Við skulum tala um fjölskyldulegan sjálfsofnæmissjúkdóm: arfgengan taugakerfissjúkdóm!

Hefur þú einhvern tíma heyrt að sumt í líkama okkar gerist sjálfkrafa, án þess að við gerum okkur grein fyrir því? Hugsaðu um það, öndun, melting matar, stjórnun líkamshita, slef, grátur... Allir þessir hlutir gerast sjálfkrafa í líkama okkar, það er að segja, án þess að við hugsum um þá. En hvað gerist ef það er veikleiki eða vandamál í taugakerfinu okkar, sem stjórnar þessum sjálfvirku hlutum? Í dag ætlum við að tala um svona sjaldgæfan en mjög alvarlegan meðfæddan sjúkdóm. Hann kallast fjölskylduleg sjálfsofnæmissjúkdómur (FD) .

Hvað er fjölskyldubundin sjálfsofnæmisröskun?

Einfaldlega sagt er arfgeng sjálfsofnæmisröskun (e. familial dysautonomia (FD)) meðfæddur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Hann hefur aðallega áhrif á þá líkamshluta sem stjórna sjálfvirkum ferlum . Það er:

• Öndun
• Melting
• Tár myndast
• Stjórnun blóðþrýstings og líkamshita
• Myndun munnvatns

Auk þessa hefur það einnig áhrif á viðkvæma taugakerfið þitt. Það þýðir:

• Bragð
• Næmi fyrir sársauka og hitastigi

Þetta ástand orsakast af stökkbreytingu í genum sem erfist frá foreldrum. Þetta ástand, kallað fjölskyldubundin sjálfsofnæmissjúkdómur, er einnig þekkt sem:

• Riley-Day heilkenni
• Arfgengur skyn- og sjálfvirkur taugakvilli af gerð III af HSAN gerð III (arfgengur skyn- og sjálfvirkur taugakvilli af gerð III - HSAN gerð III)

Því miður getur þetta fjölskyldubundna sjálfsofnæmisástand valdið þroskahömlun hjá börnum og stytt líftíma þeirra.

Hver er líklegri til að fá þetta ástand?

Fjölskyldubundin sjálfsofnæmissjúkdómur (FAD) krefst þess að barn erfi gallað gen frá báðum foreldrum . Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það er sérstaklega algengt hjá fólki af askenasískum gyðingaættum . Greint er frá því að um það bil einn af hverjum 10.000 askenasískum gyðingum í Bandaríkjunum og um það bil einn af hverjum 3.700 í Ísrael fæðist með ástandið. Þetta þýðir að þetta er ekki sjúkdómur sem hefur áhrif á alla.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Þetta er vegna stökkbreytinga í genum . Báðir foreldrar þínir hljóta að bera stökkbreytingu í geni sem kallast ELP1 . Þetta ELP1 gen framleiðir prótein sem hjálpar taugakerfinu að þroskast. Þannig að ef stökkbreyting eða skortur er á þessu geni geta vandamál komið upp í starfsemi hluta taugakerfisins. Einfaldlega sagt, ef einn mikilvægur húsgagn vantar við byggingu húss, mun allt húsið hrynja.

Hver eru einkenni fjölskyldubundinnar sjálfsofnæmisröskunar (FD)?

Einkenni þessa ástands byrja á unga aldri . Fyrstu einkenni eru meðal annars:

• Erfiðleikar við að sjúga: Það er erfitt fyrir lítið barn að sjúga rétt.
• Kyngingarerfiðleikar (kyngingartregða): Erfiðleikar við að kyngja mat og drykk, tilfinning um kafnun.
• Vanhæfni til að viðhalda líkamshita: Líkamshitastig getur hækkað eða lækkað skyndilega.
• Táraleysi við grát: Þetta er mjög sérstakt einkenni. Lítið barn fellur ekki tár þegar það grætur.
• Lélegur vöxtur: Þyngd og hæð barnsins eykst ekki í hlutfalli við aldur þess.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á vöðvaspennu): Líkaminn er slappur og slappur.

Þegar barnið eldist getur það stundum haldið niðri í sér andanum, eins og það sé að kafna. En þessi niðri í sér andanum hverfur venjulega fyrir 6 ára aldur.

Eftir því sem sjúkdómurinn þróast geta önnur einkenni komið fram:

• Hjartsláttartruflanir (hjartsláttartruflanir): Hjartslátturinn verður óreglulegur.
• Bragðtruflanir: Þú gætir ekki getað smakkað matinn rétt.
• Óeðlileg sveigja hryggsins (hryggskekkja): Hryggurinn virðist vera sveigður til hliðar.
• Jafnvægisvandamál og göngutruflanir: Erfiðleikar við göngu, hætta á að detta.
• Rúmvæta: Að væta rúmið á nóttunni á meðan maður sefur.
• Langvinn bakflæði (GERD): Tíð brjóstsviði og tilfinning um brjóstsviða sem stígur upp í hálsinn.
• Þroskaseinkun: Hlutir eins og að tala og ganga eru seinkaðir.
• Of mikil munnvatnsframleiðsla.
• Augnvandamál: hlutir eins og þurr augu, strabismus.
• Vanhæfni til að finna fyrir sársauka og hitabreytingum: Hiti, kuldi, skurðir og sár finnast ekki rétt.
• Sjónskerðing og sjónmissir.
• Lungnasýkingar: Algengar sýkingar koma fram vegna slímmyndunar í lungum.
• Veiklun beina (beinþynning) og aukin hætta á beinbrotum.
• Veikleiki í öndunarstjórnun, sérstaklega í svefni.
• Flogaveiki eins og flogaveiki.
• Uppköst.

Margir með arfgenga sjálfsofnæmisröskun eiga erfitt með að stjórna blóðþrýstingi sínum . Þetta getur valdið lágum blóðþrýstingi þegar staðið er upp (stöðuþrýstingslækkun), sem getur valdið sundli og yfirliði. Hár blóðþrýstingur (háþrýstingur) getur einnig leitt til nýrnasjúkdóms.

Um 40% fólks með þetta ástand upplifa tímabil sem kallast „sjálfsjálfráð kreppur“ þegar einkenni versna skyndilega. Á þessum tímum getur eftirfarandi komið fyrir:

• Hiti.
• Hjartsláttarónot.
• Hár blóðþrýstingur.
• Roði í húðinni.
• Svitnun.
• Uppköst.

Ímyndið ykkur hversu erfitt það hlýtur að vera fyrir lítið barn að glíma við svona vandamál allan tímann. Það er líka erfitt fyrir foreldra að þola þetta. En það eru til lausnir á öllu þessu samkvæmt læknisráði.

Hvernig er ættgeng sjálfsofnæmisröskun (FD) greind?

Læknirinn mun fyrst spyrja þig um einkenni þín og síðan framkvæma líkamsskoðun .

Aðalatriðið er að sjá hvort tárin komi fram þegar þú grætur. Fyrir börn yngri en 6 mánaða er gert próf sem kallast Schirmer próf :

• Það sem þú gerir er að setja lítinn pappírsbút á innanverðan hluta neðra augnloks barnsins.
• Ef rakastigið í blaðinu er minna en 10 millilítrar eftir fimm mínútur er grunur um að barnið sé með arfgenga sjálfsofnæmisröskun.

Að auki mun læknirinn einnig skoða eftirfarandi atriði:

• Minnkuð sinviðbrögð: Ef þú ert með FD, munu vöðvarnir þínir ekki bregðast við þegar læknir bankar létt á þá.
• Viðbrögð við histamínsprautu: Þegar einstaklingur með FD fær þessa sprautu verður húðin ekki rauð og bólgin eins og hjá venjulegum einstaklingi.
• Viðbrögð við metakólíni: Um það bil 20 mínútum eftir að lyfið er borið á mun sjáöldin minnka ef FD er til staðar.
• Slétt tunga: Ef þú ert með FD, mun tungan þín virðast slétt vegna þess að bragðlaukarnir (sveppalaga papillae) sem eru staðsettir aftast í miðju tungunnar vantar.

Ef þú tekur eftir þessum einkennum gæti læknirinn þinn lagt til erfðapróf , sem felur í sér að taka blóðsýni og athuga hvort erfðabreytingin sem veldur fjölskyldutruflunum sé til staðar.

Hvaða meðferðir eru til við fjölskyldusjálfsröskun (FD)?

Megináherslan í meðferð við FD er að draga úr einkennum . Ýmsar meðferðir eru í boði við þessu:

• Við lungnasýkingum: Sýklalyf eða sjúkraþjálfun fyrir brjóstholið.
• Við réttstöðulágþrýstingi: Þrýstisokkar eða varanlegur gangráður.
• Við öndunarerfiðleikum í svefni: Tæki eins og CPAP eða BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Til að vernda hornhimnu augans: Augndropar.
• Við ofþornun vegna uppkasta: Gefið saltvatnslausn í æð (vökva í æð).
• Við bakflæði, nýrnasjúkdómi, munnvatnsframleiðslu, flogaveiki eða uppköstum: mismunandi tegundir lyfja.
• Til að auðvelda dagleg verkefni: Iðjuþjálfun.
• Til að bæta jafnvægi: Sjúkraþjálfun.
• Við bakvandamálum: Skurðaðgerð.
• Til að auka næringu: Veita næringu í gegnum sondu (næringu í meltingarvegi).

Á sama tíma halda vísindamenn áfram að framkvæma klínískar rannsóknir á nýjum meðferðum . Vonast er til að þessar meðferðir muni að lokum geta meðhöndlað ekki aðeins einkennin heldur einnig sjúkdóminn sjálfan.

Er hægt að minnka hættuna á arfgengri sjálfsofnæmisröskun (FD)?

Við getum ekki raunverulega dregið úr hættunni á að fá FD, þar sem það er erfðafræðilegt. Hins vegar er mikilvægt að vera meðvitaður um einkennin og leita læknisaðstoðar og meðferðar eins fljótt og auðið er .

Ef þú ert af askenasískum gyðingaættum og hyggst eignast barn er góð hugmynd að leita erfðaráðgjafar . Læknirinn þinn gæti einnig mælt með erfðaprófum til að sjá hvort þú berir ELP1 genið fyrir eða á meðgöngu.

Hverjar eru horfurnar fyrir einstakling með fjölskyldusjálfsröskun (FD)?

Engin lækning er til við arfgengri sjálfsofnæmisröskun. Fólk með þennan sjúkdóm hefur styttri lífslíkur en almenningur. Um það bil helmingur þessara einstaklinga lifir fram á þrítugsaldur. Aðrir geta lifað fram á sjötugsaldur.

Að heyra þetta gæti valdið þér smá ótta og sorg. En mundu að með réttri meðferð og góðri umönnun geturðu hjálpað þessu fólki að lifa eins góðu og innihaldsríku lífi og mögulegt er.

Einkenni geta versnað með tímanum. Til dæmis munu um 49% fólks með FD þurfa aðstoð við göngu fyrir 50 ára aldur. Þeir geta einnig fengið tíðar lungnasýkingar, svo sem lungnabólgu .

Hvernig annast einstaklingur með fjölskyldusjálfsröskun (FD) sjálfan sig?

Þú getur hjálpað til við að draga úr fylgikvillum með því að fylgja þessum skrefum:

• Forðist heitt eða rakt veður.
• Takmarkaðu streituvaldandi aðstæður.
• Forðastu langar ferðir.
• Reyndu að bíða ekki þangað til þvagblaðran er full.

Einnig ættir þú að láta lækninn þinn athuga þetta reglulega :

• Blóðþrýstingur.
• Augu.
• Nýrnastarfsemi.
• Öndunarstarfsemi.
• Hryggur.

Skilaboð til að taka með heim

Fjölskyldubundin sjálfsofnæmisröskun (e. familial dysautonomia (FD)) er sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugakerfið. Hann hefur sérstaklega áhrif á ósjálfráðar aðgerðir eins og öndun, meltingu, táramyndun, blóðþrýsting og líkamshitastjórnun og munnvatnsframleiðslu. Hann getur einnig haft áhrif á skynjunarstarfsemi eins og bragðskyn, verki og hitastig.

Þó að engin fullkomin lækning sé til við þessu, geta meðferðir eins og lyf, ýmsar meðferðir og skurðaðgerðir stjórnað einkennunum og gert lífið auðveldara.Þó að fólk með arfgenga sjálfsofnæmisröskun geti lifað styttri lífslíkur, geta þau með réttri meðferð og umönnun lifað eins góðu lífi og mögulegt er. Mikilvægast er að leita læknisráða snemma ef einkenni koma fram og vera undir stöðugu eftirliti læknis.

` Fjölskyldubundin sjálfsofnæmisröskun, taugakerfi, erfðasjúkdómar, Riley-Day heilkenni, heilsa barna, einkenni, meðferð