Eru liðirnir þínir oft lausir? Brotnar húðin auðveldlega? Gæti þetta verið Ehlers-Danlos heilkenni?

Finnst þér stundum eins og liðirnir í handleggjum og fótleggjum hreyfist of auðveldlega, eins og þeir séu lausir? Eða færðu marbletti eða bláma auðveldlega við minnstu snertingu? Þú gætir verið að hugsa: „Ó, ég hlýt að vera svolítið klaufalegur.“ En það er ekki bara það. Það gæti verið vegna ástands sem kallast Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) , sem er ekki mjög algengt en mikilvægt að vita um. Við skulum ræða þetta nánar í dag.

Hvað er Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)?

Einfaldlega sagt er Ehlers-Danlos heilkenni ástand sem hefur áhrif á bandvefi líkama okkar. Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað bandvefur er. Ímyndaðu þér að líkami okkar sé eins og hús og bandvefur sé eins og sement og múr sem halda hlutum saman og gefa þeim styrk, eins og veggir og þök. Þeir eru alls staðar í líkama okkar - þeir hjálpa til við að halda líffærum okkar saman og þeir hjálpa til við að tengja líkamshluta okkar saman.

Þetta bandvefur samanstendur af tveimur megingerðum próteina: kollageni og elastíni . Í EDS getur líkaminn ekki framleitt þetta prótein sem kallast kollagen á réttan hátt. Það sem gerist er að einstaklingur með EDS hefur veikt kollagen. Þetta þýðir að bandvefurinn er ekki eins sterkur eða eins þéttur og hann ætti að vera.

Þetta ástand getur haft áhrif á hvaða bandvef sem er í líkamanum. Til dæmis:

• Fyrir brjóskið þitt
• Inn að beinum
• Til blóðsins
• Til fituvefs

Eftir því hvar EDS hefur áhrif á bandvefinn gætirðu fundið fyrir einkennum eins og:

• Á húðinni þinni
• Í liðunum
• Í vöðvum
• Í æðum

Það sem skiptir máli er að Ehlers-Danlos heilkenni er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að það getur erfst kynslóð eftir kynslóð. Ef einhver í fjölskyldu þinni – það er einhver sem er þér náinn, eins og móðir þín, faðir, systkini, afi og amma – er með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að þú farir til læknis og látir skoða hann.

Eru til tilteknar tegundir af Ehlers-Danlos heilkenni?

Já, læknar skipta Ehlers-Danlos heilkenni í um 13 megingerðir, allt eftir því hvernig ástandið hefur áhrif á líkamann og hvaða einkennum það veldur.

Algengustu gerðirnar valda yfirleitt lausum eða óstöðugum liðum og húð sem er mjög viðkvæm og auðveldlega marin. Hins vegar eru nokkrar sjaldgæfar gerðir sem geta valdið lífshættulegum fylgikvillum. Einkum getur æðasjúkdómurinn Ehlers-Danlos heilkenni — sú tegund EDS sem hefur áhrif á æðarnar — verið aðeins hættulegri.

Læknirinn þinn mun útskýra fyrir þér hvers konar EDS þú ert með og hvaða meðferð er nauðsynleg.

Hversu algengt er þetta ástand?

Samkvæmt sérfræðingum gæti að meðaltali um einn af hverjum 5.000 einstaklingum verið með Ehlers-Danlos heilkenni. Þetta þýðir að það er fólk á Srí Lanka sem þjáist af þessum sjúkdómi en veit kannski ekki af honum.

Hver eru einkenni Ehlers-Danlos heilkennis?

Þó að hver tegund af EDS hafi sín einstöku einkenni, þá eru nokkur algeng einkenni sem eru algeng. Við skulum skoða hvað þau eru:

• Ofhreyfanlegir liðir: Þetta er algengt einkenni hjá mörgum. Liðir geta fundist lausir og óstöðugir. Sumir geta beygt og snúið fingrum, olnbogum og hnjám á óvenjulegri hátt en aðrir. Hugsaðu um það, þú hefur líklega séð fólk beygja líkama sinn eins og það gerir í sirkusnum, og sumir kunna að hafa þá getu vegna EDS. En þetta er ekki alltaf gott, því liðir geta auðveldlega brotnað.
• Húðin er mjög mjúk, þunn og teygist meira en venjulega: Húðin getur teygst eins og gúmmíteygja. Húð sumra er mjög mjúk viðkomu, eins og flauel. Og stundum getur húðin verið mjög þunn.
• Marblettir auðveldlega, blánun oft: Ef þú færð stóra marbletti og marbletti jafnvel eftir lítinn högg eða bólga, þá er það líka merki um þetta. Sumir geta kannski ekki einu sinni áttað sig á því hvers vegna þetta gerist.
• Sár gróa óvenju lengi og ör birtast í undarlegum formum: Jafnvel lítil sár gróa lengi. Stundum virðast örin mjög þunn, eins og ör eftir sígarettupappír.
• Lið- og vöðvaverkir: Þetta er líka vandamál sem margir glíma við. Þeir finna fyrir stöðugum verkjum og þreytu.
• Þreyta: Að vera alltaf þreyttur, sama hversu mikinn svefn þú færð.
• Einbeitingarerfiðleikar: Erfiðleikar með að einbeita sér að verkefni, eins og heilinn sé þokukenndur.

Ef þú finnur fyrir einu eða fleiri af þessum einkennum er best að leita læknisráðs.

Hvað veldur Ehlers-Danlos heilkenni?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting . Einfaldlega sagt, þegar frumur okkar skipta sér og nýjar frumur myndast, þá afritast upplýsingarnar í „DNA“ okkar. Ef lítilsháttar breyting, galli eða skemmdir verða á „DNA“ röðinni við þessa afritun, þá kallast það erfðabreyting. Rétt eins og þegar lítill stafur í uppskrift er færður til, þá breytist bragð og útlit matarins.

Í EDS kemur þessi erfðabreyting í veg fyrir að líkaminn framleiði prótein sem kallast kollagen . Kollagen er aðalefnið sem styrkir húðina, liðina og æðarnar. Þegar það er ekki framleitt rétt koma upp öll vandamálin sem nefnd eru hér að ofan.

Sérfræðingar hafa bent á meira en 20 mismunandi stökkbreytingar í genum sem geta valdið EDS. Sérstök stökkbreyting í genum ákvarðar hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum. Hins vegar geta læknar stundum ekki bent nákvæmlega á hvaða stökkbreyting í genum veldur EDS hjá einstaklingi.

Hverjir eru í meiri hættu á að fá þetta?

Sumar gerðir af EDS eru arfgengar . Þetta þýðir að ef foreldrar eru með sjúkdóminn getur erfðabreytingin erfst til barna þeirra. Hins vegar eru sumar gerðir líkamskenndar - sem þýðir að einstaklingur getur fengið hann án þess að nokkur annar í fjölskyldunni sé með hann og þær eru ekki erfðar frá kynslóð til kynslóðar.

Ef annað eða bæði líffræðilegu foreldrar þínir eru með EDS ertu í hættu á að fá sjúkdóminn. Einnig, ef þú ert með EDS geta börnin þín erft genabreytinguna sem veldur því.

Til að læra meira um þetta getur þú leitað erfðaráðgjafar . Erfðaráðgjafar geta útskýrt áhættuna á að erfa þessa sjúkdóma frá þér eða erfa þá til barna þinna.

Hverjir eru fylgikvillar Ehlers-Danlos heilkennis?

Algengasta fylgikvillinn sem fólk með EDS getur fengið er liðhlaup , sem er þegar bein í lið færast úr eðlilegri stöðu.

Mikilvægt: Ef þú grunar að þú hafir farið úr lið skaltu ekki reyna að koma honum aftur á sinn stað sjálfur. Það getur valdið frekari skaða. Farðu strax á bráðamóttöku . Stundum getur verið þörf á skurðaðgerð til að gera við lið sem hefur farið úr lið.

Sumar tegundir af EDS, sérstaklega Ehlers-Danlos heilkenni sem áður hefur verið nefnt, geta valdið lífshættulegum fylgikvillum. Þessi tegund getur valdið því að æðar springa. Þetta getur valdið blæðingum inni í líkamanum, sem leiðir til hættulegra ástanda eins og heilablóðfalls .

Fólk með þessa tegund af EDS er í aukinni hættu á að fá líffærasprungu. Þarmar og leg barnshafandi konu eru þau líffæri sem eru líklegast til að springa.

Fylgikvillarnir sem þú gætir upplifað eru háðir því hvers konar EDS þú ert með. Aðrir fylgikvillar geta verið:

• Vandamál með hjartalokur (lokurnar sem dæla blóði virka ekki rétt).
• Alvarleg sveigja í hryggnum (hryggskekkja).
• Þynning hornhimnu augans.
• Beygðir útlimir.
• Vandamál með tennur og tannhold.

Hvernig er Ehlers-Danlos heilkenni greint?

Læknir mun ákvarða hvort þú ert með Ehlers-Danlos heilkenni með því að skoða þig og taka sjúkrasögu. Hann mun skoða húð þína og liði og spyrja þig um einkenni þín. Láttu lækninn vita hvenær þú byrjaðir að finna fyrir einkennum og hvort einkennin versni þegar þú gerir ákveðna hluti.

Þar sem margir með EDS geta ekki fundið greinda erfðabreytingu, gera læknar venjulega greiningu út frá einkennum og sjúkrasögu.

Hvernig er Ehlers-Danlos heilkenni meðhöndlað?

Læknirinn þinn mun mæla með meðferð við Ehlers-Danlos heilkenni til að hjálpa til við að stjórna einkennum þínum og koma í veg fyrir hættulega fylgikvilla. Meðferðin sem hentar þér fer eftir því hvers konar EDS þú ert með og hvernig hún hefur áhrif á bandvefinn þinn.

Sumar af algengustu meðferðunum eru:

• Verndun húðarinnar: Notið sólarvörn þegar þið farið út í sólina og notið mildar sápur sem eru ekki skaðlegar húðinni. Þar sem húðin er mjög viðkvæm þarf að hugsa vel um hana.
• Sjúkraþjálfun: Æfingar til að styrkja vöðvana í kringum liðina. Þetta veitir liðunum aukinn stuðning og getur dregið úr stífleika í liðum.
• Að nota tannréttingar: Læknar geta mælt með því að nota sérstakar tannréttingar til að veita liðunum aukinn stuðning og halda þeim stöðugum.

Þar sem fólk með Ehlers-Danlos heilkenni er í meiri hættu á að fá slitgigt og önnur liðvandamál, gæti læknirinn ráðlagt þér að forðast ákveðna hluti. Til dæmis:

• Þungar lyftingar (ákafar lyftingar).
• Mikil áreynslumikil hreyfing – t.d. hlaup, hopp.
• Íþróttir sem tengjast snertingu – t.d. rúgbý, fótbolti.

Er hægt að koma í veg fyrir Ehlers-Danlos heilkenni?

Því miður er ekki hægt að koma í veg fyrir Ehlers-Danlos heilkenni . Þar sem við getum ekki stjórnað erfðabreytingunum sem valda því er engin leið til að koma í veg fyrir EDS. Ef þú hefur áhyggjur af því að þú gætir erft EDS (eða annan erfðasjúkdóm) til barna þinna skaltu ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf .

Ef ég er með EDS, hvað ætti ég að búast við?

Ef þú ert með Ehlers-Danlos heilkenni þarftu að takast á við einkennin það sem eftir er ævinnar. Það er engin lækning við því ennþá . Hins vegar, þegar þú lærir að takast á við einkennin ættirðu að geta snúið aftur til venjulegra athafna. Þú gætir þurft að forðast erfiða líkamlega áreynslu (eins og snertiíþróttir).

Ehlers-Danlos heilkenni hefur ekki sömu áhrif á alla. Það sem þú upplifir fer eftir því hvers konar EDS þú ert með og alvarleika einkennanna. Spyrðu lækninn þinn hvað má búast við út frá ástandi þínu.

Hver er lífslíkur einstaklings með Ehlers-Danlos heilkenni?

Flestar tegundir EDS hafa ekki áhrif á lífslíkur þínar, sem þýðir að þær stytta ekki lífslíkur þínar.

Hins vegar, ef þú ert með einhverja tegund af EDS sem hefur áhrif á æðarnar (eins og Ehlers-Danlos heilkenni í æðum), gætir þú verið í meiri hættu á heilablóðfalli eða öðrum banvænum æðavandamálum.

Jafnvel þótt þú sért með æðasjúkdóminn Ehlers-Danlos getur læknirinn þinn hjálpað þér að finna meðferðir og breytingar á lífsstíl sem munu hjálpa þér að lifa öruggu og heilbrigðu lífi. Ræddu við lækninn þinn um hvaða einkenni hættulegra fylgikvilla þú ættir að vera á varðbergi gagnvart.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

Fylgstu með einkennunum þínum og leitaðu til læknis ef þú tekur eftir einhverjum breytingum. Læknirinn mun segja þér hversu oft þú ættir að koma á læknastofuna til að fylgjast með breytingum á líkama þínum. Þeir munu gera breytingar á meðferð þinni ef þörf krefur.

Forðastu íþróttir sem valda miklum áreynslu. Áreynslumikil líkamleg áreynsla, eins og íþróttir sem fela í sér líkamlega snertingu, eykur hættuna á liðameiðslum (sérstaklega stökkliðum).

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Leitaðu til læknis ef húð eða liðir eru veikir, lausir eða ef einhverjar breytingar eru á líkamanum. Leitaðu til læknis ef þú færð marbletti oftar en áður eða ef þér finnst þú vera að blæða.

Hvenær ætti ég að fara á bráðamóttökuna (ETU) ?

Ef þú eða einhver í fylgd með þér finnur fyrir einkennum heilablóðfalls skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku eða hringja í 1990.

Þekktu viðvörunarmerki heilablóðfalls og mundu að VERA HRÖÐ :

• B - Jafnvægi: Gættu að skyndilegu jafnvægisleysi.
• E - Augu: Athugið hvort sjóntap sé skyndilegt í öðru eða báðum augum eða hvort sjónin sé tvísýn.
• F - Andlit: Biddu viðkomandi að brosa. Leitaðu að því hvort önnur eða báðar hliðar andlitsins séu hangandi. Þetta er merki um vöðvaslappleika eða vanstarfsemi.
• A - Hendur: Biddu þá að lyfta báðum höndum. Ef veikleiki er í annarri hliðinni (ef hann var ekki til staðar áður), þá verður annar handleggurinn lyftur á meðan hinn lækkaður.
• S - Mál: Þegar einstaklingur fær heilablóðfall missir hann oft getuna til að tala. Hann gæti stamað, óskýrt orð eða átt erfitt með að velja réttu orðin.
• T - Tími: Tíminn er lykilatriði, svo ekki fresta því að leita sér hjálpar! Ef mögulegt er, líttu á klukkuna og mundu hvenær einkennin byrjuðu. Að segja lækni frá því hvenær einkennin byrjuðu getur hjálpað honum að ákveða hvaða meðferð hentar þér best.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú hittir lækninn geturðu spurt spurninga eins og þessara:

• Er ég með Ehlers-Danlos heilkenni eða eitthvað annað?
• Hvaða tegund af EDS er ég með?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Hvaða einkennum eða breytingum ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hversu oft þarf ég að koma í eftirfylgniheimsóknir?
• Ef ég vil eignast börn, ætti ég þá að íhuga erfðaráðgjöf?

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á getu þína til að framleiða kollagen, prótein sem styður við bandvef. Þetta getur gert húð, liði og aðra vefi veikari og sveigjanlegri en venjulega. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að finna meðferðir til að stjórna einkennunum og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Ekki vera hrædd(ur) við að spyrja spurninga og tala við lækninn þinn. Einkenni EDS geta verið mjög lúmsk, sérstaklega á fyrstu stigum. Treystu sjálfum þér og hlustaðu á líkamann. Ef þér finnst einkennin vera að breytast eða ef þér finnst meðferðin ekki virka skaltu tala við lækninn þinn.

Samantekt og skilaboð til að taka með sér heim

Allt í lagi, nú skilur þú betur það sem við höfum verið að tala um í dag, Ehlers-Danlos heilkenni (EDS). Mundu að þetta er erfðasjúkdómur sem veikir bandvef okkar, sérstaklega prótein sem kallast kollagen.

• Helstu einkenni: Ofursveigjanlegir liðir, auðveldlega tognaðir liðir, viðkvæm húð sem meiðist auðveldlega og teygist, tíð marblettir og lið-/vöðvaverkir eru algengustu einkennin.
• Orsök: Erfðabreyting.
• Meðferð: Lykilatriðið er að meðhöndla einkenni. Mikilvægt er að sjúkraþjálfun, húðvörn og að nota stuðningsvörur ef þörf krefur. Einnig er skynsamlegt að forðast áreynslumikil æfingar.
• Mikilvægast er: Ef þú ert með þessi einkenni, eða ef einhver í fjölskyldu þinni er með þetta ástand, er nauðsynlegt að leita ráða hjá lækni. Ekki draga ályktanir upp á eigin spýtur.

Það getur verið krefjandi að lifa með þessum sjúkdómi, en með réttri meðferð og læknisráðgjöf geta margir lifað eðlilegu og virku lífi. Þú ert ekki einn, leitaðu þér hjálpar.

` Ehlers-Danlos heilkenni, bandvefur, kollagen, liðslappleiki, húðþensla, erfðasjúkdómar, EDS, ofvirkni