Ef þú vilt vita meira um þetta er góð hugmynd að tala við lækni og fá erfðaráðgjöf.

Eru til próf sem geta greint aneuploidy á meðgöngu?

Já, það eru til nokkrar prófanir sem hægt er að gera á meðgöngu til að greina hvort barn er með sjúkdóm sem kallast blóðleysi. Sumar þeirra eru skimunarpróf, en aðrar eru greiningarpróf.

• Óinngripspróf fyrir fæðingu (NIPT) / Óinngripspróf fyrir fæðingu (NIPS): Þetta er einföld blóðprufa sem hægt er að framkvæma eftir 10 vikna meðgöngu. Þar er tekið blóðsýni úr móðurinni og erfðaefni barnsins leitað í því til að sjá líkurnar á að það fái sjúkdóma eins og Downs heilkenni, þríhyrning 18 og þríhyrning 13. Þetta segir aðeins til um áhættuna, ekki nákvæma orsökina.
• Úrtakssýnataka úr æðahnúta (CVS): Þetta er próf sem gert er á milli 10 og 13 vikna meðgöngu. Þar tekur læknirinn mjög lítið sýni af frumum úr fylgjunni og rannsakar það fyrir erfðafræðilega þætti. Þetta getur greint nákvæmlega sjúkdóma eins og fósturlát. Hins vegar er hætta á fósturláti mjög lítil.
• Legvatnsástungu: Þetta er próf sem venjulega er framkvæmt á milli 15 og 20 vikna meðgöngu. Þar tekur læknirinn lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið og skoðar frumur barnsins í því. Þetta getur einnig greint nákvæmlega ástand eins og fósturlát og aðra fæðingargalla. Einnig er mjög lítil hætta á fósturláti.

Áður en ákvörðun er tekin um þessar prófanir er mjög mikilvægt að ræða vandlega við lækninn þinn og skilja kosti og galla.

Hvernig er meðhöndlað blóðleysi?

Reyndar er engin sérstök meðferð til við ástandinu (nýmyndun).Margar sjúkdómar sem tengjast litningafrávikum eru banvænir fyrir barnið eða valda alvarlegum vandamálum eins og þroskahömlun og líkamlegum göllum. Þess vegna miðar meðferð að því að meðhöndla einkenni og fylgikvilla hvers barns. Það þýðir að búa til meðferðaráætlun sem er sniðin að hverju barni og heldur því heilbrigðu.

Ef þú ert barnshafandi er hætta á fósturláti vegna fósturláts (aneuploidy). Fósturlát er mjög erfið reynsla fyrir konu, bæði líkamlega og tilfinningalega. Ef þetta gerist þarftu að gefa þér tíma til að jafna þig.

Ef þú ert að hugsa um að stofna fjölskyldu skaltu ræða við lækni um erfðaprófanir og leiðir til að auka líkurnar á farsælli meðgöngu.

Er eitthvað sem við getum gert til að draga úr hættu á blóðleysi?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir fæðingargalla alveg þar sem hann er tilviljunarkenndur erfðagall. Hins vegar eru nokkrir hlutir sem við getum gert til að draga úr hættu á að barn fái fæðingargalla:

• Að borða hollt og hollt mataræði: Það er mjög mikilvægt að borða hollan mat á meðgöngu.
• Fáðu erfðapróf áður en þú hyggst verða þunguð: Sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni þinni er með erfðasjúkdóm eða ef þú ert eldri en 35 ára.
• Forðastu alveg reykingar og áfengisneyslu.
• Að taka fæðingarvítamín sem læknirinn þinn mælir með rétt: sérstaklega vítamín sem innihalda fólínsýru.

Ef þú missir fóstur vegna aneuploidy, geturðu þá orðið þunguð aftur?

Já, oftast er það mögulegt . Líkur á að fósturlát vegna mislitunar komi aftur eru mjög litlar. Því eins og við höfum áður sagt er þetta tilviljunarkennt atvik. Margar konur hafa eignast heilbrigð börn eftir fósturlát vegna mislitunar. Hins vegar er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um áhættuna og hvaða prófanir hægt er að gera áður en þú reynir að verða þunguð aftur.

Hvað geturðu búist við ef þú átt barn með blóðleysi?

Oft þegar sjúkdómur (nýmyndun fósturs) greinist þurfa foreldrar að horfast í augu við fósturlát. Þetta er mjög sorgleg reynsla. En það sem er mikilvægt að skilja er að þetta gerðist vegna erfðagalla sem kom upp við getnað, ekki vegna neins sem móðirin gerði á meðgöngu. Læknirinn þinn mun hjálpa þér að jafna þig líkamlega og tilfinningalega eftir fósturlát.

Ef barn fæðist með ónæmisskorti getur það upplifað þroskaseinkun , lágvaxtleika, meðfædda galla og þroskahömlun alla ævi. Þess vegna er mjög mikilvægt að fylgjast reglulega með heilsu barnsins hjá lækni og veita nauðsynlega meðferð og stuðning. Það er engin fullkomin lækning við ónæmisskorti.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

• Þú ert með einkenni fósturláts.Ef þú finnur fyrir einhverjum einkennum (kviðverkjum, bakverkjum, blæðingum) skaltu leita tafarlaust til læknis. Hann/hún mun segja þér hvort þú þarft að fara á sjúkrahús eða ekki.
• Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum eftir fósturlát skaltu leita tafarlaust til læknis, þar sem þau gætu verið merki um sýkingu:
• Ef þú ert með kvef og hita (kuldahroll, hita)
• Ef þú blæðir mikið (Miklar blæðingar)
• Ef þú finnur fyrir tíðum verkjum og óþægindum

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn þinn?

Þegar þú talar við lækni um þetta skaltu ekki gleyma að spyrja þessara spurninga:

• Er ég í hættu á að eignast barn með erfðasjúkdóm?
• Er líkami minn nógu heilbrigður til að eignast annað barn eftir fósturlát vegna fósturláts?
• Ef ég er í áhættuhópi fyrir að eignast barn með erfðasjúkdóm, mælið þið með frekari fósturskimun?

Hver er munurinn á (Aneuploidy) og (Polyploidy)?

Bæði litningaskortur og fjölföldun eru erfðafræðilegir sjúkdómar sem stafa af breytingu á fjölda litninga í DNA barnsins. En það er lítill munur á þeim.

• Litningaskortur er þegar einn litningur (t.d. 47) eða einn litningur (t.d. 45) er til staðar. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta margir litningar vantað/bættst við.
• Fjöllitningur er ástand þar sem einstaklingur er með auka litningasett (þ.e. 23 litninga). Til dæmis, ef þú erfir 23 litninga frá móður þinni og 46 litninga frá föður þínum (þ.e. tvöfalt meira en eðlilegur fjöldi), kallast það þrílitningur. Þetta eru mjög sjaldgæfir og oft banvænir sjúkdómar.

Að lokum, atriði sem vert er að hafa í huga (skilaboð til að taka með sér heim)

Ófjölgunarsjúkdómur getur verið ógnvekjandi þegar maður heyrir um hann. En munið að hann er oft tilviljunarkenndur atburður, án þess að það sé ykkar eigin sök. Rétt eins og tölvan sem við notum hættir skyndilega að virka, jafnvel þegar frumur okkar skipta sér, geta stundum gerst lítil mistök.

Það mikilvægasta er að vita að þú ert ekki ein/n. Það eru læknar, fjölskylda og vinir sem geta rætt um þetta, gefið þér ráð og hjálpað þér. Ef þú ert að skipuleggja að verða þunguð eða ert þegar þunguð skaltu ræða þetta opinskátt við lækninn þinn. Fáðu erfðaráðgjöf. Þetta mun hjálpa þér að skilja ástand eins og fósturlát, áhættuna sem fylgir því og hvaða prófanir hægt er að gera. Einnig, ef þú þarft að upplifa áföll eins og fósturlát, ekki hika við að fá þann stuðning sem þú þarft til að jafna þig líkamlega og tilfinningalega eftir það.

Við vonum að allt gangi vel!

` Litningar, mislitun, gen, meðganga, fósturlát, Downs heilkenni, Turner heilkenni, þrílitningur, einlitningur, erfðapróf, fæðingargallar, DNA, frumuskipting