Ertu mögulegur smitberi? Við skulum tala um „smitberaskimun“!

Ertu að skipuleggja að stofna fjölskyldu? Eða ertu nú þegar að vonast eftir barni? Þá ættirðu örugglega að vera meðvituð um þetta próf sem kallast „smitgreining“. Þetta getur hjálpað þér að komast að því fyrirfram hvort þú getir borið ákveðna erfðasjúkdóma til barnsins þíns í gegnum þig. Við skulum ræða þetta aðeins nánar, eigum við ekki? Þetta mun hjálpa þér að taka mikilvægar ákvarðanir varðandi fjölskylduna þína.

Hvað nákvæmlega er „flutningsaðili“?

Einfaldlega sagt er „beri“ einhver sem hefur litla breytingu í geni , eða segjum sjúkdómsvaldandi afbrigði, í líkama sínum sem tengist ákveðnu heilsufarsástandi. En ótrúlegt en satt, oftast sýna þessir berar engin einkenni sjúkdómsins. Ástæðan fyrir þessu er sú að við höfum tvö eintök af hverju geni, eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Það sem gerist hjá berara er að jafnvel þótt annað eintakið hafi gallann, þá bæli hitt heilbrigða eintakið áhrif hans. Þannig færðu ekki sjúkdóminn. Hins vegar eru líkur á að barnið þitt muni erfa þennan erfðagalla, sérstaklega ef maki þinn er einnig berari sama sjúkdóms.

Þegar þú ferð í þetta próf eru niðurstöðurnar geymdar sem trúnaðarmál í sjúkraskrám þínum. Enginn má gefa þér þessar upplýsingar án þíns samþykkis. Samkvæmt lögum geta hvorki sjúkratryggingafélög né vinnuveitandi þinn mismunað þér vegna þess að niðurstaða erfðaprófs eins og þessi sé óeðlileg, sérstaklega ef þú ert að öðru leyti heilbrigður.

Skimun fyrir sjúkdómsberum er oft notuð til að skima fyrir erfðafræðilegum víkjandi sjúkdómum. Þetta kann að hljóma eins og vísindalegt hugtak, en í einföldu máli, til þess að barn geti fengið sjúkdóminn, verða báðir foreldrar að vera berar sjúkdómsins. Þetta þýðir að báðir foreldrar verða að hafa eitt eintak af gallaða geninu. Margir vita ekki einu sinni að þeir eru berar, því enginn í fjölskyldu þeirra gæti verið með sjúkdóminn.

Að auki eru til hópur sjúkdóma sem kallast „X-tengdir“ . Þessir tengjast X-litningnum. Venjulega getur kona (venjulega XX) borið þennan sjúkdóm. En þær hafa oft fá eða engin einkenni. Þetta er vegna þess að þær hafa tvo X-litninga. Ef vandamál eru með annan, þá stjórnar hinn honum. „Brothætt X-heilkenni“ er eitt slíkt „X-tengt“ ástand og það er oft tekið með í „flutningsgreiningar“.

Hvenær er þessi skimun fyrir smitberum gerð?

Ef þú ert að hugsa um að eignast barn er góð hugmynd að láta framkvæma þessa „burðarprófun“. Reyndar er best að láta framkvæma þetta próf áður en þú verður þunguð.Þá geturðu vitað fyrirfram hversu líklegt er að framtíðarbörn þín fái ákveðinn erfðasjúkdóm. Þegar þú ferð í próf í þessari stöðu hefurðu tíma til að hugsa um mismunandi leiðir til að stofna fjölskyldu. Til dæmis:

• Ættleiðing er athöfnin að ala upp barn.
• Við snúum okkur að glasafrjóvgun (IVF) þar sem notaðar eru gjafaegg eða sæði.
• Erfðafræðileg prófun fyrir ígræðslu: Þetta felur í sér að prófa erfðafræðilega samsetningu fósturvísa sem eru búin til úr eigin eggjum og sæði hjónanna áður en þeim er komið fyrir í legi móðurinnar.

Ef þú getur ekki gert þetta áður en þú verður þunguð gæti læknirinn þinn mælt með því að þú farir í skimun fyrir frumuflutningi á fyrsta þriðjungi meðgöngu . Þegar þú hefur lokið þessu prófi á meðgöngu geturðu skipulagt heilbrigðisþjónustu þína fyrir restina af meðgöngunni. Þú gætir einnig þurft viðbótarpróf, svo sem legvatnsástungu eða villusjártöku (CVS) , til að kanna betur heilsu barnsins. Læknirinn þinn getur einnig skipulagt fyrir allar sérþarfir sem barnið þitt kann að hafa eftir fæðingu.

Hver þarf eiginlega á þessu prófi að halda?

Reyndar er það góð hugmynd fyrir öll pör sem eru að hugsa um að stofna fjölskyldu að íhuga skimun fyrir erfðabreyttum einstaklingum. Almennt séð er algengt að einhver sé með erfðasjúkdóm. Margir þjóðernishópar eru líklegri til að bera að minnsta kosti einn erfðasjúkdóm.

Eftirfarandi einstaklingar geta sérstaklega verið í meiri hættu á að verða smitberar:

• Ef einhver í fjölskyldunni (annað hvort fyrra barn eða ættingi) er með erfðasjúkdóm, hvort sem það er erfðafræðilega víkjandi eða X-tengdur sjúkdómur.
• Eða ef einhver í fjölskyldunni er þegar þekktur sem berari erfðasjúkdóms.

Hver framkvæmir þessar skimunarprófanir fyrir smitbera?

Þú getur fengið þetta „flutningsgreiningarpróf“ gert hjá þessum læknum:

• Sérfræðingur í frjósemi.
• Erfðafræðingur eða læknisfræðilegur erfðafræðingur.
• Fæðingar- og kvensjúkdómalæknir (OB/GYN).

Hvaða tegundir sjúkdóma er skimað fyrir með smitberaskimun?

Skimun fyrir flutningsaðila leitar oftast að nokkrum algengum erfðafræðilegum víkjandi sjúkdómum. Sumir af þessum eru:

• Slímseigjusjúkdómur
• Brotthætt X heilkenni (þetta er X-tengt)
• Sigðfrumublóðleysi
• Tay-Sachs sjúkdómur
• Þalassemi

Hvað er útvíkkað flutningsaðilapróf?

Ef þú vilt geturðu líka fengið „útvíkkað flutningspróf“ . Þetta prófar fyrir fjölbreyttari sjúkdómum en takmarkaða prófið sem áður var nefnt. Nú mæla læknar oft með þessu útvíkkaða prófi. Það getur náð yfir marga fleiri sjúkdóma, kannski tugi, auk þeirra sjúkdóma sem nefndir eru hér að ofan. Hér eru nokkur dæmi:

• 'Meðfæddur ofvöxtur nýrnahetta (CAH)' `(Meðfæddur ofvöxtur nýrnahetta (CAH))`
• Vöðvarýrnun í mænu
• Turner heilkenni
• Wilson-sjúkdómurinn

Hvað er markviss smitberaskimun?

Ímyndaðu þér að það séu ákveðnir erfðasjúkdómar í fjölskyldu þinni. Ef þú vilt ekki framkvæma víðtæka flutningsskimun geturðu gert „markvissa flutningsskimun“ . Það er að segja, við leitum aðeins að þeim tilteknu sjúkdómum sem eiga við fjölskyldu þína.

Einnig eru sumir sjúkdómar líklegri til að hafa áhrif á fólk af ákveðnum uppruna. Ef svo er hjá þér gæti læknirinn þinn lagt til „beraskoðunarhóp“ sem nær aðeins til þessara sjúkdóma.

Hvernig er þetta próf (flutningsgreining) gert?

Til að skima fyrir smitberum þarf að taka lítið sýni af blóði, munnvatni eða kinnsýni . Læknirinn mun velja eina af þessum aðferðum eftir þörfum þínum:

• Blóðprufa.
• Munnvatnspróf.
• Að taka vefjasýni innan úr kinninni með sýni úr kjálka (vefjapróf).

Þarf maður að undirbúa sig sérstaklega fyrir þetta?

Ef þú ert að fara í munnvatns- eða vefjapróf gætirðu verið beðinn um að forðast að borða eða drekka í stuttan tíma fyrir prófið. Að öðru leyti er venjulega ekki þörf á neinum sérstökum undirbúningi fyrir skimun fyrir frumuflutningsaðila.

Hvað gerist eftir prófið? Þegar niðurstöðurnar berast?

Læknirinn mun senda blóð-, munnvatns- eða vefjasýni frá þér til sérhæfðrar erfðafræðirannsóknarstofu til greiningar. Niðurstöðurnar fást eftir nokkra daga eða vikur , allt eftir því hvers konar próf þú fórst í.

Eftir að þú hefur fengið niðurstöðurnar gæti læknirinn þinn vísað þér til erfðaráðgjafa . Þetta er fólk sem hefur fengið sérstaka þjálfun í erfðafræðilegum sjúkdómum. Þeir geta:

• Svaraðu öllum spurningum sem þú hefur um að vera flutningsaðili.
• Ef þú vilt, vinsamlegast gefðu upp nauðsynlegar upplýsingar til að upplýsa fjölskyldu þína um stöðu þína sem flutningsaðili.
• Veita upplýsingar um möguleika á fjölskylduáætlun.
• Vísa þér áfram til annarra heilbrigðisstarfsmanna ef þörf krefur.

Eru einhverjar áhættur tengdar þessu prófi?

Þegar þú ferð í blóðprufu gætirðu fundið fyrir smá sársauka þegar nálin er stungin inn eða þú gætir fundið fyrir smá marblettum á eftir. Þetta er eðlilegt.

Áður en þú ferð í skimun fyrir sjúkdómnum skaltu ræða við lækninn þinn um kosti og takmarkanir þessa prófs. Til dæmis eru litlar líkur á að þú sért ekki aðeins burðardýr heldur einnig með væga útgáfu af sjúkdómnum (þetta er sjaldgæft). Sumir geta fundið fyrir streitu eða kvíða vegna þessa prófs. Ræddu við lækninn þinn um ótta þinn og áhyggjur. Leitaðu aðstoðar við geðheilbrigðismál ef þörf krefur.

Hvað segja niðurstöðurnar?

• Neikvæð niðurstaða: Þetta þýðir að prófið greindi engin af þeim erfðabreytileikum sem nú eru þekktir í líkama þínum. Í þessu tilfelli er hættan á að börnin þín erfi erfðasjúkdóm mjög lítil. Hins vegar getur skimun fyrir erfðabreytileika ekki greint 100% af þeim sem bera alla sjúkdóma. Því er neikvæð niðurstaða ekki trygging fyrir því að börnin þín fái ekki neinn erfðasjúkdóm .

• Jákvæð niðurstaða: Ef flutningsskimun þín gefur jákvæða niðurstöðu þýðir það að þú ert flutningsaðili eins eða fleiri erfðafræðilegra sjúkdóma. Ef niðurstöðurnar eru jákvæðar ættir þú að íhuga að láta skima líka maka þinn .

Ímyndaðu þér að þú og maki þinn eruð bæði með sama erfðafræðilega víkjandi sjúkdóminn . Þá hefur hvert barn sem þú átt eftirfarandi möguleika:

• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að erfa bæði gölluðu genin (annað frá móður og hitt frá föður) og fæðast með sjúkdóminn .
• Það eru 50% líkur (einn af hverjum tveimur) á að erfa aðeins eitt gallað gen (frá móður eða föður) og verða berandi . En það barn mun ekki fá sjúkdóminn.
• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að fá bæði heilbrigðu genin, vera hvorki burðarberi né laus við sjúkdóminn .

Hversu langan tíma tekur það að vita niðurstöðurnar?

Erfðafræðileg próf taka venjulega nokkra daga til nokkrar vikur . Spyrðu lækninn hvenær þú getur búist við niðurstöðum.

Ætti ég að fara til læknisins aftur?

Hafðu samband við lækninn þinn í þessum tilfellum:

• Ef þú færð ekki niðurstöður innan þess tímaramma sem þú samið um.
• Þó að þú hafir fengið niðurstöðurnar þínar, þá hefur þú samt spurningar um þær.
• Ef þú vilt ræða möguleika þína til að stofna fjölskyldu.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna

Ég vona að þú hafir nú betri skilning á þessu prófi sem kallast „smitberaskimun“. Það mikilvægasta sem þú munt fá út úr þessu er að þú munt geta tekið upplýstar ákvarðanir um framtíðarbarn þitt. Einnig gæti þetta hjálpað þér að fjarlægja allan ótta og efasemdir sem þú gætir haft og öðlast hugarró .

Mundu að hika aldrei við að ræða við lækninn þinn, og ef nauðsyn krefur, erfðaráðgjafa, um hvernig eigi að halda áfram með þessar niðurstöður. Geðheilsa þín er líka mjög mikilvæg, svo leitaðu þér aðstoðar ef þú þarft á henni að halda. Þetta er allt til að tryggja heilbrigða og hamingjusama fjölskyldu.

` Genagreining, flutningsskimun, arfgengir sjúkdómar, erfðaprófanir, meðganga, fjölskylduáætlun, erfðaráðgjöf