Virðist barnið þitt eldast of hratt? Við skulum læra um Cockayne heilkenni!

Stundum verðum við mjög hrædd þegar við sjáum breytingar á þroska barnanna okkar, er það ekki? Sérstaklega þegar barnið hegðar sér öðruvísi en önnur börn, eða þegar við sjáum líkamlegar breytingar. Í dag ætlum við að ræða um svo sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er Cockayne heilkenni. Þú gætir orðið áhyggjufullur þegar þú heyrir þetta nafn, en við skulum tala um það á einfaldan og skýran hátt.

Hvað nákvæmlega er Cockayne heilkenni?

Einfaldlega sagt er Cockayne heilkenni mjög sjaldgæfur, arfgengur erfðasjúkdómur. Þar þroskast frumur í líkama barnsins ekki eðlilega og sýna merki um ótímabæra öldrun (progeria) . Ímyndaðu þér, jafnvel sem lítið barn byrja útlit þess og sumar líkamsstarfsemi að líkjast öldruðum einstaklingi.

Samhliða þessu ástandi má sjá nokkur önnur lykileinkenni:

• Ljósnæmi: Nánar tiltekið brennur húðin fljótt þegar hún verður fyrir sólinni og augun verða einnig óþægileg.
• Dvergvöxtur: Barnið er mun minna á hæð og þyngd en venjulega.
• Framvinda vitglöp: Með tímanum geta minni og námsgeta smám saman hrakað.

Eru til mismunandi gerðir af Cockayne heilkenni?

Já, það eru þrjár megingerðir af þessu ástandi, hver með mismunandi upphaf og alvarleika einkenna.

1. Tegund 1 (hefðbundin): Þetta er algengasta gerðin. Einkenni byrja að koma fram eftir að barnið er um eins árs gamalt. Þessi einkenni aukast smám saman með tímanum.

2. Tegund 2 (meðfædd): Þetta er alvarlegasta gerðin. Einkenni eru sýnileg við fæðingu. Þessi börn þroskast mjög hægt.

3. Tegund 3: Þetta er mjög sjaldgæft. Einkennin eru ekki eins alvarleg. Einnig koma þessi einkenni fram síðar á ævinni.

Hversu algengt er þetta ástand?

Cockayne heilkenni er mjög sjaldgæft ástand. Greint er frá því að þetta ástand komi aðeins fyrir hjá tveimur til þremur af hverjum milljón nýburum í löndum eins og Bandaríkjunum og Evrópu. Slíkir sjúklingar finnast einnig stundum á Srí Lanka.

Hvað veldur Cockayne heilkenni?

Þetta er svolítið flókið, en ég skal útskýra það einfaldlega. Frumur líkamans innihalda eitthvað sem kallast „DNA“. Það er eins og bók sem inniheldur allar upplýsingar sem líkaminn þarf til að starfa. Þetta „DNA“ getur skemmst af ýmsum ástæðum. Til dæmis:

• Geislun
• Eitruð efni
• Útfjólublátt ljós frá sólinni
• Óstöðugar sameindir sem myndast í líkama okkar (frjálsar stakeindir)

Venjulega, í líkama heilbrigðs einstaklings, þegar þetta „DNA“ skemmist, er sérstakt ferli til að gera við það. Rétt eins og þegar eitthvað í húsi er bilað, þá er það gert við.

Hins vegar, hjá börnum með Cockayne heilkenni, virkar þetta „DNA“ viðgerðarferli („DNA viðgerðarröskun“) ekki rétt. Ástæðan fyrir þessu eru stökkbreytingar í genunum „ERCC6“ eða „ERCC8“. Þessi gen hjálpa til við viðgerðir á „DNA“. Þegar þessi gen virka ekki rétt safnast skemmdir á „DNA“ upp án þess að vera lagfærðar. Þá geta frumurnar ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Það er aðalástæða allra þessara einkenna.

Hver eru einkenni Cockayne heilkennis?

Þetta ástand getur haft áhrif á ýmsa líkamshluta. Við skulum skoða hvað þau eru.

Einkenni tengd augum:

Augun eru eitt af þeim líffærum sem verða fyrir mestum áhrifum af þessum sjúkdómi.

• Óeðlilegur litur sjónhimnu augans.
• Skýmyndun á augasteini, svipað og drer.
• Skekkótt augu (strabismus).
• Vanhæfni til að loka augnlokunum alveg.
• Fjarsýni.
• Minnkaði tárflæði úr augum.
• Sjónræn rýrnun.
• Smám saman veiklun sjónhimnu (sjónhimnuhrörnun).
• Augun eru minni en venjulega (örþvagblöðrumyndun).
• Sokkin augu (enophthalmos).

Andlitsdrættir:

Sum sérkenni má einnig sjá í andlitsútliti.

• Líklegra er að tannskemmdir eigi sér stað vegna rangstöðu tanna.
• Eyrnasneplar verða stærri en venjulega og breyta um lögun.
• Lítið höfuð (örhöfuð).
• Þynning nefsins.
• Útskot á efri og neðri kjálka (framkjálkavöxtur).

Hormónatengd vandamál:

• Seinkað kynþroskaskeið.
• Frjósemisvandamál.
• Óstigin eistu hjá drengjum.

Einkenni sem tengjast taugakerfinu og þroska þess:

Þetta hefur mikil áhrif á dagleg störf barnsins.

• Óeðlilegur vöðvastífleiki (spasticity).
• Smám saman hnignun á vitsmunalegum hæfileikum.
• Þroskatöf (t.d. seinkað göngu- og talferli).
• Erfiðleikar með tal (málstol).
• Skjálfti í útlimum (alger skjálfti).
• Vandamál með hreyfingar og samhæfingu (ataxia).
• Námsörðugleikar.
• Flogaveikiástand „(flog)“.

Einkenni tengd húð:

• Minnkuð svitamyndun (svitnleysi).
• Húðin meiðist auðveldlega og myndar ör.
• Kuldatilfinning við snertingu við húðina.
• Blálitun húðarinnar (bláæð) (sérstaklega í útlimum).

Önnur áhrif:

• Hár blóðþrýstingur.
• Fituútfellingar í kringum hjartað (æðakölkun).
• Stækkun lifrar.
• Ótímabær gráun hárs.
• Hæð og þyngd langt undir eðlilegum mörkum (dvergvöxtur).
• Heyrnarskerðing.
• Stórir liðir.
• Vöðvarýrnun.
• Kyfósa.
• Óeðlilega langir armar og fætur samanborið við stuttan líkama.

Mikilvægt: Ekki koma öll þessi einkenni fyrir hjá öllum börnum og alvarleiki einkennanna getur verið mismunandi eftir börnum.

Hvernig er Cockayne heilkenni greint?

Læknir greinir þetta ástand með því að skoða klínísk einkenni barnsins og niðurstöður rannsókna. Helstu rannsóknirnar sem gerðar eru eru:

• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni er tekið úr barninu og rannsakað fyrir stökkbreytingar í genunum ERCC6 eða ERCC8.
• Húðvefjasýni: Lítill vefjabútur úr húð er tekinn og prófaður á rannsóknarstofu til að ákvarða getu líkamans til að gera við DNA. Fólk með Cockayne heilkenni er með hægari DNA viðgerðarhraða en venjulega.

Annað mikilvægt atriði er að greina þennan sjúkdóm. Það er nauðsynlegt að leita til reynds læknis sem er vel að sér í þessum sjúkdómi. Því eru til aðrir sjúkdómar með svipuð einkenni (t.d. „Hutchinson-Gilford progeria heilkenni“, „Laron heilkenni“, „Seckel heilkenni“). Til að geta greint hann nákvæmlega er nauðsynlegt að geta greint hann frá slíkum sjúkdómum.

Hvaða meðferðir eru til við Cockayne heilkenni?

Því miður er engin lækning við Cockayne heilkenni. Það þýðir þó ekki að við getum ekkert gert. Meginmarkmið meðferðar er að koma í veg fyrir og meðhöndla fylgikvilla sjúkdómsins. Þetta krefst stuðnings læknateymis sem samanstendur af ýmsum sérfræðingum.

Við skulum skoða nokkrar meðferðarúrræði:

Tannlækningar:

• Regluleg tannlæknaeftirlit er nauðsynlegt til að koma í veg fyrir og meðhöndla tannskemmdir.

Augnhirða:

• Augnstein getur þurft skurðaðgerð.
• Fyrir krossuð augu er hægt að nota augngrímur til að styrkja veika augnvöðva.
• Gleraugu fyrir nærsýni.
• Sólgleraugu til að vernda augun fyrir sterku ljósi.

Stuðningur við að útvega næringu:

• Sum börn geta átt erfitt með að kyngja mat. Í slíkum tilfellum gæti þurft að gefa matinn í gegnum slöngu sem sett er í gegnum nefið ofan í magann (nefmagaslöngu) eða slöngu sem sett er beint ofan í magann í gegnum húðina (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG).

Meðferðir í talþjálfun, sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun:

• Tæki sem hjálpa til við að viðhalda náttúrulegri stöðu líkamans (t.d. korsett).
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun til að takast á við áskoranir eins og gönguörðugleika.
• Talþjálfunarmeðferðir til að hámarka tal- og kyngingarhæfni.

Aðrar meðferðir:

• Sérkennsluáætlanir fyrir þroskaseinkunnir.
• Lyf eða sérstakt mataræði til að stjórna fituútfellingum í hjartanu.
• Heyrnartæki fyrir heyrnarskerðingu.
• Lyf til að stjórna vöðvastífleika (spastík), skjálfta, háum blóðþrýstingi og flogaveiki.
• Sólarvörn er mjög mikilvæg. Það þýðir að takmarka sólarljós, nota húfur og vera í fötum með löngum ermum.

Er hægt að koma í veg fyrir Cockayne heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir það. Ef barn fæðist með þennan sjúkdóm hefur það áhrif á það alla ævi.

Hins vegar, ef þú ert að skipuleggja að stofna fjölskyldu eða átt von á öðru barni, og einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið Cockayne heilkenni, er mjög mikilvægt að fá erfðaráðgjöf og erfðapróf. Þessar prófanir geta sagt þér hvort þú og maki þinn hafið stökkbreytinguna í ERCC6 eða ERCC8 geninu. Ef svo er, getur erfðaráðgjafi útskýrt fyrir þér líkurnar á að eignast barn með Cockayne heilkenni.

Hverjar eru horfur barna með Cockayne heilkenni?

Cockayne heilkenni er sjúkdómur sem hefur áhrif á lífslíkur. Framtíð barnsins fer eftir tegund sjúkdómsins.

• Tegund 1: Meðallíftími er á milli 10 og 20 ár.
• Tegund 2: Þessi börn lifa yfirleitt ekki lengur en til bernsku.
• Tegund 3: Mörg þessara barna geta lifað fram á miðjan fullorðinsár.

Hvernig er það að lifa með Cockayne heilkenni?

Daglegt líf barnsins fer eftir því hvers konar Cockayne heilkenni það er með. Stuðningsþjónusta fyrir börn með þroskahömlun getur hjálpað til við að gera líf þeirra aðeins auðveldara. Heimaþjónusta og samfélagsþjónusta eru í boði til að hjálpa við dagleg störf. Þú gætir jafnvel fundið sérhæfða félagsstarfsemi.

Sum börn sækja skóla þar til greindarhæfni þeirra hrakar. Einstaklingsbundnar námsáætlanir (IEP) og kennsluaðstoðarmenn hjálpa þeim að læra samhliða öðrum börnum. Hins vegar gætu börn með alvarlegar tegundir sjúkdómsins ekki notið mikils ávinnings af því að sækja skóla. Í staðinn geta dagleg störf þeirra snúist um læknismeðferð og meðferðir sem hjálpa þeim að halda sér þægilega.

Mjög mikilvægt: Fólk með Cockayne heilkenni getur fengið óvenjuleg viðbrögð við sumum lyfjum.Sérstaklega ætti að forðast notkun metronídasóls, sýklalyfs sem notað er við sýkingum. Þetta lyf getur valdið lifrarbilun og jafnvel dauða hjá fólki með Cockayne heilkenni. Þess vegna skal upplýsa lækninn skýrt um ástand barnsins áður en lyf eru gefin.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Cockayne heilkenni er sjaldgæfur, arfgengur sjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingum í genum ERCC6 eða ERCC8. Það getur haft áhrif á augu, vitsmunalega getu, húð og útlit barns. Þó að lífslíkur þessara barna séu styttri en meðaltal, geta ýmsar meðferðir og stuðningsþjónusta hámarkað þægindi og lífsgæði þeirra.

Ef þú grunar að barnið þitt hafi þessi einkenni er best að örvænta ekki heldur leita til hæfs læknis eins fljótt og auðið er. Rétt greining og snemmbúin meðferð getur veitt barninu þínu mikinn létti. Mundu að þú ert ekki ein/n og það eru læknar og margir aðrir sem geta hjálpað þér á þessari vegferð.

` Kókaínheilkenni, erfðasjúkdómar, viðgerðir á DNA, ótímabær öldrun, þroskaseinkun, ljósnæmi, sjaldgæfir sjúkdómar`