Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum tala um Jacobsen heilkenni.

Hefur þú tekið eftir einhverjum breytingum eða vandamálum í þroska eða andlitsútliti barnsins þíns? Stundum gæti sjaldgæfur sjúkdómur eins og Jacobsen heilkenni verið ástæðan. Ekki hafa áhyggjur, við munum halda öllu einföldu.

Hvað er Jacobsen heilkenni?

Einfaldlega sagt er Jacobsen heilkenni sjaldgæft ástand sem tengist litningum líkamans. Genin okkar eru staðsett á þessum litningum. Í þessu ástandi vantar eða eru nokkur gen horfin á hluta af litningi 11. Nánar tiltekið vantar þessi gen á enda langa armsins (q-armsins) á þessum litningi. Þess vegna er það einnig kallað 11q lokaeyðingarröskun.

Ímyndaðu þér, ef lítill hluti af litningi 11 vantar, þá minnkar einnig fjöldi gena sem verða fyrir áhrifum. Þá geta einkennin minnkað örlítið. En ef stór hluti vantar eru einkennin alvarlegri. Þegar sumir hafa aðeins lítinn hluta vantar á þennan hátt er það kallað hluta Jacobsen heilkenni eða hluta einlitninga 11q. Einlitninga er þegar hluti af litningapari vantar.

Börn með Jacobsen heilkenni eru með þroskaseinkun , hegðunarvandamál og sérstök andlitsdrætti . Mörg börn eru einnig með meðfædda hjartagalla . Þau eru einnig líklegri til að fá blæðingarsjúkdóm sem kallast Paris-Trousseau heilkenni.

Það er engin fullkomin lækning við þessu í augnablikinu og lífslíkur eru mismunandi eftir einstaklingum.

Hver eru einkenni Jacobsen heilkennis?

Einkenni Jacobsen heilkennis eru mismunandi eftir stærð og staðsetningu eyðingarinnar. Margir upplifa seinkaða þróun tals og hreyfifærni . Þeir geta einnig haft hugræna skerðingu og aðrar námsörðugleikar .

Mörg börn með Jacobsen heilkenni eiga einnig við hegðunarvandamál að stríða . Til dæmis áráttuhegðun og stuttan einbeitingartíma. Mörg börn eru einnig greind með ástand sem kallast athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD) . Þetta ástand er einnig tengt aukinni hættu á að fá einhverfurófsröskun .

Sérstök andlitsdrættir

Börn með Jacobsen heilkenni hafa nokkur sérstök andlitsdrætti. Þar á meðal eru:

• Stórt höfuð - stórhöfði
• Beitt enni vegna höfuðkúpuvillu (trigonocephaly)
• Lítil, lágsett eyru
• Augun sem eru langt í sundur - ofurtelorismi
• Hægfara augnlok - ptosis
• Tilvist húðfellingar í innri augnkróknum - epicanthal folds
• Breiður nefbrú
• Munnvik sem snúa niður á við
• Þunn efri vör
• Lítið undirskurður

Aðrir eiginleikar

Nokkur önnur einkenni má sjá:

• Meðfæddir hjartagallar
• Erfiðleikar við fóðrun
• Vaxtarseinkun fyrir og eftir fæðingu
• Lát vöxtur
• Tíðar sýkingar í kinnholum og eyrum
• Frávik í meltingarfærum, nýrum og kynfærum

Margir með Jacobsen heilkenni eru einnig með blæðingarsjúkdóm sem kallast Paris-Trousseau heilkenni . Þetta hefur áhrif á blóðflögur barnsins. Blóðflögur eru tegund frumna sem hjálpa til við blóðstorknun. Með Paris-Trousseau heilkenni er barnið í hættu á óeðlilegum blæðingum alla ævi og getur auðveldlega fengið marbletti.

Hverjar eru orsakir Jacobsen heilkennis?

Jacobsens heilkenni er litningagalla . Eins og þú veist eru litningar það sem inniheldur erfðaupplýsingar okkar (gen). Þessi gen ákvarða hvernig líkami okkar á að þróast og virka. Venjulega eru 22 pör af númeruðum litningum í mannslíkamanum, auk eins pars af kynlitningum. Hver litningur hefur stuttan arm (p-arm) og langan arm (q-arm).

Hjá sumum einstaklingum eru nokkur gen í enda langa (q) armarsins á litningi 11 eyðingarbrot. Hinn helmingurinn af litningi 11 er venjulega óskemmdur. Þetta er orsök Jacobsen heilkennis. Því stærri sem eyðingarstærðin er, því alvarlegri eru einkennin. Eftir stærð eyðingarinnar getur svæðið innihaldið allt frá 170 til meira en 340 gen. Genin á þessu svæði bera ábyrgð á réttri þroska hjartans, heilans og andlitsdrætti.

Er þetta ríkjandi eða víkjandi?

Ríkjandi eða víkjandi erfðavísir til þess hvernig þú færð gen þín frá foreldrum þínum.

En,Í flestum tilfellum er Jacobsen heilkenni ekki arfgengt. Það er að segja, það erfist ekki frá foreldrum. Það er oftast vegna handahófskenndrar villu í frumuskiptingu á fósturþroskaskeiði, sem leiðir til þess að hluti litningsins tapast. Foreldrar geta ekkert gert til að koma í veg fyrir það og þeir geta ekkert gert til að koma í veg fyrir það. Fólk með Jacobsen heilkenni hefur yfirleitt ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Hins vegar geta þeir erft sjúkdóminn til barna sinna.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta einstaklingar með Jacobsens heilkenni erft sjúkdóminn frá einkennalausum foreldri. Þetta gerist þegar foreldri hefur flókið erfðafræðilegt atvik sem kallast jafnvægisflutningur . Einfaldlega sagt, hluti af litningi 11 og hluti af öðrum litningi skipta um stað. Þetta dregur ekki úr erfðaefninu, þannig að foreldrarnir sýna ekki einkenni. Hins vegar, þegar þessir litningar erfast, geta börnin haft ójafnvægi.

Hverjir eru áhættuþættirnir?

Jacobsen heilkenni er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Sumar rannsóknir hafa leitt í ljós að það hefur aðeins oftar áhrif á stelpur.

Hvernig greina læknar þetta?

Læknirinn þinn gæti hugsanlega greint Jacobsen heilkenni á meðgöngu. Ef ómskoðun fyrir fæðingu vekur áhyggjur gæti læknirinn mælt með frekari prófum. Algengar erfðafræðilegar skimunarprófanir fyrir fæðingu eru meðal annars:

• Óinngripspróf fyrir fóstur (NIPT): Þetta felur í sér að taka lítið magn af DNA barnsins úr blóðsýni þínu og athuga hvort einhverjar frávik séu í fjölda litninga.
• Sýnataka af æðahnúta (CVS): Læknirinn notar nál til að taka sýni af frumum úr fylgjunni.
• Legvatnsástungu: Læknirinn notar nál til að taka sýni af legvatninu í leginu.

Eftir að barnið fæðist getur læknir barnsins greint Jacobsen heilkenni með erfðaprófum . Í þessu erfðaprófi tekur læknirinn blóðsýni barnsins og skoðar það undir smásjá. Litningarnir í sýninu eru litaðir, sem líta út eins og strikamerki. Þetta getur leitað að brotin litningum, týndum genum. Venjulega er brotni hlutinn á litningi 11. Hins vegar þarf fleiri erfðapróf til að finna nákvæma staðsetningu brotsins.

Önnur prófun er örflögu samanburðarerfðablendingur (Array CGH).Stundum geta mjög litlar breytingar á litningum, of litlar til að sjást í smásjá, valdið Jacobsen heilkenni. Þá framkvæma læknar þetta Array CGH próf. Þetta sýnir mjög litlar breytingar á DNA í öllum litningum barnsins. Það getur fundið út hvort DNA-ið er tvöfalt, rofið eða vantar.

Hvernig er Jacobsen heilkenni meðhöndlað?

Engin lækning er til við Jacobsen heilkenni. Meðferð beinist aðallega að:

• Til að stjórna einkennum barnsins þíns
• Til að hjálpa honum að ná þroskamarkmiðum sínum
• Til að forðast heilsufarsvandamál

Fyrir ungbörn sem eiga erfitt með að borða gætu læknar mælt með magaslöngu (G-slöngu) . Þessi slöngu er sett beint í maga barnsins til að koma fæðu í. Skurðaðgerð sem kallast fundoplication getur leiðrétt vandamál með lokann neðst í vélinda.

Barnið þitt gæti þurft aðrar aðgerðir. Til dæmis aðgerðir til að leiðrétta höfuðkúpu- og andlitsvandamál, svo sem þríhyrningslaga höfuðkúpu . Einnig gæti verið þörf á aðgerð til að leiðrétta sjón- eða augnvandamál. Einnig gæti verið þörf á aðgerð til að leiðrétta beinagrindar-, hjarta- og aðra galla.

Læknir barnsins gæti ávísað ákveðnum lyfjum við sumum hjartasjúkdómum. Til dæmis lyf við hjartsláttartruflunum . Þetta eru lyf sem hjálpa til við að koma í veg fyrir eða leiðrétta óeðlilegan hjartslátt. Hann gæti einnig ávísað þvagræsilyfjum . Þetta eru lyf sem hjálpa til við að fjarlægja umfram vatn úr líkamanum.

Læknar geta mælt með leiðréttingargleraugum, snertilinsum eða skurðaðgerð vegna augnfrávika.

Læknar geta gefið blóðgjafir eða blóðflögur til að meðhöndla áhrif Paris-Trousseau heilkennis . Þeir geta einnig gefið þér lyf sem kallast desmópressín , sem hjálpar blóðstorknuninni.

Barnið þitt mun örugglega ná þroskamarkmiðum sínum einhvern tímann. Hins vegar getur snemmbúin íhlutun hjálpað því að ná fullum möguleikum sínum. Læknir barnsins gæti mælt með eftirfarandi:

• Sérstök úrbótakennsla
• Sjúkraþjálfun
• Talmeðferð

Hvað get ég búist við ef barnið mitt er með Jacobsen heilkenni?

Lífslíkur fólks með Jacobsen heilkenni eru mismunandi eftir alvarleika einkenna. Vegna alvarlegra hjartasjúkdóma og blóðstorknunarvandamála deyja um 20% barna með Jacobsen heilkenni fyrir tveggja ára aldur.

Hins vegar hafa mörg börn með Jacobsen heilkenni lifað af fram á fullorðinsár. Fullorðnir með þetta ástand geta lifað hamingjusömu og innihaldsríku lífi með mismunandi sjálfstæði.

Er hægt að koma í veg fyrir Jacobsen heilkenni?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir Jacobsen heilkenni. Ef þú ert þunguð eða hyggst verða þunguð skaltu spyrja lækninn þinn um erfðaráðgjöf . Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja áhættuna á að eignast barn með Jacobsen heilkenni.

Það getur verið ógnvekjandi að uppgötva að barnið þitt er með Jacobsen heilkenni. Ekki örvænta, heldur gefðu þér tíma til að læra eins mikið og þú getur um greiningu barnsins. Ef mögulegt er, reyndu að finna lækni sem skilur ástand barnsins. Hann eða hún getur gefið barninu þínu bestu meðferðarúrræðin.

Til að hjálpa þér að takast á við greiningu barnsins þíns skaltu leita til stuðningshópa . Aðrir sem hafa verið í sömu stöðu og þú geta veitt þér þá þekkingu og styrk sem þú þarft til að hjálpa barninu þínu.

Skilaboð til að taka með heim

Jacobsen heilkenni er sjaldgæft og hugsanlega flókið ástand, en mundu að þú ert ekki einn.

• Þetta er vegna tilviljunarkenndrar erfðabreytingar , ekki foreldranna að kenna.
• Snemmbúin greining og íhlutun eru mjög mikilvæg til að bæta lífsgæði barnsins.
• Leitaðu aðstoðar hjá sérhæfðum læknum, meðferðaraðilum og ráðgjöfum .
• Styrkurinn og reynslan sem öðlast er í stuðningshópum með öðrum foreldrum er ómetanleg.
• Öll börn eru einstök. Komdu fram við barnið þitt af kærleika og þolinmæði í samræmi við getu þess og þarfir.

Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar um þetta skaltu ekki hika við að tala við lækninn þinn.

` Jacobsen heilkenni, litningagalla, litningur 11, erfðasjúkdómur, þroskaseinkun, Paris-Trousseau heilkenni, meðfæddur hjartagalli, erfðaráðgjöf