Trefjafræðileg dysplasia: Kynntu þér þennan sjaldgæfa sjúkdóm sem veldur beinveiklun.

Hefur þú einhvern tíma hugsað um beinverk sem þú finnur bara fyrir? Við hugsum oft ekki mikið um styrk beina okkar. En ímyndaðu þér, sterkt bein í líkamanum leysist hægt upp að innan og fyllist í staðinn af einhverju eins og þráðlaga örvef. Það er sú tegund sjúkdóms sem við erum að tala um í dag, trefjakennd dysplasia. Þetta er nokkuð sjaldgæfur sjúkdómur. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða allt einfaldlega og skýrt.

Einfaldlega sagt, hvað er trefjamyndun?

Trefjakennd beinmyndun er þegar heilbrigður, sterkur beinvefur kemur í stað óeðlilegs, trefjakennds (örkennds) beinvefs. Með öðrum orðum, þar sem ætti að vera raunverulegt bein kemur veikari, strenglaga vefur í staðinn. Hvað gerist? Þar sem nýi vefurinn er ekki eins sterkur og raunverulegt bein, verður beinið mjög veikt. Þetta gerir það líklegra til að það brotni (brotni) auðveldlega .

Þó að þetta ástand geti komið fyrir í hvaða beinum sem er í líkamanum, þá sést það oftast á eftirfarandi stöðum:

• Lærleggur
• Skinnbein (tibia)
• Rifbein
• Höfuðkúpa og andlitsbein
• Upphandleggsbein (upphandleggur)

En hér er það mikilvægasta sem þarf að muna. Trefjamyndun er góðkynja sjúkdómur sem ekki er krabbameinsvaldandi. Það þýðir að hún dreifist ekki úr einu beini í annað. Það er mikill léttir, er það ekki?

Það eru tvær megingerðir af trefjakenndri dysplasi:

Læknar flokka þennan sjúkdóm eftir því hversu mörg bein í líkamanum eru fyrir áhrifum. Samkvæmt því eru til tvær megingerðir.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms? Hvernig þekkir maður hann?

Eitt af því sem kemur á óvart varðandi trefjamyndun er að sumir geta fengið hana án einkenna . Ímyndaðu þér að þú sért að fara í röntgenmynd af einhverju öðru og það kemur í ljós fyrir slysni.

En ef einkenni koma fram geta þau verið svona:

• Beinverkir: Þetta er aðaleinkennið. Þetta er bara daufur, aumur verkur sem kemur stöðugt frá sama stað. Stundum getur þessi verkur versnað við göngu eða lyftingu lóða.
• Brot: Eins og áður hefur komið fram, þar sem bein eru veik, geta þau stundum brotnað auðveldlega, jafnvel við minniháttar fall eða harða högg.
• Breytingar á lögun beina: Þegar óeðlilegur vefur vex getur beinið virst bólgið. Þetta getur valdið smávægilegri beygju ef um fótlegg er að ræða, eða smávægilegri breytingu á lögun andlitsins ef um andlitsbein er að ræða.
• Sársaukalaus bólga í rifbeinum getur komið fram.
• Ef hryggurinn er fyrir áhrifum getur myndast sveigð hryggjar (skoliósa) .
• Ef bein höfuðkúpunnar verða fyrir áhrifum geta komið fram hlutir eins og útstæð augu, breytingar á stöðu kjálkabeina, hreyfanleg tönn og nefstífla.

Af hverju er þetta að gerast?

Þetta orsakast af stökkbreytingu í geni sem kallast GNAS1 í líkama okkar. Þetta gerist eftir að barn er getið í móðurkviði. Vegna þessarar stökkbreytingar truflast starfsemi frumna sem kallast beinfrumur, sem stuðla að beinvexti. Þá byrjar þessi veiki, trefjakenndi vefur að myndast í stað heilbrigðs beins.

Læknar vita enn ekki nákvæmlega hvað veldur þessari erfðabreytingu.

Hvernig finnur læknir þetta?

Þegar þú ferð til læknis með viðvarandi beinverki mun hann fyrst skoða þig vandlega. Hann mun spyrja þig margra spurninga, svo sem hvar verkurinn er, hversu lengi hann hefur verið þar og hvernig hann líður. Síðan gæti hann gert nokkrar prófanir til að staðfesta greininguna.

• Blóð- eða þvagprufur: Þessar prófanir kanna ákveðið ensímmagn í líkamanum. Stundum getur hækkað magn þessara ensíma verið merki um óeðlilegan vefjavöxt í líkamanum.
• Myndgreiningarpróf: Þetta eru þau mikilvægustu.
• Röntgenmynd: Röntgenmynd getur auðveldlega greint frávik, beinbrot og breytingar á lögun beina.
• Tölvusneiðmyndataka eða segulómun: Þessar geta gefið skýrari og ítarlegri mynd af beinum og nærliggjandi vefjum.
• Sýnitaka: Ef læknirinn er enn í vafa tekur hann mjög lítinn bút af óeðlilega vefnum undir svæfingu og skoðar hann í smásjá. Þetta getur staðfest sjúkdóminn með 100% vissu.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við bandvefsmyndun fer eftir einkennum þínum, alvarleika ástandsins og hvernig það hefur áhrif á líf þitt. Það er engin ein lausn sem hentar öllum.

Helstu meðferðaraðferðirnar eru:

1. Eftirlit: Ef þú finnur fyrir engum einkennum eða verkjum gæti læknirinn ekki ávísað neinum lyfjum, heldur einfaldlega beðið þig um að koma aftur í skoðun öðru hvoru. Þetta þýðir að fylgjast með til að sjá hvort einhverjar breytingar séu á ástandi þínu.

2. Lyf: Hægt er að gefa ákveðin lyf (sérstaklega bisfosfonöt) til að styrkja bein og koma í veg fyrir beinbrot. Þau geta einnig dregið úr beinverkjum.

3. Stuðningur: Ef þetta ástand kemur upp í beini, sérstaklega í fæti barns í vexti, gæti verið mælt með sérstökum stuðningum til að hjálpa beininu að vaxa rétt og koma í veg fyrir sveigju.

4. Skurðaðgerð:

• Ef bein brotnar (brotnar) þarf skurðaðgerð til að laga það.
• Ef beinið er mjög veikt, aflögað og veldur miklum sársauka er hægt að fjarlægja óeðlilega vefinn og skipta út fyrir heilbrigðan beinígræðslu eða setja inn málmstengur til að styrkja beinið.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú ert með viðvarandi beinverki án nokkurrar augljósrar ástæðu skaltu ekki hunsa þá. Leitaðu endilega til læknis og ræða þetta.

Ef þú veist nú þegar að þú ert með bandvefsmyndun skaltu strax hafa samband við lækninn þinn ef þú:

• Ef þér finnst einkennin vera að versna.
• Ef þér finnst núverandi meðferðir þínar ekki hjálpa.

Neyðarástand!

Þar sem trefjamyndun veikir beinin eru meiri líkur á að þú brjótir bein en aðrir. Þess vegna, ef þú dettur skyndilega, lendir fast í beini eða lendir í bílslysi, farðu strax á bráðamóttöku næsta sjúkrahúss án tafar. Því jafnvel þótt það líti ekki þannig út að utan, gæti verið beinbrot að innan.

Hvernig á að lifa með þessum sjúkdómi?

Það er ekkert einhlítt svar við þessari spurningu, þar sem bandvefssjúkdómur hefur mismunandi áhrif á hvern einstakling. En eitt er víst: þetta er langvinnur, ævilangur sjúkdómur sem ekki er hægt að lækna .

En það er engin ástæða til að vera hræddur eða dapur yfir þessu. Þetta er ekki banvænn sjúkdómur. Með réttri meðferð og stjórnun er hægt að stjórna áhrifum sjúkdómsins á líf þitt að mestu leyti. Þú gætir ekki einu sinni þurft neina meðferð. Jafnvel þótt meðferð sé nauðsynleg geta læknisfræðilegar aðferðir nútímans hjálpað þér að stjórna verkjum, koma í veg fyrir beinbrot og lifa eðlilegu og hamingjusömu lífi.

Ef þú ert með þennan sjúkdóm skaltu ræða opinskátt við lækninn þinn til að skilja hvað má búast við í framtíðinni út frá ástandi þínu og hvaða meðferðir henta þér best.