Er einhver í fjölskyldunni þinni með þessi einkenni? Við skulum ræða um Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS).

Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm. Hann kallast Banyan-Riley-Ruvalcaba heilkenni, eða „BRRS“ í stuttu máli. Þetta er erfðasjúkdómur. Það er að segja, hann orsakast af lítilli breytingu á genum líkamans. Þessi sjúkdómur eykur hættuna á að fá óeðlilega kekki (æxli) í ýmsum líkamshlutum. Ekki hafa áhyggjur, við skulum skilja þetta á einfaldan hátt.

Hvað er Banyan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS)?

Einfaldlega sagt er BRRS erfðasjúkdómur . Hann tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast PTEN hamartoma æxlisheilkenni (PHTS). Þú gætir líka hafa heyrt um Cowden heilkenni, sem einnig fellur undir þennan flokk PHTS.

Þetta „(BRRS)“ ástand stafar venjulega af breytingu eða stökkbreytingu í geni sem kallast „(PTEN)“ í líkama okkar. Þetta „(PTEN)“ gen stjórnar vexti frumna okkar, sérstaklega framleiðslu próteina sem stjórna vexti æxla. Þar sem þetta „(PTEN)“ gen hjá einstaklingi með „(BRRS)“ virkar ekki rétt geta frumur þeirra vaxið stjórnlaust. Þetta eykur hættuna á að fá hamartom , sem og önnur krabbameinsæxli og önnur æxli. Að auki eykst einnig hættan á að fá nokkrar tegundir krabbameina .

Að auki getur verið aukin fæðingarþyngd, stærra höfuð en meðaltal (macrocephaly), kynfæri karla og ýmsar þroska- og vitsmunatafir.

Hvaða önnur nöfn eru notuð fyrir „(BRRS)“?

Þetta ástand hefur nokkur önnur nöfn. Þú gætir hafa heyrt eitt af þessum nöfnum:

• Riley-Smith heilkenni
• Ruvalcaba-Myhre heilkenni
• Ruvalcaba-Myhre-Smith heilkenni
• Bannayan-Zonana heilkenni

Hversu algengt er þetta „(BRRS)“ ástand?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu algengt þetta ástand er, því einkennin eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sum einkennin eru mjög lúmsk. Hins vegar telja flestir vísindamenn að þetta sé mjög sjaldgæft ástand .

Hver eru einkenni BRRS?

Einkenni Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkennis eru mjög fjölbreytt. Sumir geta haft mörg af þessum einkennum, en aðrir aðeins fá. Við skulum skoða helstu einkennin sem sjást:

• Að hafa háa fæðingarþyngd og lengd .
• Höfuð sem er stærra en venjulega (macrocephaly).
• Að sjá bletti (litaðar makula) á kynfærasvæði drengja.
• Skortur á vöðvaspennu (slökkviliðslækkun). Ímyndaðu þér, þegar þú lyftir barni, þá finnst þér útlimirnir svolítið slakir.
• Þróun tal- og/eða hreyfifærniÞroskaseinkun.
• Þetta getur haft áhrif á um 50% fólks með þroskahömlun .
• Einhverfurófsröskun (`(Autism spectrum disorder)`) - Komið hefur í ljós að um 20% barna með einhverfu eru með stökkbreytingu í `(PTEN)` geninu.
• Vöðvaslappleiki .
• Hamartóm eru krabbameinslaus, óeðlileg vöxtur frumna og vefja í þörmum.
• Ofursveigjanlegir liðir .
• Flogaveikilík flog („(flog)“).
• Pectus excavatum - Þetta er ástand þar sem miðja brjóstbeinsins er sokkin inn á við.
• Skoliósía .
• Svartflöguþekju (Acanthosis nigricans) - Dökknun húðarinnar í fellingum líkamans og á svæðum eins og olnbogum, hálsi o.s.frv.
• Fituæxli (lipomas) sem myndast undir húðinni.
• Ókrabbameinsbundnir kekkir sem eru myndaðir úr fitu og æðum (æðasjúkdómaæxli).
• Fæðingarblettir (hemangiomas) sem myndast við safn auka æða undir húðinni.

Hafðu í huga að ekki allir hafa alla þessa eiginleika. Sumir hafa kannski aðeins fáa þeirra.

Hverjar eru orsakir `(BRRS)`?

Það eru tvær meginástæður fyrir því að þetta „(BRRS)“ ástand kemur upp:

1. Stökkbreyting í PTEN geninu þínu. (Þetta er algengasta orsökin.)

2. Stórfelld eyðing erfðaefnis sem inniheldur allt eða hluta af „(PTEN)“ geninu þínu. (Þetta gerist í um 10% tilfella.)

Eins og við höfum rætt áður, þá framleiðir PTEN genið þitt prótein sem stjórnar vexti æxla. Ef þetta gen vantar eða virkar ekki rétt, byrja frumurnar að skipta sér stjórnlaust. Þetta leiðir til hamartoms og annarra krabbameinsæxla og krabbameinslausra æxla.

Sérfræðingar vita þó enn ekki nákvæmlega hvernig stökkbreytingar í PTEN geninu valda öðrum einkennum BRRS, svo sem stóru höfuði (macrocephaly), vöðva- og beinabreytingum og þroska- og vitsmunatöfum.

Erfist „(BRRS)“ kynslóð eftir kynslóð?

Já, foreldrar geta erft sjúkdóminn „(BRRS)“ til barna sinna. Þetta kallast „( sjálfsvaldandi erfðir )“. Einfaldlega sagt, ef annað hvort foreldrið hefur eitt eintak af stökkbreytta „(PTEN)“ geninu, þá eru 50% líkur á að barnið erfi sjúkdóminn.

Hvernig á að bera kennsl á `(BRRS)`?

Ef læknir grunar að þú gætir verið með BRRS, mun hann líklega panta erfðapróf fyrir PTEN genið.Mælt er með erfðaprófum. Þetta felur í sér ferli sem kallast genaröðun. Þetta þýðir að hver hluti gensins er skoðaður til að sjá hvort einhverjar breytingar eða stökkbreytingar séu til staðar.

Þetta „(PTEN)“ próf er mjög nákvæmt. Ef læknirinn þinn finnur stökkbreytingu í „(PTEN)“ geni getur hann staðfest með 100% vissu að þú ert með „(BRRS)“. Hins vegar hafa aðeins 60% fólks með „(BRRS)“ einkenni greinanlega stökkbreytingu í geni. Þetta þýðir að um 40% fólks með „(BRRS)“ einkenni geta haft eðlilegar niðurstöður úr prófum. Ef þú hefur áhuga á að fara í próf fyrir „(PTEN)“ skaltu ræða við lækninn þinn.

Hvernig er BRRS meðhöndlað?

Engin sérstök meðferð er til við „(BRRS)“. Í staðinn felst meðferð við Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni í því að stjórna einstökum einkennum þínum .

Fólk með BRRS ætti að fara í reglulegar skimun fyrir ýmsum tegundum krabbameins, hvort sem það hefur einkenni eða ekki. Læknar mæla með því að fólk sem hefur fengið greiningu á stökkbreytingu í PTEN geninu fylgi skimunarleiðbeiningum fyrir Cowden heilkenni. Þetta felur í sér skimun fyrir eftirfarandi krabbameinum:

• Brjóstakrabbamein
• Krabbamein í legi
• Skjaldkirtilskrabbamein
• Nýrnakrabbamein

Erfðaráðgjöf er mjög gagnleg fyrir fólk með BRRS. Fjölskyldumeðlimir sem sýna ekki einkenni BRRS ættu einnig að vera prófaðir fyrir PTEN geninu til að ákvarða hvort þeir ættu einnig að fylgja leiðbeiningum um krabbameinsskimun .

Leiðbeiningar um athugun fyrir `(BRRS)`

Sérstakar eftirlitsleiðbeiningar eru fyrir hverja tegund krabbameins, þar á meðal hvenær hefja skal skimun. Ekki hefjast skimun fyrir öllum krabbameinum á sama tíma og greining fer eftir aldri viðkomandi við greiningu.

Fyrir einstaklinga yngri en 18 ára geta læknar mælt með eftirfarandi:

• Árleg ómskoðun skjaldkirtils frá 7 ára aldri.
• Árleg líkamsskoðun ásamt húðskoðun .
• Mat á taugaþroska .
• Árlegt blóðrauðapróf er nauðsynlegt til að greina hamartomas snemma.

Er hægt að koma í veg fyrir BRRS?

Nei, ekki er hægt að koma í veg fyrir BRRS. Það er erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í genum. Fólk með BRRS getur fengið erfðaráðgjöf. Þetta getur hjálpað þeim að taka upplýstar ákvarðanir um heilbrigðisþjónustu og barneignir.

Hvað get ég búist við ef ég er með `(BRRS)`?

Horfur einstaklinga með BRRS eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Sumir geta haft fá einkenni - aðrir geta haft fá eða engin einkenni. Það eru margir meðferðarúrræði í boði fyrir fólk með BRRS sem geta hjálpað til við að bæta lífsgæði þeirra. Dæmi eru sjúkraþjálfun og talþjálfun .

Eins og áður hefur komið fram ætti að skima fólk með „(BRRS)“ reglulega fyrir ýmsum tegundum krabbameins. Spyrðu lækninn þinn hvenær þú ættir að hefja skimun og hversu oft þú ættir að fara í hana.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni og lífslíkur

Rannsakendur hafa ekki enn ákvarðað meðalævilengd fólks með BRRS. Reyndar eru engar vísbendingar um að fólk með BRRS hafi styttri lífslíkur. Hins vegar eru einstaklingar með BRRS í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins á unga aldri. Þess vegna geta sumir haft styttri lífslíkur vegna krabbameins.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef nánir fjölskyldumeðlimir þínir (til dæmis systkini, foreldrar eða börn) eru með BRRS ættir þú að spyrja lækninn þinn um erfðapróf fyrir PTEN. PTEN próf geta leitt í ljós hvort þú ert með stökkbreytingu í PTEN geninu og hvort þú ættir að fara reglulega í skimun fyrir ákveðnum krabbameinum.

Ef þú eða barn þitt greinist með BRRS mun læknirinn vinna með ykkur að því að stjórna einkennunum og bæta lífsgæði ykkar. Hann mun einnig segja ykkur hversu oft þið ættuð að fara í krabbameinsskimun.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú eða ástvinur þinn greinist með BRRS, þá eru hér nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn:

• Er greinanleg stökkbreyting í geninu `(PTEN)` í mér eða barni mínu?
• Eru einhver augljós einkenni og merki?
• Ætti ég að fara í erfðafræðilega próf?
• Ættu nánustu fjölskyldumeðlimir mínir einnig að gangast undir erfðafræðilega prófun?
• Hvernig hefur þetta áhrif á fjölskylduáætlun?
• Hvaða meðferðar- eða stjórnunarúrræðum mælir þú með?
• Hversu oft ætti ég að fara í krabbameinsskimunarpróf?

Skilaboð til að taka með heim

Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni (BRRS) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í PTEN geninu. Einkenni geta verið mjög mismunandi og geta verið allt frá vægum til alvarlegra. Engin sérstök meðferð er til við BRRS, en aðalmeðferðin er einkennastjórnun. Það er mikilvægt fyrir fólk með BRRS að gangast undir reglulegar skimun fyrir ákveðnum tegundum krabbameins, þar á meðal brjóstakrabbameini, legi, skjaldkirtilskrabbameini og nýrnakrabbameini.

Að tala við ráðgjafa eða félagsráðgjafa getur verið mjög gagnlegt til að takast á við tilfinningarnar sem fylgja því að fá greiningu eins og þessa. Þú getur líka gengið í stuðningshóp á staðnum eða á netinu til að hitta aðra sem hafa gengið í gegnum svipaða reynslu. Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki ein/n. Með réttri læknisfræðilegri ráðgjöf og stuðningi geturðu tekist á við þetta ástand og lifað góðu lífi.

` Bannayan-Riley-Ruvalcaba heilkenni, BRRS, PTEN gen, hamartoma, erfðasjúkdómur, krabbameinsáhætta, stórhöfðamyndun, þroskaseinkun, erfðasjúkdómur, krabbameinsáhætta, þroskaseinkun