Virðist barnið þitt lægra en aðrir? Við skulum læra meira um þessa lágbrjóskju!

Foreldrar, finnst ykkur stundum að barnið ykkar sé aðeins lægra en önnur börn á sama aldri? Eða finnst ykkur að jafnvel þegar barnið ykkar vex upp sé það ekki eins hátt og búist var við? Það er eðlilegt að finna fyrir smá ótta og áhyggjum þegar svona hlutir koma upp í hugann. Í dag ætlum við að ræða um eitthvað sem getur valdið þessu en er ekki oft talað um.

Ókei, hvað er þetta fyrir ofskynjunarbilun?

Einfaldlega sagt er hypochondroplasia ástand sem hefur áhrif á þroska beinagrindar okkar, það er að segja beinagrindarkerfisins. Læknar kalla þetta ástand beinagrindarvandamál . Nánar tiltekið hefur það áhrif á það sem kallast brjósk . Munið að brjósk er mjúkur bandvefur sem verndar bein okkar fyrir nuddi hvert við annað þegar við hreyfum okkur. Eins og í eyrum og nefi. Það sem gerist í þessu ástandi er að brjóskið í löngum beinum handleggja og fótleggja breytist ekki í bein á réttan hátt. Við köllum þetta ferli beinmyndun . Þannig að þegar þetta gerist ekki rétt verða útlimirnir aðeins stuttir, og þess vegna er þetta kallað ástand sem veldur „stuttum dvergvexti“.

Hversu algengt er þetta ástand?

Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir fá hypochondroplasia. Rannsóknir benda þó til þess að það geti komið fram á sama hátt og achondroplasia , sem er aðeins alvarlegra ástand. Talið er að ástandið hafi áhrif á milli eins af hverjum 15.000 og eins af hverjum 40.000 nýburum um allan heim. Það þýðir að það er ekki mjög algengt, en það er heldur ekki óalgengt.

Hver eru einkennin af þessu?

Það eru nokkur líkamleg einkenni sem geta hjálpað til við að bera kennsl á hypochondroplasia. Þessi einkenni eru þó ekki eins fyrir alla og geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Hér eru nokkur af einkennunum:

• Lágvaxinn: Lægri en önnur börn á sama aldri.
• Tiltölulega stórt höfuð: Höfuðið getur virst svolítið stórt í samanburði við restina af líkamanum.
• Stuttir armar og fætur: Sérstaklega efri armar og læri virðast stutt.
• Breiðar hendur og fætur: Lófar og iljar geta verið aðeins breiðari.
• Vanhæfni til að rétta út handlegginn að fullu við olnboga: Hreyfing olnboga getur verið nokkuð takmörkuð.
• Beygðir fætur: Fæturnir geta virst beygðir út á við við hnén.
• Sveigð í neðri hluta baks (lordosis): Mænuhluti baksins getur verið of sveigður inn á við.

Venjulega kemur þessi hæðartap í ljós þegar barnið er ungt, á aldrinum tveggja til þriggja ára og þegar það byrjar í skóla. Meðalhæð fullorðins karls með lágbrjósklos er um 138 til 165 sentímetrar (54-65 tommur). Fyrir stúlku er hún um 128 til 151 sentímetri (50-59 tommur).

Verkir í liðum handa og fótleggja geta komið fram alla ævi, sérstaklega eftir áreynslu.

Þótt þetta sé mjög sjaldgæft geta færri en 10% fólks með hypochondroplasia upplifað væga námsörðugleika og vitsmunalega áskorun frá barnæsku til fullorðinsára. Hins vegar er mikilvægt að hafa í huga að í flestum tilfellum hefur þetta ástand ekki áhrif á greind .

Hvenær koma þessi einkenni fram?

Oft er þessi lágvaxni ekki mjög áberandi þegar barnið er ungt . Hún kemur oft í ljós þegar barnið er aðeins eldra og nær vaxtarþroskaáföngum, sem þýðir að það er ekki að vaxa eins hátt og önnur börn, eða þegar það fær ekki lengur skyndilegan „vaxtarkipp“ í hæð á unga aldri.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök beinþynningar í brjóstholi er erfðabreyting . Í flestum tilfellum er hún af völdum breytinga í geni sem kallast FGFR3 genið . Þetta FGFR3 gen hjálpar til við að framleiða prótein sem er nauðsynlegt fyrir vöxt og viðhald beina okkar. Þetta er sérstaklega mikilvægt fyrir beinmyndunarferlið, sem er þegar brjósk breytist í bein. Þannig að þegar breyting verður á þessu FGFR3 geni verður þetta prótein ofvirkt og getur ekki hjálpað beinum að vaxa og þroskast rétt.

Þessi sjúkdómur getur erfst kynslóð eftir kynslóð. Þetta kallast erfðafræðilegt ríkjandi mynstur . Einfaldlega sagt, ef annað foreldrið hefur þessa erfðabreytingu, eru 50% líkur á að barnið erfi hana. Hins vegar gerast þessar breytingar á FGFR3 geninu oftast af handahófi (de novo) . Þetta þýðir að genbreytingin getur átt sér stað í fyrsta skipti, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi haft sjúkdóminn áður.

Í mjög fáum tilfellum getur hypochondroplasia komið fram án breytinga á FGFR3 geninu. Í þessum tilfellum er talið að það geti stafað af breytingu á öðru geni sem hefur ekki enn verið greint.

Hvern hefur þessi staða áhrif á?

Hypochondroplasia er ástand sem getur haft áhrif á hvaða barn sem er . Eins og áður hefur komið fram getur erfðabreytingin erft frá foreldrum eða hún getur gerst af handahófi. Þessar erfðabreytingar eru ekki af völdum einhvers sem móðirin gerði á meðgöngu. Þær gerast óvænt.

Hvernig þekkir þú þetta?

Læknir greinir hypochondroplasia eftir fæðingu. Þetta er vegna þess að ómskoðun sem gerð er á meðgöngu getur leitt í ljósEinkenni þessa ástands eru ekki alltaf augljós. Hins vegar, ef móðirin er með hypochondroplasia og erfðabreytingin sem veldur því er þekkt, er hægt að greina ástandið á meðgöngu með annað hvort CVS (chorionic villus sampling) prófi eða legvatnsástungu .

Eftir að barnið er fætt mun læknirinn framkvæma líkamsskoðun á því. Hann gæti einnig framkvæmt erfðapróf til að finna nákvæmlega genið sem veldur einkennunum.

Hvaða prófanir eru gerðar til að staðfesta þetta?

Læknirinn gæti mælt með nokkrum prófum til að staðfesta greiningu á hypochondroplasia. Þar á meðal eru:

• Röntgenmynd: Til að sjá hvernig beinþroski gengur.
• Erfðafræðileg prófun: Til að bera kennsl á erfðabreytileika sem veldur einkennum.
• Segulómun (segulómun) eða tölvusneiðmyndataka (CT): Athugaðu hvort hryggurinn sé sveigður eða að taugarnar séu þjappaðar saman.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð við hypochondroplasia miðar að því að stjórna einkennum sem geta leitt til fylgikvilla, svo sem óeðlilegs beinvaxtar. Meðferðin er ekki sú sama fyrir alla og er mismunandi eftir einstaklingum. Hér er það sem þú getur gert sem meðferð:

• Hryggjaraðgerð: Stundum, ef taug í mjóbaki er klemmd, svo sem lendarþrengsli , er hægt að framkvæma aðgerðir eins og hryggjarliðstöku og þrýstingslækkun .
• Sjúkraþjálfun: Bæta hreyfigetu og hreyfifærni.
• Vaxtarhormónameðferð: Þetta má gefa sumum börnum til að hjálpa þeim að vaxa hærri.
• Lyf við liðverkjum: Lyf til að draga úr verkjum í liðum.

Sumum fjölskyldum og börnum með hypochondroplasia getur fundist mjög gagnlegt að ganga í stuðningshópa . Það er frábær leið til að tala við aðra sem hafa upplifað svipaða sjúkdóma barnsins síns. Þessir hópar geta einnig veitt mikilvægar upplýsingar og fræðslu um atvinnu, réttindi fatlaðra og foreldrahlutverk.

Ef barnið mitt er með hypochondroplasia, hvað ætti ég að búast við?

Hypochondroplasia er lífstíðarsjúkdómur sem ekki er hægt að lækna að fullu . Hins vegar hefur það ekki áhrif á lífslíkur barnsins og það getur lifað eðlilegu lífi.

Einkenni barnsins þíns koma oft fram þegar það er ungt (þ.e. það fær ekki þennan skyndilega „vaxtarkipp“ í hæð). Þetta þýðir að það er lægra en aðrir á sama aldri.

Það er eðlilegt að finna fyrir vægum verkjum og sársauka í svæðum eins og hnjám, olnbogum og ökklum eftir æfingar. Jafnvel á fullorðinsárum geta liðverkir og óþægindi komið fram með tímanum.

Læknir barnsins mun reglulega fylgjast með þroska þess og leggja til meðferðir til að stjórna einkennum þegar þau koma upp.

Hvernig get ég dregið úr hættu á að barnið mitt fái hypochondroplasia?

Þar sem hypochondroplasia er afleiðing af handahófskenndum erfðabreytingum, er í raun engin leið til að koma í veg fyrir þetta ástand nema par gangist undir eitthvað eins og erfðapróf fyrir ígræðslu .

Hins vegar, ef þú reykir eða ert útsett/ur fyrir efnum á meðgöngu, getur hættan á að eignast barn með erfðasjúkdóm aukist. Þetta er algengur misskilningur.

Ef þú ert að skipuleggja að eignast barn er best að ræða við lækninn þinn um áhættuna sem fylgir því að eignast barn með erfðasjúkdóm.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef barn þitt hefur fengið greiningu um hypochondroplasia og ef einkennin eru svo alvarleg að barnið getur ekki sinnt daglegum athöfnum eða ef það er með mikla verki, sérstaklega í handleggjum og fótleggjum, ættir þú örugglega að leita til læknis.

Einnig, ef barnið þitt hefur ekki fengið greiningu á hypochondroplasia en vantar þroskaáfanga miðað við aldur sinn – til dæmis að hafa ekki „vaxtarkipp“ – láttu lækninn vita.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og:

• Er ég í hættu á að eignast annað barn með hypochondroplasia?
• Þarf barnið mitt meðferð?
• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Geturðu mælt með stuðningshópi?

Hver er munurinn á Hypochondroplasia og Achondroplasia?

Beinvöxtur í undirheilkenni (Hypochondroplasia) og beinþynningarsjúkdómur (achondroplasia) eru bæði erfðasjúkdómar sem orsakast af FGFR3 geninu . Báðir hafa áhrif á beinvöxt og hæð einstaklings. Hins vegar er beinþynning í undirheilkenni vægari form beinþynningarsjúkdóms . Þetta þýðir að einkennin eru ekki eins alvarleg.

Börn með hypochondroplasia missa yfirleitt ekki af daglegum athöfnum í bernsku vegna ástands síns. Flest börn eru aðeins lægri en jafnaldrar þeirra og hafa engin alvarleg lífshættuleg einkenni. Hins vegar, þegar þau fara í skólann, geta þau verið í hættu á að verða fyrir einelti af öðrum börnum. Þess vegna er mikilvægt að styðja þau og, ef nauðsyn krefur, tala við geðheilbrigðisráðgjafa . Það er algengt að fjölskyldur með barn með hypochondroplasia finni stuðningshópa þar sem þær geta tengst öðrum og lært af reynslu þeirra.

Ef þú átt von á barni og vilt skilja áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm, skaltu leita til læknis til að ræða erfðapróf.

Svo, hvað er það mikilvægasta sem við ættum að taka með okkur heim úr þessari sögu?

Hypochondroplasia er erfðafræðilegur sjúkdómur sem hefur áhrif á hæð barns, en það er ekki ævilangt ástand. Barnið getur lifað eðlilegu lífi.

• Þetta er oft af völdum handahófskenndra erfðabreytinga, svo ekki gera ráð fyrir að það sé vegna einhvers sem þið gerðuð sem foreldrar.
• Einkennin eru væg, aðalástæðan er lágvaxin. Greind hefur yfirleitt ekki áhrif.
• Hægt er að stjórna einkennum með viðeigandi læknisráðgjöf og meðferð ef þörf krefur.
• Það er mjög mikilvægt að elska og styðja barnið þitt og leita stuðnings frá stuðningshópum ef þörf krefur. Þetta mun hjálpa því að byggja upp gott sjálfstraust.
• Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við heimilislækninn þinn . Hann mun veita þér réttar leiðbeiningar.

` Hypochondroplasia, hæð barns, lágvaxinn vöxtur, erfðasjúkdómar, beinþroski, FGFR3 gen, brjósk