Er barnið þitt með kekki á beinum sínum? Við skulum læra um HMO (erfðafræðilegt margfeldi beinbrjósk)!

Þú gætir hafa tekið eftir litlum kekkjum á líkama litla barnsins þíns, sérstaklega á útlimum þess. Stundum geta þeir verið sársaukafullir eða sársaukalausir. Ekki hafa áhyggjur , ekki eru allir kekkjar hættulegir. Hins vegar ætlum við í dag að ræða um ástand sem sýnir þessi einkenni, sem er ekki mjög algengt en mjög mikilvægt fyrir okkur öll að vera meðvituð um. Þetta ástand kallast HMO, sem stendur fyrir „erfðabreyttar beinbrjósklos“.

Hvað nákvæmlega er HMO (erfðafræðilegur fjölliða beinbrjóskkirtill)?

Einfaldlega sagt er HMO erfðasjúkdómur . Hann orsakast af lítilli breytingu eða stökkbreytingu í genum okkar, eða þeirri grunnuppbyggingu sem ákvarðar hvernig líkami okkar vex. Þessi breyting veldur því að sum bein okkar þróa með sér góðkynja eða skaðlaus æxli , sem við köllum læknisfræðilega beinbrjósk , og þau byrja að vaxa í miklu magni. Þetta er í raun ekki krabbamein, svo það er ekkert að hafa áhyggjur af.

Eru til önnur nöfn fyrir þetta HMO?

Já, þú gætir rekist á nokkur önnur nöfn þegar þú leitar að þessu ástandi. Læknar nota stundum þessi nöfn:

• „Arfgeng fjölþætt beinbrjósk (HMO)“ (þetta er algengasta notkunin núna)
• „Margfeldi arfgengrar exostósur“ (áður var þetta algengasta heitið)
• `Þindarþekjuþekju`

Sama hvaða nafn þú notar, þá er þetta sama sjúkdómurinn. Svo ef þú sérð eitt af þessum nöfnum, ekki ruglast, allt í lagi?

Svo hvað er þetta beinhryggjarliður?

Beinbrjósk, eins og ég nefndi áðan, er góðkynja beinæxli sem ekki er krabbameinsvaldandi . Ímyndaðu þér, þessi æxli myndast þegar frumur í beinum okkar, í stað þess að vaxa eðlilega, byrja að vaxa á aðeins annan, óeðlilegan hátt.

Þessi æxli myndast venjulega á sléttu yfirborði beins eða í sveigjanlegu vef sem kallast brjósk á endum beina, kallaðir vaxtarplötur, sem hjálpa börnum að vaxa og beinum þeirra að vaxa. Þessi æxli eru einnig þakin brjóskhettu. Það mikilvæga er að þau eru ekki krabbameinsvaldandi , þannig að þau dreifast ekki um líkamann. Er það ekki mikill léttir?

Hver getur fengið þetta ástand? Hversu algengt er það?

Læknar greina venjulega HMO snemma á barnsaldri eða unglingsárum . Það getur haft jafn mikil áhrif á bæði drengi og stúlkur .

Hins vegar er HMO ekki mjög algengt ástand . Gróflega má segja að það hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 50.000 manns. Það kemur því ekki á óvart ef þú hefur ekki heyrt um það.

Hvað veldur HMO? Er erfðatengsl?

Já, HMO er fyrst og fremst erfðasjúkdómur . Það þýðir að hann tengist genum okkar.

Níutíu prósent (90%) fólks með HMO fá það ef breyting eða stökkbreyting verður í genum sem kallast „EXT1“ eða „EXT2“ (þessi gen eru leiðbeiningar í „DNA“ okkar sem segja líkamanum hvernig á að framleiða mikilvæg prótein). Því miður hefur nákvæm erfðafræðileg orsök sem hefur áhrif á hin 10 prósentin (10%) ekki enn fundist.

Oftast eru þessar erfðabreytingar erfðar frá foreldrum til barna . Þetta þýðir að ef annað hvort móðirin eða faðirinn hefur stökkbreytinguna getur barnið einnig fengið hana. Hins vegar eru engir foreldrar sumra með HMO með stökkbreytinguna. Þetta þýðir að jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni sé með HMO getur stundum einhver fengið sjúkdóminn í fyrsta skipti. Þetta er kallað ný stökkbreyting.

Hver eru einkenni HMO? Hvaða hluti sérðu?

HMO getur valdið sársaukafullum kekkjum á einu eða fleiri beinum. Þessir kekkir eru kallaðir beinbrjósk. Að auki gætir þú fundið fyrir einkennum eins og:

• Óeðlilegur vöxtur beina , þar á meðal breytingar á beinum framhandleggsins. Stundum getur handleggurinn virst örlítið lengdur.
• Tíð beinbrot og rof á vaxtarplötum.
• Mismunur á lengd útlima. Hugsaðu þér að annar fóturinn sé örlítið styttri en hinn, eða annar handleggurinn sé styttri en hinn.
• Vanhæfni til að hreyfa liði rétt, tilfinning um stirðleika í liðum.
• Klemmdar taugar geta stafað af beinsporum, sem geta valdið dofa og sársauka.
• Ótímabær slitgigt , sem þýðir ótímabært slit á liðum á unga aldri.
• Vandamál með ökkla eða hné, verkir við göngu.
• Skammtíma- og langtímaverkir . Þessir verkir geta stundum verið erfiðir viðureignar.
• Láttur vöxtur .

Sum börn finna fyrir meiri sársauka þegar þessi æxli myndast nálægt æðum eða taugum. Stundum geta þessi æxli þó verið sársaukalaus og bara birst sem hnúður.

Mikilvægt: Ef þú sérð einhverja svona kekki á líkama barnsins þíns, eða ef barnið þitt kvartar oft undan beinverkjum, vinsamlegast leitaðu til læknis.

Er þetta HMO ástand smitandi frá einum einstaklingi til annars?

Nei, HMO er ekki smitandi sjúkdómur . Það þýðir að hann smitast ekki milli einstaklinga með snertingu eða nálægð, eins og kvef. Þetta er algjörlega erfðafræðilegur sjúkdómur.

Hins vegar, ef þú ert með HMO, eru um 50% líkur á að þú munir erfa genabreytinguna sem veldur þessum sjúkdómi til barnsins þíns.Já. Það þýðir að það eru 50% líkur á því í hverri meðgöngu.

Hvernig bera læknar kennsl á HMO-stöðu?

Þú eða læknir barnsins gætir tekið eftir hnúti á eða nálægt beini, eða öðrum einkennum HMO (t.d. vægri bólga, verkjum). Læknar munu fyrst:

1. Að spyrja vandlega um sjúkrasögu fjölskyldunnar . Að kanna hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þennan sjúkdóm.

2. Ítarleg líkamsskoðun . Athugun á kekkjum, stærð þeirra og liðhreyfingum.

Hvers konar læknisfræðilegar prófanir eru gerðar?

Eftir líkamsskoðun mæla læknar venjulega með myndgreiningarprófum til að staðfesta stöðu HMO.

• Fyrsta skrefið er oft röntgenmynd . Röntgenmynd getur greinilega sýnt þessi beinbrjósktaræxli.
• Stundum, til að læra meira um æxlið, eða til að sjá hvort það hefur áhrif á hluti eins og taugar, gætirðu einnig þurft að gera þessar prófanir:
• Tölvusneiðmynd
• Segulómun (MRI)

Það er byggt á upplýsingum sem aflað er úr þessum prófum sem læknar ákveða hvort eigi að hafa HMO eða ekki.

Hvernig er HMO meðhöndlað? Hvaða möguleikar eru í boði?

Meðferð við HMO er ekki sú sama fyrir alla. Það fer eftir einkennum þínum, fjölda æxla, staðsetningu þeirra og áhrifum þeirra . Læknar geta mælt með meðferðum eins og:

• Athugun á æxlinu / vökul bið: Stundum, ef æxlið veldur ekki neinum verulegum vandamálum eða sársauka, geta læknar mælt með því að bíða aðeins til að sjá hvort æxlið vex eða veldur vandamálum. Þetta kallast „vökul bið“.
• Verkjastilling: Ef verkir eru til staðar má gefa lyf (eins og parasetamól eða íbúprófen) til að stjórna þeim. Stundum getur verið þörf á sterkari verkjalyfjum.
• Sjúkraþjálfun: Sjúkraþjálfari kennir æfingar til að viðhalda hreyfigetu liða og styrkja vöðva. Þetta getur einnig hjálpað til við að draga úr verkjum.
• Skurðaðgerð:
• Skurðaðgerð til að fjarlægja eitt eða fleiri æxli: Ef æxli veldur óbærilegum sársauka, þrýstir á taug, truflar hreyfingu liðar eða ef grunur leikur á að æxlið sé krabbameinsvaldandi, getur æxlið verið fjarlægt með skurðaðgerð.
• Skurðaðgerð til að lengja eða rétta útlimi sem vaxa ekki rétt: Ef armur eða fótur styttist eða teygist vegna HMO eru til sérstakar skurðaðgerðir til að leiðrétta það.

Geta fylgikvillar komið upp við meðferð?

Sumir sem gangast undir aðgerð til að fjarlægja beinbrjósktaræxli geta fengið ör.Eins og með allar skurðaðgerðir er lítil hætta á sýkingu eða taugaskemmdum. Læknar gera þó sitt besta til að lágmarka þessa áhættu.

Er einhver leið til að forðast HMO-aðstæðurnar?

Reyndar er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir HMO þar sem það er erfðafræðilegt ástand.

Hins vegar, ef þú veist að einhver í fjölskyldunni þinni er með HMO og þú átt von á barni, gætirðu viljað íhuga erfðafræðilegar prófanir fyrir fæðingu á meðgöngu til að komast að því hvort barnið þitt hafi erft sjúkdóminn. Til dæmis:

• ``Sýnataka úr æðahnúta (CVS)''
• `Erfðafræðileg legvatnsástungu`

Þessar prófanir geta hjálpað til við að ákvarða hvort fóstrið sé með erfðaefnisfrumukrabbamein (HMO) fyrirfram. Í sumum tilfellum, ef þú notar tæknifrjóvgun (eins og glasafrjóvgun), getur erfðapróf fyrir ígræðslu einnig verið möguleiki. Ræddu við lækninn þinn um þetta til að fá frekari upplýsingar.

Hvernig veit ég hvort barnið mitt er í hættu á að fá HMO?

Ef þú, eiginmaður þinn/eiginkona eða náinn fjölskyldumeðlimur er með HMO er mjög mikilvægt að láta lækninn vita af því, þar sem barnið gæti einnig verið í hættu.

Ef engin fjölskyldusaga er til staðar er hættan á að barn fái HMO mjög lítil. Hins vegar, eins og ég sagði áðan, getur það einnig stafað af nýrri stökkbreytingu, svo það er ekki alveg ómögulegt.

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með HMO?

Ef barnið þitt er með HMO getur ástandið verið mismunandi eftir börnum. Sum börn geta fengið aðeins fáein beinbrjósksæxli eða mörg æxli.

Góðu fréttirnar eru þær að í flestum tilfellum, eftir að vaxtarplötur barns lokast, sem þýðir að hæð og beinlengd barnsins hætta að aukast, munu þessi æxli hætta að vaxa.

En hjá sumum, jafnvel eftir að vaxtarplöturnar hafa lokast, geta þær komið aftur. Það er nokkuð sjaldgæft.

HMO getur einnig valdið öðrum einkennum. Sum börn og fullorðnir geta fundið fyrir þreytu , verkjum og erfiðleikum með að hreyfa sig eða sinna verkefnum.

Ekki þurfa allir með HMO meðferð. En sumir gætu þurft skurðaðgerð eða sjúkraþjálfun. Læknar geta einnig mælt með lyfjum eða öðrum meðferðum til að hjálpa til við að stjórna verkjum.

Hversu lengi mun þetta ástand vara?

HMO er lífstíðarsjúkdómur . Þetta þýðir að ekki er hægt að lækna hann að fullu. Hins vegar lifa flestir með þessa góðkynja beinbrjósksæxli eðlilega .Það er mögulegt að lifa. Það mikilvægasta er að hafa stjórn á einkennunum, fá nauðsynlega meðferð og viðhalda góðum lífsgæðum. Ræddu alltaf við lækninn þinn um meðferðarúrræði sem munu hjálpa barninu þínu að vera heilbrigt og hamingjusamt.

Geta beinbrjósksæxli orðið krabbameinsvaldandi? Þetta er það sem margir óttast.

Þetta er mjög mikilvæg spurning. Já, mjög sjaldgæft , það er mjög sjaldgæft , geta beinbrjósksæxli hjá fólki með HMO orðið illkynja. Milli 2% og 5% fólks með HMO (það er, milli 2 og 5 af hverjum 100) fá þessa tegund krabbameins. Þegar þetta gerist breytast þessi góðkynja æxli í beinkrabbamein sem kallast „brjósksarkmein“ eða „beinsarkmein“.

Læknirinn gæti grunað að beinbrjóskt æxli gæti verið krabbamein ef:

• Ef barnið þitt fær ný fæðingarbletti eftir kynþroska , eða ef fyrirliggjandi fæðingarblettur byrjar skyndilega að vaxa hratt.
• Ef áður sársaukalaus beinbrjóst verður skyndilega sársaukafullt eða ef verkurinn sem fyrir er verður mjög mikill.
• Ef brjóskhettan ofan á æxli er meira en 2 sentímetrar þykk (þetta sést með segulómun).

Hægt er að fjarlægja mörg krabbameinsæxli með skurðaðgerð. Það fer eftir stigi krabbameinsins og hvort það hefur breiðst út (myndað meinvörp), hvort barnið þitt þarfnast frekari meðferðar (eins og krabbameinslyfjameðferðar eða geislameðferðar). Þess vegna er mikilvægt að fara í reglulegar skoðanir.

Hvernig á að annast barn með HMO? Hvað getum við sem foreldrar gert?

Ef barnið þitt er með HMO er mjög mikilvægt að fylgjast með einkennum barnsins .

• Ef barnið þitt fær einhver ný einkenni , sérstaklega skyndileg breyting á stærð hnúðsins, aukinn verkur eða dofi, skaltu láta lækninn vita tafarlaust.
• Fylgdu leiðbeiningum læknisins nákvæmlega (hvernig á að taka lyfin, hvernig á að hreyfa sig og hvenær á að mæta í próf).
• Ef barnið þitt er með verki, láttu það ekki þola það. Talaðu við lækninn þinn og finndu leiðir til að takast á við verkina.
• Hugsaðu líka um geðheilsu barnsins þíns. Að lifa við aðstæður eins og þessar getur stundum verið áskorun fyrir barn. Talaðu við barnið þitt, styðjið það.

Hvenær ætti ég að leita læknisráða ef barnið mitt er með hormónabólgu? Hvaða neyðartilvik eru til staðar?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu um HMO skaltu tafarlaust leita læknisráða í eftirfarandi tilvikum:

• Ef barnið fær ný æxli .
• Ef þér finnst eins og hnúður sé skyndilega að stækka .
• Ef verkurinn eykst skyndilega eða ef nýr, mikill verkur kemur fram (sérstaklega eftir kynþroska).
• Þar sem er klumpurEf húðin er rauð, bólgin og hlý (þetta gæti verið merki um sýkingu).
• Ef þú finnur fyrir dofa eða máttleysi í handlegg eða fæti.

Ekki hunsa þessi einkenni. Að leita til læknis snemma getur komið í veg fyrir að alvarleg vandamál komi fram.

Geta börn með HMO fengið einhverfu?

Sumir foreldrar spyrja líka um þetta. Læknisfræðingar hafa greint frá nokkrum tilfellum barna með einhverfurófsröskun (HMO) og ástand sem kallast „einhverfurófsröskun“. Hins vegar vita þeir enn ekki með vissu hvort það sé ákveðið, beint samband milli þessara tveggja ástanda. Rannsakendur eru enn að rannsaka hvort erfðabreytingarnar („EXT1“, „EXT2“ genin) sem valda HMO stuðli einnig að þróun einhverfu. Sem stendur hefur engin endanleg niðurstaða verið komin um þetta.

Að lokum, það mikilvægasta sem þú þarft að muna

HMO, sem stendur fyrir „erfðabreyttar beinbrjóskkirtlar“ (stundum kallaðar „margfeldi arfgengir exostoses“), er erfðasjúkdómur þar sem góðkynja æxli (beinbrjóskkirtlar) myndast meðfram beinum og í vaxtarplötum barna og ungmenna.

Þótt HMO sé ævilangur sjúkdómur getur hann valdið verkjum og breytingum á beinagrind. Meðferðir eins og skurðaðgerðir, sjúkraþjálfun og verkjastilling geta hins vegar dregið verulega úr einkennum, leiðrétt beinafbrigði og hjálpað þér að lifa góðu lífi.

Það mikilvægasta er að örvænta ekki eða örvænta ef barnið þitt fær þessi einkenni, heldur leita til hæfs læknis eins fljótt og auðið er. Ræddu opinskátt við lækninn og ákveddu hvaða prófanir barnið þitt þarfnast og hver besta meðferðin er. Stuðningur þinn og skilningur verður mikill styrkur fyrir barnið þitt til að lifa farsællega með þessu ástandi.

` Arfgengir fjölþættir beinbrjóskkirtlar, fjölþættir arfgengir útþættir beinbrjóskkirtlar, beinbrjóskkirtlar, beinæxli, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, beinverkir