Virðist litla krílið þitt líflaust? Við skulum læra um þetta „(Meðfædda vöðvarýrnun - CMD)“!

Finnst nýfædda barnið þitt mjög halt, eins og það sé líflaust? Kannski er grátur barnsins mjög lágur og útlimir þess hreyfast minna? Ef þú tekur eftir einhverju slíku ættir þú að hafa áhyggjur. Því það gæti verið merki um sjaldgæfan vöðvasjúkdóm sem kallast „(Meðfædd vöðvarýrnun)“, eða „(CMD)“ í stuttu máli, sem er til staðar við fæðingu.

Hvað er meðfædd vöðvarýrnun (CMD)?

Einfaldlega sagt er meðfædd vöðvarýrnun hópur sjúkdóma sem valda vöðvaslappleika sem byrjar við fæðingu eða mjög stuttu eftir fæðingu. Orðið „meðfæddur“ þýðir „til staðar frá fæðingu“. Þetta er langvinnur sjúkdómur sem erfist, sem þýðir að hann getur erfst frá kynslóð til kynslóðar. Þetta veldur því að vöðvarnir veikjast smám saman og önnur einkenni geta einnig komið fram. Þessi vöðvaslappleiki getur einnig aukist með tímanum.

Hverjar eru helstu gerðir af `(CMD)`?

Við skulum nú sjá, það eru til mismunandi gerðir af þessari „(CMD)“. Læknar flokka þessar gerðir eftir því hvaða gen eru fyrir áhrifum. Við skulum ræða nokkrar af helstu gerðunum:

• Vöðvarýrnun tengd laminín-alfa 2 (LAMA2): Þetta getur haft áhrif á 10% til 37% fólks með CMD. Börn með þetta ástand geta hugsanlega alls ekki gengið á fyrstu stigum. Þau geta einnig átt erfitt með að tala vegna andlitsslappleika og stækkaðrar tungu (macroglossia). Um þriðjungur barna getur fengið flog.
• Dystroglycanopathies (DGPs): Þetta kemur einnig fyrir í 12% til 25% tilfella. Auk vöðvaslappleika getur þessi tegund einnig haft áhrif á heila barnsins. Þetta getur valdið flogum, vitsmunalegum fötlun og augnvandamálum. Aðrar tegundir í þessum hópi eru Walker-Warburg heilkenni, vöðva-auga-heila sjúkdómur og Fukuyama CMD (FCMD), sem er algengastur í Japan.
• Vöðvarýrnun tengd kollageni VI (COL6-RDs): Þetta kemur einnig fyrir í 12% til 19% tilfella. Það eru til undirgerðir sem eru allt frá vægum til alvarlegum, svo sem Bethlem vöðvarýrnun, miðlungs COL6-RD og Ullrich meðfæddur vöðvarýrnun (UCMD).
• Selenóprótein N-tengd vöðvakvilla (SEPN1-RM): Þetta kemur fyrir í um 11% tilfella. Það einkennist af snemma upphafi vöðvaslappleika sem hefur áhrif á vöðva í höfði og búk (kallaða ásvöðva). Þetta getur fljótt leitt til öndunarbilunar.

Hversu algeng er þessi `(CMD)` staða?

Þetta er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt vísindamönnum hefur hann áhrif á milli 6 og 9 börn af hverjum milljón um allan heim.

Hver eru einkenni `(CMD)`?

Allt í lagi, hver eru einkenni barns með „(CMD)“? Helsta einkennið er vöðvaslappleiki. Þú gætir séð eitthvað eins og þetta við fæðingu eða nokkrum dögum eftir fæðingu:

• Lágt hlutfall: Sumir kalla þetta einnig „dúkkulíkt“ ástand. Það getur fundist eins og útlimirnir hangi niður.
• Það er mjög sjaldgæft að útlimirnir titri sjálfkrafa.
• Gráthljóðið er mjög hægt og veikt.
• Það er erfitt að drekka mjólk vegna erfiðleika við að sjúga.
• Stífleiki í vöðvum og liðum, samdrættir.

Stuttu eftir fæðingu er þroski grófhreyfifærni barnsins (hlutir sem fela í sér stóra vöðva) einnig einkenni CMD. Til dæmis seinkun á þroska háls, seinkun á að velta sér og seinkun á að sitja, krjúpa, standa og ganga. Til dæmis, ef barnið þitt á enn í erfiðleikum með að gera þessa hluti á meðan önnur börn á sama aldri eru að hlaupa, hoppa og leika sér, þá er það eitthvað sem þarf að hafa í huga.

Alvarleiki þessa vöðvaslappleika getur verið mismunandi eftir börnum. Eftir því hvers konar vöðvaslappleiki er um að ræða getur barnið þitt einnig haft viðbótareinkenni eins og:

• Augnvandamál: Til dæmis nærsýni (nærsýni), aukinn augnþrýstingur (gláka).
• Hangandi efri augnlok (ptosis).
• Heilafrávik: svo sem lissencephaly (sléttun á yfirborði heilans) eða vansköpun í litla heilanum (afmyndanir í litla heilanum).
• Flog.
• Greindarfötlun.

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta fylgt `(CMD)`?

Hvaða mögulegar fylgikvillar geta komið upp vegna „(CMD)“? Þetta er einnig mismunandi eftir gerð „(CMD)“. En almennt séð geta hlutir eins og þetta gerst:

• Hreyfivandamál: Sum börn geta alls ekki gengið og gætu þurft hjólastól. Önnur gætu þurft hjálpartæki eins og bæklunarstuðning eða göngugrind til að hjálpa þeim að ganga.
• Öndunarfærakvillar: Algengur fylgikvilli langvinnrar öndunarbilunar er langvinn öndunarbilun. Þetta stafar af veikleika í vöðvum sem hjálpa til við öndun. Þetta getur þurft vélræna loftræstingu (öndunarvél). Þetta getur leitt til sjúkdóma eins og lungnabólgu og lungnabólgu.
• Hjartasjúkdómar: Hjartavöðvakvilli er algengur fylgikvilli langvinnrar hjartabilunar. Hann getur leitt til langvinnrar hjartabilunar.
• Fylgikvillar í stoðkerfi:Hreyfingarleysi getur leitt til hryggskekkju, bogins hryggs og aukinnar hættu á beinrýrnun og beinbrotum. Þrýstingssár og liðsamdrættir (þrenging í vöðvum og liðböndum í kringum lið) geta einnig komið fyrir.
• Taugasjúkdómar: Að lifa með langvinnum sjúkdómi getur aukið líkur á að barnið þitt fái þunglyndi og/eða kvíða.

Hvers vegna kemur þessi „(meðfæddur vöðvarýrnun)“ fram?

Þetta stafar af stökkbreytingum í genum. Þessar stökkbreytingar eiga sér stað í genum sem bera ábyrgð á að byggja upp og viðhalda heilbrigðum vöðvum í líkama okkar. Vegna þessara erfðabreytinga geta frumurnar sem eiga að viðhalda vöðvum barnsins ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Fyrir vikið veikjast vöðvarnir smám saman með tímanum.

Það eru mörg gen sem stuðla að vöðvastarfsemi og margar mögulegar erfðabreytingar. Þess vegna eru til mismunandi gerðir af vöðvarýrnun og CMD.

Flest tilfelli af CMD erfðast með erfðafræðilegri víkjandi erfðabreytingu. Einfaldlega sagt þýðir þetta að barn erfir erfðabreytingu sem veldur sjúkdómnum frá báðum foreldrum. Þetta þýðir að báðir foreldrar geta verið berar stökkbreytingarinnar en sýna hugsanlega ekki einkenni. Hins vegar, ef barnið erfir stökkbreytinguna frá báðum foreldrum, mun sjúkdómurinn þróast.

Sum tilfelli af CMD eiga sér stað sjálfkrafa, sem þýðir að stökkbreytingin í geninu verður af handahófi og erfist ekki frá foreldri. Þetta kallast de novo stökkbreyting.

Hvernig er CMD greint?

Ef barnið þitt hefur einkenni meðfæddrar vöðvarýrnunar (aðaleinkenni er lágur vöðvaspenna) mun læknirinn fyrst framkvæma líkamsskoðun, taugaskoðun og vöðvaskoðun. Barnið þitt gæti einnig verið vísað til barnataugalæknis til ítarlegri rannsókna.

Ef grunur leikur á sjúkdómi sem kallast „meðfæddur vöðvarýrnun“ gæti læknirinn mælt með prófum eins og:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa: Ensím sem kallast kreatín kínasi losnar út í blóðið þegar vöðvar skaðast. Svo ef magn þess er hátt í blóði getur það verið merki um vöðvaslappleika.
• Rafvöðvamæling (EMG): Þessi prófun mælir rafvirkni vöðva og tauga barnsins.
• Erfðapróf: Til eru erfðapróf sem geta greint erfðabreytingar sem tengjast vöðvarýrnun. Ítarlegar erfðaprófanir geta staðfest tiltekna gerð CMD í um 60% tilfella.
• Vöðvasýni:Læknirinn gæti tekið lítið sýni af vöðva barnsins. Sérfræðingur mun síðan skoða það undir smásjá til að athuga hvort merki séu um vöðvarýrnun.
• Hjartaómun og hjartalínurit (EKG): Þessar prófanir kanna hvort ástandið (CMD) hafi haft áhrif á hjartavöðva barnsins.
• Segulómun af heila: Ef mögulegt er gæti læknirinn þinn mælt með segulómun af heila. Margar gerðir af heilabólgu af völdum heilabólgu tengjast ákveðnum frávikum í mismunandi hlutum heilans.

Þessar prófanir gætu virst of miklar í þínum augum. Að horfa á litla barnið þitt gangast undir þessar prófanir getur verið mjög sársaukafull reynsla. En það sem þú þarft að vita er að læknar vilja gefa barninu þínu rétta greiningu og bestu mögulegu meðferð. Einkenni CMD geta verið svipuð og annarra sjúkdóma, svo sem sumra vöðvakvilla (vöðvasjúkdóma) og annarra efnaskiptasjúkdóma, svo sem glýkógengeymslusjúkdóma og hvatberasjúkdóma. Þess vegna er mjög mikilvægt að fá nákvæma greiningu.

Hvaða meðferðir eru í boði við CMD?

Það er engin lækning við þessum sjúkdómi (meðfæddri vöðvarýrnun) sem stendur. Hins vegar halda vísindamenn áfram að reyna að finna lækningu.

Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum og bæta lífsgæði barnsins. Meðferðarúrræði geta verið mismunandi eftir tegund CMD. Þau geta falið í sér:

• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Meginmarkmið þessara meðferða er að styrkja og teygja vöðva barnsins, sem hjálpar til við að viðhalda hreyfigetu.
• Barksterar: Barksterar, eins og prednisólón og deflazacort, geta hjálpað til við að seinka vöðvaslappleika, bæta lungnastarfsemi, hægja á hryggskekkju, hægja á framgangi hjartavöðvakvilla og lengja líf.
• Hjálpartæki fyrir hreyfigetu: Tæki eins og göngustafir, spelkur, göngugrindur og hjólastólar geta hjálpað barninu þínu að komast um og vernda það gegn föllum.
• Skurðaðgerð: Barnið þitt gæti þurft skurðaðgerð til að létta á þrýstingi á stífum vöðvum og leiðrétta sveigju hryggsins (hryggskekkju).
• Hjartameðferð: Snemmbúin meðferð með lyfjum eins og ACE-hemlum og/eða beta-blokkum getur hægt á framgangi hjartavöðvakvilla og komið í veg fyrir hjartabilun. Tæki sem kallast gangráðar geta einnig hjálpað til við að meðhöndla hjartsláttartruflanir og hjartabilun.
• Talþjálfun: Þetta getur hjálpað börnum sem eiga erfitt með að tala og/eða kyngja.
• Öndunaraðstoð: Hóstatæki og öndunargrímur geta hjálpað við öndun. Í tilfellum öndunarbilunar getur verið nauðsynlegt að setja upp barkaþræðingu (innsetning slöngu í gegnum gat á hálsinum til að auðvelda öndun) og aðstoða við öndun.

Barnið þitt gæti einnig getað tekið þátt í klínískri rannsókn á CMD. Ræddu við læknateymi barnsins til að sjá hvort þetta sé möguleiki fyrir þig.

Læknateymi sem meðhöndlar `(CMD)`

Það gæti verið teymi sérfræðinga og heilbrigðisstarfsmanna sem vinna að því að meðhöndla ástand barnsins þíns (CMD). Þetta getur falið í sér sérfræðinga eins og:

• Barnalæknar
• Barnalæknar í taugalækningum
• Barnalæknar (sérfræðingar í líkamslækningum og endurhæfingu)
• Erfðafræðingar
• Barnalæknar í bæklunarlækningum
• Barnasjúkraþjálfarar
• Barnaiðjuþjálfarar
• Barna- og talmeinafræðingar
• Barnalæknar í hjartalækningum
• Barnalæknar í lungum
• Barnasálfræðingar
• Félagsráðgjafar

Hver verður framtíð barns með `(CMD)`?

Það er erfitt fyrir vísindamenn og lækna að spá fyrir um framtíð barns með meðfædda vöðvarýrnun (það sem við köllum horfur). Læknateymi barnsins mun veita þér eins miklar upplýsingar og mögulegt er um hvað má búast við meðan barnið er í þeirra umsjá.

Almennt eru meðfæddir vöðvarýrnunarsjúkdómar tilhneigðir til að vera alvarlegri og þróast hraðar en vöðvarýrnunarsjúkdómar sem byrja á síðari hluta bernsku eða unglingsára.

Lífslíkur barna með meðfæddan vöðvarýrnun fer eftir því hversu hratt ástandið versnar og hvaða vöðvar eru fyrir áhrifum. Helstu dánarorsakir vegna þessara sjúkdóma eru öndunarfæra- eða hjartasjúkdómar af völdum vöðvaslappleika.

Er hægt að forðast `(CMD)`?

Þar sem meðfædd vöðvarýrnun er erfðasjúkdómur er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir hann eins og staðan er núna.

Áður en þú reynir að eignast barn, ef þú hefur áhyggjur af því að geta erft vöðvarýrnun eða aðra erfðasjúkdóma,Ræddu við lækninn þinn um erfðaráðgjöf. Í sumum tilfellum geta fósturpróf snemma á meðgöngu hjálpað til við að greina ástandið.

Hvernig get ég hjálpað barninu mínu með `(CMD)`?

Ef barn þitt er með meðfædda vöðvarýrnun er mikilvægt að þú berð ábyrgð á því til að tryggja að það fái bestu mögulegu læknisþjónustu og eins mikla meðferð og mögulegt er. Með því að berjast fyrir slíkri umönnun geturðu hjálpað því að njóta sem bestu mögulegu lífsgæða.

Þú og fjölskylda þín getið líka íhugað að ganga í stuðningshóp þar sem þið getið hitt fólk sem hefur gengið í gegnum svipaða reynslu. Staðir eins og þessir geta veitt ykkur andlegan styrk, nýjar upplýsingar og margt að læra af reynslu annarra.

Hvenær ætti barnið mitt með CMD að leita til læknis?

Ef barnið þitt er með CMD ætti það að hitta læknateymið sitt reglulega til að fá meðferð og fylgjast með einkennum. Ekki missa af eftirfylgnitíma eins og læknirinn mælir með.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þegar barn þitt greinist með CMD getur verið gagnlegt að spyrja þessara spurninga:

• Hvaða tegund af `(CMD)` hefur barnið mitt?
• Hvaða meðferð mælir þú með?
• Hver er heildarlistinn yfir sérfræðinga sem barnið mitt ætti að leita til?
• Heldur þú sambandi við aðra sérfræðinga?
• Hvað get ég gert heima til að bæta lífsgæði barnsins míns? (t.d. hreyfing, mataræði)
• Eru einhverjar nýjar rannsóknir til á `(CMD)`?
• Eru einhverjar nýjar klínískar rannsóknir á CMD sem barnið mitt gæti átt rétt á að taka þátt í?
• Geturðu mælt með stuðningshópi?

Það mikilvægasta sem við viljum taka með okkur heim úr þessari sögu er

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og kvíða þegar barn þitt greinist með meðfædda vöðvarýrnun (CMD). En mundu að læknateymi barnsins mun veita sterka, persónulega meðferðaráætlun. Það er mikilvægt að tryggja að þú, barnið þitt og fjölskylda þín fáið þann stuðning sem þau þurfa og að einbeita sér að heilsu barnsins. Læknateymi barnsins er hér til að hjálpa þér, barninu þínu og fjölskyldu þinni í gegnum hvert skref á leiðinni. Ekki hafa áhyggjur, þú ert ekki ein/n.

Meðfædd vöðvarýrnun, CMD, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómur, barnasjúkdómar, lágur vöðvaspenna, vöðvarýrnun, heilsa barna