Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum tala um Leigh heilkenni!

Það er svo spennandi að sjá nýfætt barn, er það ekki? En stundum, jafnvel þótt það virðist hraust í fyrstu, geta það byrjað að sýna undarleg einkenni eftir nokkra mánuði. Ef það á erfitt með brjóstagjöf, gráta mikið eða fær flog, gætu þetta verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem kallast Leigh heilkenni. Þetta er mjög hjartnæmt, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það.

Hvað er Leigh heilkenni? Einfaldlega sagt...

Leigh heilkenni, einnig þekkt sem Leigh-sjúkdómur, er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Hann hefur aðallega áhrif á miðtaugakerfi barnsins. Það er heilann, mænuna og taugarnar. Ímyndaðu þér, barn með þennan sjúkdóm virðist heilbrigt mestan hluta tímans þegar það fæðist. En með tímanum veikjast frumurnar í taugakerfinu smám saman eða deyja jafnvel.

Þessi einkenni byrja venjulega þegar barnið er um þriggja mánaða gamalt, eða fyrir tveggja ára aldur. Það fyrsta sem þú tekur eftir eru erfiðleikar við að sjúga, neita að borða, grátur án ástæðu og flog.

Því miður er engin varanleg lækning við Lee heilkenni. Það er lífshættulegt ástand. Flest börn með þetta ástand deyja fyrir þriggja ára aldur. Hins vegar getur ástandið mjög sjaldan komið fyrir hjá ungum eða eldri fullorðnum.

Hvað eru hvatberasjúkdómar? Orkuverksmiðjur líkama okkar!

Til að skilja þetta þurfum við fyrst að vita aðeins um hvatbera . Einfaldlega sagt eru hvatberar eins og litlar orkuverksmiðjur inni í frumum líkama okkar. Þetta eru þær sem framleiða orku úr fitusýrum og glúkósa í matnum sem við borðum og breyta henni í efni sem kallast adenosíntrífosfat (ATP) . Þetta ATP er það sem gefur frumum okkar orkuna til að starfa.

Hvatberar finnast í öllum frumum nema rauðum blóðkornum. Hvatberasjúkdómar eru ástand sem kemur upp þegar þessir hvatberar starfa ekki rétt. Frumurnar fá ekki þá orku sem þær þurfa, sem veldur því að frumurnar skemmast eða deyja.

Taugakerfið okkar þarfnast mikillar orku til að starfa. Í Lee heilkenni skemmast eða eyðileggjast frumur í taugakerfi barns, sérstaklega þær frumur sem veita heila, taugar og mænu orku.

Eru til önnur nöfn fyrir Leigh heilkenni?

Já, þessi sjúkdómur var fyrst nefndur af breska lækninum Archibald Denis Leigh, sem lýsti honum árið 1951. Hann kallaði hann undirbráða drepsheilkenni (e. subacute necrotizing encephalomyelopathy (SNE) .Heila- og mænusjúkdómur er sjúkdómur sem hefur áhrif á heila og mænu. Hins vegar kalla margir læknar það í dag Lee-heilkenni eða Lee-sjúkdóm.

Hverjar eru helstu gerðir Leigh heilkennis?

Það eru nokkrar helstu gerðir af Lee heilkenni:

• Ungbarns-Leigh heilkenni: Þetta er algengasta gerðin. Einkenni koma fram áður en barnið nær tveggja ára aldri. Þetta er einnig kallað klassískt Leigh heilkenni. Það hefur jafn áhrif á bæði karla og konur.
• Lee heilkenni sem kemur fram á fullorðinsárum: Einkenni koma fram eftir tveggja ára aldur, stundum á unglingsárum eða snemma á fullorðinsárum. Þetta er mjög sjaldgæft. Þessi tegund hefur oftar áhrif á karla. Einnig þróast sjúkdómurinn hægar en snemmbúin tegund.
• Leigh-líkt heilkenni: Í þessu tilviki getur einstaklingur sýnt sum einkenni Leigh-heilkennis, en myndgreiningar sýna ekki merki um sjúkdóminn í heilanum.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Talið er að hefðbundið (snemma) Lee heilkenni komi fyrir hjá um það bil einu af hverjum 40.000 nýburum um allan heim. Það er þó algengara á sumum landfræðilegum svæðum. Til dæmis:

• Eitt af hverjum 2.000 nýfæddum börnum í Lac-Saint-Jean héraði í Quebec í Kanada.
• Eitt af hverjum 1.700 nýfæddum börnum í Færeyjum, sem eru staðsettar milli Íslands og Skotlands.

Nákvæm ástæða þessa hefur ekki fundist.

Hvað veldur Leigh heilkenni?

Sérfræðingar hafa komist að því að Lee heilkenni getur stafað af stökkbreytingum í meira en 75 genum . Þessar stökkbreytingar hafa áhrif á getu líkamans til að framleiða ATP (orku).

Átta af hverjum tíu börnum með Lee heilkenni erfa sjúkdóminn á tvo megin vegu:

1. Erfðafræðileg víkjandi erfðasjúkdómur: Í þessum erfðasjúkdómi erfir barnið sömu stökkbreytingu frá báðum foreldrum. Foreldrarnir eru einungis berar þessarar stökkbreytingar og eru ekki með sjúkdóminn.

2. X-tengdur víkjandi erfðasjúkdómur: Þetta orsakast af stökkbreytingu á X litningi. Hann getur komið frá annað hvort móður eða föður. Ef móðir hefur þessa stökkbreytingu á einum af X litningum sínum eru 1 á móti 4 líkur á að annað hvort sonur hennar eða dóttir erfi stökkbreytinguna. Ef drengur erfir þessa stökkbreytingu mun hann fá Lee heilkenni en stúlka ekki. Hins vegar getur dóttirin erft gallaða genið til framtíðar barna sinna. Faðir getur erft stökkbreyttan X litning til dóttur sinnar en ekki til sonar síns.

Hvernig valda breytingar á DNA í hvatberum Lee heilkenni?

Um það bil 2 af hverjum 10 börnum eru með hvatbera DNA (mtDNA)Stökkbreyting í geninu erfist frá móður. Þessi stökkbreyting getur erfst bæði til karla og kvenna. Hún getur síðan haft áhrif á allar kynslóðir fjölskyldunnar. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur sjálfsprottin mtDNA stökkbreyting átt sér stað. Algengasta mtDNA stökkbreytingin sem sést í Leigh heilkenni er sú sem kemur í veg fyrir að „MT-ATP6“ genið framleiði „ATP“.

Hver eru einkenni Leigh heilkennis?

Einkenni Lee heilkennis koma venjulega fram innan fyrstu tveggja ára lífs barns. Í fyrstu gæti barnið náð eðlilegum þroskaáföngum, svo sem að halda höfðinu beint. Síðan versnar það smám saman, sem þýðir að það missir þessa hæfileika eða sýnir líkamlegar eða þroskatöf.

Fyrstu einkenni Lee heilkennis eru meðal annars:

• Kyngingarerfiðleikar ( kyngingartregða ), lélegt sog eða vandamál með fóðrun.
• Niðurgangur og uppköst.
• Skortur á vöðvaspennu ( lágþrýstingur ).
• Tíð óróleiki og stöðug grátur.
• Veikleikar í höfuðstjórn og viðbrögðum.

Eftir því sem sjúkdómurinn versnar geta önnur einkenni komið fram. Þessi einkenni geta einnig komið fram á síðari stigum Lee heilkennis. Þau eru meðal annars:

• Ástand eins og vitglöp .
• Hreyfingar- og jafnvægisvandamál, til dæmis hreyfitruflanir (hrasa við göngu, jafnvægisleysi).
• Erfiðleikar við að bera fram orð rétt ( raddleysi ).
• Ósjálfráðir vöðvasamdrættir ( dystonia ).
• Vöðvakippir eða stirðleiki ( spasticity ).
• Hlutfallsleg lömun.
• Taugaslappleiki í útlimum ( útlægur taugakvilli ).
• Krampar.
• Hægari líkamlegur vöxtur.

Hvernig hefur Leigh heilkenni áhrif á sjónina?

Lee heilkenni getur einnig haft áhrif á taugarnar í augunum og valdið vandamálum eins og:

• Skekkótt augu ( strabismus ).
• Sjóntaugarýrnun ( rýrnun sjóntaugarinnar ).
• Slappleiki eða lömun í augum.
• Ósjálfráðar hraðar augnhreyfingar ( nystagmus ).
• Sjónmissir.

Á síðari stigum geta ungt fólk eða fullorðnir með Lee heilkenni fengið litblindu og tap á miðsjón ( lélega sjón ).

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Leigh heilkennis?

Mjólkursýrublóðsýring orsakast af uppsöfnun mjólkursýru í blóði barnsins vegna Lee heilkennis.Þetta getur gerst. Líkaminn framleiðir mjólkursýru þegar súrefnismagn í frumunum verður of lágt til að styðja við efnaskipti þeirra (umbreytingu kolvetna í orku). Einnig getur magn koltvísýrings í blóði þeirra aukist.

Mjólkursýrublóðsýring og aukið magn koltvísýrings geta valdið eftirfarandi:

• Öndunarerfiðleikar: mæði ( mæði ), tímabundin öndunarstöðvun ( öndunarstöðvun ) og óeðlileg eða hröð öndun ( oföndun ).
• Hjartasjúkdómur: þykknun hjartavöðvans ( ofvöxtur hjartavöðvakvilla ).
• Nýrnavandamál.

Hvernig er Leigh heilkenni greint?

Læknirinn þinn gæti pantað prófanir eins og þessar:

• Blóðprufur: Athugið hvort ensímmerki benda til mjólkursýrublóðsýringar og Leigh heilkennis.
• Myndgreiningarpróf eins og segulómun (segulómun): Athugið hvort skaði hafi verið á heilavef (meinsömun).
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Til að finna út nákvæmlega hvaða erfðabreyting veldur sjúkdómnum.

Hvernig er Leigh heilkenni meðhöndlað?

Því miður er engin varanleg lækning við Lee heilkenni. Meðferð miðar aðallega að því að stjórna einkennunum og veita barninu huggun. Þetta er banvænn sjúkdómur.

Barnið þitt gæti fundið einhverja létti af hlutum eins og:

• Meðhöndlið mjólkursýrublóðsýringu með sítrónusýru (natríumsítrati) eða natríumbíkarbónati .
• Að gefa sprautur með þíamíni (B1-vítamíni) til að hægja á framgangi sjúkdómsins.

Sum börn með ensímskort geta notið góðs af fituríku og kolvetnasnauðu mataræði. Sum börn sem eiga erfitt með að borða gætu þurft að fá næringu í gegnum sondu („þarmanæringu“).

Hvað er hægt að gera ef barnið þitt er með Leigh heilkenni?

Það getur verið krefjandi að annast barn með lífshættulegan sjúkdóm. Hér eru nokkur atriði sem þú getur gert til að draga úr streitu, kvíða og þunglyndi sem þú gætir fundið fyrir á þessum tíma:

• Finndu hollar leiðir til að draga úr streitu: eins og að tala við vin eða stunda áhugamál sem þú hefur gaman af.
• Skráðu þig í stuðningshóp: Þetta getur verið hópur sem er annað hvort í eigin persónu eða á netinu. Að tala við aðra foreldra getur hjálpað þér að finna fyrir minni einmanaleika.
• Vertu vel upplýstur um ástand barnsins þíns, einstök einkenni þess og framgang sjúkdómsins.
• Gefðu þér tíma fyrir sjálfan þig.Þú getur aðeins hugsað vel um barnið þitt ef þér líður vel.
• Fáðu þá stuðningsþjónustu sem barnið þitt þarfnast: svo sem heimahjúkrun og endurhæfingarþjónustu.
• Talaðu við geðheilbrigðisstarfsmann . Þetta er mjög erfiður tími, svo ekki hika við að biðja um hjálp.

Hver er framtíð einstaklings með Leigh heilkenni?

Flest börn með Lee heilkenni deyja úr öndunarbilun fyrir þriggja ára aldur. Það er mjög sjaldgæft að barn með snemmbúna Lee heilkenni lifi af fram á fullorðinsár. Fólk sem fær Lee heilkenni á fullorðinsárum getur lifað fram á sextugsaldur.

Er hægt að koma í veg fyrir Leigh heilkenni?

Ef þú átt barn með Lee heilkenni geturðu farið í erfðapróf til að komast að því hvort þú eða maki þinn hafið stökkbreytinguna sem veldur því. Þú gætir ákveðið að hitta erfðaráðgjafa til að ræða leiðir til að draga úr hættu á að framtíðarbörn erfi stökkbreytinguna.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum skaltu leita tafarlaust til læknis:

• Þroskaseinkun eða tap á fyrri hæfileikum.
• Erfiðleikar við öndun, matarlyst eða kyngingu.
• Krampar.
• Hægari líkamlegur vöxtur.

Hvað ætti ég að spyrja lækninn minn?

Þú getur spurt lækninn þinn spurninga eins og þessar:

• Hvað veldur því að barnið mitt fær Lee heilkenni?
• Hvaða meðferðir geta hjálpað barninu mínu?
• Hvað get ég gert til að hjálpa barninu mínu heima?
• Ættum við maki minn að fara í erfðafræðilega próf?
• Ætti ég að vera meðvitaður um einkenni fylgikvilla?

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi og leiður þegar maður fréttir að barnið sitt sé með svona sjaldgæfan og lífshættulegan sjúkdóm . En mundu að þú ert ekki einn. Það er mikilvægt að leita sér meðferðar hjá læknum sem hafa sérþekkingu á þessum sjúkdómi. Þar sem Lee heilkenni getur haft áhrif á marga mismunandi hluta líkama barnsins, þar á meðal heila, augu, hjarta og nýru, gætirðu þurft að leita til nokkurra mismunandi sérfræðinga.

Þessir læknar geta hjálpað þér að takast á við einkennin og tengt þig við þá stuðningsþjónustu sem þú og barnið þitt þurfið á að halda. Þá getið þið notið tímans með barninu eins mikið og mögulegt er. Þessi ferð er erfið, en með ást, stuðningi og réttum læknisráðum munuð þið hafa styrk til að takast á við þessa áskorun.

Leigh heilkenni, hvatberasjúkdómur, erfðasjúkdómur, heilsa barna, þroskaseinkun, taugakerfi o.s.frv.