Á barnið þitt erfitt með að melta mjólkursykur? Við skulum tala um galaktósaeitrun!

Þegar nýfætt barn er gefið á brjósti, hvort sem það er brjóstamjólk eða þurrmjólk, koma stundum upp lítil vandamál, ekki satt? Ímyndaðu þér, hvað ef barnið þitt getur ekki melt ákveðna tegund af sykri í mjólk? Já, það getur gerst. Galaktósa í blóði er vanhæfni til að melta þá tegund af sykri í mjólk sem kallast „galaktósi“. Þetta getur verið alvarlegt ástand, en ef það er greint snemma getum við dregið úr mörgum af þeim stóru vandamálum sem barnið getur haft.

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á líkama barnsins?

Einfaldlega sagt, þegar líkami barnsins getur ekki brotið niður sykurinn galaktósa sem finnst í mat, sérstaklega mjólk, og breytt honum í orku, byrjar hann að safnast fyrir í blóðinu. Reyndar þýðir orðið „galaktósaeitrun“ bókstaflega „tilvist galaktósa í blóðinu“. Þegar galaktósi safnast fyrir í blóðinu dreifist hann um allan líkamann. Síðan breytir ensím sem venjulega vinnur ekki með galaktósa þessum galaktósa í alkóhól sem kallast „galaktítól“. Þetta galaktítól er eitrað fyrir líkamann.

Þegar þetta eitraða galaktítól safnast fyrir í líffærum og vefjum barnsins byrjar það að skaða þau. Ef galaktósa í blóði er ekki meðhöndlað getur það valdið alvarlegum aukaverkunum eins og:

• Augnsteinar .
• Þroskaseinkun .
• Hugræn fötlun .
• Talörðugleikar .
• Fín- og grófhreyfiörðugleikar, þ.e. erfiðleikar með fínhreyfingar , svo sem göngu og hlaup.
• Taugasjúkdómar .
• Nýrnasjúkdómur .
• Ótímabær eggjastokkabilun hjá stúlkum.
• Lifrarbilun .
• Blóðsýking er alvarleg sýking.

Ímyndaðu þér hversu mikilvægt það er að greina þetta ástand snemma! Ef þú greinir það snemma, fjarlægir galaktósa úr mataræði barnsins og meðhöndlar það rétt, geturðu komið í veg fyrir mörg af þessum vandamálum.

Hins vegar, jafnvel með snemmbúinni greiningu og meðferð, geta sum börn haldið áfram að eiga við minniháttar vandamál að stríða. Þetta er vegna þess að jafnvel þótt við útrýmum galaktósa alveg úr mataræði okkar, þá framleiðir líkaminn samt lítið magn af galaktósa náttúrulega. Þetta kallast innrænn galaktósi . Þess vegna geta börn sem fá meðferð stundum haft eftirfarandi:

• Tafir á tali.
• Námsörðugleikar.
• Hegðunarvandamál.
• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu ( ataxia ).
• Skjálfti .
• Hormónabrestur, sérstaklega seinkaður kynþroski hjá stúlkum.

Hvernig hefur galaktósemía áhrif á fullorðna?

Fullorðnir með galaktósemíu geta lifað eðlilegu lífi. Hins vegar geta þeir sem fengu einkenni sem börn átt við vandamál að stríða alla ævi. Sum einkenni geta verið vægari eða verri eftir því hvernig þeir stjórna mataræði sínu. Hins vegar eru hlutir eins og hormónaskortur algengir, jafnvel með meðferð.

Oft geta konur með galaktósemíu, jafnvel þótt sjúkdómurinn sé greindur og meðhöndlaður snemma, fengið vandamál með eggjastokkana. Þetta kallast frumkomin eggjastokkabilun . Þetta getur gert það erfitt að verða þunguð og viðhalda meðgöngu. Hormónameðferð getur einnig verið nauðsynleg til að hjálpa til við að stjórna tíðum. Þessi hormónameðferð getur einnig hjálpað við frjósemisvandamál.

Hver fær þennan sjúkdóm? Hversu algengur er hann?

Galaktósa í blóði er erfðasjúkdómur . Hann er arfgengur. Barn fær sjúkdóminn ef báðir foreldrar erfa stökkbreytt gen fyrir hann. Ef báðir foreldrar þínir eru berar stökkbreytta gensins eru 25% líkur á að þú fáir galaktósa í blóði. Það getur haft áhrif á fólk af öllum þjóðerni.

Alvarlegasta gerðin , sem kallast klassísk galaktósemía, er aðeins sjaldgæfari. Gróflega má segja að hún hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 45.000 manns.

Það er til aðeins vægari form sem kallast Duarte-galaktósaeitrun . Það er aðeins algengara og hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 4.000 einstaklingum. Það er í raun ekki vanhæfni til að melta galaktósa, heldur næmi fyrir honum.

Hver eru einkenni nýfædds barns með galaktósemíu?

Ef nýfætt barn er með klassíska galaktósemíu, mun það byrja að sýna einkenni innan fárra daga frá brjóstagjöf. Þessi einkenni geta verið breytileg frá einum tíma til annars:

• Maturinn er bragðlaus.
• Tíð syfja, sljóleiki .
• Uppköst.
• Niðurgangur.
• Veruleg þyngdartap.
• Veikleiki.
• Að dafna ekki .
• Gula ( jaundice ) þýðir gulnun húðarinnar.
• Bólga í lifur.
• Bólga í kviðarholi ( ascites ).
• Bólga í kringum heilann ( bjúgur ).

Ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum ættir þú að leita tafarlaust til læknis.Þegar læknir hefur greint þetta sem galaktósa í blóði, ættu þessi einkenni að hverfa um leið og galaktósi er hættur úr mataræði barnsins.

Hvað veldur galaktósemíu?

Helsta ástæðan fyrir þessu er stökkbreyting í genum . Það er breyting á genunum. Þetta verður að erfa bæði frá móður og föður. Báðir foreldrar geta verið berar þessa gens en þeir sýna hugsanlega ekki einkenni. Það getur því komið mjög á óvart þegar barnið fær þennan sjúkdóm.

Vegna þessa breytta gens eru ensímin sem þarf til að umbreyta sykurinn galaktósi í orku ekki framleidd rétt í líkamanum. Þá safnast efni sem mynduð eru úr galaktósa fyrir í líkamanum. Þrjár mismunandi gerðir gena taka þátt í þessu. Þar af leiðandi er galaktósaeitrun einnig skipt í þrjár gerðir.

Hverjar eru mismunandi gerðir af galaktósemíu?

Tegund I (klassísk galaktósaeitrun)

Þetta er algengasta og alvarlegasta form galaktósa í blóði. Það er einnig kallað klassísk galaktósa í blóði. Það orsakast af stökkbreytingu í GALT geninu . Þetta gen framleiðir ensím sem brýtur niður galaktósa í nothæf efni eins og glúkósa. Í þessari gerð er ensímið næstum alveg fjarverandi. Fyrir vikið getur líkaminn ekki melt galaktósa og hann safnast hratt fyrir.

Tegund II (galaktókínasaskortur)

Þessi seinni gerð er af völdum stökkbreytingar í GALK1 geninu . Ensímin sem framleidd eru af þessu geni hjálpa til við meltingu galaktósa. Þessi gerð hefur færri heilsufarsvandamál en fyrri gerðin. Helsta hættan er myndun drers.

Tegund III (galaktósa epimerasa skortur)

GALE-genið tekur þátt í þessu. Þetta framleiðir einnig ensím sem hjálpa til við að melta galaktósa. Ef þessi ensím minnka safnast galaktósi fyrir í líkamanum. Þessi þriðja gerð getur stundum valdið vægum einkennum, en stundum alvarlegum. Ef hún er alvarleg getur hún valdið drer, þroskaseinkun, þroskahömlun, lifrarsjúkdómum og nýrnavandamálum, rétt eins og tegund 1.

Duarte-galaktósemía

Þetta er einnig af völdum stökkbreytingar í sama GALT geni og veldur klassískri galaktósaeitrun. Hins vegar er erfðabreytingin í þessu tilfelli ekki eins alvarleg. Virkni ensímsins sem meltir galaktósa minnkar en er ekki alveg horfin. Fólk með Duarte-galaktósaeitrun getur fundið fyrir vægum magaóþægindum þegar það borðar matvæli sem innihalda galaktósa, en það finnur ekki fyrir alvarlegum heilsufarsvandamálum eins og aðrar gerðir. Það þarf ekki endilega að útrýma galaktósa úr mataræði sínu.

Hvernig er galaktósæmi greint?

Í þróuðum löndum eins og Bandaríkjunum er hvert nýfætt barn skimað fyrir nokkrum af þessum sjúkdómum. Þessar prófanir geta greint þessa sjúkdóma áður en einkenni koma fram. Þetta er stundum kallað PKU prófið , því það getur einnig greint aðra sjúkdóma, svo sem fenýlketónúríu .

Þetta próf er gert með því að taka lítinn blóðdropa úr hæl barnsins. Þetta er venjulega gert um sólarhring eftir fæðingu. Ef barnið þitt er með galaktósemíu, mun blóðprufan sýna að GALT ensímvirkni er lítil. Læknateymið mun síðan framkvæma erfðafræðilega prófun til að sjá hvers konar galaktósemíu barnið er með. Sum sjúkrahús á Srí Lanka hafa aðstöðu til að framkvæma þessa tegund prófunar, eða þú getur spurt lækninn þinn um það.

Hvernig er galaktósemía meðhöndluð?

Eina meðferðin við þessu er að útrýma galaktósa alveg úr mataræðinu . Galaktósi er hluti af sykrinum í mjólk sem kallast laktósi, þannig að það er venjulega nauðsynlegt að útrýma næstum öllum mjólkurvörum. Þetta þýðir að þú getur ekki gefið brjóstamjólk, kúamjólk, jógúrt eða ost. Nýfæddum börnum er hægt að gefa þurrmjólk sem byggir á sojamjólk eða sérstaka þurrmjólk sem er samsett úr frumefnum.

Börn og fullorðnir sem neyta ekki mjólkurvara geta skort kalsíum og D-vítamín. Þess vegna gætu þau þurft að taka fæðubótarefni. Þetta hjálpar til við að halda beinum sterkum.

Hvers konar meðferð er nauðsynleg við langtíma aukaverkunum?

Sum börn gætu þurft aukalega aðstoð til að læra og þroskast eftir því sem þau vaxa. Þetta þýðir:

• Talmeðferð .
• Iðjuþjálfun felst í því að aðstoða við dagleg verkefni.
• Atferlismeðferð .
• Markvissar námsáætlanir .

Ung börn, sérstaklega stúlkur, geta þurft hormónameðferð til að hjálpa þeim að ná kynþroska og fá blæðingar.

Er hægt að koma í veg fyrir galaktósemíu?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur geturðu ekki stjórnað því hvort þú eða barn þitt erfið hann. Hins vegar getið þið og maki þinn farið í erfðapróf til að kanna hvort þið eruð með stökkbreytinguna áður en þið eignast barn. Þú gætir verið burðarberi en þú gætir ekki fundið fyrir einkennum. Ef þú veist þetta snemma geturðu skipulagt fyrir þann möguleika að börnin þín erfi hann. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja þetta betur. Snemmbúin uppgötvun sjúkdómsins er besta leiðin til að draga úr hugsanlegum neikvæðum áhrifum.

Hver er lífslíkur einstaklings með galaktósemíu?

Ef sjúkdómurinn greinist snemma og fylgt er galaktósalausu mataræði eru lífslíkur eðlilegar. Hins vegar, ef varanleg líffæraskemmd verður á nýburatímabilinu getur það haft áhrif á heilsu til langs tíma.

Hvernig annast fullorðnir sem lifa með galaktósemíu sig?

Það mikilvægasta fyrir alla sem lifa með galaktósaeitrun er að halda sig við strangt galaktósalaust mataræði . Þetta krefst mikils aga. Margir fullorðnir finna það gagnlegt að taka þátt í samfélögum þar sem fólk eins og þau getur deilt uppskriftum og reynslu. Ef einkenni halda áfram er slíkur félagslegur stuðningur ómetanlegur.

Fullorðnir með galaktósemíu ættu að leita reglulega til læknis til að athuga hvort einkenni séu til staðar. Þessar prófanir geta falið í sér:

• Augnskoðun (vegna drer).
• Prófun á starfsemi taugakerfisins (vegna hluta eins og framkvæmdastarfsemi, athyglisbrests-/ ofvirkniröskunar (ADHD) , skjálfta og hreyfitruflana ).
• Beinþéttnipróf (vegna kalsíum- og steinefnaskorts).
• Að athuga hormónastig (sérstaklega hjá konum).

Með reglulegum eftirliti eins og þessu er hægt að greina galla snemma og meðhöndla áður en þeir verða alvarlegir.

Þótt galaktósemía sé sjaldgæfur sjúkdómur er hægt að greina hana snemma með erfðaprófum. Ef þú ert þunguð eða hyggst eignast barn er hægt að prófa bæði þig og maka þinn fyrir geninu fyrir galaktósemíu. Ef þið eruð bæði með genið eru 25% líkur á að barnið þitt fái það. Meðvitund er mesti styrkurinn. Þetta getur hjálpað þér að skipuleggja fyrirfram til að forðast verstu hugsanlegu atburðarásina sem fylgir þessum sjúkdómi.

Ef nýfætt barn þitt hefur fengið greiningu á þessum sjúkdómi gætir þú fundið fyrir miklum tilfinningum (losti, rugli). Galaktósaeitrun er oft óvænt, sérstaklega ef engin fjölskyldusaga er um sjúkdóminn. Þar sem hann er sjaldgæfur getur hann stundum verið vangreindur, jafnvel meðal lækna. Hins vegar, með snemmbúinni greiningu, er hægt að koma í veg fyrir alvarlegustu afleiðingar galaktósaeitrunar.

Með réttu mataræði getur barnið þitt lifað tiltölulega eðlilegu lífi. Sum þroskavandamál geta komið upp sem gætu þurft viðbótarmeðferð. Þessar óvæntu áskoranir geta komið upp hjá foreldrum af ýmsum ástæðum. Hins vegar, með því að vera meðvitaður um slíkt ástand, hefur þú þann kost að geta undirbúið þig fyrir þessar áskoranir fyrirfram, greint þær snemma og gripið inn í snemma til að ná sem bestum árangri.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna úr þessari grein (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, nú skilur þú betur það sem við höfum verið að tala um, galaktósaeitrun. Hér eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að muna:

• Snemmbúin greining er lífsnauðsynleg: Nýburaskimun getur greint þetta snemma og komið í veg fyrir marga alvarlega fylgikvilla.
• Stjórnun á mataræði er nauðsynleg: Fylgja verður galaktósafríu (sérstaklega laktósafríu) mataræði alla ævi.
• Erfðaráðgjöf er mikilvæg: Með því að láta framkvæma erfðapróf áður en fjölskyldu er stofnað geta foreldrar verið meðvitaðir um hættuna á að barn erfi þennan sjúkdóm.
• Langtímastuðningur: Fylgjast skal reglulega með vexti, námi og almennri heilsu barnsins. Veita skal meðferðarstuðning ef þörf krefur. Reglulegar læknisskoðanir og stuðningur frá stuðningshópum er einnig mikilvægur fyrir fullorðna.
• Þú ert ekki ein/n: Það getur verið krefjandi að takast á við þetta ástand. Hins vegar, með stuðningi lækna, næringarfræðinga, meðferðaraðila og ástvina, er hægt að ljúka þessari vegferð.

Ekki hafa áhyggjur, með meðvitund og réttum aðgerðum geta bæði barn og fullorðnir með galaktósemíu lifað góðu lífi.

` Galaktósa í blóði, galaktósa í blóði, nýburar, erfðasjúkdómar, ensím, efnaskiptasjúkdómar, mataræði, skimun nýbura, erfðagalla