Veistu um hemófíli B? Við skulum skoða það nánar!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að sumir halda áfram að blæða, jafnvel úr litlu sári? Eða hefur þú tekið eftir því að líkamshlutar verða bláir og blóðrendur myndast, án ástæðu? Ein ástæða fyrir þessu gæti verið ástandið sem við ætlum að ræða í dag, kallað blóðrauðssjúkdómur B. Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er hemófília B?

Einfaldlega sagt er hemófíli B blæðingarsjúkdómur sem er arfgengur. Hann kemur fram þegar stökkbreyting verður í geni sem hjálpar blóðinu að storkna. Fólk með hemófíli B hefur lágt gildi af storkuþætti IX (einnig þekktur sem storkuþáttur 9, F9, FIX), lykilpróteini sem hjálpar blóðinu að storkna. Ef þetta ástand er ekki meðhöndlað getur það verið lífshættulegt. Góðu fréttirnar eru þær að læknar eru að meðhöndla það með storkuþætti 9 í staðinn. Nýjar meðferðir, svo sem genameðferð, eru einnig rannsakaðar.

Hvernig hefur þetta ástand áhrif á líkama þinn?

Eins og aðrar tegundir blóðþurrðar blæðir fólk með blóðþurrðarsjúkdóm B meira og lengur en venjulega þegar það verður fyrir meiðslum, skurðaðgerð eða tanntöku. Þetta ástand hefur aðallega áhrif á karla, en það getur einnig haft áhrif á konur.

Læknar flokka blóðþurrð í væga, miðlungs og alvarlega . Fólk með alvarlega blóðþurrð B getur blætt í liði. Þetta er mjög sársaukafullt og með tímanum getur það leitt til sjúkdóma eins og liðagigtar. Sumir þurfa skurðaðgerð til að fjarlægja skemmda liði og skipta þeim út. Þeir geta einnig blætt í heila, sem getur verið lífshættulegt.

Hversu algeng er blóðþurrðarsjúkdómur B?

Samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum eru um 4 af hverjum 100.000 körlum með blóðþurrð B. Konur fá það einnig, en það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margar. Því jafnvel þótt þær hafi einkenni eins og miklar blæðingar, þá halda margir að það tengist ekki blóðþurrð.

Veistu hver munurinn er á blóðþurrðarsjúkdómi A og B?

Bláæðarsjúkdómurinn A og B eru báðir arfgengir blæðingarsjúkdómar. Þótt einkennin séu mjög svipuð eru erfðabreytingarnar sem valda þeim mismunandi. Rannsóknir hafa sýnt að einkenni bláæðarsjúkdóms B geta verið aðeins vægari en einkenni bláæðarsjúkdóms A. Þetta þýðir að bláæðarsjúkdómur B er einnig alvarlegur sjúkdómur, en fólk með hann getur átt við færri vandamál að stríða vegna mikilla blæðinga. Hér eru nokkrir aðrir munir:

• Rannsóknir sýna að fólk með dreyrasýki B hefur minni blæðingar í liði (hematrose) og minni liðskemmdir.
• Sjálfsprottnar blæðingar eru sjaldgæfar hjá fólki með blóðþurrðarsjúkdóm B.
• Stundum, meðan á meðferð við blóðþurrðarsjúkdómi stendur, myndar líkaminn mótefni sem trufla meðferðina. Hins vegar eru einstaklingar með blóðþurrðarsjúkdóm B ólíklegri til að fá þessi vandamál.

Af hverju var þetta áður kallað „jólaveiki“?

Þetta er mjög áhugaverð saga. Í meira en 100 ár héldu læknar að það væri aðeins ein tegund af blóðþurrð. En árið 1952 notaði rannsakandi blóðvökva frá sjö einstaklingum með blóðþurrð (einn hét „Jól“) til að meðhöndla aðra blóðþurrðarsjúklinga. Ótrúlega virkaði meðferðin! Þá áttuðu rannsakendur sig á því að Jól var með aðra tegund af blóðþurrð, það er að segja, hún var af völdum annarrar stökkbreytingar í genum. Þess vegna kölluðu þeir þessa aðra tegund blóðþurrðar „jólaþátt“ eða „jólasjúkdóm“. Hún var síðar kölluð blóðþurrð B.

Hvað veldur hemófíli B?

Eins og áður hefur komið fram er hemófíli B erfðafræðilegur blæðingarsjúkdómur. Ef þú ert með hemófíli B þýðir það að þú hefur erft óeðlilegt gen sem hefur áhrif á magn þáttar 9. Venjulega er til gen sem kallast F9, sem segir þér hvernig á að framleiða þátt 9. Hemófíli B á sér stað þegar þetta F9 gen stökkbreytist og myndar óeðlilegt gen sem dregur úr magni þáttar 9 eða útrýmir honum alveg . Oftast erfa drengir hemófíli B ef mæður þeirra bera sjúkdóminn.

Svona gerist þetta:

• Við fáum öll tvo X litninga frá móður okkar, einn X litning og einn Y ​​litning frá föður okkar.
• Ef kona hefur óeðlilegt F9 gen á öðrum X litningnum sínum, þá ber hún blóðþurrðarsjúkdóm B en sýnir engin einkenni. Þetta er vegna þess að hún hefur eðlilegt F9 gen á hinum X litningnum.
• Þessi kona getur erft X-litninginn með óeðlilega F9-geninu til sonar síns. Þar sem synir hafa aðeins einn X-litning munu þeir fá blóðþurrðarsjúkdóm B.

Stundum erfist sjálfsprottin stökkbreyting ekki frá móður til sonar.Blóðrauði B getur einnig stafað af ferli sem kallast innleiðing. Þetta gerist þegar egg og sæði sameinast og mynda fósturvísi, sem síðan skiptir sér og byrjar að framleiða nýjar frumur. Þessar nýju frumur bera afrit af genum sem voru í upprunalegu frumunni. Þess vegna geta stundum mistök eða stökkbreytingar átt sér stað þegar þessi gen eru afrituð. Ef villa kemur upp þegar F9 genið er afritað gæti barnið þitt fengið blóðrauða B eða orðið berandi blóðrauða B. (Sagnfræðingar og læknisfræðilegir vísindamenn telja að þetta hafi gerst hjá Viktoríu drottningu Englands. Þó að enginn í fjölskyldu hennar hafi fengið blóðrauða, þá var hún með blóðrauða. Hún erfði sjúkdóminn til barna sinna. Þegar þessi börn giftust inn í konungsfjölskyldur Spánar og Rússlands fengu börn þeirra einnig sjúkdóminn. Hann var síðar greindur sem blóðrauði B.)

Hver eru einkenni hemófíliu B?

Við höfum þegar nefnt að einkenni hemofiliu B eru flokkuð sem væg, miðlungi og alvarleg. Læknar flokka þau út frá magni þáttar 9 í blóði.

Væg blóðþurrðarsjúkdómur B

Fólk með þátt 9 gildi á milli 6% og 49% er með væga blóðþurrðarsjúkdóm B. Einkenni eru væg. Stundum greinist fólk með væga blóðþurrðarsjúkdóm B sem fullorðnir, þegar það er að undirbúa aðgerð, þegar það er að fara að eignast barn, eftir alvarleg meiðsli eða, ef um konur er að ræða, þegar þær eru í meðferð við miklum tíðablæðingum.

Miðlungs blóðþurrðarsjúkdómur B

Fólk með gildi þáttar 9 á milli 1% og 5% er með væga blóðþurrðarsjúkdóm B. Einkenni eru einnig væg. Börn með þennan sjúkdóm byrja venjulega að sýna einkenni um 18 mánaða aldur.

Þessi börn geta haft einkenni eins og:

• Marblettir: Þeir marblettir og fá marbletti mjög auðveldlega.
• Óvenjuleg blæðing: Ef þú ferð í aðgerð, sár sem blæðir eða tönn er dregin úr gætirðu blætt meira og lengur en venjulega.
• Sjálfsprottin blæðing: Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta blæðingar byrjað án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Alvarleg blóðþurrðarsjúkdómur B

Fólk með þátt 9 gildi undir 1% er með alvarlega blóðþurrðarsjúkdóm B. Einkennin eru alvarleg. Sum börn geta byrjað að blæða við fæðingu, stuttu eftir fæðingu eða eftir umskurð. Önnur börn geta ekki sýnt einkenni fyrr en nokkrum mánuðum eftir fæðingu. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Blæðingar: Ung börn og smábörn geta blætt úr munni sér ef eitthvað lítið, eins og leikfang, kemst upp í munninn á þeim.
• Bólgnar bólur á höfðinu: Ef lítið barn lendir einhvers staðar á höfðinu geta þau fengið bólur sem líta út eins og gæsaegg.
• Tíð grátur, eirðarleysi eða neitun til að skríða eða ganga:Þetta getur gerst ef barnið fær blæðingu í vöðva eða lið inni í líkamanum. Þetta getur verið blát og bólgið á köflum. Þessi svæði geta verið heit viðkomu og barnið getur fundið fyrir verkjum.
• Blóðtappar: Blóðtappar eru blóðtappa sem safnast fyrir undir húðinni. Barn getur einnig fengið blóðtapp eftir inndælingu.
• Öndunarerfiðleikar: Stundum getur tunga barnsins bólgnað vegna blæðinga og lokað fyrir öndunarveg.

Hvernig þekkja læknar þetta?

Læknar greina hemófíli B með því að framkvæma líkamsskoðun, leita að einkennum eins og marblettum og bólgu í liðum og spyrja hvort einhver í fjölskyldunni sé með hemófíli eða aðra blóðsjúkdóma.

Að auki eru eftirfarandi prófanir einnig framkvæmdar:

• Heildarblóðtalning (CBC): Þetta kannar tegundir frumna í blóðinu og fjölda þeirra.
• Prótrombíntímapróf (PT): Þetta kannar hversu hratt blóðið storknar.
• Próf á virkjaðri hluta trombóplastíntíma: Þetta er einnig próf sem mælir hversu langan tíma það tekur blóðtappa að myndast.
• Fíbrínógenpróf: Próf sem mælir magn próteins sem kallast fíbrínógen, sem hjálpar blóðstorknun.
• Storkuþáttarpróf: Þetta hjálpar til við að ákvarða nákvæma tegund blóðþurrðar og alvarleika sjúkdómsins.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Læknar meðhöndla oft hemófíli B með þáttauppbótarmeðferð . Þetta felur í sér að sprauta þéttum þætti 9 í bláæð. Þessi þétti þáttur 9 virkar til að koma í staðinn fyrir skortinn á þætti og hjálpar til við að koma í veg fyrir óhóflega blæðingu eða stjórna blæðingu þegar hún kemur upp.

Venjulega þurfa einstaklingar með væga til miðlungsmikla blóðþurrðarsjúkdóm B aðeins þessa meðferð þegar þeir þurfa að gangast undir skurðaðgerð. Hins vegar gætu einstaklingar með alvarlega blóðþurrðarsjúkdóm B þurft reglulega þáttauppbótarmeðferð.

Eru einhverjir fylgikvillar sem geta komið upp meðan á meðferð stendur?

Sumir fylgikvillar geta komið upp hjá fólki sem tekur þessa meðferð. Helstu fylgikvillar eru myndun hemla og veirusýkingar .

Hemlar

Hemlar myndast þegar líkaminn hættir að taka við þáttaruppbótarmeðferð sem hluta af eðlilegu blóði sínu. Þessir hemlar koma í veg fyrir að þáttaruppbótarmeðferð virki rétt. Þetta gerir það mjög erfitt að stöðva eða draga úr blæðingum. Fólk með alvarlega blæðingartruflanir sem fá stóra skammta af þáttarmeðferð er líklegra til að fá þennan fylgikvilla. Læknar meðhöndla þetta með því að nota önnur efni sem geta lokið blóðstorknun án þess að komast framhjá þætti 9.

Veirusýkingar

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta veirusýkingar eins og lifrarbólga C komið fram þegar notaðir eru þættir sem eru gerðir úr blóði sem gefið er. Hins vegar er þessi hætta mun minni með núverandi prófunaraðferðum.

Er hægt að minnka hættuna á að þetta gerist?

Þar sem hemophilia B er arfgengur sjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir að hann þróist eða beri hann áfram til barna. Við skulum læra aðeins meira um erfðafræðilega ferlið sem það erfist með:

• Ef þú ert kona og ert með óeðlilegt F9 gen á einum af X litningunum þínum (sem þýðir að þú ert burðarefni), þá eru 50% líkur á að drengir þínir fái dreyrasýki B og stúlkur þínar eru 50% líkur á að vera burðarefni.
• Dætur þínar, sem erfa þetta gen, geta erft hemophilia B til sona sinna. Dætur þeirra geta verið berar.
• Synir þínir með blóðþurrðarsjúkdóm B geta erft þennan litning til dætra sinna.
• Ef þú ert karlmaður og ert með blóðþurrð B, þá munu synir þínir ekki fá sjúkdóminn. En allar dætur þínar munu bera litninginn með óeðlilega F9 geninu.

Erfðaráðgjöf er mjög mikilvæg í þessu tilfelli. Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með blóðþurrð er góð hugmynd að hitta erfðaráðgjafa áður en þú eignast barn.

Ef ég er ólétt, get ég þá fengið að vita fyrirfram hvort barnið mitt er með þennan sjúkdóm?

Já, þú getur það. Læknar geta tekið blóðsýni úr naflastrengnum þínum og prófað það fyrir storkuþætti. Þannig getið þið og þeir vitað fyrirfram hvað má búast við þegar þú eignast barnið þitt og hvað eigi að gera til að koma í veg fyrir fylgikvilla vegna blæðinga.

Ef ég er með blóðþurrð B, hvað ætti ég að búast við?

Hemophilia B er langvinnur sjúkdómur. Læknar geta ekki læknað hann að fullu. Hins vegar eru til meðferðir sem geta komið í veg fyrir eða dregið úr alvarlegum liðverkjum og öðrum læknisfræðilegum vandamálum. Flestir með hemophilia B geta viðhaldið góðri heilsu með meðferð.

Fólk með alvarlega blóðþurrð B þarf að fá reglulegar sprautur með þáttum sem koma í stað blóðstorknunar (innrennsli eða stungulyf) til að meðhöndla blæðingarvandamál. Þeir geta leitað til læknis til meðferðar, fengið fjölskyldumeðlim eða umönnunaraðila til að gefa þeim sprautuna, eða þeir geta gefið sprautuna sjálfir. Hins vegar þurfa einstaklingar með alvarlega blóðþurrð B reglulega meðferð til að koma í veg fyrir miklar blæðingar.

Þeir geta einnig fengið aðra sjúkdóma sem hafa áhrif á almenna heilsu þeirra og lífslíkur. Til dæmis eiga margir með blóðþurrðarsjúkdóm B með alvarleg vandamál í hnjám eða mjöðmum, sem þarfnast skurðaðgerðar til að fjarlægja skemmda liði og skipta þeim út fyrir nýja. Ef þú ert með blóðþurrðarsjúkdóm B skaltu spyrja lækninn þinn hvað þú getur búist við. Hann eða hún er besti aðilinn til að gefa þér bestu upplýsingarnar því hann eða hún þekkir ástand þitt og almenna heilsu.

Hvað ætti ég að vita ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm?

Ef barnið þitt er með væga eða miðlungsmikla blóðþurrðarsjúkdóm af gerð B er mikilvægt að láta lækninn vita af ástandinu svo hægt sé að koma í veg fyrir miklar blæðingar ef barnið þitt gengst undir aðgerð eða tanntöku. Hér eru nokkrar fleiri tillögur. Læknirinn þinn gæti haft aðrar tillögur:

• Þegar börnin þín eru mjög ung skaltu ganga úr skugga um að barnastólarnir og bílstólarnir þeirra séu með viðeigandi öryggisbelti.
• Þegar þau eldast aðeins og leika sér með öðrum börnum þurfa umönnunaraðilar þeirra og skólakennarar að vita hvað eigi að gera ef barnið slasast óvart og byrjar að blæða.
• Barnið þitt þarf að halda sig frá ákveðnum athöfnum, svo sem leikjum sem fela í sér harða snertingu við aðra eða möguleika á að detta.

Hvað ef barnið mitt er með alvarlega blóðþurrðarsjúkdóm B?

Börn með alvarlega blóðþurrðarsjúkdóm B þurfa læknismeðferð það sem eftir er ævinnar – til að koma í veg fyrir eða draga úr blæðingum eða til að stjórna einkennum. Hér eru nokkrar af þeim áskorunum sem þú gætir staðið frammi fyrir og nokkrar tillögur sem geta hjálpað:

• Ungbörn með hemófíli B geta byrjað að blæða þegar þau eru að læra að ganga ef þau detta eða höggva. Það er ekki hægt að koma í veg fyrir öll föll, en það er góð hugmynd að setja hlífðarhlífar á hvöss horn húsgagna á heimilinu.
• Þegar barnið þitt eldist og byrjar að hlaupa og hoppa skaltu ræða við lækninn þinn um öryggisbúnað eins og hjálm og hnéhlífar. Reyndar ættu öll börn að nota hjálm þegar þau hjóla. Barnið þitt gæti þurft auka vernd til að forðast árekstra sem gætu valdið blæðingum.
• Barnið þitt þarf reglulega læknisaðstoð til að stöðva blæðinguna. Það gæti fundið fyrir reiði og pirringi yfir því að geta ekki eytt tíma með vinum sínum og misst af skólaverkefnum þegar það þarf að fara í meðferð.
• Barn með blóðþurrð veit að kennarar þess og aðrir vita um ástand þess. Því gæti fundist óþægilegt þegar kennarar og aðrir í skólanum reyna að hjálpa því en koma öðruvísi fram við það.
• Eldri börn og ungmenni gætu þurft aðstoð við að takast á við tilfinningar sínar og viðbrögð annarra. Ef barnið þitt er í svipaðri stöðu skaltu ræða við lækninn þinn um stuðningsúrræði eða hópa fyrir ungt fólk.

Ég er með blóðþurrðarsjúkdóm B. Hvernig get ég hugsað um sjálfan mig?

Að lifa með blóðþurrð B þýðir að taka auka skref til að vernda almenna heilsu þína, á meðan þú annast meðferðina. Hér eru nokkrar tillögur:

• Verndaðu þig gegn sýkingum: Spyrðu lækninn þinn hvaða bólusetningar henta þér.
• Viðhalda heilbrigðu þyngd: Ef þú átt erfitt með að hreyfa þig vegna innvortis blæðinga og liðskaða getur það hjálpað að stjórna þyngd þinni.
• Byrjaðu að æfa reglulega: Þú gætir verið hræddur við að meiða þig á meðan þú æfir. Ræddu við lækninn þinn um leiðir til að draga úr hættu á blæðingum á meðan þú ert virkur.
• Taktu stjórn á streitu: Hemophilia B er ævilangur sjúkdómur. Það getur þurft aukalega fyrirhöfn til að samræma hann við fjölskyldu- og vinnuábyrgð.
• Forðist ákveðin verkjalyf: Ef þú ert með blóðþurrð B ættir þú ekki að taka aspirín eða íbúprófen. Þessi verkjalyf trufla blóðstorknun.

Þú ættir að leita til læknis vegna áætlaðrar meðferðar og í hvert skipti sem þú finnur fyrir öðrum einkennum, svo sem óvenjulegri blæðingu eða miklum liðverkjum.

Hvenær þarftu að fara í bráðameðferð?

Ef þú ert með höfuðáverka skaltu leita tafarlaust til læknis. Þessi einkenni geta bent til blæðingar í heila (innanheilablóðfallsblæðingu):

• Höfuðverkur.
• Veikleiki.
• Ógleði og uppköst.
• Dofi eða lömun.

Ef þú getur ekki stöðvað blæðingu úr sári af einhverju tagi, eða ef þú byrjar að blæða án ástæðu, skaltu leita tafarlaust til læknis eða á bráðamóttöku.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Hemophilia B er önnur sjaldgæf tegund sjaldgæfs sjúkdóms. Líkt og hemophilia A er hemophilia B arfgengur blæðingarsjúkdómur. Þó að rannsóknir sýni að einstaklingar með hemophilia B geti haft vægari einkenni en þeir sem eru með hemophilia A, er hemophilia B samt sem áður ástand sem veldur fjölda læknisfræðilegra, lífsstíls- og sálfræðilegra áskorana.

Konur sem bera sjúkdóminn geta haft áhyggjur af því að börn þeirra erfi hann. Foreldrar barns með dreyrasýki B geta haft áhyggjur af því að vernda barn sitt fyrir slysum. Seinna gætu þau þurft að hjálpa uppvaxandi barni sínu að læra að lifa með dreyrasýki B. Fólk með alvarlega dreyrasýki B gæti þurft ævilanga meðferð til að koma í veg fyrir miklar blæðingar.

En það er von! Rannsakendur eru að rannsaka nýjar meðferðir, svo sem genaskipti og genameðferð. Þetta gæti skipt sköpum í meðferð alvarlegrar blóðrauðar B. Ef þú eða barn þitt eruð með sjúkdóminn skaltu spyrja lækninn þinn um klínískar rannsóknir sem gætu hentað þér. Mundu að með réttri læknisráðgjöf og meðferð geturðu lifað farsælu og heilbrigðu lífi með blóðrauða B.

` Hemófíli B, blæðingar, erfðasjúkdómar, blóðstorknun, þáttur IX, arfgengir sjúkdómar, jólasýki