Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um Costello heilkenni!

Stundum verðum við mjög áhyggjufull þegar við heyrum um sjúkdóma sem börnin okkar munu fá, er það ekki? Sérstaklega ef um sjaldgæfan sjúkdóm er að ræða. Einn slíkur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem margir hafa ekki heyrt um, en það er mikilvægt að vita um, er Costello heilkenni. Við skulum ræða það aðeins nánar, mjög einfaldlega. Þú gætir haldið að þetta eigi ekki við mig, en þessi þekking mun nýtast einhverjum einhvern tímann.

Hvað er Costello heilkenni?

Einfaldlega sagt er Costello heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á marga líkamshluta. Til dæmis getur það haft áhrif á mörg líffærakerfi, svo sem heila, bein, hjarta, þarma, vöðva, nýru og húð.

Ímyndaðu þér nú að við höfum frumur í líkama okkar. Þessar frumur eru það sem rækta og gera við okkur. Venjulega vaxa og skipta þessar frumur sér samkvæmt einhverri stjórn. Hins vegar, í Costello heilkenni, er það eins og þessar frumur fái skipun um að „vaxa og skipta sér of mikið, of hratt“. Ástæðan fyrir þessu er sú að það er galli í próteinunum sem stjórna frumuvexti. Á þennan hátt fjölga frumurnar sér óþarflega og hratt og aukin hætta er á að fá æxli, bæði krabbameinsæxli og önnur æxli .

Hversu algengt er þetta ástand?

Reyndar er Costello heilkenni mjög sjaldgæft ástand. Talið er að aðeins á milli 100 og 1500 manns um allan heim þjáist af þessum sjúkdómi. Þetta þýðir að þetta er mjög sjaldgæft ástand.

Hver eru einkenni Costello heilkennis?

Einkenni Costello heilkennis geta verið mismunandi eftir einstaklingum og alvarleiki einkennanna getur verið breytilegur. Þessi einkenni hafa áhrif á mismunandi líkamshluta. Við skulum skoða helstu einkenni sem sjá má:

• Hjartasjúkdómar: Ástand eins og óreglulegur hjartsláttur („hjartsláttartruflanir“) og þykknun hjartavöðvans („ofvaxtarhjartavöðvakvilli“) geta komið fyrir. Þetta eru kannski hættulegustu einkennin.
• Brjóstagjöf og erfiðleikar með fóðrun: Sérstaklega á unga aldri getur verið erfitt fyrir barn að hafa barn á brjósti og borða. Stundum getur verið þörf á næringarslöngu .
• Hryggbeygja: Ástand eins og hliðarbeygja hryggsins (hryggskekkja) eða frambeygja (kyfósa) geta komið fram.
• Þroskahömlun og frávik í heilaþroska: Væg til miðlungs þroskahömlun getur komið fyrir. Sum frávik í heilaþroska, svo sem Chiari-mismyndun, geta einnig komið fram.
• Sjón- og tannvandamál: Sjónskerðing, vandamál með stöðu eða vöxt tanna geta komið fram.
• Breytingar á byggingu nýrna: Það geta orðið einhverjar breytingar á lögun eða stöðu nýrnanna.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á styrk): Vöðvarnir í líkamanum geta verið svolítið slakir og hafa lítinn styrk.

Sýnileg líkamleg einkenni

Auk þessara einkenna má sjá nokkur sérkenni í útliti barna og fullorðinna með Costello heilkenni:

• Of mikil beygja í fingrum og úlnliðsliðum.
• Að vera með stífa Achilles sin aftan við hælinn.
• Með stærra höfuð en meðaltal, stóran munn, fylltar varir, breiðar nasir og örlítið gróft útlit í andliti .
• Laus húð á höndum og fótum („cutis laxa“).
• Hægur vöxtur á bernskuárum og hæðartap eftir fullorðinsár.
• Sum svæði húðarinnar verða dekkri en húðin í kring (oflitun).

Hvers vegna myndast æxli í þessu ástandi?

Eins og ég nefndi áður, veldur erfðabreytingin sem veldur Costello heilkenni því að frumur vaxa og skipta sér hratt. Þessi óhóflega frumuskipting er það sem veldur æxlum. Þessi æxli geta verið krabbameinsvaldandi eða góðkynja.

Þetta eru nokkrar af algengustu tegundum hnetna:

• Papilloma (ekki krabbameinsvaldandi): Þetta eru litlir, vörtulíkir vöxtar sem geta komið fram í kringum nef, munn eða endaþarm.
• Rákvöðvakrabbamein (krabbamein): Þetta er krabbamein sem kemur fram í vöðvavef á bernskuárum.
• Taugakímæxli (krabbamein): Þetta er einnig krabbamein í taugafrumnum sem er algengast hjá börnum og ungum fullorðnum.
• Bráðabirgðafrumukrabbamein (krabbamein): Þetta er tegund þvagblöðrukrabbameins sem kemur fyrir hjá fullorðnum.

Hvað veldur Costello heilkenni?

Helsta orsök Costello heilkennis er stökkbreyting í HRAS geninu í genum okkar. Þetta HRAS gen framleiðir prótein sem kallast H-Ras. Hlutverk þessa próteins er að stjórna frumuvexti og frumuskiptingu.

Hugsaðu um þetta H-Ras prótein sem ljósrofa. Þegar HRAS genið gengst undir stökkbreytingu hættir „slökkt“ rofi þessa próteins að virka. Það er eins og próteinið sé stöðugt „kveikt“. Fyrir vikið fá frumur stöðugt óþarfa merki um að „vaxa meira, skipta sér meira“. Þetta er undirstöðu erfðafræðilegur bakgrunnur Costello heilkennis.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Flest tilfelli Costello heilkennis eru af völdum nýrra erfðabreytinga („de novo“ stökkbreytinga). Þetta þýðir að barn getur fengið sjúkdóminn af handahófi, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi haft hann áður.

En, mjög sjaldanBörn geta erft þennan sjúkdóm frá foreldrum sínum. Þetta kallast „sjálfsvaldandi erfðabreyting“. Þetta þýðir að jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi erfðabreytileikann eru um 50% líkur á að barnið erfi hann.

Hverjir geta fengið Costello heilkenni?

Þetta ástand getur komið fyrir hjá hverjum sem er. Eins og áður hefur komið fram kemur það oft af handahófi, án fjölskyldusögu.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur? (Greining)

Costello heilkenni er venjulega greint snemma á barnsaldri. Læknir mun fyrst skoða einkenni barnsins vandlega. Síðan verður erfðafræðilegt próf framkvæmt til að staðfesta erfðafræðilega frávikið. Læknirinn mun einnig spyrja hvort einhver í fjölskyldunni hafi sögu um erfðasjúkdóma, þar sem þeir geta sjaldan verið arfgengir.

Stundum geta einkenni Costello heilkennis verið svipuð einkennum annarra erfðasjúkdóma, svo sem hjarta- og æðasjúkdóma (CFC heilkenni) og Noonan heilkenni . Þess vegna eru erfðapróf nauðsynleg til að fá nákvæma greiningu. Það er það sem gerir kleift að greina þessa sjúkdóma hver frá öðrum.

Hvaða meðferðir eru í boði við Costello heilkenni?

Því miður er engin endanleg lækning við Costello heilkenni. Þess vegna beinist meðferðin aðallega að því að stjórna og meðhöndla einkenni. Nokkrir meðferðarmöguleikar eru í boði:

• Skurðaðgerð: Skurðaðgerð getur verið nauðsynleg vegna hluta eins og hjartasjúkdóma, átröskunar og mænuþrengsla.
• Lyf: Lyf eins og beta-blokkar, kalsíumgangalokar og lyf við hjartsláttartruflunum eru gefin til að stjórna einkennum hjartasjúkdóma.
• Til að bæta sjónina: notaðu gleraugu eða farðu í augnaðgerð.
• Til að styrkja vöðva og meðhöndla frávik í beinvexti: notkun sérstakra stuðninga („spelkur“), sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun.
• Sérkennsluáætlanir: Tilvísun í sérkennsluáætlanir til að styðja við nám barnsins í skólanum.
• Meðferð við æxlum: Skurðaðgerð eða krabbameinslyfjameðferð við krabbameinsæxlum. Fjarlæging á æxlum sem ekki eru krabbameinsvaldandi, svo sem papillomas, með þurrís .

Mikilvægast er að fylgja öllum þessum meðferðum samkvæmt fyrirmælum læknis, í samræmi við ástand og einkenni barnsins.

Hvernig verður lífið í þessari stöðu?

Costello heilkenni er ævilangt ástand.Engin sérstök lækning er til við þessu ástandi. Lífslíkur einstaklings með þetta ástand eru ákvarðaðar af alvarleika einkennanna, sérstaklega hjartasjúkdóma.

Hins vegar, ef sjúkdómurinn greinist snemma og meðferð hefst fljótt, er hægt að hjálpa barninu að lifa tiltölulega góðu lífi. Meðferðin heldur ekki aðeins einkennunum í skefjum heldur meðhöndlar einnig æxlin sem orsakast af of mikilli frumuskiptingu. Þess vegna er von.

Er hægt að koma í veg fyrir Costello heilkenni?

Reyndar er mjög erfitt að koma í veg fyrir þetta ástand. Því oftast kemur það fyrir af handahófi, óvænt. Hins vegar, ef þú veist að einhver í fjölskyldu þinni er með erfðasjúkdóm eins og Costello heilkenni, geturðu fengið hugmynd um áhættuna með því að tala við lækni og fá erfðaráðgjöf („erfðaráðgjöf“) og, ef nauðsyn krefur, „erfðapróf“ .

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu á Costello heilkenni og sýnir einkenni sem hafa áhrif á venjulegan lífsstíl þess , sérstaklega ef það á erfitt með að borða eða er að upplifa vaxtartruflanir, skaltu leita tafarlaust til læknis.

Það eru líka tímar þegar þú ættir að fara á bráðamóttöku, sérstaklega ef þú ert með einhver af þessum hjartatengdu einkennum:

• Óeðlilega hraður eða hægur hjartsláttur.
• Öndunarerfiðleikar.
• Verkir í brjósti.
• Svimi eða sundl.

Ef þú sérð þessi einkenni skaltu ekki fresta því.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með svona sjaldgæfan sjúkdóm er eðlilegt að hafa margar spurningar. Það er mikilvægt að spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• Hverjar eru aukaverkanir meðferðanna sem veittar eru?
• Þarf barnið mitt að fara í aðgerð ?
• Hversu oft ætti ég að koma í skoðun til að fylgjast með einkennum barnsins míns?
• Þarf barnið mitt þjónustu sérfræðings ? (t.d. hjartalæknis, erfðafræðings)

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningu og kvíða þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm eins og Costello heilkenni. Það sama á við um alla. En mundu að þú ert ekki ein/n. Læknar og heilbrigðisstarfsmenn gera sitt besta til að veita barninu þínu bestu mögulegu meðferð og umönnun sem það þarfnast.

Mikilvægast er að vera alltaf meðvitaður um einkenni barnsins. Verið sérstaklega meðvituð um öll lítil æxli sem geta stafað af of mikilli frumuskiptingu. Því fyrr sem þau eru greind og meðhöndluð, því betri er árangurinn.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` Costello heilkenni, erfðasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, heilsa barna, HRAS gen, krabbameinsáhætta, einkenni