Við skulum læra um fjölskyldusjúkdóm Alzheimers (FAD), arfgengan sjúkdóm sem veldur minnistapi á unga aldri.

Þegar við hugsum um Alzheimerssjúkdóm , þá hugsum við um sjúkdóm sem þróast með aldrinum og missir smám saman minnið, ekki satt? Það er rétt. Flestir fá Alzheimerssjúkdóm eftir 65 ára aldur. En vissir þú að mjög sjaldgæft er að til sé líka tegund af Alzheimerssjúkdómi sem getur þróast á yngri aldri, það er að segja jafnvel á þrítugs-, fimmtugs- eða fimmtugsaldri? Þetta er af völdum erfðafræðilegra áhrifa sem erfist frá kynslóð til kynslóðar . Í dag erum við að ræða þetta sjaldgæfa en mjög mikilvæga efni, fjölskyldusjúkdóminn Alzheimerssjúkdóm, eða FAD.

Hvernig er þetta ólíkt venjulegum Alzheimerssjúkdómi?

Það eru tvær megingerðir af Alzheimerssjúkdómi. Að skilja muninn á þessum tveimur gerðum mun hjálpa þér að skilja hvað FAD er.

Hvers vegna kemur þessi sjúkdómur sem kallast FAD fram?

Einfaldlega sagt er FAD af völdum eins stökkbreytingar í genum sem erfist frá kynslóð til kynslóðar innan fjölskyldu. Þessar stökkbreytingarGenið veldur því að óeðlileg prótein safnast upp í heilanum. Með tímanum skemma þau heilafrumur, skerða minni og önnur andleg ferli.

Þrjú megingen hafa verið greind sem hafa áhrif á þetta:

• Presenilín 1 (PSEN1)
• Presenilín 2 (PSEN2)
• Amyloid forveraprótein (APP)

Stökkbreyting í einu af þessum þremur genum nægir til að valda FAD. Algengasta stökkbreytingin í geninu sem kallast „PSEN1“ er sú.

Hverjir eru í mestri hættu á að fá þennan sjúkdóm?

Þetta er nokkuð ljóst. Mikilvægasti áhættuþátturinn fyrir FAD er fjölskyldusaga . Ef annað foreldrið þitt er með stökkbreytingu í genum sem veldur FAD, þá eru 50% líkur á að þú erfir hana og fáir sjúkdóminn.

Þetta þýðir að ef móður þíns megin er með sjúkdóminn, þá eru frænkur þínar, frændur, afar og langafar og langömmur þeirra megin einnig líklegir til að vera með sjúkdóminn. Stundum, ef foreldrar þínir dóu ungir af öðrum orsökum, gætirðu ekki vitað hvort þau voru með sjúkdóminn eða ekki. Í slíkum tilfellum getur verið erfitt að vita áhættuþátt fjölskyldu þinnar.

Ólíkt dæmigerðum Alzheimerssjúkdómi hafa lífsstíll og umhverfisþættir ekki bein áhrif á þróun FAD. Helsta orsökin er erfðafræðileg.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms? Hvernig þekkir maður hann?

Einkenni FAD byrja venjulega á þrítugs-, fimmtugs- eða fimmtugsaldri . Þau geta verið erfið að greina í fyrstu. Þú gætir tekið eftir þessum breytingum áður en fjölskylda þín eða vinir gera það.

Helstu einkennin geta verið:

• Minnisleysi: Þetta er ekki eðlilegur hluti af öldruninni. Þú byrjar að gleyma nýlegum atburðum og samtölum . Þetta ástand versnar með tímanum.
• Apatía: Þú gætir misst áhugann á athöfnum eða áhugamálum sem þú hafðir áður gaman af. Þetta getur líkst þunglyndi .
• Breytingar á hegðun og persónuleika:Þú gætir tekið eftir breytingum eins og að verða stjórnlaus reiður, æstur eða óþarflega grunsamlegur.
• Erfiðleikar við hreyfingu: Þú gætir fundið fyrir stirðleika í líkamanum, hrasi við göngu og hægum hreyfingum.
• Skjálfti : Stjórnlaus skjálfti (kippir) geta komið fram, byrjandi í fingrum og breiðst út í handleggi og fætur.
• Flog : Sumir sjúklingar geta einnig fengið flog.
• Talörðugleikar: Þetta getur falið í sér erfiðleika við að finna orð og óskýrt mál.

Það mikilvægasta er að þú munt líklega byrja að finna fyrir þessum einkennum á svipuðum aldri og móðir þín eða faðir.

Hvernig á að staðfesta sjúkdóminn nákvæmlega?

Ef þú finnur fyrir þessum einkennum er það fyrsta sem þú ættir að gera að leita til hæfs læknis . Læknirinn mun spyrja um einkenni þín, heilsufarssögu þína og sérstaklega heilsufarssögu fjölskyldu þinnar.

Hægt er að framkvæma nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna:

1. Hugræn próf: Þú færð röð einfaldra spurninga og verkefna sem mæla hluti eins og minni þitt, athygli og hæfni til að leysa vandamál.

2. Heilaskönnun: Mælt getur verið með tölvusneiðmynd eða segulómun til að kanna hvort heilaskemmdir eða rýrnun séu til staðar.

3. Erfðafræðileg prófun: Ef þú hefur sterkan grun um FAD, sérstaklega ef þú ert ungur og hefur fjölskyldusögu um sjúkdóminn, gæti læknirinn þinn mælt með erfðafræðilegri prófun. Þetta er einföld blóðprufa. Hún getur ákvarðað hvort þú ert með stökkbreytingu í genunum „APP“, „PSEN1“ eða „PSEN2“.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Því miður er engin lækning eða meðferð við FAD ennþá. Hins vegar eru til nokkur lyf sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og bæta lífsgæði.

Læknirinn þinn gæti mælt með meðferðum eins og:

• Lyf eins og kólínesterasahemlar og memantín geta hjálpað til við að stjórna minnistengdum einkennum.
• Lyf eins og SSRI lyf geta hjálpað til við að stjórna skapsveiflum og hegðunarvandamálum (reiði, þunglyndi).
• Aðskiljið lyf við líkamlegum einkennum eins og skjálfta, stirðleika og flog.
• Sálfræðimeðferð getur einnig hjálpað þér að halda andlegum styrk.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp þegar sjúkdómurinn verður alvarlegur?

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar með tímanum geta ýmsar fylgikvillar komið upp. Að vera ófær um að ganga getur leitt til legusára , húðsýkinga og blóðtappa .

Einn mikilvægasti og hættulegasti fylgikvillinn er erfiðleikar við að kyngja mat og drykk . Þetta getur valdið því að matarleifar og vatn komast óvart inn í lungun í gegnum barkann. Þetta getur leitt til þess að bakteríur komist inn í lungun og valda alvarlegri lungnabólgu (soglungnabólgu). Þetta er ein helsta dánarorsök hjá Alzheimerssjúklingum.

Hvernig á að lifa með þessum sjúkdómi?

Þó að ekki sé hægt að stöðva FAD, þá eru nokkrir hlutir sem þú og fjölskylda þín getið gert til að gera tímann sem þið lifið með sjúkdómnum eins þægilegan og gæðaríkan og mögulegt er.

• Vertu eins mikið andlega virkur og mögulegt er: Taktu þátt í athöfnum sem þjálfa heilann, eins og að lesa bækur og leysa einfaldar þrautir.
• Vertu líkamlega virkur: Gerðu einfaldar æfingar eins mikið og mögulegt er, samkvæmt ráðleggingum læknisins.
• Borðaðu hollt mataræði.
• Minnkaðu streitu: Æfingar eins og hugleiðsla og djúpöndun geta hjálpað.
• Þiggðu hjálp fjölskyldu og vina: Það er erfitt að fara í gegnum þessa vegferð einn. Stuðningur ástvina er mjög mikilvægur.
• Skráðu þig í stuðningshópa: Fáðu stuðning og þekkingu frá samtökum sem hjálpa sjúklingum og fjölskyldum þeirra á þennan hátt.

FAD er krefjandi sjúkdómur, en með réttri þekkingu, læknismeðferð og ást og stuðningi fjölskyldunnar er hægt að takast á við þessa áskorun.