Hefur þú áhyggjur af þroska barnsins þíns? Við skulum læra um Lamb-Shaffer heilkenni!

Finnst þér stundum eins og litli krílið þitt sé aðeins á eftir í þroska sínum? Eða heldurðu að það sé seint að byrja að tala? Stundum er eðlilegt að við sem foreldrar verðum svolítið áhyggjufull þegar við sjáum svona hluti. Í dag ætlum við að ræða um mjög sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem sýnir sum af þessum einkennum. Hann kallast Lamb-Shaffer heilkenni.

Hvað er Lamb-Shaffer heilkenni?

Einfaldlega sagt er Lamb-Shaffer heilkenni (LAMSHF) mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Þegar þú heyrir orðið „erfðafræðilegt“ gætirðu hugsað: „Ó, er þetta eitthvað sem er í fjölskyldunni?“ Við skulum ræða það fyrst. Þetta ástand getur valdið þroskatöfum hjá barni. Þetta þýðir að það tekur smá tíma fyrir barn að setjast upp og ganga. Það getur einnig valdið máltruflunum og þroskahömlun . Sum börn geta einnig haft hegðunarmun . Til dæmis geta þau verið svolítið ofvirk eða átt erfitt með að einbeita sér. Ekki nóg með það, heldur gætirðu stundum líka séð smávægilegar breytingar á andlitslögun eða jafnvel einhverjar breytingar á beinagrindinni. Hins vegar koma ekki öll þessi einkenni fyrir hjá hverju barni og þau geta verið mismunandi eftir börnum.

Þetta er nefnt „Lamb-Shafer“ eftir tveimur vísindamönnum sem uppgötvuðu ástandið fyrst árið 2012. Síðan þá hafa frekari rannsóknir og upplýsingar verið gerðar um þetta efni.

En ef þú spyrð hversu algengt þetta er, þá er í raun erfitt fyrir lækna að segja nákvæmlega til um það. Því þetta er mjög sjaldgæft . Hingað til hafa færri en 100 tilfelli af þessu tagi verið skráð í sjúkraskrám um allan heim. Það kemur því ekki á óvart ef þú hefur ekki heyrt um þetta áður.

Hvað veldur þessu ástandi? (Lærum meira um SOX5 genið)

Allt í lagi, við skulum skoða hvers vegna þetta Lamb-Schafer heilkenni (LAMSHF) kemur fyrir. Eins og ég sagði áður, þetta er erfðasjúkdómur . Það eru gen í hverri frumu í líkama okkar. Þessi gen eru ekki aðeins það sem ákvarða hæð okkar, lit og áferð hársins, heldur hjálpa þau einnig til við að stjórna ýmsum aðgerðum í líkama okkar. Það er eins og forrit í tölvu.

Lamb-Schafer heilkenni orsakast af breytingu (stökkbreytingu) í ákveðnu geni í líkama okkar. Þetta gen kallast „SOX5“ genið . Venjulega hefur heilbrigður einstaklingur tvö eintök af þessu „SOX5“ geni í líkama sínum og bæði virka rétt. Hins vegar hefur einstaklingur með Lamb-Schafer heilkenni sjúkdómsvaldandi afbrigði í einu eintaki af þessu „SOX5“ geni., sem þýðir að um skaðlega breytingu er að ræða. Jafnvel þótt hitt eintakið sé eðlilegt, þá er það vegna breytingarinnar á þessu geni sem einkennin koma fram.

Genið „SOX5“ er mikilvægt gen sem hjálpar til við framleiðslu próteina í líkama okkar (próteinmyndun) og við að stjórna vexti ákveðinna frumugerða, sérstaklega í heila og líkama . Þegar galli er í þessu geni getur það haft áhrif á ferli sem tengjast því. Skilurðu?

De Novo stökkbreytingar og hvernig þær eru erfðar

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér: „Er þetta eitthvað sem þú færð frá foreldrum þínum?“ Oftast eru flest börn með Lamb-Schafer heilkenni með sjúkdóminn vegna nýrrar stökkbreytingar (de novo stökkbreytingar). „De novo“ þýðir „nýtt“. Einfaldlega sagt geta báðir foreldrar haft heilbrigð eintök af „SOX5“ geninu í líkamsfrumum sínum. Hins vegar getur stökkbreyting í „SOX5“ geninu komið fram fyrir tilviljun í sæði eða eggi við getnað. Þetta er ekki neins sök. Þetta er tilviljun.

Hins vegar er mjög lítill fjöldi barna (um 15%) , um 15 af hverjum 100, með þennan sjúkdóm vegna þess að aðeins fáar kynfrumur (sæðisfrumur eða eggfrumur) annars foreldrisins hafa SOX5 genastökkbreytinguna. Þetta þýðir að aðrar frumur í líkama móður eða föður hafa ekki þessa stökkbreytingu, þannig að þessir foreldrar sýna ekki einkenni Lamb-Schafer heilkennis. Hins vegar geta aðeins sumar kynfrumur þeirra haft þessa breytingu. Þetta kallast „kímlínumósaímismi“. Það er svolítið flókið, en læknar geta útskýrt það fyrir þér nánar.

Enn sjaldgæfara er að barn erfi sjúkdóminn frá foreldri sem er með Lamb-Schafer heilkenni. Ef það gerist eru 50% líkur á að barnið fái sjúkdóminn. Þetta þýðir að annað hvert barn gæti haft hann, eða ekkert.

Hver eru einkennin? Hvernig þekkir maður þau?

Allt í lagi, nú skulum við skoða hvaða einkenni þú gætir séð hjá barni með Lamb-Schafer heilkenni (LAMSHF). Mundu að ekki eru öll þessi einkenni til staðar hjá öllum börnum, sum geta aðeins haft sum einkennin, eða styrkleiki einkennanna getur verið breytilegur.

Oft eru fyrstu einkennin sem koma fram seinkun á tali og hreyfifærni. Hreyfifærni felur í sér hluti eins og að sitja upp, skríða og ganga. Þetta getur tekið barnið aðeins lengri tíma að gera. Yngri börn geta einnig haft lágan vöðvaspennu (slökkviliðslækkun) , sem þýðir að þau geta verið slappari.

Algeng einkenni

Þegar barnið eldist gætirðu tekið eftir fleiri einkennum. Meðal þeirra eru:

• Seinkun á málþroska: Sum börn geta átt erfitt með að tengja saman orð og mynda setningar. Sum geta jafnvel byrjað að tala mjög seint.
• Stytt athyglisspann:Það getur verið erfitt að einbeita sér að einu í langan tíma. Maður getur auðveldlega látið trufla sig.
• Ofvirkni: Erfiðleikar með að vera á einum stað, getur haft tilhneigingu til að hlaupa um og leika sér stöðugt.
• Greindarfötlun: Það geta verið einhverjir erfiðleikar við að læra nýja hluti, muna hluti og leysa vandamál. Umfang þessa er mismunandi eftir einstaklingum.
• Staðalímyndir: Stundum gætirðu séð barnið þitt gera sömu hreyfingarnar (eins og að blakta höndunum eða hrista höfuðið) aftur og aftur. Þetta eru hlutir sem það gerir án stjórnunar.
• Félagsleg einangrun: Það getur verið skortur á áhuga á að umgangast aðra, leika sér eða tala við þá.
• Skapæði: Sum börn eiga erfitt með að stjórna tilfinningum sínum og geta því fengið tíð reiðiköst og skapofsaköst .
• Augnvandamál: Sum börn geta verið með strabismus , tegund af skásjónu, eða sjónlagsgalla , svo sem nærsýni eða sjónskekkju, sem getur þurft gleraugu.

Ekki eru öll börn með eitt eða tvö af þessum einkennum með Lamb-Schafer heilkenni, og þess vegna er mikilvægt að leita læknisráða.

Annað er að um það bil eitt af hverjum 10 börnum með Lamb-Schafer heilkenni getur fengið flog . En það á ekki við um alla.

Breytingar á andliti og líkama

Sum börn geta fundið fyrir sérstökum breytingum á andliti og beinum. Þessar breytingar eru þó ekki alltaf mjög áberandi og aðeins læknir greinir þær.

• Breitt nef
• Áberandi enni („frontal bossing“)
• Lítil höku eða kjálki
• Strabismus (kross augu)
• Þunn efri vör eða óreglulega fylltar varir
• Óregluleg liðskipti í einu eða fleiri beinum í hálsi
• Frambeyging í hryggnum (kyphosis)
• Óregluleg sveigja í hryggnum (hryggskekkja)

Þegar slík einkenni koma fram framkvæma læknar frekari rannsóknir til að ákvarða orsökina.

Hvernig greinir maður þetta nákvæmlega? (Greining)

Læknar nota erfðapróf til að ákvarða hvort barn er með Lamb-Schafer heilkenni (LAMSHF). Til dæmis, ef barn er með seinkun á tali eða göngu, eða ef það eru litlar breytingar á lögun andlits eða beinagrindar, gætu læknar mælt með þessari tegund erfðaprófunar.

Þessi erfðaprófun er eina leiðin til að ákvarða nákvæmlega hvort stökkbreyting sé í „SOX5“ geninu sem áður var getið. Þetta er venjulega próf sem gert er á blóðsýni.

Geturðu þekkt þetta á meðgöngu?

Oftast eru ekki allir prófaðir fyrir Lamb-Schafer heilkenni á meðgöngu. Þetta er vegna þess að það er mjög sjaldgæft ástand. Hins vegar, ef vitað er að móðirin eða náinn fjölskyldumeðlimur er með stökkbreytingu í „SOX5“ geninu, eða ef einhver í fjölskyldunni er með Lamb-Schafer heilkenni , geta læknar lagt til að prófa fyrir ástandinu á meðgöngu. Í slíkum tilfellum má framkvæma próf eins og „(legvatnsástungu)“ að ráði sérfræðings.

Hvaða meðferðir eru til?

Það er engin sértæk meðferð til við Lamb-Schafer heilkenni (LAMSHF) sem þýðir að hún getur læknað sjúkdóminn að fullu. Það þýðir þó ekki að við getum ekki gert neitt. Meginmarkmið meðferðarinnar er að bæta lífsgæði barnsins og hjálpa því að sinna daglegum athöfnum.

Þetta getur falið í sér fjölbreyttar meðferðir og þjónustur. Til dæmis:

• Atferlismeðferð: Þetta hjálpar til við að draga úr óviðeigandi hegðun barnsins og hvetja til góðrar hegðunar.
• Einstaklingsbundin námsbrautir (IEP) eða sérkennsluþjónusta: Þessi námskeið hjálpa til við að veita börnum á skólaaldri menntun sem er sniðin að námsþörfum þeirra.
• Talþjálfun: Þetta er mjög mikilvægt fyrir börn sem eiga við málörðugleika að stríða til að bæta tjáskiptafærni sína.
• Sjúkraþjálfun: Börn með bakvandamál (eins og hryggskekkju og kýfósu) fá æfingar til að bæta líkamsstöðu sína, styrkja vöðva og hugsanlega gönguhjálpartæki.
• Erfðaráðgjöf: Þetta hjálpar foreldrum að skilja ástand barnsins, upplýsa það um nýjar upplýsingar og ræða við aðra fjölskyldumeðlimi um áhættu sjúkdómsins.
• Augnlæknisfræðileg mat: Mikilvægt er að leita til augnlæknis til að meðhöndla augnvandamál.
• Taugafræðileg mat: Taugalæknir getur aðstoðað við vandamál sem tengjast taugakerfinu, svo sem flog og göngutruflanir.
• Bæklunarskoðun: Vandamál tengd beinakerfinu, svo sem hryggskekkju, geta þurft aðstoð bæklunarlæknis.

Allt þetta er gert til að hjálpa barninu að lifa eins góðu og þægilegu lífi og mögulegt er.Þar sem meðferðarþarfir hvers og eins geta verið mismunandi mun teymi lækna vinna saman að því að ákvarða hvað hentar barninu best.

Munu framtíðarbörn einnig vera í hættu?

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er með stökkbreytingu í „SOX5“ geninu og þú átt von á öðru barni, þá er góð hugmynd að leita til erfðaráðgjafa . Hann eða hún getur útskýrt fyrir þér líkurnar á að þú erfir sjúkdóminn til framtíðar barna og hvernig það gæti haft áhrif á þig og barn þitt ef þið gerið það. Þetta mun hjálpa þér að taka upplýstar ákvarðanir.

Hvernig verður lífið með þetta ástand? (Langtímaáhrif)

Samkvæmt núverandi upplýsingum virðist Lamb-Schafer heilkenni (LAMSHF) ekki hafa áhrif á lífslíkur einstaklings. Það er svolítið léttir, er það ekki? Hins vegar getur það að lifa með þessum sjúkdómi verið mismunandi eftir einstaklingum og lífsgæði eru mismunandi.

Sumir geta átt erfiðara með að vinna sjálfstætt. Þeir gætu þurft stuðning umönnunaraðila alla ævi, allt eftir því hversu vel þeir fá vitsmunalega getu. Hins vegar geta þeir líka lifað hamingjusömu og innihaldsríku lífi með réttri meðferð og stuðningi.

Það sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Ef þú hefur einhverjar spurningar um barnið þitt eða þetta ástand skaltu aldrei hika við að spyrja lækninn þinn eða hjúkrunarfræðing. Þú getur spurt spurninga eins og:

• Hver eru einkenni Lamb-Schafer heilkennis?
• Hvaða próf ætti ég að gera til að komast að því nákvæmlega hvort barnið mitt er með þennan sjúkdóm?
• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði?
• Ef ég eignast annað barn, hverjar eru líkurnar á að það eða hún fái líka þennan sjúkdóm?

Það er mjög mikilvægt að spyrja spurninga eins og þessara og leysa úr þeim vandamálum sem eru í huga sér.

Skilaboð til að taka með heim

Lamb-Shaffer heilkenni (LAMSHF) er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann getur valdið þroskatöfum, þroskahömlun og andlitsbreytingum hjá börnum. Sum börn geta einnig átt við bakvandamál að stríða.

Þótt engin lækning sé til við þessu eru til ýmsar meðferðir (eins og talþjálfun, atferlismeðferð og sérkennsla) til að bæta getu og lífsgæði barnsins.

Talið er að þetta ástand hafi engin áhrif á lífslíkur. Hins vegar gætu sum börn þurft á umönnun að halda alla ævi. Ef þú hefur einhverjar efasemdir eða áhyggjur af þessu skaltu leita tafarlaust til læknis. Það er það besta sem þú getur gert.

` Lamb-Shaffer heilkenni, LAMSHF, SOX5 gen, erfðasjúkdómur, þroskaseinkun, talörðugleikar, þroskahömlun