Eru andlits- og axlarvöðvarnir veikir? Við skulum tala um FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Finnst þér stundum eins og vöðvarnir í andliti, öxlum eða handleggjum séu svolítið veikir? Kannski átt þú erfitt með að brosa eða flauta. Ef þú ert með þessi einkenni gæti það verið vegna vöðvaslappleika sem kallast FSHD. Við skulum ræða þetta í smáatriðum, mjög einfaldlega.

Hvað er FSHD?

Einfaldlega sagt er FSHD sjúkdómur sem veldur því að vöðvar veikjast og minnka smám saman. Hann tilheyrir stærri hópi sjúkdóma sem kallast „vöðvarýrnun“. Hann byrjar oft í vöðvum í andliti, öxlum og upphandleggjum. En með tímanum getur hann haft áhrif á hvaða vöðva sem er í líkamanum. Þetta er arfgengur sjúkdómur. Þó að sumir geti byrjað að finna fyrir einkennum strax á bernskuárum, byrja einkenni venjulega að koma fram á unglingsárum, venjulega á aldrinum 15, 20 og 30 ára. Ekki hafa áhyggjur, það er engin lækning við þessu ennþá. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað þér að stjórna einkennunum og lifa eðlilegu lífi.

Eru til til gerðir af FSHD?

Það eru tvær megingerðir af FSHD. Einkennin eru svipuð hjá báðum, en orsök sjúkdómsins er örlítið ólík.

Tegundin `FSHD1`

Þetta gerist í 95 prósentum tilfella. Þetta gerist þegar gen sem er venjulega óvirkt í frumum líkamans verður skyndilega virkt. Próteinin sem þetta nývirkjaða gen framleiðir eyðileggja vöðvafrumur. Ímyndaðu þér, þetta er eins og að vekja sofandi mann og gefa honum verkefni og gera hann taugaóstyrkan.

Tegundin `FSHD2`

Eftirstandandi fimm prósent (5%) tilheyra þessari gerð. Eins og með „FSHD1“, þá skaða prótein úr virkjuðu geni einnig vöðvana. Hins vegar er „FSHD2“ af völdum stökkbreytingar eða breytinga í öðru geni. Þessi stökkbreyting virkjar genið sem ætti að vera óvirkt. Nánar tiltekið er það eins og „rofi“ sem stjórnar rofum gena.

Er þessi sjúkdómur sem kallast FSHD algengur?

Rannsakendur telja að þessi sjúkdómur hafi áhrif á fjóra (4) til tíu (10) einstaklinga af hverjum hundrað þúsund . Það þýðir að hann er nokkuð sjaldgæfur, en það er mögulegt að þessir sjúklingar séu einnig til á Srí Lanka.

Hver eru einkenni FSHD?

Nafnið FSHD er dregið af latínu og læknisfræðilegum hugtökum. Það er að segja, samkvæmt þeim líkamshlutum þar sem þessi einkenni koma fyrst fram. Við skulum skoða hvað þau eru.

• „Facio“: Þetta þýðir andlit . Fólk með FSHD á erfitt með að blása á varirnar og drekka í gegnum rör. Þau sofa stundum með augun örlítið opin. Þetta er vegna þess að vöðvarnir sem halda þeim alveg lokuðum geta ekki lokað þeim. Sumum getur fundist eins og önnur hlið andlitsins virki ekki rétt, jafnvel þegar þau brosa.
• „Scapulo“: Þetta þýðir herðablað.FSHD veldur því að vöðvarnir í herðablöðunum veikjast. Þegar þú yppir öxlum standa herðablöðin út aftur á bak og upp að hálsinum, eins og vængir . Læknar kalla þetta „herðablaðavængingu“. Þetta getur gert það erfitt að lyfta höndunum eða lyfta þungum hlutum.
• Upphandleggur: Þetta vísar til upphandleggsins. Það er beinið sem liggur frá öxl að olnboga. Ef þú ert með FSHD verða vöðvarnir í framhandleggnum (tvíhöfðanum) og afturhandleggnum (þríhöfðanum) óeðlilega veikir. Þetta gerir það erfitt að gera hluti eins og að lyfta handleggjunum upp fyrir axlirnar, greiða hárið eða taka eitthvað upp af hillu.

Í FSHD geta mismunandi vöðvar orðið fyrir áhrifum á mismunandi tímum. Til dæmis gæti hægri handleggurinn verið veikur en vinstri handleggurinn ekki. Eða báðir handleggirnir gætu verið veikir en annar gæti verið mun veikari en hinn.

Nokkur önnur algeng einkenni:

• Útstandandi magi vegna veikleika í neðri kviðvöðvum.
• Brjóstbeinið er sokkið inn.
• Veikir eða lafandi úlnliðir.
• Langvinn þreyta. Það þýðir að vera alltaf þreyttur.
• Stundum er mikill verkur . Þessir verkir geta komið fram í vöðvum og liðum.

Hvaða mögulegar aukaverkanir geta komið upp vegna FSHD?

Sjúkdómurinn getur haft aðrar aukaverkanir. Til dæmis getur sjón, heyrn og gangur orðið fyrir áhrifum . Um tuttugu prósent (20%) fólks með FSHD þurfa að nota hjólastól eftir fimmtugt.

Aðrar sérstakar aðstæður:

• Húðsjúkdómur: Óeðlilegar æðar í sjónhimnu, sem er innra lag augans. Þetta getur haft áhrif á sjónina.
• Útsetningarhornhimnubólga: Þurrkur í gegnsæja framhluta augans (hornhimnu) vegna vanhæfni til að loka auganu rétt. Þetta getur valdið roða og verkjum í augum.
• Erfiðleikar við að heyra hátíðnihljóð („heyrnartap á hátíðni“). Þetta þýðir að lágtíðnihljóð heyrast síður.
• „Trendelenburg-gangur“: Veikleiki í lærvöðvum veldur sveiflukenndri göngu á viðkomandi hlið.
• „Fótafall“: Vanhæfni til að beygja fótinn upp á við. Þetta getur valdið því að fóturinn dregst eftir gólfinu við gang og valdið því að þú hrasar.
• Lordosis: Frambeyging í mjóbaki.
• Skoliósi: Hryggskekkja til hliðar.

Hverjar eru orsakir FSHD?

Eins og við höfum rætt áður eru tvær meginorsakir FSHD. Báðar tengjast genum.

`FSHD1` er myndað á eftirfarandi hátt:Genið „DUX4“ í frumum líkamans er venjulega óvirkt. Það er að segja, það virkar ekki. En þegar þetta gen er virkjað, skemma próteinin sem það framleiðir vöðvana. Með tímanum veikjast og minnka sýktu vöðvarnir (rýrnun).

`FSHD2` orsakast af stökkbreytingu í `SMCHD1` geninu í líkama okkar. Þetta `SMCHD1` gen hjálpar venjulega til við að koma í veg fyrir að `DUX4` genið virki. Það er eins og hlið sé lokað. En þegar `SMCHD1` genið breytist virkar það ekki rétt. Þá, rétt eins og í `FSHD1`, skemma próteinin sem framleidd eru af virkjaða `DUX4` geninu vöðvana.

Hvernig erfist FSHD?

Sjúkdómurinn erfist aðallega með erfðafræðilegri ríkjandi erfðabreytni. Þetta þýðir að jafnvel þótt annað foreldrið hafi eitt eintak af óeðlilega geninu geta börn þess samt fengið sjúkdóminn. Einstaklingur með FSHD hefur 50 prósent (50%) líkur á að erfa óeðlilega genið til barna sinna. Þetta þýðir að ef viðkomandi á tvö börn, þá hefur annað þeirra möguleika á að fá sjúkdóminn.

Hins vegar hafa um 30 prósent (30%) fólks með FSHD1 enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Rannsakendur telja að þetta gæti stafað af nýrri stökkbreytingu sem á sér stað eftir getnað. Þetta gæti einnig stafað af ástandi sem kallast mósaík. Mósaík er þegar erfðafræðileg uppsetning frumna í sama einstaklingi er ólík. Einfaldlega sagt, sumar frumur í líkamanum hafa vandamála-genið, en aðrar ekki.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir þróun FSHD?

Helsti áhættuþátturinn fyrir þróun þessa sjúkdóms er fjölskyldusaga. Þetta þýðir að ef móðir þín, faðir eða systkini eru með þennan sjúkdóm eru meiri líkur á að þú fáir hann.

Hvernig er FSHD greint?

Læknir mun fyrst framkvæma ítarlega líkamsskoðun á þér. Síðan mun hann spyrja þig hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi fengið þessi einkenni eða FSHD.

Að auki er einnig hægt að gera prófanir eins og þessar:

• Blóðprufur: Þessar rannsóknir skoða aðallega magn ensíma sem kallast „(sermiskreatín kínasi)“ og „(sermis aldólasi)“. Ef þessi ensímmagn er hækkað getur það verið merki um vandamál í vöðvunum.
• Taugafræðilegar prófanir: Þessar prófanir eru gerðar til að útiloka aðra kvilla í taugakerfinu. Þær kanna hluti eins og viðbrögð og samhæfingu. Þær leita einnig að mynstrum vöðvaslappleika og hvort vöðvarnir séu að dragast saman eða herpast (rafvöðvamyndataka).
• Vöðvasýni: Í þessari rannsókn er lítið sýni af vöðvavef tekið og skoðað undir smásjá. Þetta getur sýnt fram á skemmdir á vöðvafrumunum.
• Erfðafræðilegar prófanir:Þetta er eina prófið sem getur staðfest nákvæmlega tilvist FSHD og tegund þess. Það getur greint hvort vandamál sé með „DUX4“ genið.

Hvaða meðferðir eru til við FSHD?

Eins og við höfum áður sagt, þá er engin lækning við FSHD. Hins vegar eru nokkrar leiðir sem læknar mæla með til að hjálpa til við að stjórna einkennum og gera lífið auðveldara:

• Sjúkraþjálfun: Þetta felur í sér æfingar og meðferðir til að halda vöðvum sterkum og liðum í góðri hreyfingu.
• Stuðningstæki til að styðja við veika vöðva: Til dæmis kviðvöðva, bakstuðningar og spelkur til að draga úr verkjum í öxlum og handleggjum. Einnig stuðningstæki fyrir skóna til að auðvelda göngu og draga úr föllum.
• Skurðaðgerð til að festa herðablaðið er aðgerð sem bætir hreyfifærni öxlarinnar. Þetta festir herðablaðið við brjóstkassann og gerir það auðveldara að lyfta handleggnum.

Hver er lífslíkur einstaklings með FSHD?

Þetta er spurning sem margir spyrja. Í flestum tilfellum geta einstaklingar með FSHD lifað eðlilegu lífi. Það er að segja, þessi sjúkdómur styttir ekki lífslíkur. Ekki hafa áhyggjur af því.

Hvernig á ég að hugsa um sjálfan mig?

FSHD er lífshættulegur sjúkdómur sem enn er ólæknandi. En hér eru nokkrar tillögur til að hjálpa þér að lifa með ástandinu:

• Tengstu við aðra sem eru með FSHD. Þetta er sjaldgæft ástand, svo margir vita ekki af því. Þú gætir ekki haft áhuga á að tala um ástandið þitt og þú gætir fundið fyrir einmanaleika og einangrun. Að tala við aðra sem eru að ganga í gegnum það sama og þú getur verið mikil hjálp. Það gætu verið til stuðningshópar fyrir sjúklinga eins og þennan á Srí Lanka.
• Leitaðu til iðjuþjálfa. FSHD takmarkar það sem þú getur gert sjálf/ur. Að missa sjálfstæði þitt getur verið pirrandi og ógnvekjandi. Iðjuþjálfun getur hjálpað þér að aðlagast þessum nýja veruleika og auðveldað þér að sinna daglegum verkefnum.
• Stundaðu léttar „þolþjálfunar“. Æfingar eins og sund og ganga hjálpa þér að hreyfa þig. Þar að auki hjálpar hreyfing til við að draga úr streitu. Hins vegar skaltu gæta þess að ráðfæra þig við lækninn þinn áður en þú byrjar á æfingaáætlun. Því sumar æfingar eru ekki góðar við þessu ástandi.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef þú finnur fyrir nýjum vöðvaslappleika, eða ef slappleikinn virðist vera að versna, skaltu leita tafarlaust til læknis. Vertu einnig meðvitaður um önnur einkenni, svo sem hita og öndunarerfiðleika.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og þessar:

• Enginn í fjölskyldunni minni er með FSHD. Af hverju fékk ég þetta?
• Hvaða meðferðir eru í boði við núverandi vandamálum mínum?
• Munu einkennin mín versna?
• Hversu fljótt munu einkennin mín versna?
• Ættu fjölskyldumeðlimir mínir að gangast undir erfðafræðilega prófun?
• Hvaða stuðningshópar eru til sem geta hjálpað mér?

Þegar þú færð greiningu um FSHD gætirðu fundið fyrir létti og hugsað: „Ó, þetta er ástæðan fyrir því að vöðvarnir mínir hafa ekki virkað rétt svo lengi, ástæðan fyrir því að ég get ekki brosað eða lyft upp höndunum.“ Nú þegar þú veist hvað er að gætirðu verið forvitinn og áhyggjufullur um hvað gerist næst. Ef þú hefur einhverjar spurningar er læknirinn þinn besti staðurinn til að fá upplýsingar um hvað má búast við.

Hvaða boðskap viljum við taka með okkur heim úr þessari sögu?

FSHD er versnandi sjúkdómur sem í fyrstu veikir vöðva í andliti, öxlum og handleggjum. Hann getur verið arfgengur eða stafað af nýjum erfðabreytingum. Þó engin lækning sé til við honum getur það að stjórna einkennunum og fá þá hjálp sem þú þarft hjálpað þér að viðhalda góðum lífsgæðum. Ef þú ert með þessi einkenni er mikilvægt að leita læknisráða eins fljótt og auðið er. Mundu líka að þú ert ekki einn í þessari vegferð. Megi þú finna styrk til að takast á við þetta ástand með réttri þekkingu, stuðningi og jákvæðu viðhorfi!

` FSHD, vöðvarýrnun í andliti og herðablaði, vöðvaslappleiki, vöðvasjúkdómur, erfðasjúkdómur, öxlverkur, andlitsvöðvar