Fær barnið þitt skyndilega bólgu? Við skulum tala um „arfgengan ofsabjúg“!

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að litla barnið þitt bólgna skyndilega upp á mismunandi stöðum í líkamanum, stundum í andliti, höndum og fótum? Eða sýnir barnið þitt merki um öndunarerfiðleika ásamt magaverkjum? Kannski liggur mjög sjaldgæft en mikilvægt ástand á bak við þessi einkenni. Í dag ætlum við að ræða eitt slíkt ástand, þ.e. arfgengan ofsabjúg (HAE). Ekki hafa áhyggjur, við munum ræða þetta á einfaldan hátt sem þú getur skilið.

Hvað er þetta „arfgengt ofsabjúgur“?

Einfaldlega sagt er „arfgengur ofsabjúgur“ (einnig þekktur sem „HAE“ í stuttu máli) mjög sjaldgæfur, erfðafræðilegur sjúkdómur (sem þýðir að hann getur erfst kynslóð eftir kynslóð). Hann veldur bólgu í ýmsum hlutum líkama barnsins. Þessi bólga getur komið fram á svæðum sem eru sýnileg að utan, svo sem handleggjum, fótleggjum og andliti, eða stundum á svæðum sem við sjáum ekki, svo sem vefjum í öndunarvegi barnsins (öndunarfærum) eða meltingarfærum (innyflum) .

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvers vegna þessi bólga kemur fram. Þessi bólga kemur fram vegna þess að örsmáar æðar í líkama barnsins, sem kallast „háræðar“, leka vökva úr þeim og safnast fyrir í nærliggjandi vefjum. Þegar þessi vökvi safnast fyrir getur hann lokað fyrir blóð- eða eitlaflæði í gegnum þær. Það er erfitt að spá fyrir um nákvæmlega hvenær þessi bólga og einkenni hennar (einnig kölluð „HAE-köst“) munu koma fram. Einnig getur þetta stundum stöðvast með litlum bólga, en stundum getur hún verið nógu alvarleg til að vera lífshættuleg.

Í læknisfræði vísar orðið „ofnæmisbjúgur“ („Angio-“) til æða. „Bjúgur“ („-edema“) vísar til bólgu af völdum vökvasöfnunar í vefjum. Það eru margar gerðir af „ofnæmisbjúg“, hver með mismunandi orsakir. „HAE“ er sjaldgæfasta tegundin af þessum. Hún er kölluð „meðfædd“, sem þýðir að einstaklingur fæðist með sjúkdóminn.

Ef barn þitt greinist með HAE gætirðu verið mjög óviss um hvað þú getur búist við. En vitneskjan um þetta getur hjálpað þér að róa þig: Rannsóknir eru í gangi á nýjum meðferðum fyrir fólk á öllum aldri með HAE, þar á meðal börn. Læknirinn þinn getur hjálpað þér að skilja hvaða meðferðir henta barninu þínu og hvað þú getur búist við í framtíðinni.

Eru til til gerðir af „HAE“?

Já, þó að „HAE“ sé tegund af „ofnæmisbjúg“, skipta læknar „HAE“ í nokkrar aðrar gerðir:

• Tegund I HAE: Þetta er algengasta gerðin . Um 85% allra sjúklinga með HAE eru með þessa gerð. Þetta orsakast af því að líkami barnsins framleiðir ekki nóg af sérstöku próteini sem kallast C1-hemill (einnig þekkt sem C1-INH). Þegar þetta C1-INH prótein er lágt getur bólga og þroti komið fram í líkamanum. Þetta er einnig kallað C1-INH skortur.
• HAE af gerð II: Þetta er næst algengasta gerðin. Í þessu tilviki framleiðir líkami barnsins C1-INH próteinið en það starfar ekki rétt.
• HAE með eðlilegu C1-INH: Þetta er sjaldgæfasta gerðin . C1-INH próteinmagn og virkni barnsins eru eðlileg, en aðrar orsakir valda bólgu.

Fyrstu tvær gerðirnar (tegund I og tegund II HAE) samanlagt hafa áhrif á um það bil einn af hverjum 50.000 manns . Það þýðir að í landi eins og Bandaríkjunum þjást um 6.000 manns af þessari tegund HAE. Rannsakendur vita ekki nákvæmlega hversu margir með HAE hafa eðlileg C1-INH gildi, en þeir segja að það sé mjög sjaldgæft.

Hver eru einkenni HAE?

Einkenni HAE geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Bólga sem kemur fram á ýmsum stöðum á líkama barnsins, til dæmis á handleggjum, fótleggjum, augnlokum, vörum og kynfærum .
• Einkenni bólgu í meltingarvegi barnsins (meltingarvegi). Þetta getur verið ógleði, uppköst, magakrampar og niðurgangur .
• Einkenni af völdum bólgu í munni, hálsi og öndunarvegi barnsins. Þetta geta verið erfiðleikar við að kyngja, bólgin tunga, hrjúft hljóð við innöndun og breyting á rödd .

Mikilvægast er: Ef barnið þitt á erfitt með öndun eða kyngingu skaltu hringja í næstu bráðamóttöku eða fara með barnið á sjúkrahús tafarlaust. Bólga í öndunarvegi er mjög alvarlegur og lífshættulegur fylgikvilli HAE. Hún getur verið banvæn ef hún er ekki meðhöndluð fljótt.

HAE veldur ekki ofsakláða. Þetta er aðalmunurinn á HAE og öðrum gerðum ofsabjúgs, svo sem bráðum ofnæmisofsabjúg. Hins vegar geta sumir með HAE fengið rauð útbrot án kláða áður en bólgan kemur fram, sem getur verið merki um yfirvofandi kast.

„HAE-kast“ varir venjulega í þrjá til fimm daga . Þessi „köst“ koma og fara skyndilega, þannig að það er erfitt að segja nákvæmlega hvenær og hvernig þau munu eiga sér stað.

Hvenær byrja einkenni HAE?

Einkenni HAE byrja venjulega á bernsku- eða unglingsárum . Þau geta orðið alvarlegri á kynþroskaskeiðinu. Sum börn geta byrjað að finna fyrir einkennum strax við tveggja ára aldur . Um 50% fólks með HAE tegund I eða II fá einkenni fyrir 10 ára aldur. Eftir kynþroska geta þessi köst orðið tíðari og alvarlegri. Næstum allir með HAE tegund I eða II fá einkenni fyrir tvítugt.

Fólk með HAE sem hefur eðlileg C1-INH gildi hefur tilhneigingu til að fá nokkuð síðari einkenni – venjulega á unglingsárum eða snemma á fullorðinsárum.

Hvað veldur HAE kastinu?

Það er ekki alltaf ljóst hver nákvæmlega „kveikjan“ er sem veldur HAE kasti. Hins vegar eru sumir af þeim „kveikjarum“ sem hafa verið greindir:

• Líkamstjón eða minniháttar slys: Ímyndaðu þér að barnið þitt detti einn daginn þegar það var að leika sér.
• Tannlækningar: Hlutir eins og að draga tönn eða fylla í hana.
• Skurðaðgerð: Aðgerð , hvort sem hún er minniháttar eða meiriháttar.
• Streita eða tilfinningalegur þrýstingur: Próf í skóla eða jafnvel lítið rifrildi við vin getur haft áhrif.
• Veirusýkingar: Hlutir eins og flensa og kvef.
• Sumar líkamlegar athafnir: Til dæmis hlutir eins og að skrifa stöðugt, berja með hamri eða grafa með haka.

Þú skilur kannski ekki strax hvað veldur því að barnið þitt fær kast. Hins vegar getur verið mjög gagnlegt að halda dagbók um hvenær kastið átti sér stað og hvað barnið var að gera á þeim tíma (til dæmis hvort barnið var veikt eða stressað) .

Hver er raunveruleg orsök HAE?

Bæði HAE gerð I og II eru af völdum stökkbreytingar (eða breytinga) í geni sem kallast SERPING1. Þetta gen segir líkama barnsins hvernig á að framleiða prótein sem kallast C1-INH. Ef barnið þitt er með HAE gerð I þýðir þessi stökkbreyting að líkami þess getur ekki framleitt nægilegt magn af C1-INH. Ef barnið þitt er með HAE gerð II getur líkami þess framleitt C1-INH, en stökkbreytingin þýðir að próteinið virkar ekki rétt.

Rannsakendur eru enn að rannsaka orsakir HAE með eðlilegum C1-INH gildum, en þeir vita að stökkbreytingar í eftirfarandi genum gætu verið ábyrgar:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Í sumum tilfellum getur HAE verið til staðar án þess að nein erfðabreyting hafi verið greind. Læknar kalla þetta „óþekkt HAE“.

Erfðabreytingarnar sem valda HAE valda því að ákveðin prótein í líkama barnsins virka ekki rétt. Þessi prótein hjálpa vökvaflæði eðlilega um litlu æðarnar (háræðar) barnsins. Þegar þessi prótein virka ekki rétt leka vökvar út og safnast fyrir í vefjunum í kringum æðar barnsins. Það er það sem veldur einkennum HAE.

Kemur HAE frá fjölskyldunni?

Já, HAE erfist með ríkjandi erfðamynstri. Einfaldlega sagt þarf aðeins eitt óeðlilegt gen til að valda ástandinu. Barn getur erft þetta óeðlilega gen frá annað hvort móður sinni eða föður.

Margir með HAE eiga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Hins vegar getur einstaklingur stundum fengið genabreytingu af handahófi („de novo“ eða „ný“ stökkbreyting) án fjölskyldusögu.

Hvernig finna læknar þetta?

Ef barnið þitt sýnir einkenni HAE mun læknir gera eftirfarandi:

• Gerir líkamsskoðun .
• Þú verður spurður um einkenni barnsins þíns og sjúkrasögu.
• Blóðprufur eru gerðar til að kanna gildi og virkni barnsins „C1-INH“ .
• Í sumum tilfellum er erfðapróf gert til að kanna hvort erfðabreytingar valdi HAE.

Hvaða meðferðir eru í boði við HAE?

Það eru tvær megingerðir lyfja fyrir fólk með HAE:

• Lyf gegn þörf: Þetta eru lyf sem eru gefin um leið og HAE kast kemur fram. Til dæmis lyf eins og Berinert® eða Kalbitor®. Að taka þessi lyf eins fljótt og auðið er eftir að einkenni koma fram getur dregið úr alvarleika kastsins og komið í veg fyrir lífshættulegar fylgikvillar.
• Fyrirbyggjandi lyf: Þetta eru lyf sem draga úr hættu á kastáfalli. Dæmi eru Cinryze®, Haegarda® eða Takhzyro®. Læknir gæti ávísað þessum lyfjum til notkunar við þekktan kvilla (eins og tannlæknisheimsókn) eða til langtímanotkunar, allt eftir þörfum barnsins.

Samkvæmt læknasérfræðingum eru lyf sem taka þarf eftir þörfum nauðsynleg og lífsnauðsynleg. Jafnvel þótt barnið þitt taki fyrirbyggjandi lyf ættu þessi lyf að vera tiltæk alltaf, alls staðar (heima og í skólanum).

Læknirinn mun segja þér nákvæmlega hvaða lyf barnið þitt þarfnast, hvernig á að gefa þau og hvenær. Hann mun einnig útskýra hvaða lyf má gefa barninu þínu miðað við aldur þess. Vertu viss um að fylgja leiðbeiningunum nákvæmlega og vertu viss um að spyrja spurninga ef þú ert óviss um eitthvað.

Hversu fljótt mun ég jafna mig eftir meðferð?

Með lyfjagjöf eftir þörfum mun barnið þitt byrja að líða betur tiltölulega fljótt meðan á ofsabjúgskasti stendur. Einkenni ættu að batna innan 30 mínútna til tveggja klukkustunda frá því að meðferð hefst. Læknirinn mun veita þér frekari upplýsingar um hvernig eigi að meðhöndla heima og hvað má búast við.

Hvernig á að annast barn með HAE?

Þú gætir fundið fyrir vanmætti ​​þegar þú sérð barnið þitt fá ofnæmiskast. Hins vegar er margt sem þú getur gert fyrir barnið þitt fyrir, á meðan og eftir kast:

• Hafðu alltaf lyf til taks: Þau geta bjargað lífi barnsins. Þú ættir að geta greint hvenær barnið þitt þarfnast þessara lyfja. Þú ættir einnig að vita hvernig á að gefa þau. Læknirinn þinn mun segja þér meira um þetta.
• Ekki meðhöndla ofsabjúgskasta sem ofnæmi: Lyf eins og ofnæmislyf og adrenalín, sem eru almennt gefin við ofnæmi, munu ekki hjálpa við ofsabjúgskasta. Þess vegna skaltu ekki gefa barninu þínu þessi lyf.
• Vertu meðvitaður um þá þætti sem geta valdið kastinu: Þessir þættir eru mismunandi eftir einstaklingum. Gerðu lista yfir þá þætti sem geta valdið kastinu hjá barninu þínu og deildu honum með lækninum þínum. Reyndu að halda barninu þínu frá þessum þáttum eins mikið og mögulegt er. Ef þú getur ekki forðast þá skaltu spyrja lækninn þinn um fyrirbyggjandi lyf.

Hvenær þarftu að leita til læknis?

Leitið til læknis í þessum tilfellum:

• Ef þú heldur að barnið þitt sé með einkenni „arfgengs ofsabjúgs“.
• Ef ný einkenni tengd HAE kasti koma fram eða ef núverandi einkenni breytast.
• Ef lyf barnsins þíns virðast ekki virka eins og búist var við.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttökuna?

Ef barnið þitt finnur fyrir einhverju af eftirfarandi skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku:

• Ef það er erfitt að kyngja.
• Ef þú átt erfitt með öndun.
• Ef þú sérð einhver merki um bólgu í tungu eða hálsi (jafnvel þótt þér hafi verið gefin lyf við fyrstu einkenni kasts).

Þetta gætu verið merki um hættulega bólgu sem hefur áhrif á öndunarveg barnsins. Ekki fresta því að leita sér aðstoðar. Þessi bólga getur verið lífshættuleg.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og þessar:

• Hvaða tegund af HAE hefur barnið mitt?
• Hvaða meðferð mælir þú með?
• Hvernig veit ég hvenær barnið mitt þarf lyf eftir þörfum?
• Þarf barnið mitt fyrirbyggjandi lyfjagjöf? Ef svo er, hvenær?
• Eru einhverjar athafnir eða aðstæður sem barnið mitt ætti að forðast?
• Hvað geturðu sagt um framtíð (horfur) barnsins míns?

Hvernig getum við haft von fyrir barn með HAE?

HAE er sjúkdómur sem varir ævilangt. Meðferð getur þó dregið úr áhrifum sjúkdómsins á líf barnsins. Hún getur einnig dregið úr hættu á lífshættulegum einkennum, svo sem bólgu í öndunarvegi barnsins.

Er hægt að koma í veg fyrir HAE?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir HAE. Ef þú eða maki þinn eruð með HAE og eruð að reyna að eignast barn,Það er góð hugmynd að tala við erfðaráðgjafa til að fá að vita líkurnar á að barnið þitt erfi þennan sjúkdóm.

Mikilvæg skilaboð til þín.

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með erfðasjúkdóm eins og HAE gætirðu fundið fyrir ýmsum tilfinningum: ótta, kvíða, ruglingi og gremju. Þú gætir jafnvel kennt sjálfum þér um. En það mikilvægasta sem þú þarft að vita er að þessi greining er ekki þín sök.

Erfðabreytingar gerast stöðugt, oft án nokkurrar augljósrar ástæðu. Þú getur ekki stjórnað þeim genum sem barnið þitt erfir. En þú getur gegnt virku hlutverki í umönnun barnsins þíns – stundum er það bara að fullvissa það um að „þú munt verða allt í lagi“.

Það getur einnig verið gagnlegt að taka þátt í stuðningshópum fyrir sjúklinga. Að tala við foreldra barna með HAE, sem og fullorðna með sjúkdóminn, getur gefið þér ráð og hlustað eyra. Það getur einnig minnt þig á að þótt HAE sé sjaldgæft er fjölskyldan þín ekki ein.

` Arfgengur ofsabjúgur, HAE, bólga, C1-hemill, erfðasjúkdómar, bólga hjá börnum, ofsabjúgur