Hvað er Crouzon heilkenni? Eigum við að ræða það?

Hefur þú einhvern tíma verið svolítið forvitinn eða áhyggjufullur um lögun höfuðs eða andlits barnsins þíns? Stundum koma upp aðstæður þar sem bein í höfuðkúpu barnsins renna saman of hratt. Eitt slíkt sjaldgæft en mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um er Crouzon heilkenni. Við skulum ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er Crouzon heilkenni?

Einfaldlega sagt er Crouzon heilkenni sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það sem gerist er að trefjaliðirnir sem tengja saman beinin í höfuðkúpu barnsins, kallaðir saumar, renna saman fyrir tímann . Þegar beinin í höfuðkúpunni renna saman of hratt hefur höfuð barnsins ekki nægilegt pláss til að vaxa rétt. Læknar kalla þetta höfuðkúpusamdrátt. Þetta getur valdið því að höfuð og andlit barnsins líta öðruvísi út. Crouzon heilkenni er aðeins einn af fjölda höfuðkúpu- og andlitssjúkdóma sem hafa áhrif á þroska höfuðkúpu og andlits barnsins.

Hver getur þróað þetta ástand?

Crozon heilkenni er erfðasjúkdómur, þannig að það getur haft áhrif á alla. Það orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í geni, sem þýðir að genið virkar ekki rétt. Crozon heilkenni getur erft frá foreldrum eða það getur komið fram sem ný erfðabreyting.

Ef barn þitt erfir Crouzon heilkenni þýðir það að aðeins annað foreldrið hefur breytta genið og erfði það til barnsins. Þetta kallast „sjálfsvaldandi“ erfðir. Annað hvort móðir eða faðir með Crouzon heilkenni hefur 50% eða 50% líkur á að erfa sjúkdóminn til barns síns. Hugsaðu um það eins og líkurnar á að kasta upp peningi og fá höfuð.

Stundum, jafnvel þótt foreldrarnir séu ekki með þennan sjúkdóm, getur sjálfsprottin erfðabreyting átt sér stað í eggi móður eða sæði föðurins á þroska barnsins, sem veldur Crozon heilkenni. Í þessu tilfelli er þetta ekki eitthvað sem erfist frá foreldrunum. Sérstaklega ef faðirinn er eldri en 40-45 ára eru örlítið meiri líkur á að nýjar erfðabreytingar eigi sér stað í sæðisfrumum hans.

Hversu algengt er Crozon heilkenni?

Crozon heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Það hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 60.000 nýburum. Hins vegar er Crozon heilkenni algengasta tegund höfuðbeinaþekjubólgu. Crozon heilkenni er orsök um 4,8% allra tilfella höfuðbeinaþekjubólgu.

Hver eru einkenni Crozon heilkennis?

Crouzon heilkenni hefur aðallega áhrif á þroska höfuðkúpu og andlitsbeina barnsins. Líkamleg einkenni þessa ástands geta verið mjög væg hjá sumum börnum og örlítið alvarlegri hjá öðrum. Þessi einkenni eru meðal annars:

• Augun eru of langt í sundur (ofurtelorismi).
• Útlit augna sem standa út (proptosis). Það er eins og augun séu stækkuð.
• Skekkótt augu (strabismus).
• Útstandandi enni.
• Nefið er lítið og lagað eins og goggur.
• Neðri kjálkinn þroskast ekki rétt.
• Stundum klofinn vör og/eða gómur .

Hvaða fylgikvillum getur þetta valdið?

Samhliða líkamlegum breytingum sem Crouzon heilkenni veldur getur barnið þitt upplifað fylgikvilla. Það er einnig mikilvægt að vera meðvitaður um eftirfarandi:

• Sjónvandamál: Staðsetning augna eða aukinn þrýstingur í höfuðkúpunni getur haft áhrif á sjónina.
• Tannvandamál: Vegna þess hvernig kjálkinn þroskast geta komið upp vandamál með framkomu tanna og staðsetningu þeirra.
• Heyrnarskerðing: Heyrnarskerðing getur komið fram vegna áhrifa mannvirkja inni í eyrað.
• Öndunarerfiðleikar: Breytingar á nefgöngum og hálsi geta gert það erfitt að anda, sérstaklega meðan á svefni stendur.
• Vatnshöfuð: Þetta er ástand þar sem vökvi í kringum heilann (CSF) safnast fyrir og eykur þrýsting inni í höfuðkúpunni.
• Mjög sjaldgæft, þroskahömlun: Þó að greind sé yfirleitt eðlileg geta sum börn átt við námsörðugleika að stríða.

Hvað veldur Crozon heilkenni?

Helsta orsök Crouzon heilkennis er erfðabreyting (stökkbreyting) í geninu sem kallast „FGFR2“ . Einfaldlega sagt, þetta „FGFR2“ gen fyrirskipar líkama okkar að framleiða sérstakt prótein. Það prótein kallast „(fibroblast growth factor receptor)“. Hlutverk þessa próteins er að hjálpa óþroskuðum frumum barnsins að umbreytast í beinfrumur á meðan það er enn í móðurkviði.

Hins vegar, þegar stökkbreyting verður í FGFR2 geninu, verður FGFR2 próteinið ofvirkt. Þá byrja þessar óþroskaðar frumur fljótt að breytast í beinfrumur . Fyrir vikið renna höfuðkúpubein barnsins saman fyrir tímann.

Hvernig er Crozon heilkenni greint?

Þetta ástand er venjulega greint þegar barnið fæðist, þegar læknar skoða það. Læknirinn mun framkvæma ítarlega líkamsskoðun á barninu . Höfuð og andlit barnsins geta haft áðurnefnd einkenni höfuðkúpu og andlits, sem geta bent til Crouzon heilkennis. Læknirinn mun einnig spyrja þig hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi haft þetta ástand.

Hvaða próf eru gerð til að staðfesta greininguna?

Læknirinn gæti framkvæmt nokkrar aðrar prófanir til að staðfesta hvort Crouzon heilkenni sé til staðar. Helstu eru:

• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun): Með þessari skönnun er hægt að taka þversniðsmyndir af vefjum innan líkama barnsins. Þetta hjálpar til við að sjá hluti eins og hvernig bein höfuðkúpunnar eru raðað og ástand heilans.
• Segulómun (segulómun): Með þessari aðferð er einnig hægt að taka nákvæmar þversniðsmyndir af líffærum og vefjum barnsins. Þetta er mikilvægt til að fá betri skilning á heilanum og öðrum mjúkvefjum.
• Sameindaerfðafræðileg próf: Þessar erfðafræðilegu prófanir geta greint nákvæmlega hvort stökkbreytingar séu í áðurnefndu FGFR2 geninu sem veldur Crouzon heilkenni.

Hvernig er Crozon heilkenni meðhöndlað?

Barnið þitt verður meðhöndlað af teymi lækna og heilbrigðisstarfsmanna sem hafa sérþjálfun í höfuðkúpu- og andlitssjúkdómum . Þetta er eins og krikketlið. Hver einstaklingur hefur sína ábyrgð, en allir vinna saman að því að ná sem bestum árangri fyrir barnið þitt. Þetta teymi getur samanstaðið af:

• Barnalæknir barnsins þíns.
• Taugaskurðlæknir .
• Læknir sem sérhæfir sig í lýtaaðgerðum (lýtalæknir) .
• Tannlæknasérfræðingur .
• Erfðafræðingur .
• Félagsráðgjafi .
• Sérfræðingur í eyra-, nef- og hálslækningum (háls-, nef- og eyrnalæknir - nef-, nef- og eyrnalæknir)
• Heyrnarfræðingur .
• Augnlæknir .

Skurðaðgerð (skurðaðgerð)

Aðalmeðferðin við Crouzon heilkenni er skurðaðgerð . Taugaskurðlæknir framkvæmir þessa aðgerð. Gert er ráð fyrir að aðgerðin:

• Að skapa rétt rými fyrir þroskaða heila barnsins .
• Að draga úr óþarfa þrýstingi inni í höfuðkúpunni.
• Að bæta útlit og lögun höfuðs barnsins að einhverju leyti .

Stundum getur verið nauðsynlegt að gangast undir fleiri en eina aðgerð, allt eftir ástandi barnsins.

Hjálmameðferð

Hins vegar þurfa ekki öll börn skurðaðgerð . Ef barnið þitt er með væga útgáfu af Crouzon heilkenni gæti læknirinn mælt með hjálmmeðferð.Það er hægt að mæla með því. Það sem gerist í þessu er að barninu er gefinn sérhannaður læknishjálmur. Þessi hjálmur leiðréttir smám saman lögun höfuðkúpu barnsins með tímanum.

Hvernig á að stjórna einkennum?

Auk meðferðar gæti læknateymi barnsins mælt með ýmsum öðrum meðferðum sem ætlað er að bæta lífsgæði barnsins.

• Sálfélagsleg meðferð: Sálfélagslegir meðferðaraðilar (oft félagsráðgjafar) veita þér, barni þínu og öðrum fjölskyldumeðlimum þann sálfræðilega stuðning sem þau þurfa. Sá stuðningur er ómetanlegur þegar kemur að áskorunum eins og þessum.
• Erfðaráðgjöf: Erfðaráðgjafar geta staðfest greiningu barnsins þíns, svo og ráðlagt þér um ástandið, hvað má búast við í framtíðinni og hvernig það getur haft áhrif á aðra fjölskyldumeðlimi.
• Sjúkraþjálfun: Sjúkraþjálfarar hjálpa til við að styrkja vöðva og sinar barnsins og veita líkamsæfingar til að auka liðleika.
• Iðjuþjálfun: Iðjuþjálfar hjálpa til við að þróa fínhreyfifærni barns (t.d. að grípa smáa hluti), sjónræna skynjun, hugræna rökhugsun og skynjunarvinnslu.
• Talmeðferð: Talmeðferðaraðilar hjálpa fólki að sigrast á vandamálum með tal, tungumál, tjáskipti og fæðuöflun og kyngingu.

Er hægt að minnka hættuna á að eignast barn með Croson heilkenni?

Þar sem Crozon heilkenni er afleiðing af sjaldgæfri erfðabreytingu er í raun engin leið til að koma í veg fyrir að það komi fram . Það getur líka gerst af handahófi.

Það mikilvægasta er að skilja að þetta er ekki eitthvað sem þú gerðir eða gerðir ekki fyrir eða á meðgöngu.

Hins vegar, ef foreldri með Croson heilkenni vill koma í veg fyrir að barn þeirra erfi sjúkdóminn, getur það notað glasafrjóvgun (IVF) með fósturgreiningu . Þar gefst tækifæri til að velja heilbrigð fósturvísa og græða þau í legið.

Ef þú átt von á barni í framtíðinni, sérstaklega ef þú ert með Crouzon heilkenni eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með sjúkdóminn , er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um erfðapróf. Erfðapróf geta metið áhættu þína á að eignast barn með erfðasjúkdóminn.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með Crouzon heilkenni?

Hvað ber framtíðin í skauti sér fyrir barn með Croson heilkenni?Það fer eftir því hversu fljótt greiningin er gerð og hversu vel meðferðin tekst. Barnið þitt þarfnast tafarlausrar læknisaðstoðar og stöðugs eftirlits (eftirfylgni).

Hins vegar, ef meðferð hefst snemma, getur barnið lifað eðlilegu lífi. Þó að það geti verið einhverjar tafir á þroska, þá eru flestir með Croson heilkenni með eðlilega greindarvísitölu. Því er mikilvægt að vera vongóður.

Hver er munurinn á Crozon heilkenni, Apert heilkenni og Pfeiffer heilkenni?

Það getur verið svolítið ruglingslegt að heyra þessi nöfn, en það er gott að vita hver er munurinn á þeim.

• Apert heilkenni: Líkt og Crouzon heilkenni er Apert heilkenni ástand þar sem bein höfuðkúpunnar renna saman (craniosynostosis) vegna stökkbreytingar í FGFR2 geninu. Hins vegar er Apert heilkenni yfirleitt minna alvarlegt en Crouzon heilkenni. Auk einkenna Crouzon heilkennis í höfuðkúpu og andliti geta börn með Apert heilkenni haft samvaxna eða vefjabundna fingur og tær. Fingurnir geta einnig verið stuttir og stóra og stóra táin geta verið stórar og breiðar. Þroskahömlun er einnig algengari í Apert heilkenni en í Crouzon heilkenni.

• Pfeiffer heilkenni: Þetta er einnig ástand sem kallast höfuðbeinasynostosis, sem orsakast af stökkbreytingu í FGFR2 (og hugsanlega FGFR1) geninu. Það eru þrjár megingerðir af Pfeiffer heilkenni, hver með mismunandi alvarleika. Ungbörn með Pfeiffer heilkenni hafa einnig höfuð- og andlitseinkenni Crouzon heilkennis. Að auki eru stuttir, breiðir fingur og tær sérkenni. Í gerðum 2 og 3 af Pfeiffer heilkenni eru höfuð- og andlitseinkenni alvarlegri. Geðræn vandamál og vandamál í taugakerfi eru einnig algengari í þessum gerðum.

Það getur verið yfirþyrmandi og ógnvekjandi að heyra að barnið þitt sé með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Það er eðlilegt.

Hins vegar er mikilvægast að muna að Crouzon heilkenni er ekki lífshættulegt eða banvænt ástand.

Teymi sérhæfðra lækna mun vinna með þér og barni þínu að því að tryggja bestu mögulegu niðurstöðu. Ef sjúkdómurinn er greindur snemma og meðhöndlaður á réttan hátt getur barnið þitt örugglega lifað eðlilegu og heilbrigðu lífi.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Allt í lagi, hér eru nokkur af mikilvægustu atriðum sem þú þarft að muna úr því sem við höfum rætt um:

• Crouzon heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af hraðri samruna beina í höfuðkúpu barns.
• ÞettaÞað getur erft frá foreldrum eða stafað af handahófskenndri erfðabreytingu.
• Sérstök andlitsdrættir eins og fjarlæg augu, útstæð augu og framsækið enni má sjá í þessu.
• Greining er gerð með líkamsskoðun, myndgreiningu og erfðaprófum .
• Skurðaðgerð er aðalmeðferðin en stundum er einnig notuð hjálmmeðferð.
• Stuðningur teymis sérhæfðra lækna og ýmsar meðferðir eru mjög mikilvægar til að bæta lífsgæði barnsins.
• Þetta er ekki þín sök, þetta er bara eitthvað annað.
• Með snemmbúinni greiningu og meðferð getur barnið lifað eðlilegu lífi og oft með eðlilega greind.

Ég vona að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur skaltu aldrei hika við að tala við lækni.

Crozon heilkenni, erfðasjúkdómar, kláði, barnasjúkdómar, skurðaðgerðir, andlitsafbrigði, FGFR2 gen