Hvað er Gaucherssjúkdómur? Við skulum skilja hann einfaldlega.

Hefur þú einhvern tíma heyrt um Gaucherssjúkdóm? Sennilega ekki. Þar sem þetta er sjaldgæfur sjúkdómur er hann ekki algengur í okkar landi. En þar sem þetta er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um hann. Þessi sjúkdómur getur valdið ýmsum einkennum, allt frá veikburða beinum til bláma, jafnvel með litlum marblettum.

Einfaldlega sagt, hvað er Gaucher-sjúkdómur?

Allt í lagi, við skulum orða þetta svona. Það er sérstakt ensím í líkama okkar sem hjálpar til við að brjóta niður og útrýma ákveðnum tegundum af fitu. Í líkama einstaklings með Gaucher-sjúkdóm virkar þetta ensím ekki rétt. Þá gerist það að þessar tegundir af fitu safnast fyrir á mismunandi stöðum í líkamanum, sérstaklega í lifur, milta og beinmerg . Þegar fita safnast fyrir á þennan hátt byrja ýmis heilsufarsvandamál að koma upp.

Það er engin lækning við þessum sjúkdómi sem stendur, en eftir því hvers konar Gaucher-sjúkdómur um ræðir, eru til mjög góðar meðferðir til að stjórna einkennunum.

Það eru þrjár helstu gerðir af Gaucher-sjúkdómi:

1. Tegund 1: Þetta er algengasta gerðin. Hún hefur ekki áhrif á taugakerfið. Einkenni geta verið mjög væg hjá sumum en alvarlegri hjá öðrum. Stundum eru engin einkenni. Til eru góðar meðferðir við þessari gerð.

2. Tegund 2 og tegund 3: Báðar þessar tegundir eru alvarlegri en tegund 1 því þær hafa áhrif á miðtaugakerfið, sem er heilinn og mænan. Ungbörn með tegund 2 lifa venjulega ekki lengur en tveggja ára. Tegund 3 skaðar einnig heilann, en einkenni koma fram aðeins síðar á barnsaldri.

Hvað veldur Gaucherssjúkdómi?

Þetta er ekki sjúkdómur sem getur smitast manna á milli eins og kvef. Þetta er algjörlega erfðafræðilegur sjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Hann orsakast af galla í geni sem kallast GBA.

Þessi sjúkdómur er algengastur meðal fólks af gyðingaættum (Ashkenasi-Gyðinga) í Austur- og Mið-Evrópu.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum. Þau eru einnig mismunandi eftir tegund sjúkdómsins. Við skulum skoða einkennin sem tengjast hverri gerð.

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Þegar þú ferð til læknis með þessi einkenni gæti hann eða hún spurt þig spurninga eins og:

• Hvenær tókstu fyrst eftir einkennunum?
• Hver er þjóðernislegur bakgrunnur fjölskyldu þinnar?
• Hefur einhver í fyrri kynslóðum fjölskyldunnar átt við heilsufarsvandamál að stríða?
• Hefur einhver af ættingjum þínum eða fjölskyldum átt börn undir tveggja ára aldri sem látist hafa?

Ef læknirinn grunar að þú sért með Gaucherssjúkdóm getur hann staðfest það með blóðprufu eða munnvatnsprófi . Hann þarf einnig að fara í reglulegar prófanir til að fylgjast með framgangi sjúkdómsins.

Að auki má gera segulómskoðun til að athuga hvort lifur eða milta sé bólgur og beinþéttnipróf má gera til að kanna beinþéttni.

Hvaða meðferðir eru til við Gaucherssjúkdómi?

Meðferðarúrræði fara eftir tegund sjúkdómsins og alvarleika einkenna. Ef einkenni eru mjög væg gæti engin meðferð verið nauðsynleg.

Helstu meðferðaraðferðir

• Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Þetta er aðalmeðferðin fyrir suma með sykursýki af tegund 1 og tegund 3. Þetta felur í sér að gefa líkamanum ensím sem vantar. Þetta lyf er gefið í bláæð (IV) um það bil á tveggja vikna fresti. Það hjálpar til við að draga úr blóðleysi, styrkja bein og græða stækkað milta og lifur. Hins vegar er þessi meðferð ekki mjög áhrifarík við vandamálum í taugakerfinu sem hafa áhrif á heilann. „Imiglúcerasa (Cerezyme)“ og „Velaglúcerasa alfa (VPRIV)“ eru lyf af þessari gerð.

• Substrate Reduction Therapy (SRT): Þetta eru pillur sem stjórna framleiðslu fitu sem safnast fyrir í líkamanum við Gaucherssjúkdóm. Eliglustat (Cerdelga) og Miglustat (Zavesca) eru slík lyf. Þau eru gefin fullorðnum sjúklingum með tegund 1 sem ekki henta fyrir ERT meðferð.

Önnur stuðningsmeðferð

• Blóðgjafir við blóðleysi
• Lyf til að styrkja bein og draga úr verkjum
• Liðskiptaaðgerð til að bæta hreyfigetu
• Skurðaðgerð til að fjarlægja stækkaða milta
• Lyf við verkjum
• Að taka viðbótar næringarefni eins og D-vítamín og kalsíum ef læknirinn ráðleggur það

Að lifa með sjúkdómnum og hvað má búast við

Þar sem þessi sjúkdómur er einstaklingsbundinn þarftu að vinna náið með lækninum þínum til að finna meðferðaráætlun sem hentar þér. Meðferð getur hjálpað þér að lifa betur og lengja líf þitt.

Barn með Gaucher-sjúkdóm getur vaxið aðeins hægar en önnur börn. Það gæti einnig haft seinkað kynþroska. Það gæti þurft að forðast athafnir eins og snertiíþróttir eftir einkennum. Sumir gætu þurft að leggja sig fram um að halda sér virkum vegna mikilla verkja og þreytu.