Eigum við að tala um sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast C3G (Complement 3 Glomerulopathy), sem hefur áhrif á nýrun?

Finnurðu stundum fyrir blóði í þvagi eða bólgu í fótleggjum? Eða finnur þú fyrir þreytu allan tímann? Þetta getur stundum stafað af vandamáli með nýrun. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem hefur áhrif á nýrun. Það er C3G (C Three G) eða „Complement 3 Glomerulopathy“.

Hvað er C3G (viðbótar 3 glomerulopathy)?

Einfaldlega sagt er C3G hópur sjúkdóma sem hafa áhrif á hversu vel nýrun starfa. Nýrun eru eins og tvær síur í líkama okkar. Helsta hlutverk þeirra er að sía blóðið, fjarlægja óþarfa úrgangsefni og umfram vatn og framleiða þvag.

„Viðbót 3“ er sérstakt prótein í blóði okkar. Það er mjög mikilvægt fyrir ónæmiskerfið sem berst gegn sjúkdómum í líkama okkar. „Glómerúlópatía“ er skemmd á glomeruli, sem eru örsmáar æðar inni í nýrum, sem eru eins og lítil möskvi. Þessar glomeruli eru þær sem sía blóðið.

Þá er C3G sjúkdómur sem felur í sér „complement 3“ próteinið, sem skemmir „glomeruli“ og skerðir starfsemi nýrna. Áður fyrr, það er að segja fyrir 2013, kölluðu læknar þetta „himnufrumufjölgunar glomerulonephritis (MPGN) tegund I, II eða III“ eða „mesangíófrumufjölgunar glomerulonephritis“. En nú er þessi hópur sjúkdóma kallaður C3G.

Eru til til gerðir af C3G?

Já, það eru tvær megingerðir af C3G. Læknar greina þessar tvær gerðir með því að taka lítinn bút af nýra (við köllum það „nýrnasýni “) og skoða hann undir smásjá, út frá skemmdum og bólgu í „glomeruli“.

• Þéttlagssjúkdómur (DDD): Áður þekktur sem MPGN tegund II, einkennist þetta ástand af myndun þéttra, borðalaga útfellinga í gauklagrunnhimnu (GBM), sem er slímhúð gaukla. Það hefur oftast áhrif á börn og ungt fólk snemma á tvítugsaldri.

• „C3 glomerulonephritis“ (C3GN): Áður kallað „MPGN tegund I“ eða „III“. Í þessu tilfelli eru þéttar útfellingar eins og þær sem sjást í DDD ekki sýnilegar. Þetta hefur aðallega áhrif á fólk eldra en 30 ára.

Er C3G langvinnur sjúkdómur?

Já, C3G er langvinnur sjúkdómur. Þetta þýðir að þetta er ekki eitthvað sem skyndilega þróast og lagast, og skaðinn á nýrum getur aukist með tímanum. Þess vegna er mjög mikilvægt að vera varkár með þetta.

Hversu algengt er þetta C3G?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur.Læknar áætla að þetta gerist hjá um tveimur til þremur einstaklingum á hverja hundrað þúsund. Þannig að þú hefur kannski ekki heyrt mikið um þetta. En jafnvel þótt það sé sjaldgæft er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hver eru einkenni C3G sjúkdómsins?

Við skulum nú skoða hver einkenni þessa C3G sjúkdóms eru. Báðar gerðirnar hafa nokkra sameiginlega eiginleika sem mikilvægt er að bera kennsl á:

• Blóð í þvagi ( blóðmigu ): Stundum getur þvagið verið rautt eða lítið magn sem aðeins sést undir smásjá.
• Of mikið prótein í þvagi (próteinmigu): Þetta getur valdið því að þvagið virðist froðukennt.
• Minni þvaglát en venjulega (þvagþvagþurrð).
• Minnkað próteinmagn í blóði (albúmínskortur).
• Bólga (bjúgur): Sérstaklega í höndum, ökklum og fótum. Ímyndaðu þér, ef þú vaknar að morgni og fæturnir þínir eru bólgnir, gæti það verið eitthvað á þessa leið.
• Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur).
• Endurteknar sýkingar.
• Mikil þreyta („þreyta“): Ekki bara þreyta, heldur tilfinning um að vera úrvinda, sama hversu mikinn svefn þú færð.
• Sumir geta fengið sjúkdóma eins og þvagsýrugigt .

Báðir þessir einkenni geta leitt til nýrnabilunar . Nýrnabilun getur einnig valdið einkennum eins og:

• Alltaf þreytt.
• Ógleði, uppköst.
• Erfiðleikar við að taka ákvörðun, örvænting.
• Bólga í líkamanum.
• Meiri þvaglát en venjulega (þetta getur stundum sést á fyrstu stigum nýrnabilunar).

Auk nýrna getur C3G einnig valdið öðrum einkennum. Þar á meðal eru:

• Sjónvandamál: Sjón getur skerst vegna uppsöfnunar próteina og kalsíumútfellinga (drusen), sérstaklega í makula.
• Fitukyrkingur: Þetta er ástand þar sem fita tapast á ákveðnum svæðum líkamans (sérstaklega í andliti og útlimum).

Hvers vegna myndast þetta C3G?

Allt í lagi, nú skulum við sjá hvers vegna þetta C3G myndast. Þetta er svolítið flókið, en ég skal útskýra það einfaldlega. Þetta gerist þegar „viðbótarkerfið“ í líkama okkar virkar ekki rétt. Þetta „viðbótarkerfi“ er safn próteina í blóði okkar. Þetta er hluti af ónæmiskerfinu okkar. Þetta hjálpar til við að berjast gegn hlutum eins og bakteríum og vírusum sem koma utan frá.

Það sem gerist hjá einstaklingi með C3G er að þetta „viðbótarkerfi“ virkjast of mikið eða verður stjórnlaust. Þá skemmist „viðbótar 3 (C3)“ próteinið. Þessir skemmdu C3 próteinbrot festast í „nýrnablöðrunum“. Þá verður erfitt fyrir „nýrnablöðrurnar“ að sía blóð og framleiða þvag. Ef þetta tjón er ekki meðhöndlað getur það haldið áfram og leitt til nýrnabilunar.

Oftast er erfitt að benda á nákvæmlega hvers vegna þetta „hrósakerfi“ fer í algjört rugl. En stundum:

• C3G getur myndast vegna breytinga í genum okkar (stökkbreytingar í genum sem tengjast komplementkerfinu, eins og „C3“ og „CFH“).
• Blóðsjúkdómur sem kallast „einstofna gammopathy“ getur einnig óbeint skaðað nýrun, truflað starfsemi „viðbótarkerfisins“ og leitt til myndunar C3G. Þessi „einstofna gammopathy“ er ástand sem hefur áhrif á plasmafrumur í beinmerg okkar.
• Læknisfræðingar gruna að eitthvað sem kallast „sjálfsmótefni“ geti einnig gegnt hlutverki. „Sjálfsmótefni“ eru prótein sem ónæmiskerfi okkar framleiðir og ráðast ranglega á heilbrigða vefi okkar. Hins vegar eru ekki nægar rannsóknir til að segja með vissu að þessi „sjálfsmótefni“ séu orsök C3G.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessum C3G sjúkdómi?

Þessi C3G sjúkdómur getur komið fram hjá hverjum sem er. Hann hefur jafn mikil áhrif á bæði karla og konur. Meðalaldur við greiningu er um 23 ár. Hins vegar getur „DDD“ gerðin sem við nefndum áðan komið fram á yngri aldri en „C3GN“ gerðin.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp vegna C3G?

Helsta og hættulegasta fylgikvillinn er að um það bil 50% þeirra sem fá C3G, eða einn af hverjum tveimur, fá nýrnabilun innan 10 ára frá greiningu. Þetta er það sem við ættum öll að óttast mest.

Hvernig er C3G sjúkdómur greindur?

Læknir mun framkvæma nokkrar rannsóknir til að kanna heilsu nýrna þinna og hversu vel þau starfa. Þetta getur falið í sér:

• Blóðprufur: Lítið blóðsýni er tekið úr bláæð í handleggnum og rannsóknarstofan kannar hvort komplementpróteinin þín séu eðlileg eða hvort umfram úrgangsefni (t.d. kreatínín) séu í blóðinu.
• Áætlaður gauklasíunarhraði (eGFR): Þetta er próf sem mælir hversu vel nýrun sía blóðið, byggt á magni „kreatíníns í sermi“ eða „cystatíns C“ í blóðsýni. Þetta getur gefið þér góða hugmynd um hversu vel nýrun starfa.
• Þvagrannsókn: Þú þarft að pissa í sérstakan bolla og gefa lækninum sýnið. Rannsóknarstofan mun athuga hvort prótein eða blóð sé í þvagi, sem aðeins sést undir smásjá.
• Nýrnasýni: Þetta er þaðBesta leiðin til að greina C3G sjúkdóminn afdráttarlaust er með vefjasýni. Í því tilfelli tekur læknir lítinn vefjabút úr nýra með fínni nál eða litlum skurði og prófar hann í rannsóknarstofu. Ef þetta sýni inniheldur bita af skemmda C3 próteininu í glomeruli gæti það verið C3G sjúkdómur. Þessi vefjasýni getur einnig sagt þér hvaða tegund af C3G þú ert með (DDD eða C3GN), byggt á því hvort þú ert með þessar fastar útfellingar eða ekki.

Er hægt að lækna C3G að fullu?

Því miður er engin lækning við C3G sjúkdómnum í augnablikinu. En ekki hafa áhyggjur, læknar og vísindamenn halda áfram að rannsaka þennan sjúkdóm og vinna að því að finna nýjar meðferðir. Við vonum að betri meðferð komi fram í framtíðinni.

Hvaða meðferðir eru í boði við C3G?

Engar sérstakar meðferðir eru samþykktar af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA) við C3G. Hins vegar geta læknar ávísað ýmsum meðferðum og stuðningsmeðferð til að hægja á framgangi C3G, stjórna einkennum og draga úr nýrnaskaða. Þar á meðal eru:

• Lyf við blóðþrýstingi: Lyf eins og ACE-hemlar og angíótensín II viðtakablokkar (ARB) draga úr þrýstingi inni í gauklum. Þetta dregur úr magni próteina í þvagi og dregur úr álagi á nýrun.
• Kólesteróllækkandi lyf: Læknirinn þinn gæti ávísað lyfjum eins og statínum til að lækka kólesteról og draga úr skaða á nýrum.
• Breytingar á mataræði: Nýrnanæringarfræðingur mun hjálpa þér að þróa mataræðisáætlun sem hentar þér og hjálpar þér að viðhalda heilbrigðu þyngd. Að draga úr neyslu á salti (natríum), mettaðri fitu og kólesteróli getur hjálpað til við að draga úr nýrnaskaða.
• Barksterar: Einnig þekkt sem „sterar“ eru þetta bólgueyðandi lyf sem virka með því að koma í veg fyrir að ónæmiskerfið ráðist á glomeruli.
• Eculizumab: Þetta er einstofna mótefnislyf sem notað er til að meðhöndla sjaldgæfa blóðsjúkdóma. Það getur hjálpað til við að bæta nýrnastarfsemi með því að draga úr próteini í þvagi og auka gaukulsíunarhraða hjá sumum sjúklingum með C3G.
• Skilun: Um 50% fólks með C3G eru sögð vera með nýrnabilun. Skilun er þegar nýrun bila og það verk sem nýrun eiga að vinna (hreinsa blóðið, fjarlægja úrgangsefni og umfram vökva) er unnið með hjálp tækis.
• Nýrnaígræðsla: Þetta er önnur meðferð við nýrnabilun. Skurðlæknir fjarlægir bilað nýra og setur í staðinn heilbrigt nýra frá gjafa.

Ef þú ert annað hvort með „DDD“ eða „C3GN“ og ert einnig með „einstofna gammopathíu“ mun læknirinn mæla með frekari prófum til að kanna aðra undirliggjandi sjúkdóma.

Hverjar eru horfur fyrir C3G sjúkdóminn?

Um það bil helmingur sjúklinga með C3G fá nýrnabilun innan 10 ára frá greiningu. Engin lækning er til við nýrnabilun sem stendur. Hins vegar, með nákvæmri greiningu og skjótri meðferð, er hægt að lifa löngu og heilbrigðu lífi án mikilla breytinga. Þess vegna er mikilvægt að halda ró sinni og fylgja ráðleggingum læknisins.

Er hægt að koma í veg fyrir C3G sjúkdóminn?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir C3G sjúkdóminn, þar sem hann er oft af völdum þátta sem við ráðum ekki við.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Ef þú ert með C3G mun læknirinn þróa bestu meðferðaráætlunina fyrir þig. Þetta getur falið í sér lyf, stuðningsmeðferð og breytingar á lífsstíl. Meðferðaráætlunin þín gæti falið í sér eftirfarandi og það er mikilvægt að fylgja þessum skrefum vandlega:

• Taktu lyfið nákvæmlega eins og læknirinn hefur ávísað. Ekki sleppa einum degi.
• Breyta mataræði þínu, sérstaklega minnka salt, olíu og sykur og borða meira af ávöxtum og grænmeti.
• Forðist að nota bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID) (t.d. verkjalyf eins og íbúprófen og díklófenak) án læknisráðs, þar sem þau geta skaðað nýrun og flýtt fyrir nýrnabilun.
• Að hugsa vel um geðheilsu þína. Að vera með svona sjaldgæfan sjúkdóm getur valdið einmanaleika og ótta. Einnig eykur vitneskjan um að C3G getur valdið nýrnabilun hættuna á þunglyndi. Ræddu við lækninn þinn um geðheilsu þína og leitaðu ráðgjafar og meðferðar ef þörf krefur. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa fyrir fólk með C3G. Að hitta annað fólk með C3G getur hjálpað til við að draga úr einmanaleika og deila reynslu.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum C3G, sérstaklega breytingum á þvagi (blóðugur, froðukenndur, minni), bólgu eða mikilli þreytu, skaltu leita tafarlaust til læknis. Þetta gætu verið merki um að nýrun þín séu ekki að starfa rétt.

Ef þú greinist með C3G mun læknirinn vísa þér til sérfræðings í nýrnasjúkdómum (nýrnasérfræðings). Hann/hún mun gefa þér bestu meðferðaráætlunina.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú ferð til læknis skaltu ekki hika við að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvernig veit ég með vissu hvort ég er með C3G?
• Ef ég er ekki með C3G, hvaða annan sjúkdóm gæti ég þá haft?
• Hvaða tegund af C3G er ég með (DDD eða C3GN)?
• Hvaða meðferðum mælir þú með fyrir mig? Eru einhverjar aukaverkanir?
• Hvaða breytingar ætti ég að gera á mataræði mínu?
• Heldurðu að nýrun mín muni bila? Hvað get ég gert til að koma í veg fyrir að það gerist?
• Get ég farið til nýrnalæknis?

Að lokum verð ég að segja...

C3G er sjaldgæfur og flókinn sjúkdómur sem hefur áhrif á örsmáar síunareiningar í nýrum. Ef þú ert með C3G gætirðu fundið fyrir breytingum á þvagi, bólgu, liðverkjum, sjónvandamálum og þreytu.

Þú gætir upplifað fjölbreyttar tilfinningar þegar þú samþykkir þessa greiningu og aðlagast því hvernig C3G mun hafa áhrif á líf þitt. Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki einn. Gefðu þér tíma og rými til að læra um C3G og meðferðarmöguleika þína. Að læra um möguleikana og hvað má búast við getur hjálpað þér að takast á við tilfinningar þínar á heilbrigðan og afkastamikla hátt. Læknar eru til staðar til að veita upplýsingar og leiðbeiningar. Ef þú hefur einhverjar spurningar, þarft ráð eða stuðning, talaðu við þá. Mundu að með snemmbúinni greiningu og réttri meðferð geturðu stjórnað þessum sjúkdómi og lifað góðu lífi.

` C3G, nýrnasjúkdómur, komplement 3, glomerulopathy, nýrnabilun, þvagprótein, skilun