Fást blöðrur á húðinni, jafnvel þótt þær séu bara örlitlar? Við skulum tala um Epidermolysis Bullosa (EB).

Ímyndaðu þér að húð litla barnsins þíns fái blöðrur og meiðist auðveldlega af fötunum sem það klæðist, jafnvel þótt það rispist aðeins einhvers staðar. Þetta er mjög sársaukafullt og sorglegt að heyra, er það ekki? Því miður standa sum börn og fullorðnir frammi fyrir þessari tegund af aðstæðum. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem kallast „Epidermolysis Bullosa“ (EB), sem veldur því að slík húð er mjög viðkvæm og viðkvæm. Sumir kalla þessi börn einnig ástúðlega „fiðrildabörn“ vegna þess að húð þeirra er eins viðkvæm og vængur fiðrildis.

Einfaldlega sagt, hvað er Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolysis Bullosa (EB) er ekki einn sjúkdómur. Þetta er erfðafræðilegt ástand, sem þýðir að það erfist kynslóð eftir kynslóð. Húð einstaklings með þennan sjúkdóm er mjög viðkvæm. Jafnvel lítill þrýstingur eða núningur sem myndi ekki skaða heilbrigðan einstakling, eins og að nudda við föt eða að einhver snerti húð þeirra, getur stundum valdið blöðrum og sárum.

Húðin okkar er gerð úr nokkrum meginlögum. Þessi lög eru haldin saman af próteinum. Nánar tiltekið er prótein sem kallast kollagen mjög mikilvægt fyrir þetta. Það er eins og „gúmmí“ sem festist við húðlögin. Vegna erfðagalla hjá fólki með EB-sjúkdóm er þetta prótein ekki framleitt rétt. Þar sem þetta „gúmmí“ er veikt aðskiljast húðlögin auðveldlega, fylla þau af vökva og mynda blöðrur. Þessar blöðrur geta myndast ekki aðeins á stöðum eins og höndum, fótum, olnbogum og hnjám, heldur einnig inni í munni, hálsi og inni í líkamanum.

Hverjar eru helstu gerðir EB-sjúkdómsins?

EB skiptist í fjórar megingerðir, allt eftir því í hvaða húðlagi blöðrurnar myndast. Þetta er mjög mikilvægt fyrir lækna til að ákveða meðferð.

Hver eru möguleg einkenni EB-sjúkdóms?

Einkenni geta verið mismunandi eftir tegund EB-sjúkdómsins. Einkenni byrja venjulega að koma fram á unga aldri.

• Helsta einkennið er blöðrumyndun á húð, sérstaklega á höndum, fótum, olnbogum og hnjám.
• Þykknun húðarinnar á lófum og iljum, eins og verið sé að kreista hana.
• Neglur sem afmyndast, þykkna eða flagna.
• Útlit lítilla hvítra blöðrulíkra bóla (milia) á húðinni.
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða) vegna blöðra í munni og hálsi.
• Tíð meiðsli geta valdið blóðmissi úr líkamanum, sem leiðir til blóðleysis .
• Í alvarlegum tilfellum festast fingurnir saman.
• Veiking tannglerungs og vanþroski tanna (vanþroski tanna).
• Hægari vöxtur hjá börnum.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur og meðhöndlaður?

Ef barnið þitt hefur þessi einkenni er mikilvægt að leita til læknis. Læknir mun venjulega framkvæma nokkrar rannsóknir til að greina þetta ástand.

• Húðsýnataka: Þetta felur í sér að taka mjög lítinn húðbút og skoða hann undir smásjá. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða húðlag er fyrir áhrifum.
• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta getur hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða gen er gallað og hvers konar EB það er.

Við skulum tala um meðferð.

Það fyrsta sem þarf að segja er að því miður er engin lækning við EB ennþá. Hins vegar er hægt að stjórna einkennum, koma í veg fyrir fylgikvilla og sjúklingurinn getur lifað eins þægilegu lífi og mögulegt er. Helstu markmið meðferðarinnar eru:

• Lágmarka blöðrumyndun eins mikið og mögulegt er.
• Gæta skal þess að koma í veg fyrir sýkingu í blöðrum og sárum.
• Að stjórna sársauka.
• Að koma í veg fyrir næringarvandamál.

Þetta eru nokkur af ráðleggingunum sem læknar gefa í þessu sambandi.

• Klæðist mjúkum, lausum fötum: Þú ættir að vera í fötum úr náttúrulegum trefjum eins og bómull, sem eru ekki þröng og nudda ekki við líkamann.
• Haltu húðinni köldu: Hiti og sviti geta aukið blöðrumyndun, þannig að það er mikilvægt að halda herberginu við þægilegt hitastig.
• Notkun sérstakra umbúða: Nota skal sérstök umbúðir og grisjur sem festast ekki við húðina við sár.
• Dagleg sárumhirða: Berið á smyrsl sem læknirinn hefur ávísað og haldið sárunum hreinum.
• Mataræði: Ef þú ert með munnsár ættir þú að forðast heitan, kryddaðan og harðan mat og borða mjúkan mat eins og súpur, maukaðan mat og búðing.
• Skurðaðgerð: Í sumum alvarlegum tilfellum getur verið nauðsynlegt að framkvæma skurðaðgerð til að víkka vélinda ef það er þrengt eða aðskilja fingurna ef þeir eru fastir saman.

Ráðleggingar fyrir foreldra sem annast barn með EB

Að annast barn eins og þetta er mikil áskorun fyrir foreldra. Það getur verið líkamlega og andlega þreytandi. En ást ykkar og umhyggja er mikill styrkur fyrir barnið.

• Þvoið alltaf hendurnar vandlega áður en þið snertið húð barnsins.
• Þegar þú lyftir barninu skaltu ekki grípa það undir handarkrikana . Það getur skemmt húðina. Settu hendurnar undir bak og læri barnsins og lyftu því varlega.
• Ef þú notar bleyjur, notaðu þær með frönskum rennilás í stað límbands. Þú getur minnkað núning með því að klippa af teygjuböndin í kringum fæturna.
• Þegar þú baðar barnið þitt er best að þrífa varlega hvern líkamshluta frekar en að dýfa því í vatnsskál.
• Ekki takmarka athafnir barnsins. Þótt hrjúf leikur sé ekki viðeigandi, geta léttar hreyfingar eins og sund hjálpað til við að styrkja vöðva barnsins.
• Ef þú ert líka andlega úrvinda skaltu ekki hika við að leita stuðnings hjá lækni, fjölskyldu eða foreldrum sem hafa upplifað svipað.

Hvenær ættirðu að leita til læknis tafarlaust?

Þegar EB er meðhöndlað er stundum nauðsynlegt að leita tafarlaust til læknis. Verið á varðbergi gagnvart eftirfarandi einkennum.

• Ef þú átt erfitt með öndun. (Í slíkum tilfellum skaltu strax fara á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss. )
• Ef þú getur ekki kyngt mat eða vökva.
• Ef sárið lítur út fyrir að vera sýkt (þ.e. svæðið í kringum sárið er rautt, bólgið, heitt eða gröftur kemur út).
• Ef barnið er með hita.
• Ef nýtt einkenni kemur fram sem þú skilur ekki.

Þótt það geti verið krefjandi að lifa með þessum sjúkdómi, þá er hægt að stjórna verkjunum og lifa tiltölulega góðu lífi með réttri læknisráðgjöf og umönnun. Það mikilvægasta er að vinna alltaf náið með lækninum þínum og ekki reyna að takast á við þessi mál einn.