Er litli þinn með þessi undarlegu einkenni? Við skulum tala um Hurler heilkenni.

Þú hlýtur að hafa stöðugar áhyggjur af þroska og hegðun litla krílsins þíns, ekki satt? Stundum er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar hlutirnir ganga ekki eins og búist var við. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæft en mjög mikilvægt ástand sem vert er að vera meðvitaður um. Það kallast Hurler heilkenni. Þú hefur kannski ekki heyrt þetta nafn áður. En það er þess virði að vera meðvitaður um það, sérstaklega ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur haft þetta ástand.

Hvað er Hurler heilkenni? Við skulum skilja það einfaldlega!

Allt í lagi, við skulum fyrst skoða hvað Hurler heilkenni er. Einfaldlega sagt er það sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann er talinn alvarlegasta tegund sjúkdóma sem kallast slímfjölsykrusýking af gerð 1 (MPS 1). Sumir af flóknu sykrunum í líkama okkar, sérstaklega glýkósamínóglýkanar (áður kallaðir slímfjölsykrur), þurfa sérstakt ensím til að brjóta þá niður og fjarlægja þá úr líkamanum. Einstaklingur með Hurler heilkenni framleiðir ekki þetta ensím, eða framleiðir það mjög lítið.

Ímyndaðu þér, hvað gerist ef ruslatunnan í húsinu okkar virkar ekki rétt? Ruslið hrannast upp, ekki satt? Þannig er það. Þegar þetta ensím vantar safnast þessi sykur fyrir í þeim hlutum líkamans sem kallast „(lýsósóm)“ inni í frumunum. Þessi „(lýsósóm)“ eru eins og litlar „hreinsunarstöðvar“ í frumum okkar. Síðan safnast þessi sykur fyrir í þessum hlutum og fyllist eins og haug af rusli. Þetta er einnig kallað „(lýsósómgeymsluástand)“. Þegar þetta gerist geta frumurnar ekki starfað rétt og stundum deyja frumurnar. Þess vegna koma einkenni Hurler heilkennis fram.

Þetta ástand getur valdið frávikum í beinum og liðum, sérstökum andlitsdrætti, þroskavandamálum, hjartasjúkdómum, lungnavandamálum og stækkaðri lifur og milta . Ef þetta gerist hjá barni geta einkennin verið lífshættuleg og því miður getur lífslíkur styst.

Hvað annað er í þessum flokki sem kallast MPS I?

Við nefndum áður að Hurler heilkenni er alvarlegasta sjúkdómurinn í hópnum „(MPS I)“. Það eru tvær aðrar gerðir í þessum hópi „(MPS I)“.

• Hurler heilkenni - Þetta er alvarlegasta gerðin sem við erum að tala um.
• Hurler-Scheie heilkenni - Þetta er tegund af miðlungi alvarleika.
• Scheie heilkenni - Þetta er vægasti sjúkdómurinn í þessum hópi.

Þessar þrjár gerðir eru eins og mismunandi stig sama sjúkdómsins. Eins og vægari og alvarlegri. Læknar vísa venjulega til tveggja minna alvarlegra gerða sem „veiklað MPS I“.

Helstu munirnir á þessum gerðum eru tími upphafs einkenna, hraði sjúkdómsins og áhrif á greind. Í Hurler heilkenni koma einkenni oft fram skömmu eftir fæðingu.Það hefur einnig veruleg áhrif á greindarþroska. Í öðrum gerðum af „(veiklaðri MPS I)“ geta einkenni ekki komið fram fyrr en um sex eða sjö ára aldur. Einnig eru áhrifin á greind ekki eins alvarleg og í Hurler heilkenni. Þess vegna geta einstaklingar með „(veiklaða MPS I)“ lifað eðlilegu lífi.

Hverjir geta fengið Hurler heilkenni?

Þetta er erfðabreyting sem getur haft áhrif á hvaða barn sem er. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið slímkennda sykurtegundir af tegund I, er barnið þitt í örlítið meiri hættu á að fá þennan sjúkdóm. Þetta er ekki eitthvað sem móðirin gerði á meðgöngu.

Hversu algeng er þessi staða?

Hurler heilkenni er sjaldgæft ástand. Talið er að það hafi áhrif á um það bil eitt af hverjum 100.000 nýburum. Bæði karlar og konur eru jafn líkleg til að fá það. Vægari tegund MPS I, sem áður var nefnd, hefur áhrif á um það bil eitt af hverjum 500.000 nýburum.

Hvernig hefur Hurler heilkenni áhrif á líkama barns?

Þetta ástand hefur áhrif á marga þætti í vaxtarferli barnsins. Sum líkamleg einkenni sem fylgja eru sértæk fyrir þetta ástand. Til dæmis:

• Höfuðið er stærra en venjulega.
• Skýjað augu eru þegar hvíti hluti augans (hornhimnan) í kringum svarta augnhringinn virðist skýjaður.
• Sérstök andlitsdrættir: hlutir eins og aukið bil milli augna, stækkað enni, flatt nefbein og stækkaðar varir.
• Það hefur einnig áhrif á þroska beina, sem getur leitt til þess að barnið minnki á hæð (mæði).

Auk þessara ytri einkenna hefur það einnig áhrif á innri líffæri líkamans. Sérstaklega hjartað og lungun. Vegna þessa getur barnið fengið tíðar eyrnabólgur, skútabólgur og lungnabólgur. Stundum getur verið þörf á vélum til að hjálpa við öndun og skurðaðgerð til að gera við skemmdir á líffærum.

Einkenni Hurler heilkennis geta verið lífshættuleg. Hins vegar, ef sjúkdómurinn er greindur og meðhöndlaður snemma, getur lifunartími barnsins aukist.

Ef þú hyggst verða þunguð í framtíðinni er góð hugmynd að skilja áhættuna sem fylgir þessum erfðasjúkdómum, ræða við lækninn þinn og fræðast um erfðaprófanir.

Hver eru einkenni Hurler heilkennis?

Einkenni þessa sjúkdóms geta verið mismunandi eftir einstaklingum og geta verið misalvarleg. Einkenni byrja venjulega snemma á barnsaldri. Eitt helsta einkennið sem greinir þennan sjúkdóm frá öðrum gerðum MPS I er að hann sýnir seinkun á vitsmunaþroska snemma á lífsleiðinni og minnkar smám saman náms- og minnisgetu með tímanum.Í vægari formum MPS I er greind yfirleitt ekki marktækt fyrir áhrifum.

Hér eru nokkur önnur einkenni Hurler heilkennis:

• Vandamál með hjartalokur, veiklun hjartavöðvans (hjartavöðvakvilli)
• Heyrnarskerðing eða algjört heyrnartap
• Uppsöfnun heila- og mænuvökva í kringum heilann (vatnshöfuð)
• Stækkun líffæra og bandvefs, svo sem lifrar, milta, hálskirtla og vöðva
• Sjónvandamál, til dæmis aukinn augnþrýstingur (gláka)
• Liðvandamál (liðstirðleiki, úlnliðsgangaheilkenni, liðsjúkdómar)
• Tíðar öndunarfærasýkingar, kæfisvefn, öndunarerfiðleikar
• Kviðslit (bólga í kvið eða nára)

Að utan sýnileg einkenni

Á fyrsta ári barnsins gætirðu byrjað að sjá þessi ytri einkenni:

• Lát vöxtur
• Dysostosis ( röng beinröðun )
• Frambeygð efri hluta baksins (eins og á hnúfubaki) (brjóst-lendarhryggs-kyfósa)
• Of mikill hárvöxtur á líkamanum, sérstaklega í andliti og baki

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök Hurler heilkennis er stökkbreyting í geninu sem kallast „IDUA“. Þetta „IDUA“ gen gefur fyrirmæli um að framleiða „(lýsósómensímin)“ sem við ræddum um áðan. Munið að þetta ensím brýtur niður úrgangsefnin (þessa sykur) inni í frumunum. Þegar þetta „IDUA“ gen virkar ekki rétt er það ensím ekki framleitt í nægilegu magni. Þar af leiðandi safnast þessi úrgangsefni fyrir inni í frumunum og frumurnar deyja eða virka ekki rétt. Þess vegna koma einkenni Hurler heilkennis fram.

Hvernig berst þetta frá kynslóð til kynslóðar?

Þetta er arfgengur sjúkdómur, sem þýðir að hann erfist frá foreldri til barns. Hann erfist á erfðafræðilegan víkjandi hátt. Einfaldlega sagt, til þess að barn fái þennan sjúkdóm verður það að erfa gallaða „IDUA“ genið frá bæði móður og föður. Ef aðeins annað foreldrið erfir gallaða genið mun barnið ekki fá sjúkdóminn. Hins vegar getur það barn verið „beri“ sjúkdómsins. Þetta þýðir að jafnvel þótt það hafi engin einkenni getur það erft genið til barna sinna.

Hvernig er Hurler heilkenni greint?

Sem betur fer eru til prófanir sem geta greint þetta ástand áður en barnið fæðist. Þetta kallast skimunarpróf fyrir fæðingu.

• Legvatnsástungu: Þetta felur í sér að taka lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið og rannsaka það.
• Sýnataka úr æðahnúta: Þetta felur í sér að taka lítinn vefjabút úr fylgjunni og prófa hann.

Báðar þessar prófanir geta kannað hvort erfðafræðileg frávik séu í DNA barnsins.

Eftir að barnið fæðist mun læknirinn skoða barnið, skoða einkenni og framkvæma ensímvirknipróf til að staðfesta sjúkdóminn. Einnig verður spurt hvort einhver í fjölskyldunni hafi haft þennan sjúkdóm (slímfjölsykrubólgu), þar sem hann getur verið arfgengur.

Stundum má gera viðbótarpróf til að staðfesta greininguna. Til dæmis:

• Röntgenmynd til að skoða bein barnsins
• Hjartaómun (hjartaómun)
• Blóð- og þvagprufur

Hver er meðferðin við þessu?

Meðferð við Hurler heilkenni beinist fyrst og fremst að því að koma í veg fyrir og meðhöndla einkenni.

Tvær helstu meðferðirnar sem nú eru í boði eru:

1. Ensímuppbótarmeðferð (ERT): Þetta felur í sér að líkamanum er gefið ensím sem vantar. Ensímið kallast alfa L-ídúrónídasi (vörumerki aldurazyme). Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir að einkenni versni og snúa við sumum fylgikvillum. Þessi meðferð er hafin um leið og sjúkdómurinn er greindur. Þetta er ævilöng meðferð sem er gefin sem sprauta . Læknirinn ákveður hversu oft sprautan á að gefa, allt eftir alvarleika sjúkdómsins.

2. Ígræðsla blóðmyndandi stofnfrumna (HSCT): Þetta er einfaldlega beinmergsígræðsla. Þessi meðferð er venjulega gefin börnum yngri en tveggja ára (stundum eldri, undir eftirliti læknis). Í alvarlegum tilfellum getur hún hjálpað til við að lengja líf, koma í veg fyrir útbreiðslu sjúkdómsins, varðveita vitsmunalega hæfileika og draga úr líkamlegum einkennum. Þetta felur í sér að ígræða ensímframleiðandi stofnfrumur úr beinmerg heilbrigðs gjafa í barnið.

Auk þessara aðalmeðferða eru aðrar meðferðir til að stjórna einkennum:

• Skurðaðgerð: Hægt er að framkvæma skurðaðgerð til að gera við eða skipta um hjartalokur, fjarlægja drer og setja inn gervilinsu (hornhimnuskipti), leiðrétta frávik í beinvexti og gera við kviðslit.
• Ýmsar meðferðir: Sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun, talþjálfun o.s.frv.
• Ef þú átt erfitt með öndun skaltu nota tæki eins og CPAP-vél.
• Ef þú heyrir illa skaltu nota heyrnartæki.
• Verkjalyf til að draga úr sársauka sem einkenni valda.

Eru einhverjir fylgikvillar af meðferðinni?

Í sumum tilfellum geta komið upp fylgikvillar vegna svæfingarlyfsins sem gefið er við aðgerð, þar sem þessi börn eiga erfitt með öndun og liðsamdrættir gera það erfitt að setja inn æð.

Einnig, til að fá sem mest út úr meðferðum við ERT og HSCT, er mikilvægt að hefja þær tímanlega. Að fresta meðferð, sérstaklega ef einkenni sem tengjast vitsmunaþroska hafa þegar komið fram, getur dregið úr árangri. Þess vegna, áður en meðferð hefst fyrir barnið þitt, skaltu ræða við lækninn þinn um hugsanlegar aukaverkanir eða fylgikvilla.

Er einhver leið til að koma í veg fyrir að þetta ástand komi fyrir barnið?

Því miður er Hurler heilkenni erfðafræðilegt ástand, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það. Hins vegar, ef þú hyggst eignast börn í framtíðinni, er góð hugmynd að ráðfæra þig við lækni til að fá erfðafræðilega ráðgjöf og, ef nauðsyn krefur, erfðapróf til að skilja áhættuna á að barnið þitt fái þennan erfðasjúkdóm.

Hvað gerist ef þú eignast barn með Hurler heilkenni?

Þetta er mjög sorglegt að heyra. Horfur barna með Hurler heilkenni eru ekki mjög góðar. Vegna alvarlegra einkenna þessa sjúkdóms, sérstaklega áhrifa á hjarta og lungu, er meðalævilengd barns um 10 ár. Hins vegar, ef sjúkdómurinn greinist snemma og meðferðir eins og „HSCT“ (beinmergsígræðsla) og „ERT“ (ensímmeðferð) eru hafnar, er hægt að lengja lífslíkur aðeins enn frekar.

Börn með miðlungs eða væga mynd af MPS I geta lifað fram á tvítugs- og þrítugsaldur með meðferð. Ótímabær dauði er oft vegna öndunarbilunar.

En mundu að ef sjúkdómurinn er vægari og meðferð hefst snemma gætirðu jafnvel getað lifað eðlilegu lífi.

Er til algjör lækning við þessu?

Í dag er engin lækning við Hurler heilkenni. Hins vegar geta núverandi meðferðir hjálpað til við að lengja líf og lina lífshættuleg einkenni.

Hvenær ættirðu að fara með barnið þitt til læknis?

Ef þú grunar að barnið þitt hafi einkenni Hurler heilkennis, sérstaklega ef það nær ekki þroskaþrepum eins og búist er við miðað við aldur, eða ef það virðist eiga í erfiðleikum með sjón eða heyrn, skaltu leita tafarlaust til læknis barnsins.

Neyðarástand! Ef barnið þitt á erfitt með öndun, finnur fyrir óreglulegum hjartslætti eða missir meðvitund oft (þetta gætu verið merki um hjartavöðvakvilla) skaltu fara með það á næsta sjúkrahús tafarlaust eða hringja í 1990.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með þennan sjúkdóm er eðlilegt að hafa margar spurningar. Spyrðu lækninn þinn um hluti eins og:

• Hver er besta meðferðin við ástandi barnsins míns til að koma í veg fyrir einkenni?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðunum sem þú mælir með?
• Hversu oft ætti barnið mitt að fá sprautur með ensímuppbótarmeðferð?

Hver er munurinn á Hurler heilkenni og Hunter heilkenni?

Báðar þessar aðstæður eru „geymsluskilyrði í leysikornum“. Það er að segja sjúkdómar þar sem úrgangsefni safnast fyrir inni í frumum. Hins vegar eru nokkrir smávægilegir munir á þessu tvennu:

• Hurler heilkenni: Þetta er alvarlegasta form slímsykrusýkingar af gerð I (MPS I). Í þessu tilfelli minnkar magn ensíms líkamans sem kallast alfa-L-ídúrónídasi.
• Hunter heilkenni: Þetta er vægara ástand en Hurler heilkenni. Það tilheyrir flokki slímfælnissykru af gerð II (MPS II). Í þessu tilfelli minnkar magn ensímsins í líkamanum sem kallast idúrónat-2-súlfatasi (I2S).

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Greining á Hurler heilkenni getur verið erfið fyrir fjölskyldu að takast á við, sérstaklega með þeim fjölmörgu spurningum sem vakna um líf barnsins. Á þessum erfiða tíma er mikilvægt að vinna náið með læknum barnsins og vera vel upplýstur um sjúkdóminn og meðferðarmöguleika. Mundu líka að þú ert ekki einn. Leitaðu stuðnings frá fjölskyldu, vinum og heilbrigðisstarfsfólki sem getur veitt huggun. Snemmbúin greining og viðeigandi meðferð getur hjálpað barninu þínu að lifa sem bestu lífi.

` Hurler heilkenni, erfðasjúkdómur, heilsa barna, ensímskortur, MPS 1, erfðasjúkdómur, barnasjúkdómar, ensímskortur, leysikornasjúkdómar, Hurler heilkenni, erfðasjúkdómur, heilsa barna, ensímskortur