Er húðin þín að fá blöðrur og útbrot við minnstu snertingu? Gæti þetta verið Epidermolysis Bullosa (EB)?

Stundum er húðin okkar mjög viðkvæm, er það ekki? Jafnvel þótt eitthvað lítið lendi í henni eða flík rifni, fá sumir auðveldlega blöðrur og húðsár. Sérstaklega þar sem húð lítilla barna er mjög viðkvæm, er mjög ógnvekjandi að sjá slíkt. Í dag ætlum við að tala um sjúkdóm sem kemur upp í slíkri húð, sem er nokkuð sjaldgæfur en mjög mikilvægur að vita. Það er epidermolysis bullosa, eða EB í stuttu máli.

Hvað nákvæmlega er epidermolysis bullosa (EB)?

Einfaldlega sagt er epidermolysis bullosa (EB) arfgengur sjúkdómur . Hann veldur því að húðin verður mjög viðkvæm og myndar blöðrur og flagnar auðveldlega. Stundum, jafnvel þótt þú nuddir húðina með fötum eða verðir fyrir höggi einhvers staðar, getur það fengið blöðrur og sár. Hjá sumum getur þetta verið vægt og aðeins valdið sársaukafullum blöðrum á höndum, olnbogum, hnjám og fótum. Hins vegar, í alvarlegum tilfellum, geta þessar blöðrur og sár komið fram hvar sem er á líkamanum. Einkenni EB geta verið allt frá vægum til mjög alvarlegra .

Hafðu í huga að stundum geta þessar blöðrur myndast í munni, hálsi (vélinda), augum og öðrum innri líffærum líkamans. Þegar þessar blöðrur gróa geta þær skilið eftir sársaukafull ör. Í alvarlegum tilfellum geta þessar blöðrur og ör skemmt innri líffæri líkamans, sem getur verið lífshættulegt.

Hverjar eru helstu gerðir EB?

Það eru fjórar megingerðir af EB, sem greinast eftir því hvaða húðlag er fyrir áhrifum.

1. EB Simplex (EBS): Þetta er algengasta tegund EB. Hún getur verið allt frá vægri, ekki mjög sársaukafullri, til mjög sársaukafullrar, alvarlegrar, hjá sumum. Blöðrurnar myndast í efsta lagi húðarinnar, yfirhúðinni . Örmyndun er sjaldgæf eftir að þessar blöðrur gróa.

2. Tengslabólga í munni (JEB): Í JEB myndast blöðrur inni í munni og öndunarvegi. Þetta er nokkuð sjaldgæft og getur verið allt frá vægum (lítillega óþægilegum, vægum sársaukafullum) til alvarlegum.

3. Dystrophic EB (DEB): Í DEB myndast blöðrur í miðlagi húðarinnar, leðurhúðinni . Þetta getur einnig verið allt frá vægu til alvarlegu.

4. Kindler heilkenni: Í Kindler heilkenni geta blöðrur myndast á nánast öllum húðlögum. Þetta er mjög sjaldgæft .

Læknar greina á milli EBS, JEB og DEB eftir því hvaða húðlög eru fyrir áhrifum. Í Kindler heilkenni geta blöðrur komið fram í mismunandi húðlögum.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af þessu ástandi? Hversu algengt er það?

EB getur haft áhrif á alla. Fólk af öllum kynþáttum, þjóðerni eða kyni getur fengið EB. Hins vegar...Ef annað foreldrið þitt er með sjúkdóminn eru meiri líkur á að þú fáir EB.

Þótt algengt sé, þá þjáist aðeins um einn af hverjum 50.000 manns af EB samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum. Þetta þýðir að þetta er tiltölulega sjaldgæfur sjúkdómur.

Hvaða áhrif getur EB haft á líkamann?

Í alvarlegum tilfellum EB geta augun myndað blöðrur og jafnvel valdið sjónskerðingu . Stundum geta myndast alvarleg ör og afmyndun á húð og vöðvum, sem gerir það ómögulegt að hreyfa fingur, hendur, fætur og liði rétt. Sumir með EB eru í aukinni hættu á að fá tegund húðkrabbameins sem kallast flöguþekjukrabbamein .

Í alvarlegustu tilfellunum getur dauði stundum átt sér stað á unga aldri . Þetta er vegna sjúkdóma eins og alvarlegra sýkinga (til dæmis blóðsýkingar ), öndunarerfiðleika vegna öndunarvegarþrenginga, ofþornunar og vannæringar.

Getur EB verið banvænt?

Þetta fer mjög eftir því hvers konar EB þú ert með. Væg, vægari form af EB eru ekki banvæn. Hins vegar geta lífslíkur fólks með alvarleg form af EB verið frá unga aldri til um 30 ára aldurs. Þetta er því ástand sem þarfnast mikillar athygli.

Hver eru einkenni EB?

Einkenni EB eru mismunandi eftir gerð. Þessi einkenni koma venjulega fram þegar þú ert ungbarn eða lítið barn . Sum einkenni eru algeng hjá mismunandi gerðum. Hér eru nokkur af helstu einkennum EB:

• Blöðrur á húð (höndum, fótum, olnbogum, hnjám) eða inni í líkamanum.
• Þykknun húðarinnar á lófum og iljum fótanna, sem gerir það að verkum að þær finnast eins og harðsótt.
• Fækkun rauðra blóðkorna (blóðleysi).
• Fingur sem klístrast saman (sameinaðir fingur eða tær).
• Afmyndaðar og/eða þykknar neglur á fingurgómum og tám.
• Útlit lítilla hvítra blöðrulíkra bóla (milia) á húðinni.
• Erfiðleikar við að kyngja mat (kyngingartregða).
• Skortur á væntanlegum vexti hjá barni.
• Tennur þroskast ekki eins og búist var við ( vanþroski ).

Hvað veldur EB?

Helsta orsök EB er stökkbreyting eða galli í einu af 18 genum . Fólk með þennan sjúkdóm vantar eða er skemmt gen sem hjálpar til við að framleiða prótein sem kallast kollagen . Eins og þú veist er kollagen það sem gefur styrk og uppbyggingu bandvefja eins og húðarinnar okkar. Vegna þessa genagalla tengjast tvö lög húðarinnar, yfirhúðin og leðurhúðin, ekki eðlilega saman. Fyrir vikið verður húðin mjög brothætt, blöðrumyndun er auðveldari og skaddast.

EB er oft arfgengur sjúkdómur , sem þýðir að ef annað foreldrið er með hann geta börnin erft hann.

Hins vegar getur EB mjög sjaldan einnig komið fram sem áunninn sjálfsofnæmissjúkdómur .

Það mikilvægasta er að EB er ekki smitandi sjúkdómur. Hann er yfirleitt arfgengur. Þannig að ef þú ert í sambandi við einhvern sem er með EB færðu hann ekki.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með EB? (Greining)

Læknar geta greint EB með því að framkvæma húðsýni , sem felur í sér að læknir tekur lítið sýni af húðinni og skoðar það undir smásjá.

Að auki getur erfðapróf greint gallaða genið og staðfest EB-gerðina. Foreldrar sem hyggjast eignast barn geta einnig gengist undir erfðapróf fyrir fæðingu til að komast að því hvort þeir séu í hættu á að eignast barn með EB.

Hvaða meðferðir eru til við EB?

Því miður er engin lækning við EB í augnablikinu . Meðferðir geta þó hjálpað:

• Hjálpar til við að koma í veg fyrir blöðrur.
• Að hugsa vel um blöðrur og húð kemur í veg fyrir fylgikvilla.
• Meðhöndlar næringarvandamál sem geta stafað af blöðrum í munni eða hálsi.
• Að stjórna sársauka.

Til að koma í veg fyrir húðskemmdir og myndun blöðra og sára vegna núnings mæla læknar með eftirfarandi:

• Klæðist mjúkum, víðum fötum úr náttúrulegum trefjum. Að klæðast fötunum öfugt út getur hjálpað til við að draga úr núningi sauma við húðina.
• Forðist ofhitnun; haldið herbergjum við þægilegt og stöðugt hitastig.
• Forðist að fara út í sólina eða notið sólarvörn meðan þið notið sólgleraugu og húfur.
• Notið sérstakar gerðir af sáraumbúðum til að vernda húðina – notið ólímandi sáraumbúðir og límband, rúllaða grisju o.s.frv.

Til að meðhöndla blöðrur gæti læknirinn þinn mælt með eftirfarandi:

• Berið smyrsl á sár á hverjum degi.
• Notið lyfjabindi til að hjálpa blöðrum að gróa og koma í veg fyrir sýkingu.
• Taktu lyf til að stjórna sársaukanum.

Til að meðhöndla sýkingar gæti læknirinn þinn mælt með eftirfarandi:

• Taktu sýklalyf til inntöku eða berðu á sýklalyfjakrem.
• Notið sérstök sárhlífar fyrir sár sem gróa ekki.

Til að koma í veg fyrir næringarvandamál og erfiðleika með að borða vegna blöðra í munni eða hálsi gæti læknirinn þinn mælt með eftirfarandi:

• Þegar þú gefur barninu þínu að borða skaltu nota pela með sérstökum geirvörtu .
• Gefðu barninu að éta með augndropa eða sprautu.
• Bætið smá vatni út í maukaða fóðurinn til að þynna hann og gefa honum að éta. Þetta mun auðvelda kyngingu.
• Borðaðu meiri mjúkan mat eins og súpu, stappaðan mat, búðing og eplasósu .
• Maturinn er borinn fram við hlýjan (ekki of heitan) hita.
• Leitaðu til næringarfræðings til að ræða þínar sérstöku næringarþarfir.

Í alvarlegum tilfellum af EB gætirðu einnig þurft skurðaðgerð . Ef vélindað (pípan sem flytur fæðu frá munni til maga) er stífluð af blöðrum og örum, gæti verið gert skurðaðgerð til að víkka það. Sumir gætu getað farið alveg framhjá vélindanu og fengið næringarslöngu setta inn til að fæða mat beint í magann. Einnig gæti verið gert skurðaðgerð til að aðskilja fingur sem eru fastir saman vegna blöðranna.

Hvernig sér einstaklingur með EB um sjálfan sig?

Ef þú ert með EB, þá munu þessi ráð hjálpa þér að hugsa vel um sjálfan þig:

• Sofðu á rúmfötum og koddaverum úr mjúkum, náttúrulegum trefjum, svo sem silki eða satín.
• Notið þægilega skó sem þrengja ekki líkamann.
• Forðastu að standa eða ganga í langan tíma.
• Forðist að klóra eða plokka í húðina. Notið kláðastillandi lyf til að draga úr kláða.
• Vertu meðvitaður um umhverfi þitt og forðastu að snerta eða klóra húðina óvart.
• Rakaðu húðina alltaf til að draga úr núningi.
• Ef blöðrur myndast skal sprengja þær fljótt með sótthreinsuðum nál eða hreinum skærum.
• Notið plástur sem ekki er límandi. Einnig er hægt að bera vaselín (Vaseline™) eða húðvænt smyrsl (eins og Aquaphor™) á plástur til að koma í veg fyrir að hann festist við húðina.

Hvernig á að annast barn með EB? Nokkur ráð fyrir foreldra

Ef barnið þitt er með EB eru þarfir þess ólíkar öðrum. Það getur hugsanlega ekki tjáð óþægindi sín. Þessi ráð geta hjálpað barninu þínu að halda eins vel og mögulegt er:

• Þvoið hendurnar vandlega áður en þið snertið húð barnsins.
• Forðist að nota latexhanska, þar sem þeir geta aukið núning.
• Þegar þú baðar barnið þitt, í stað þess að setja allan líkamann í einu ílát fyllt með vatni, baðaðu hvern hluta húðarinnar einn í einu.
• Í stað þess að setja nýfætt barn í bleyjur skaltu íhuga að setja gleypinn púða á það.
• Notið bleyjur með Velcro®-ólum. Límbönd/teip geta óvart fest sig við húð barnsins.
• Klippið og fjarlægið teygjuna þar sem fætur bleiunnar eru festir.
• Setjið eitthvað eins og sílikongelblöð að innan á bleiuna til að koma í veg fyrir að húðin festist við blöðrurnar sem hafa myndast.
• Verið mjög varkár þegar þið lyftið barninu.Forðist að lyfta með því að setja höndina undir handarkrika (axilla). Ef barnið þitt er með blöðrur eða sár á lærum og baki, lyftu því með annarri hendinni um lærin og hinni hendinni til að styðja við bakið.
• Hvetjið barnið ykkar til að vera eins virkt og EB-ástandið leyfir. Kyrrstaða getur leitt til annarra fylgikvilla, svo sem hægðatregðu og vöðvarýrnunar . Sund er góð hreyfing sem hefur lítil áhrif.
• Ekki hvetja til erfiðrar líkamlegrar áreynslu eða leikja sem munu láta barnið svitna eða hitna.

Það getur stundum verið erfitt að takast á við einkenni barnsins. Þú gætir fundið fyrir yfirþyrmandi tilfinningum og þreytu. Spyrðu lækninn þinn um fleiri ráð til að halda barninu þínu - og þér - eins þægilegu og mögulegt er. Einnig, með því að taka þátt í stuðningshópum foreldra , geturðu deilt reynslu þinni og lært nýjar leiðir til að takast á við EB-ástand barnsins.

Er hægt að koma í veg fyrir EB?

Þar sem EB er erfðafræðilegt er ekki hægt að koma í veg fyrir það . Fólk sem hefur fjölskyldusögu um EB og hyggst eignast börn gæti fundið erfðaráðgjöf mjög gagnlega við að ákveða hvernig það eigi að skipuleggja fjölskyldu sína.

Þar að auki vita sérfræðingar ekki hvað veldur áunninni tegund EB. Þess vegna vita læknar ekki hvernig á að koma í veg fyrir hana.

Hvers konar framtíð getur einhver með EB búist við?

Framtíð fólks með EB fer eftir tegund EB sem það hefur og alvarleika þess. Alvarleg form sjúkdómsins geta valdið miklum verkjum, vansköpunum, fötlun, sárum sem aldrei gróa og jafnvel ótímabærum dauða .

Læknar geta þó hjálpað þér að stjórna einkennunum. Þetta er hægt að gera með réttri meðferð og, ef nauðsyn krefur, verkjalyfjum. Að halda húðinni vel þakinni með límlausum verndarumbúðum annan hvern dag, að baða sig oft og að sinna sárum getur hjálpað til við að draga úr áhrifum EB á líf þitt.

Ef þú ert með EB, hvenær ættirðu að leita til læknis?

Vertu viss um að leita til læknis í þessum tilfellum:

• Ef þú átt erfitt með öndun.
• Ef þú átt erfitt með að kyngja mat.
• Ef sárið lítur út fyrir að vera sýkt (húðin verður rauð, fjólublá, grá eða hvít; bólgin eða bólgnuð).
• Ef ný einkenni koma fram.

Hvaða spurningar eru mikilvægar að spyrja lækninn?

Þegar þú ferð til læknis er gott að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvernig geturðu vitað hvort ég er með EB?
• Ef ég er ekki með EB, hvaða annan húðsjúkdóm gæti ég þá haft?
• Hvernig get ég tekist á við einkennin mín?
• Hvaða lyfjum mælir þú með? Hafa þau aukaverkanir?
• Hvaða heimameðferðum mælir þú með?
• Hvað annað ætti ég að gera til að bæta einkennin mín?
• Er til krem ​​eða smyrsl sem þú getur ávísað?
• Ætti ég að fara til húðlæknis eða annars sérfræðings?

Hver er munurinn á epidermolysis bullosa (EB) og bullous pemphigoid?

Pemfígoid með blöðrumyndun er sjaldgæfur sjálfsofnæmissjúkdómur í húð. Hann getur valdið kláða, ofsakláðalíkum útbrotum eða vökvafylltum blöðrum. Pemfígoid með blöðrumyndun hefur oftast áhrif á fólk eldra en 60 ára og hverfur venjulega innan fimm ára. Í alvarlegum tilfellum geta blöðrurnar og örin þó skaðað innri líffæri og verið banvæn.

Þótt EB geti stundum verið sjálfsofnæmissjúkdómur, þá er hann oftast af völdum erfðabreytinga sem hafa áhrif á kollagenið í húðinni. EB kemur venjulega fram á unga aldri eða snemma á barnsaldri . Þar sem engin lækning er til við EB gætirðu þurft að lifa með einkennunum það sem eftir er ævinnar.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Epidermolysis bullosa (EB) er stundum krefjandi ástand. Hins vegar, með réttri læknisráðgjöf, meðferð og ástúðlegri umönnun, geturðu tekist á við einkennin og lifað eins vel og mögulegt er. Mundu að þú ert ekki einn. Læknar, fjölskylda og stuðningshópar eru allir til staðar til að hjálpa þér. Svo ekki vera hrædd(ur), vertu sterk(ur) og horfast í augu við þessa stöðu.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um EB, vertu viss um að tala við húðlækni.

` Epidermolysis bullosa, EB, húðsjúkdómur, blöðrur, erfðasjúkdómur, húðsjúkdómur hjá börnum, viðkvæm húð