Virðast vöðvar barnsins þíns vera að veikjast? Kynntu þér Duchenne vöðvarýrnun (DMD)

Þú hefur kannski tekið eftir því að litli krílið þitt er farið að eiga erfitt með að ganga og klífa stiga síðan það var að hlaupa og leika sér. Eða finnst þér eins og það sé stöðugt að detta og sé mjög þreytt? Þetta kann að virðast vera smáatriði sem við gefum ekki mikinn gaum, en þau geta verið merki um alvarleg vandamál. Það er einmitt það sem við ætlum að ræða í dag, sjúkdóm sem veikir vöðvana smám saman, sérstaklega hjá drengjum.

Hvað er Duchenne vöðvarýrnun (DMD)?

Einfaldlega sagt er Duchenne vöðvarýrnun, eða DMD í stuttu máli, sjúkdómur þar sem beinagrindarvöðvarnir í líkama okkar, vöðvarnir sem hjálpa til við að hreyfa útlimi okkar og hjartavöðvinn veikjast smám saman og verða óvirkir með tímanum. Þetta er algengasta og alvarlegasta tegund vöðvarýrnunar .

Hugsaðu um þetta svona: vöðvarnir okkar eru eins og teygjubönd. Í þessum sjúkdómi minnkar styrkur þessara teygjuvöðva og þeir virka ekki lengur rétt. Með tímanum versnar þetta ástand aðeins, ekki batnar.

DMD er oft erfðafræðilegt, sem þýðir að það erfist frá kynslóð til kynslóðar . Nánar tiltekið erfist það sem X-tengdur víkjandi eiginleiki . Þetta þýðir að ef móðirin ber sjúkdóminn getur barnið hennar fengið hann frá henni. Hins vegar, í sumum tilfellum, um 30% tilfella, getur ástandið einnig komið fram vegna nýrrar erfðabreytingar , jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið sjúkdóminn áður. Þetta þýðir að stundum getur það einnig gerst af handahófi.

Hverjir verða mest fyrir áhrifum af þessu DMD ástandi?

Duchenne vöðvarýrnun hefur aðallega áhrif á drengi . Hins vegar geta stúlkur sem bera genið sem veldur sjúkdómnum stundum sýnt væg einkenni. Þetta er þó ekki mjög algengt.

Einkenni vöðvaslappleika byrja venjulega á aldrinum 2 til 4 ára. Hins vegar byrja sum börn ekki að sýna þessi einkenni fyrr en þau eru um 6 ára gömul. Þess vegna, ef þú hefur einhverjar efasemdir, er best að leita læknisráða.

Hversu algeng er DMD?

Þótt þetta sé alvarlegt ástand er það ekki eins sjaldgæft og maður gæti haldið. Tölfræði sýnir að um það bil eitt af hverjum 3.600 lifandi fæðingum drengja um allan heim þjáist af DMD. DMD er einn algengasti alvarlegi, arfgengi vöðvakvilla , eða sjúkdómur í beinagrindarvöðvum.

Er DMD banvænn sjúkdómur?

Já, því miður er DMD banvænn.Annar sjúkdómur. Margir með þennan sjúkdóm deyja úr fylgikvillum í lungum og hjarta. En ekki hafa áhyggjur, með núverandi meðferðum eru til leiðir til að lengja líf þitt og viðhalda nokkuð góðum lífsgæðum.

Hver eru einkenni DMD?

Eins og við nefndum áðan byrja einkenni DMD venjulega á aldrinum 2 til 4 ára. Hins vegar geta þau stundum byrjað strax á unga aldri eða jafnvel komið fram síðar í bernsku.

Þar sem sykursýki (DMD) veldur minnkun á vöðvastyrk með tímanum eru algengustu einkennin:

• Vöðvaslappleiki og vöðvarýrnun sem smám saman eykst, byrjar í fótleggjum og mjöðmum. Þetta ástand hefur í minna mæli áhrif á handleggi, háls og aðra líkamshluta.
• Stækkun kálfavöðva (sem þýðir að kálfavöðvinn stækkar). Þetta gerist þegar vöðvaþræðir eru skipt út fyrir fituvef og bandvef.
• Erfiðleikar við að ganga upp stiga.
• Erfiðleikar við að ganga með tímanum.
• Tíð föll.
• Vaggandi göngulag.
• Táganga.
• Fljótleg þreyta (þreyta).

Ímyndaðu þér að ef sonur þinn stendur upp eftir að hafa leikið sér á gólfinu, þrýstir höndunum niður á gólfið, setur síðan hendurnar á hnén og lyftir líkama sínum hægt og rólega með miklum erfiðleikum, þá gæti það líka verið einkenni þessa sjúkdóms (þetta er einnig kallað Gowers-einkenni).

Auk þessa getur DMD valdið öðrum einkennum:

• Hjartavöðvasjúkdómur (hjartavöðvakvilli).
• Öndunarerfiðleikar og mæði.
• Hugræn skerðing og námsmunur.
• Tafir á málþroska og málþroska.
• Þroskaseinkun.
• Skoliósi.
• Láttur vöxtur.

Á milli 2,5% og 20% ​​stúlkna sem bera genið sem veldur DMD (berar) geta fengið væg einkenni en þau eru yfirleitt ekki alvarleg.

Af hverju gerist eitthvað eins og þetta DMD?

Helsta orsök Dystrophins (DMD) er stökkbreyting í geninu sem kóðar fyrir framleiðslu á dystrophins, próteini sem er nauðsynlegt til að halda vöðvum okkar heilbrigðum. Þetta prótein, dystrophins, er nauðsynlegt fyrir dystrophins-glycoprótein fléttuna (DGC), sem virkar sem byggingareining vöðva.

Í DMD tapast bæði dystrófín og DGC prótein, sem að lokum leiðir til vöðvafrumudauða (drep).Einstaklingur með DMD hefur minna en 5% af því magni dystrophíns sem þarf fyrir heilbrigða vöðva.

Þegar fólk með DMD eldist geta vöðvarnir ekki lengur komið í staðinn fyrir þessar dauðu frumur. Í staðinn koma bandvefur og fituvefur í stað vöðvaþráða.

Eins og við nefndum áðan er DMD X-tengdur víkjandi sjúkdómur. Hins vegar getur hann í um 30% tilfella einnig komið fram af handahófi, án fjölskyldusögu.

„X-tengt“ þýðir að genið sem ber ábyrgð á DMD er staðsett á X litningnum . Eins og þú veist hafa karlar einn X litning og einn Y ​​litning en konur tvo X litninga.

„Ríkjandi“ þýðir að einstaklingur fær aðeins sjúkdóminn ef hann hefur tvö eintök af geninu sem veldur sjúkdómnum. En karlar hafa einn X litning. Þannig að ef stökkbreytingin sem veldur DMD er á þeim X litningi, þá fá þeir DMD. Til þess að stúlka fái DMD verður hún að hafa þessa stökkbreytingu á báðum X litningum sínum. Það er mjög sjaldgæft. En ef hún hefur stökkbreytinguna aðeins á öðrum X litninginum, þá verður hún berandi sjúkdómsins.

Hvernig er DMD greint?

Ef barnið þitt sýnir einkenni DMD mun læknirinn fyrst framkvæma líkamsskoðun , taugaskoðun og vöðvaskoðun . Einnig verður spurt um einkenni barnsins og sjúkrasögu.

Ef læknirinn grunar að barnið sé með DMD, má framkvæma eftirfarandi rannsóknir:

• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Þegar vöðvar skaðast safnast ensím sem kallast kreatín kínasi upp í blóðinu. Þannig að ef CK gildið er hátt getur það verið merki um sykursýki (DMD). Þetta gildi nær venjulega hámarki um tveggja ára aldur og getur verið 10-20 sinnum hærra en venjulega.
• Erfðafræðileg blóðprufa: Hægt er að staðfesta DMD með erfðaprófi sem sýnir að fullu eða að hluta til tapi á dystrophin geninu.
• Vöðvasýni: Læknirinn gæti tekið lítið vöðvasýni úr læri eða kálfa barnsins. Sérfræðingur mun skoða sýnið undir smásjá til að sjá hvort einhver merki séu um DMD.
• Hjartarafrit (EKG): Þar sem DMD hefur oft áhrif á hjartað mun læknirinn framkvæma hjartalínurit til að athuga hvort einhver sérstök einkenni DMD séu til staðar og til að meta heilsu hjartans.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Því miður er engin lækning við sykursýki af völdum sykursýki (DMD) til staðar í augnablikinu . Þess vegna er aðalmarkmið meðferðar að stjórna einkennum og viðhalda lífsgæðum barnsins eins og kostur er.

Eftirfarandi eru stuðningsmeðferðir við DMD:

• Barksterar: Sterílyf, svo sem prednisólón og deflazacort , hjálpa til við að hægja á vöðvarýrnun, bæta lungnastarfsemi, hægja á hryggskekkju, hægja á tíðni hjartavöðvaslappleika (hjartavöðvakvilla) og lengja líf.
• Lyf við hjartavöðvakvilla: Snemma upphaf lyfja eins og ACE-hemla og/eða beta-blokka getur stjórnað veikleika hjartavöðva og komið í veg fyrir hjartaáföll.
• Sjúkraþjálfun: Meginmarkmið sjúkraþjálfunar er að koma í veg fyrir samdrætti , sem eru varanleg spenna í vöðvum, sinum og húð. Þetta felur venjulega í sér sérstakar teygjuæfingar.
• Skurðaðgerð vegna mænuþrengsla og vöðvaspennu: Í alvarlegum tilfellum getur skurðaðgerð verið nauðsynleg til að lina vöðvaspennu. Skurðaðgerð til að leiðrétta mænuþrengsli getur bætt lungnastarfsemi og öndun.
• Hreyfing: Læknir barnsins mun oft mæla með vægum hreyfingum til að koma í veg fyrir frekari vöðvarýrnun vegna vannotkunar. Þetta er venjulega gert í tengslum við sundlaugaræfingar og afþreyingu.

Önnur stuðningsmeðferð er meðal annars:

• Hjálpartæki fyrir hreyfigetu: spelkur, göngustafir og hjólastólar.
• Barkaþræðing og öndunarvél við öndunarerfiðleikum.

Á síðustu áratugum hefur lífslíkur fólks með DMD lengst verulega með framþróun í stuðningsþjónustu.

Nokkur ný lyf eru nú í klínískum prófunum sem gætu gefið vonir um meðferð við Dystrophin sjúkdómnum. Nokkrar nýjar meðferðir, eins og „exon skipping“ (aðferð sem „spísar“ týndan eða stökkbreyttan hluta af dystrophin geninu), hafa nýlega verið samþykktar af FDA (Food and Drug Administration) . Hins vegar er aðeins hægt að nota þessar meðferðir hjá minnihluta fólks með mjög sérstakar erfðabreytingar. Þó að þessar meðferðir auki magn dystrophin próteinsins í vöðvunum, hafa þær ekki enn sýnt fram á marktækan árangur í styrk og líkamlegri virkni.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta DMD ástand?

Þar sem DMD er arfgengur sjúkdómur er ekkert hægt að gera til að koma í veg fyrir hann . Um þriðjungur tilfella kemur upp af handahófi, án fjölskyldusögu.

Ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að erfa DMD eða aðra erfðasjúkdóma til barna þinna áður en þú reynir að eignast barn, skaltu íhuga erfðaráðgjöf.Ræddu við lækninn þinn um þetta. Í sumum tilfellum geta fósturskimun snemma á meðgöngu greint sykursýki.

Hvers konar aðstæður má búast við í framtíðinni (horfur)?

Fólk með DMD hefur oft slæma horfur . Þetta veldur vaxandi fötlun og mörg börn með DMD eru bundin við hjólastól fyrir 12 ára aldur. DMD getur einnig leitt til ótímabærs dauða.

Hver er lífslíkur einstaklings með DMD?

Fólk með DMD deyr oft úr sjúkdómnum fyrir 25 ára aldur. Hins vegar, með framþróun í stuðningsmeðferð, lifa margir nú lengur.

Dauði er oft vegna öndunarfæra- eða hjartasjúkdóma. Lungnabólga, innöndun aðskotahluta eins og matar eða öndunarvegsþrenging getur einnig valdið dauða.

Hvernig annast þú einhvern með DMD?

Ef þú annast einhvern með sykursýkisröskun er mikilvægt að berjast fyrir viðkomandi og hjálpa honum/henni að fá bestu mögulegu læknisaðstoð og meðferð svo að viðkomandi geti notið sem best lífsgæða.

Það gæti líka verið góð hugmynd fyrir þig og fjölskyldu þína að ganga í stuðningshóp til að hitta aðra sem hafa upplifað svipað. Það getur líka verið mikil hvatning að vita að þú ert ekki einn.

Hvenær ætti barnið mitt að leita til læknis vegna sykursýki (DMD)?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu á DMD þarf það að hitta læknateymi sitt reglulega til að fá meðferð og fylgjast með einkennum.

Það getur verið erfitt fyrir þig að skilja sykursýkissjúkdóm barnsins þíns. En læknateymið þitt mun útvega þér skipulagða meðferðaráætlun sem er sniðin að einkennum barnsins. Það er mikilvægt að fylgjast með heilsu barnsins og tryggja að það fái þann stuðning sem það þarfnast. Mundu að læknateymið þitt er alltaf til staðar til að hjálpa þér, fjölskyldu þinni og barninu þínu.

Að lokum, munið þetta (skilaboð til að taka með heim)

Duchenne vöðvarýrnun (DMD) er alvarlegur sjúkdómur sem varir alla ævi. Hins vegar getur vitundarvakning, snemmbúin greining og rétt læknisráðgjöf og stuðningsmeðferð hjálpað til við að viðhalda lífsgæðum barnsins eins háum og mögulegt er.

Mundu: Þú ert ekki einn. Læknar, sjúkraþjálfarar, ráðgjafar og aðrir stuðningshópar eru til staðar til að hjálpa þér og barninu þínu. Rannsóknir á nýjum meðferðum eru alltaf í gangi. Svo gefðu ekki upp vonina. Það mikilvægasta er að veita barninu þínu ást, umhyggju og hvatningu.

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af vöðvum barnsins þíns eða gönguörðugleikum skaltu ekki afgreiða það sem eitthvað minniháttar.Leitið tafarlaust til læknis til að fá ráðleggingar. Því fyrr sem sjúkdómurinn greinist, því auðveldara verður að meðhöndla hann.

` Duchenne vöðvarýrnun, DMD, vöðvaslappleiki, erfðasjúkdómar, sjúkdómar drengja, dystrophin, heilsa barna