Ertu líka með vandamál sem gerir fæturna stífa og veika? Við skulum tala um arfgenga spastiska lömun.

Finnst þér stundum eins og fæturnir á þér séu svolítið óstöðugir þegar þú gengur, eins og þú hafir enga stjórn á þeim? Hrasar þú um eitthvað lítið og dettur, eða átt þú erfitt með að lyfta fótunum þegar þú gengur upp stiga? Þetta eru kannski ekki bara aðrir hlutir. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem hefur áhrif á fæturna, sem er svolítið flókið en mjög mikilvægt að vita. Það er ástand sem kallast „arfgeng spastisk lömun“.

Hvað er þessi arfgenga spastiska lömun?

Einfaldlega sagt er þetta hópur sjúkdóma sem eru arfgengir . „Arfgengt“ þýðir að þú getur erft sjúkdóminn í gegnum gen frá móður þinni, föður eða öðrum fjölskyldumeðlimum. „Spastísk lömun“ vísar til stífleika („(spasticity)“) og stigvaxandi veikleika í vöðvum í fótleggjum . Þessi einkenni koma ekki skyndilega fram heldur aukast smám saman með tímanum .

Í fyrstu gætirðu fundið fyrir óþægindum við göngu. Þú gætir óvart dottið um eitthvað eða dottið um lítinn stein í veginum. Þetta er vegna þess að þú getur ekki lyft fætinum rétt. Með tímanum getur þetta ástand versnað og ganga getur orðið hættuleg. Sumir gætu þurft að nota göngustaf, göngugrind eða jafnvel hjólastól til að hjálpa sér að ganga eftir nokkur ár.

Þú gætir heyrt lækna nota stundum önnur nöfn fyrir þetta ástand:

• `(Fjölskylduspastísk paraparesis)`
• `(Arfgeng spastisk paraparesis)`
• `(Strümpell-Lorrain heilkenni)`

Sama hvaða nafn þú gefur því, það þýðir sama sjúkdóminn.

Eru til tilteknar tegundir af „(arfgengri spastiskri lömun)“?

Já, það eru til fleiri en 80 tegundir af þessum sjúkdómi. Hverri tegund er gefið númer, eins og „(SPG1)“, „(SPG2)“, í þeirri röð sem hún fannst. En læknar skipta þeim í tvo meginflokka:

1. Óbrotin (eða hrein) gerð: Um 90 prósent fólks með þennan sjúkdóm eru með þessa einföldu gerð . Helstu einkennin eru vöðvastífleiki („(spastík)“) og máttleysi í fótleggjum sem við ræddum áðan.

2. Flókið form: Eftirstandandi 10 prósent eru með þetta flókna form . Auk stífleika og máttleysis í fótleggjum gætu einnig fundist fjölmörg önnur taugaeinkenni sem tengjast heila, mænu og taugakerfi .

Hversu algengt er þetta ástand?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir þjást af „arfgengri spastiskri lömun“. Þetta er vegna þess að einkennin eru svipuð og hjá öðrum sjúkdómum og sjúkdómurinn er oft ranggreindur . Rannsakendur áætla að á milli einn (1) og fimm (5) af hverjum hundrað þúsund manns um allan heim geti þjáðst af þessum sjúkdómi.

Hver eru einkenni (arfgengrar spasmískrar lömunar)?

Tvö helstu einkenni þessa sjúkdóms hafa áhrif á vöðvana í fótleggjunum:

• Spasticity
• Veikleiki

Hins vegar, eftir því um hvaða tegund sjúkdómsins er að ræða, geta önnur einkenni einnig komið fram.

Viðbótareiginleikar af gerðinni Óflókin:

• Dofi eða tilfinningaleysi í fótleggjum, sérstaklega í iljum .
• Erfiðleikar við að stjórna þvaglátum .
• Skyndileg þörf til að pissa eða hafa hægðir, jafnvel þótt þvagblaðra eða þarmar séu ekki fullar.

Önnur einkenni flóknu gerðarinnar:

Í þessari tegund er einkennin mjög fjölbreytt. Til dæmis:

• Minnkuð andleg virkni, svo sem hugsunarhæfni og minni (vitglöp) .
• Erfiðleikar við að viðhalda jafnvægi og vanhæfni til að samhæfa athafnir (ataxia).
• Augnvandamál eins og þokusýn, drer, sjóntruflanir eða sjónukvilla.
• Heyrnarskerðing (`(Heyrnarskerðing)`) .
• Námsörðugleikar, hugræn skerðing eða þroskaseinkun.
• Smám saman vöðvarýrnun („(rýrnun)“) .
• Skemmdir á taugum í handleggjum og fótleggjum (útlægur taugakvilli) .
• Öndunarerfiðleikar (mæði), talörðugleikar (málstol) eða kyngingarörðugleikar (kyngingartregða) .
• Einkenni flogaveiki (flog) .
• Sumir geta fengið þykka, þurra húð sem líkist fiskhreistri („(ichthyosis vulgaris)“) .

Ímyndaðu þér hversu erfitt það er að hafa bara eitt eða tvö af þessum einkennum. Það er því mikil áskorun að þurfa að lifa með svona mörgum af þessum einkennum.

Hvað veldur (arfgengri spastiskri lömun)?

Helsta ástæðan fyrir þessu er breyting í genum, sem kallast erfðabreytileiki . Öll starfsemi líkamans er stjórnað af fyrirmælum sem berast frá genum. Þegar þessi gen breytast eru fyrirmælin sem prótein fá rangar . Þá geta þessi prótein ekki sinnt hlutverki sínu rétt. Þetta hefur bein áhrif á starfsemi tauganna í mænunni. Nokkrar mismunandi erfðabreytingar geta valdið þessu ástandi.

Þetta ástand, kallað „erfðafræðileg spastisk lömun“, er arfgengt . Þetta þýðir að þú verður að hafa erft að minnsta kosti eitt eintak af geninu fyrir það frá foreldrum þínum. Þetta getur gerst á nokkra vegu:

• „Autosomal dominant“: Þetta gerist þegar aðeins annað foreldrið erfir eiginleikann.Sjúkdómurinn kemur fram þegar genið sem ber ábyrgð á sjúkdómnum er til staðar.
• „Autosomal recessive“: Í þessu tilviki þróast sjúkdómurinn aðeins ef þú erfir genið frá bæði móður og föður. Ef þú erfir það aðeins frá öðru foreldrinu gætirðu verið berandi sjúkdómsins en ekki sýnt einkenni.
• „X-tengd“: Í þessu tilfelli sendir móðirin (kvenkyns foreldri) þetta gen til drengs síns í gegnum kynlitning.
• Hvatberaerfðir: Í þessu tilfelli erfir móðirin sjúkdóminn til barns síns (óháð kyni) í gegnum hvatberagen .

Þótt þessar erfðabreytingar séu sjaldgæfar geta þær stundum komið fyrir af handahófi, sem þýðir að þær geta komið fyrir hjá nýjum einstaklingi án fjölskyldusögu (sporadískar) .

Hverjir eru í mestri hættu á þessum sjúkdómi?

Hver sem er getur fengið þetta ástand, sem kallast „arfgeng spastisk lömun“. Hins vegar, ef annar eða báðir foreldrar þínir bera genafrávikið sem tengist þessum sjúkdómi, ert þú í meiri hættu á að fá þetta ástand .

Hvaða mögulegar fylgikvillar eru í boði vegna þessa sjúkdóms?

Arfgeng spastisk lömun getur valdið nokkrum öðrum aukaverkunum, þar á meðal:

• Verkir í baki og hnjám.
• Fæturnir eru alltaf kaldir.
• Stöðug þreyta (`(Þreyta)`) .
• Hárklipping og stytting.

Að lifa við gönguörðugleika, þegar hlutir sem áður voru auðveldir eru nú erfiðir, stundum jafnvel hættulegir, getur haft mikil áhrif á geðheilsu þína . Þetta getur leitt til ástanda eins og streitu og þunglyndis . Ef þér finnst þú eiga fleiri slæma daga en góða daga skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn um það . Hann getur vísað þér til geðheilbrigðisráðgjafa sem getur hjálpað þér að takast á við hvernig ástandið hefur áhrif á tilfinningar þínar.

Hvernig er þessi sjúkdómur (arfgengur spastic paraplegia) greindur?

Læknir mun framkvæma líkamsskoðun, taugaskoðun og nokkrar aðrar sérhæfðar prófanir til að greina þetta ástand. Í þessum prófum mun læknirinn skoða einkenni þín og sjúkrasögu þína og fjölskyldu þinnar ítarlega. Hann eða hún mun einnig leita að:

• Næmi fyrir snertingu.
• Jafnvægi líkamans.
• Samræming aðgerða.
• Andleg frammistaða.
• Hreyfivirkni (hæfni til að hreyfa sig).
• Viðbrögð.

Eftir þetta, ef læknirinn grunar „(Arfgengan spasmískan lömunarlömunar)“, gæti hann lagt til nokkrar prófanir eins og:

• Rafvöðvamæling (EMG): Þetta felur í sér að stinga örsmáum nálum í vöðvana og skrá hvernig taugarnar bregðast við litlum rafboðum. Þetta getur gefið þér góða hugmynd um hvernig vöðvarnir og taugarnar virka .
• Erfðafræðileg prófun : Sýni af blóði eða munnvatni er tekið til að kanna hvort erfðabreytingar valdi sjúkdómnum .
• Segulómun (MRI): Þessi mynd notar segulbylgjur, útvarpsbylgjur og tölvu til að taka nákvæmar myndir af vefjum heilans og mænunnar . Hún getur sýnt frávik í heila sumra með flókið HSP.
• Mænuvökvatöku (lendarstunga) : Í þessari aðgerð er þunn nál stungið í mjóbakið og lítið magn af heila- og mænuvökva (CSF) tekið úr svæðinu í kringum heila og mænu til rannsóknar.

Stundum getur það tekið tíma að greina þennan sjúkdóm rétt , því einkenni „(arfgengrar spasmölunarlömunar)“ geta verið mjög svipuð einkennum annarra sjúkdóma eins og:

• Heilalömun (`(Heilalömun)`)
• MS-sjúkdómur (e. Multiple sclerosis)
• (Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur)
• Mænuþrengsli (þrenging í mænugangi)

Hvernig er meðhöndluð (erfðafræðileg spastisk lömun)?

Því miður er engin lækning við arfgengri spastiskri lömun. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og gera lífið aðeins auðveldara. Þar á meðal eru:

• Lyf: Lyf sem draga úr stífleika vöðva (vöðvaslakandi lyf), sprautur með botulinum eiturefni og baclofen.
• Sjúkraþjálfun : Æfingar til að styrkja vöðva, auka liðleika og bæta jafnvægi.
• Iðjuþjálfun : Kynning á þjálfun og búnaði til að auðvelda þér að sinna daglegum verkefnum.
• Sérstakir skóstuðningar (orthotics) : Til að auðvelda göngu og viðhalda réttri stöðu fótarins.
• Hjálpartæki sem hjálpa til við hreyfigetu: reyrstöng, hækjur, spelkur eða hjólastóll.

Læknirinn gæti lagt til aðrar meðferðir eftir eðli einkennanna.

Hvernig verður framtíðin fyrir einhvern með „(arfgenga spastiska lömun)“?

Þetta fer mjög eftir alvarleika einkennanna . Eins og við nefndum áðan er þessi sjúkdómur framsækinn. Hann gerist venjulega mjög hægt, yfir nokkur ár . Þetta getur leitt til smám saman taps á getu til að ganga sjálfstætt og þörf fyrir hjálpartæki til að hreyfa sig.

Ef þú ert með önnur taugaeinkenni getur það haft áhrif á lífsgæði þín . Fólk með þennan sjúkdóm gæti þurft aðstoð og stuðning alla ævi.

Styttir arfgeng spastisk lömun lífslíkur?

Venjulega hefur þessi sjúkdómur, „(erfðafræðileg spastisk lömun)“ , ekki áhrif á lífslíkur þínar . Hins vegar getur ástandið verið aðeins öðruvísi í sumum tilteknum, flóknum gerðum sjúkdómsins. Best er að vita um þetta við lækninn þinn. Hann eða hún getur útskýrt hvað þú getur búist við út frá ástandi þínu.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir arfgenga spastiska lömun. Þar sem þetta er erfðasjúkdómur, ef þú vilt vita um áhættu þína á að fá þennan sjúkdóm og aðra erfðafræðilega þætti, geturðu talað við erfðaráðgjafa og fengið upplýsingar um erfðaprófanir .

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert þegar með þessi einkenni, ef þau virðast versna með tímanum eða ef þú færð ný einkenni skaltu láta lækninn vita. Hann eða hún getur aðlagað meðferðaráætlun þína eftir þörfum og hjálpað þér að takast á við þetta versnandi ástand.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þegar þú kemst að því að þú eða einhver sem þú þekkir er með „(arfgenga spastiska lömun)“ gætu margar spurningar vaknað hjá þér. Til dæmis:

• Hvers konar spastisk lömunarlömun hef ég?
• Hvers konar meðferð mælir þú með fyrir mig?
• Eru einhverjar aukaverkanir af þessum meðferðum?
• Þarf ég að nota göngugrind, göngugrind eða hjólastól?
• Hvaða athafnir get ég stundað á öruggan hátt?

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir af erfðasjúkdómi eins og þessum. Spurningar eins og „Hvernig fékk ég þetta?“, „Er einhver í fjölskyldunni minni með þetta?“, „Munu einkennin mín versna?“ gætu komið upp í hugann. En ekki hafa áhyggjur. Læknirinn þinn verður með þér í þessari ferð og svarar öllum spurningum þínum.

Þessi einkenni geta komið fram á öllum aldri og geta smám saman versnað með tímanum. Stundum geta jafnvel einföld, dagleg verkefni, eins og að ganga með gæludýrið þitt eða hjóla, orðið áskorun. Í sumum tilfellum getur það verið hættulegt að gera þessa hluti. Þú gætir þurft að læra nýjar leiðir til að gera hluti sem virka fyrir líkama þinn eða taka þér aukatíma til að forðast slys. Læknirinn þinn mun gefa þér ráð sem eru sniðin að þér til að halda þér öruggum og heilbrigðum.

## Mikilvæg atriði sem þarf að muna (skilaboð til að taka með heim)

Allt í lagi, ég vona að þú hafir nú betri hugmynd um „(arfgenga spastiska lömun)“ sem við ræddum um.

Mikilvægast er að leita læknisráðs ef grunur leikur á að þú sért með þessi einkenni. Ef þau greinast snemma eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og hjálpa þér að lifa eins eðlilegu lífi og mögulegt er.

• Mundu að þetta er ekki þín sök . Þetta er erfðafræðilegt ástand.
• Þó að meðferð geti ekki læknað sjúkdóminn að fullu, er hægt að stjórna einkennunum .
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun eru tvær mjög mikilvægar meðferðaraðferðir fyrir fólk sem lifir með þennan sjúkdóm.
• Hugsaðu líka um geðheilsu þína . Ekki hika við að biðja um hjálp ef þú þarft á henni að halda.
• Þú ert ekki einn. Það eru læknar, meðferðaraðilar og ástvinir þínir með þér í þessari vegferð til að hjálpa þér.

Við vonum að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!

` Arfgeng spastisk lömun, stífleiki í fótleggjum, máttleysi í fótleggjum, taugasjúkdómar, erfðasjúkdómar, gönguörðugleikar