Hvað er blöðrusjúkdómur? Við skulum skilja það einfaldlega!

Þú hefur sennilega heyrt að sumir fæðist með erfðasjúkdóm, ekki satt? Blöðrufibrósa (CF) er erfðasjúkdómur. Margir halda að þetta sé sjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á lungun, því öndunarerfiðleikar og tíðar lungnasýkingar eru algengar með þessum sjúkdómi. En sagan er í raun aðeins flóknari en það. Við skulum skoða hvað það er.

Hvað nákvæmlega er blöðrusjúkdómur (CF)?

Einfaldlega sagt er slímseigjusjúkdómur (cystic fibrosis, CF) erfðasjúkdómur sem veldur því að mikið magn af þykku, klístruðu slími safnast fyrir í ákveðnum líffærum líkamans. Þetta þykka slím getur skemmt þessi líffæri og skert virkni þeirra.

Venjulega er slímið í lungum og nefi dálítið rennandi og þunnt. Það heldur þessum svæðum rökum og fangar óhreinindi og rusl. En hjá fólki með CF breytir erfðabreyting því hvernig þetta slím er framleitt. Prótein sem ber ábyrgð á þessu vantar annað hvort eða virkar ekki rétt. Fyrir vikið festast slímþynningarsöltin inni í frumunum, sem gerir slímið mjög þykkt og klístrað.

Þó að margir líti á þetta sem lungnasjúkdóm, þá fær CF nafn sitt af því að það veldur blöðrum og örvefsmyndun (fibrósu) í brisi. Þessi skaði, ásamt þykknun á slímhúðinni, getur lokað fyrir meltingarvegina sem losa meltingarensím sem hjálpa til við að melta matinn sem við borðum. Þetta getur komið í veg fyrir að líkaminn taki upp næringarefni úr matnum á réttan hátt. Auk lungna og briskirtils getur það einnig haft áhrif á lifur, skútabólgu, þarma og kynfæri.

CF er erfðasjúkdómur sem einstaklingur fæðist með. Þetta þýðir að þetta er ævilangur sjúkdómur sem getur versnað með tímanum. Fólk með CF getur lifað styttra en fólk án CF.

Eru til nokkrar helstu gerðir af slímseigjusjúkdómi (CF)?

Já, hægt er að greina tvær megingerðir af „CF“:

1. Klassísk slímseigjusjúkdómur: Þessi sjúkdómur hefur yfirleitt áhrif á mörg líffæri í líkamanum. Ástandið er oft greint á fyrstu árum lífsins.

2. Ódæmigerð slímseigjusjúkdómur: Þetta er vægari og vægari tegund af slímseigjusjúkdómi. Hann getur aðeins haft áhrif á eitt líffæri eða einkenni geta komið og farið. Hann er venjulega greind hjá eldri börnum eða ungum fullorðnum.

Hver eru einkenni slímseigjusjúkdóms (CF)?

Einstaklingur með CF getur fundið fyrir einkennum eins og:

• Tíðar lungnasýkingar (t.d. endurtekin lungnabólga eða berkjubólga)Ímyndaðu þér, sum ung börn eru alltaf með rennandi nef, hósta og önghljóð í brjósti, og jafnvel með lyfjum koma þau aftur og aftur án þess að það batni. Þannig er það bara.
• Laus eða feita hægðir.
• Öndunarerfiðleikar.
• Hvæsandi öndun er tíð, skröltandi hljóð sem kemur frá brjóstinu.
• Tíðar skútabólgur.
• Viðvarandi hósti.
• Vöxtur er hægur.
• Að dafna ekki, jafnvel þótt þú borðir vel og fáir þær hitaeiningar sem líkaminn þarfnast, er ástand þar sem þú þyngist ekki eða grennist ekki.

Einkenni óeðlilegrar slímseigjusjúkdóms (óeðlilegs CF)

Fólk með óeðlilega CF sjúkdóminn getur einnig haft sum af einkennunum sem nefnd eru hér að ofan. Með tímanum geta þau einnig upplifað hluti eins og:

• Langvinn skútabólga.
• Nefpólýpar.
• Óeðlilegt magn rafvökva í líkamanum getur leitt til ofþornunar eða hitaslags.
• Niðurgangur.
• Brisbólga.
• Óviljandi þyngdartap.

Hvað veldur slímseigjusjúkdómi (CF)?

Helsta orsök CF er stökkbreyting (afbrigði eða stökkbreyting) í geni sem kallast CFTR. CFTR genið framleiðir prótein sem virkar sem jónagöng á yfirborði frumna. Hugsið um það eins og lítið hlið í frumuhimnunni. Þessi hlið leyfa ákveðnum ögnum að fara í gegn.

Próteinið sem framleitt er af „CFTR“ geninu virkar venjulega sem hlið fyrir klóríðjónir (tegund af salti með neikvæða rafhleðslu). Þegar klóríðjónir yfirgefa frumuna er vatn einnig dregið inn. Þá verður slímið þunnt og hált. En hjá fólki með „CF“ gerist þetta ferli ekki rétt vegna stökkbreytinga í „CFTR“ geninu. Klóríðjónirnar festast síðan inni í frumunum og skilja slímið eftir þykkt og klístrað.

Það eru til mismunandi gerðir af stökkbreytingum í CFTR geninu (flokkar I til VI). Sumar stökkbreytingar framleiða ekkert prótein, aðrar framleiða aðeins lítið magn af próteini og sumar framleiða ekki það prótein sem þær framleiða.

Er blöðrusjúkdómur (CF) meðfæddur sjúkdómur?

Já, „CF“ er erfðasjúkdómur sem erfist frá fæðingu. Einstaklingur með „CF“ erfir tvö eintök af þessu stökkbreytta „CFTR“ geni – eitt frá móður og eitt frá föður (þetta kallast „sjálfsvaldandi“ erfðir).

Foreldrar þínir þurfa ekki að vera með CF til þess að þú sért með CF. Reyndar er ekki til staðar saga um CF í flestum fjölskyldum. Sá sem hefur aðeins eitt eintak af stökkbreytta geninu er kallaður arfberi . Þeir sem bera sjúkdóminn sýna ekki einkenni CF.

Geta fullorðnir einnig fengið slímseigjusjúkdóm (CF)?

Nei, þú fæðist með stökkbreytinguna í geninu sem veldur CF. Hins vegar, ef einkennin eru mjög væg, eða ef þau koma og fara, gætu sumir ekki fengið greiningu fyrr en síðar á ævinni, jafnvel fram á fullorðinsár.

Hvaða mögulegir fylgikvillar geta komið upp vegna CF?

CF getur valdið fylgikvillum eins og:

• Sýkingar: Þykk slím lokar bakteríum í lungum og öndunarvegi og gerir þeim erfitt fyrir að komast út. Þetta getur leitt til tíðra sýkinga.
• Meðfædd tvíhliða fjarvera sáðleiðara (CBAVD): Í þessu ástandi eru karlar ekki með sáðleiðara, æðina sem flytur sæði. Þess vegna þurfa þeir aðstoð við frjósemismeðferð ef þeir vilja eignast börn.
• Sykursýki: Sykursýki tengd slímseigjusjúkdómi getur komið fram vegna skemmda á brisi.
• Vannæring: Skortur á þykku slími í meltingarfærunum og brisensímum sem hjálpa til við að melta mat eykur hættuna á vannæringu.
• Beinrýrnun og beinþynning: Beinrýrnunarsjúkdómar geta þróast vegna vanhæfni til að taka upp næringarefni rétt úr meltingarfærunum.
• Fylgikvillar á meðgöngu: CF getur haft áhrif á meltingarfærin og valdið vannæringu. Þetta eykur hættuna á fylgikvillum á meðgöngu. Fyrirburafæðing er algengasti fylgikvillinn.

Hvernig er blöðrusjúkdómur (CF) greindur?

Læknar skima venjulega nýfædd börn fyrir CF meðan á nýburaskimun stendur. Þetta er gert með því að taka nokkra dropa af blóði úr hæl barnsins. Í rannsóknarstofunni er þetta blóðsýni prófað fyrir efni sem kallast ónæmisviðbrögð við trypsinógeni (IRT) . Það er framleitt af brisi. Fólk með CF hefur hærra gildi af IRT í blóði sínu. Ungbörn eru prófuð fyrir IRT við fæðingu og aftur nokkrum vikum síðar.

Hins vegar geta sumir sjúkdómar, svo sem fyrirburafæðing, einnig valdið hækkuðum gildum IRT. Þess vegna þýðir jákvætt IRT-próf ​​ekki endilega að barnið sé með CF. Ef IRT-gildi barnsins eru hærra en búist var við mun læknirinn panta frekari prófanir til að fá endanlega greiningu.

Stundum (í um 5% tilfella) greinir skimun fyrir nýburum ekki hækkað IRT gildi hjá einstaklingi með CF. Eða þú hefur ekki verið prófaður reglulega fyrir CF við fæðingu. Ef þú eða barnið þitt eruð með einkenni CF mun læknir framkvæma svitapróf og, ef nauðsyn krefur, aðrar prófanir.

Prófanir fyrir slímseigjusjúkdóm (CF)

• Svitapróf:Þetta mælir magn klóríðs í svita. Fólk með CF hefur hærra magn klóríðs í svita sínum. Þetta er nákvæmasta prófið til að greina CF. Hins vegar getur það verið eðlilegt hjá fólki með óhefðbundna CF.
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Blóðsýni eru tekin til að kanna hvort breytingar séu á genum sem valda CF.
• Myndgreiningarpróf: Röntgenmyndir af nefholi og brjóstholi eru notaðar til að staðfesta eða styðja greiningu á CF. Þessar myndgreiningarpróf einar og sér geta ekki greint CF.
• Lungnastarfspróf (PFT): Þetta mælir hversu vel lungun þín starfa.
• Slímsýni: Læknirinn mun taka sýni af slíminu sem kemur úr lungunum þegar þú hóstar og prófa það fyrir bakteríur. Sumar tegundir baktería, eins og Pseudomonas, eru algengari hjá fólki með CF.
• Vefjasýni úr brisi: Þetta gerir lækninum kleift að sjá hvort einhverjar blöðrur eða sár séu í brisi þínu.
• Nefspennumunur (NPD): Þetta mælir þá litlu rafhleðslu sem venjulega er til staðar í slímhúð nefsins. Þessi hleðsla myndast við hreyfingu jóna. Fólk með CF hefur minni hreyfingu jóna vegna þess hvernig CF hefur áhrif á jónagöngin.
• Þarmastraumsmæling (ICM): Til að framkvæma þetta próf tekur læknir sýni af endaþarmsvef. Rannsóknarstofan mælir hversu mikið klóríð er seytt úr þessu sýni.

Hvernig er blöðrusjúkdómur (CF) meðhöndlaður?

Því miður er engin lækning við CF. Hins vegar, með hjálp CF sérfræðings og annarra í heilbrigðisteyminu þínu, geturðu stjórnað sjúkdómnum og einkennum hans. Þessi meðferð felur í sér:

• Að halda öndunarveginum hreinum og opnum með því að nota öndunartækni og slímleysandi búnað.
• Lyf sem hjálpa til við að leiðrétta vandamál með „CFTR“ próteinið („CFTR mótalarar“).
• Lyf sem draga úr ákveðnum einkennum.
• Gakktu úr skugga um að þú fáir nægar og rétt magn af kaloríum úr mat.
• Skurðaðgerð.

Aðferðir til að hreinsa öndunarvegi

Ef þú ert með CF eru nokkrar leiðir til að halda öndunarveginum hreinum:

• Hósti og öndunartækni: Sjúkraþjálfari sem sérhæfir sig í CF getur kennt þér aðferðir til að opna öndunarvegi og losa slím.
• Tæki sem mæla jákvætt útöndunarþrýsting (PEP):Þessi „PEP“ tæki má bera í munninum eða sem „grímu“ á andlitið. Þau veita viðnám, þannig að þú þarft að leggja meira á þig til að anda frá þér. Þetta opnar öndunarvegina og ýtir slíminu út. Titrings-„PEP“ tæki (t.d. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) eru sérstakar gerðir af „PEP“ sem sameina titring og getu til að losa slím.
• Vesti til að hreinsa öndunarveg: Einnig kallað hátíðni brjóstveggssveiflubúnaður, þetta er uppblásinn vesti sem er tengdur við tæki. Vestið titrar og brýtur niður slím.
• Stöðug frárennsli og slagverk: Þetta er sjúkraþjálfunaraðferð. Þú ferð í stellingar sem hjálpa til við að hreinsa slím úr lungunum. Annar einstaklingur bankar á bringuna á þér og/eða bakið til að hjálpa til við að losa slímið. Þetta er hægt að gera samhliða aðferðum til að framkalla hósta.

CFTR mótunarlyf fyrir slímseigjusjúkdóm

CFTR-stýringar eru flokkur lyfja sem hjálpa til við að leiðrétta vandamál í próteinum sem stökkbreytt CFTR-gen myndar og auka magn próteinsins sem virkar rétt á yfirborði frumna. Þau lækna ekki CF. En sumir hafa séð verulegan bata á einkennum sínum og lífslíkum. Hins vegar henta þessar meðferðir með stýringu ekki öllum með CF og sumir þola þær ekki.

Nokkur dæmi um „CFTR mótara“:

• Kalydeco® (ivacaftor)
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Önnur lyf við slímseigjusjúkdómi

Læknirinn gæti einnig ávísað öðrum lyfjum til að draga úr bólgu, meðhöndla sýkingar eða stjórna einkennum. Þar á meðal eru:

• Sýklalyf: Læknirinn þinn gæti ávísað sýklalyfjum til að meðhöndla eða koma í veg fyrir sýkingar.
• Innöndunarberkjuvíkkandi lyf: Berkjuvíkkandi lyf opna og slaka á öndunarveginum, sem auðveldar öndun.
• Innönduð háþrýstingssaltlausn: Saltið í saltlausnum dregur að sér vatn, sem þynnir slímið og auðveldar upphósta.
• Bólgueyðandi lyf: Þessi lyf draga úr bólgu. Þar á meðal eru barksterar og bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID) .
• Brisensím: Þessi hjálpa til við að melta mat og taka upp næringarefni úr honum.
• Hægðamýkingarefni: Þessi lyf hjálpa við kvillum eins og hægðatregðu og auðvelda hægðalosun.

Mataræði við slímseigjusjúkdómi (CF)

Ef þú ert með CF eru fæðuþarfir þínar aðrar en hjá þeim sem ekki eru með CF. Vegna CF er hugsanlegt að briskirtillinn geti ekki framleitt eða seytt ensímum sem hjálpa til við að melta mat. Þetta þýðir að þarmarnir geta hugsanlega ekki tekið upp næringarefni og fitu úr matnum á réttan hátt.

Sérfræðingurinn þinn í CF eða löggiltur næringarfræðingur mun mæla með næringaráætlun fyrir þig. Hún gæti innihaldið:

• Dagleg kaloríuinntaka. Þetta getur verið um tvöfalt meira en hjá einstaklingi án CF.
• Að borða mataræði sem er ríkt af fitu. Þetta er mikilvægt til að fá meira af fituleysanlegum vítamínum.
• Að viðhalda líkamsþyngd sem er hærri en eðlileg frá barnæsku. Þetta getur hjálpað þér að vaxa hærri og lungun stækka. Þetta getur hjálpað til við að draga úr einkennum þegar þú eldist.
• Að taka ensímuppbótarhylki. Ensímuppbót hjálpar við meltinguna.
• Bættu meira salti við mataræðið. Þetta hjálpar til við að bæta upp fyrir auka saltið sem líkaminn tapar vegna svita. Þetta er sérstaklega mikilvægt í heitu og röku veðri og við hreyfingu. Spyrðu lækninn þinn um hversu mikið salt þú þarft á dag.

Skurðaðgerð vegna slímseigjusjúkdóms (CF)

Þú gætir þurft skurðaðgerð vegna CF eða fylgikvilla CF. Þetta getur falið í sér:

• Aðgerðir tengdar nefi eða skútabólgu.
• Skurðaðgerð til að fjarlægja þarmaþörma.
• Lungnaígræðsla.
• Lifrarígræðsla.

Er blöðrusjúkdómur (CF) lífshættulegur sjúkdómur?

Já, CF er lífshættulegt ástand. Helsta dánarorsökin er lungnaskemmdir af völdum þykks slíms og tíðra lungnasýkinga.

Hver er lífslíkur einstaklings með slímseigjusjúkdóm (CF)?

Sérfræðingar segja að á undanförnum árum hafi lífslíkur þeirra sem fæðast með CF verið um 50 ár. Fyrir nokkrum árum voru lífslíkur á bilinu 30 til 40 ár, en þær hafa aukist á undanförnum árum vegna framfara í meðferðaraðferðum.

Fólk með ódæmigerða CF lifir yfirleitt lengri lífslíkur en þeir sem eru með klassíska CF.

Hvað ætti ég að búast við ef ég er með CF?

Engin lækning er til við CF. Þú eða barn þitt þurfið ævilanga meðferð til að stjórna því. Þetta felur í sér að meðhöndla sýkingar, viðhalda næringu og fara reglulega til sérfræðings í CF. Hins vegar hafa nýjar meðferðir hjálpað börnum með CF að lifa langt fram á fullorðinsár og njóta betri lífsgæða.

Meðferð virkar best þegar CF greinist snemma. Þess vegna er skimun fyrir nýburum svo mikilvæg. Að hefja meðferð eins og CFTR-stýringar snemma á aldrinum getur bætt heilsu til langs tíma og aukið lífslíkur.

Er hægt að koma í veg fyrir CF?

Þar sem CF er eitthvað sem maður fæðist með er engin leið til að koma í veg fyrir það. Ef þú ert berandi stökkbreytingar í CFTR geninu geturðu spurt lækninn þinn um erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu og líkurnar á að börnin þín fái CF.

Hvernig get ég séð um sjálfan mig?

Að hugsa vel um sjálfan sig með CF þýðir að vinna með heilbrigðisteyminu þínu að því að þróa meðferðaráætlun. Til að viðhalda heilsu þarftu að fylgja þessari áætlun mjög nákvæmlega. Hún felur í sér:

• Fylgdu stranglega hreinsunarvenjum þínum fyrir öndunarvegi.
• Að taka lyf samkvæmt fyrirmælum.
• Haltu áfram að sækja læknastofur með læknateyminu þínu í CF.

Fáðu ráðleggingar frá læknum þínum um hollt mataræði og örugga líkamsrækt sem hentar þér. Spyrðu lækninn þinn hvort lungnaendurhæfing sé góð hugmynd fyrir þig.

Þú getur dregið úr smithættu með því að forðast fólk sem er veikt, tileinka þér góða handþvottaaðferðir og fá ráðlagðar bólusetningar .

Þú getur einnig tekið þátt í klínískum rannsóknum sem prófa nýjar meðferðir við CF. Spyrðu lækninn þinn hvort einhverjar séu réttar fyrir þig. Gakktu úr skugga um að fá allar upplýsingar um ávinning og áhættu klínískra rannsókna.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Mætið í allar áætlaðar læknatímar með meðlimum heilbrigðisteymisins. Talið við lækninn ef þið hafið einhverjar spurningar um meðferðaráætlunina eða einkenni. Spyrjið hann/hana hvað eigi að gera ef þið finnið fyrir einkennum sýkingar. Þið getið líka sagt honum/henni frá því ef þið þurfið hjálp með félagsleg eða tilfinningaleg vandamál.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (ETU) ?

Ef þú finnur fyrir þessum alvarlegu einkennum skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku:

• Hár hiti (yfir 40 gráður á Celsíus).
• Öndunarerfiðleikar.
• Engin eða mjög lítil þvagframleiðsla.
• Viðvarandi verkir í brjósti eða kvið.
• Sundl.
• Ruglingur.
• Mikill vöðvaverkur eða máttleysi.
• Flog.
• Blár litur á húð, vörum eða nöglum („bláæð“ - þetta getur verið merki um lágt súrefnismagn í blóði eða vefjum).
• Ef hiti eða hósti batnar eða hverfur, versnar það síðan aftur.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvaða meðferðarúrræði hef ég?
• Hvaða hollu mataræði get ég fylgt?
• Hvað get ég gert til að stjórna einkennunum mínum?
• Hvaða merki um sýkingu ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvenær ætti ég að sjá þig aftur?
• Við hvaða einkennum ætti ég að fara á bráðamóttökuna?
• Viltu athuga með aðra fjölskyldumeðlimi?

Af hverju ættu einstaklingar með CF ekki að snerta hvort annað?

Heilbrigðisstarfsmenn mæla almennt með því að fólk með slímseigjusjúkdóm (CF) forðist náin samskipti við aðra. Þetta er vegna þess að fólk með CF getur auðveldlega smitast af sýkingum sem aðrir geta auðveldlega stjórnað. Það er einnig líklegra til að dreifa sýklum til annarra með CF (sem einnig eru með sýkingar sem erfitt er að stjórna). Fólk með CF ætti einnig að forðast alla sem eru veikir.

Loksins eitthvað (skilaboð til að taka með heim)

Það er eðlilegt að finnast maður svolítið yfirþyrmandi þegar maður greinist með sjúkdóm sem varir alla ævi. Hins vegar þýða nýjar meðferðir og betri skilningur á slímseigjusjúkdómi að maður hefur meiri tíma til að taka einn dag í einu. Margir með CF geta nú búist við að lifa fullu lífi fram á fullorðinsár. Barn sem greinist með CF í dag mun líklega hafa enn fleiri meðferðarmöguleika í framtíðinni.

Safnaðu saman teymi ástvina og heilbrigðisstarfsfólks sem þú treystir til að skilja hvað má búast við og hjálpa þér að takast á við áskoranir daglegs lífs. Og ekki vera hrædd(ur) við að fá aðra skoðun hvenær sem er á leiðinni. Þú ert ekki einn(n) og það eru margir sem geta hjálpað þér í gegnum þessa vegferð.

` Blöðrufibrósa, erfðasjúkdómar, lungnasjúkdómar, slím, CFTR gen, heilsa barna, öndunarerfiðleikar