Við skulum læra um Lynch heilkenni, sem eykur hættuna á krabbameini.

Hefur þú einhvern tíma heyrt hugtakið „Lynch heilkenni“? Þetta gæti verið nýtt orð fyrir þig. En það er mikilvægt fyrir okkur öll að vita það. Einfaldlega sagt er Lynch heilkenni ástand sem eykur hættuna á að fá krabbamein vegna ákveðinna breytinga í genum okkar. Nánar tiltekið eykur það hættuna á að fá krabbamein fyrir 50 ára aldur. Við skulum því ræða þetta aðeins nánar, eigum við ekki?

Hvað nákvæmlega er Lynch heilkenni? Hver fær það?

Lynch heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem er arfgengt . Það er að segja, það orsakast af erfðabreytingu í genum sem við erfum frá móður okkar eða föður. Ímyndaðu þér að þegar frumur okkar skipta sér geta stundum orðið lítil mistök. Líkaminn okkar hefur sérstök gen sem greina og leiðrétta þessi mistök. Þetta eru kölluð „Mismatch Repair gen“ (MMR gen). Einstaklingur með Lynch heilkenni hefur galla í einu eða fleiri af þessum „MMR“ genum. Síðan er ekki hægt að leiðrétta hin mistökin þegar þessar frumur skipta sér. Þessar skemmdu frumur safnast fyrir og verða að krabbameini .

Þetta getur komið fyrir alla. Vegna þess að það er erfðafræðilegt. Stundum, jafnvel þótt enginn í fjölskyldunni hafi fengið þennan sjúkdóm áður, getur einstaklingur fengið hann vegna handahófskenndrar erfðabreytingar. Þetta þýðir að þótt engin fjölskyldusaga sé til staðar þýðir það ekki að þetta muni ekki gerast.

Samkvæmt tölfræði í Bandaríkjunum gæti um það bil einn af hverjum 279 einstaklingum verið með Lynch heilkenni. Talið er að um 4.000 tilfelli af ristilkrabbameini og um 1.800 tilfelli af legslímukrabbameini séu af völdum Lynch heilkennis á hverju ári. Það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um þetta ástand einnig á Srí Lanka.

Hver eru einkenni Lynch heilkennis?

Einkennin geta verið mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins og tegund krabbameins sem veldur honum. Algengustu einkenni ristilkrabbameins eru:

• Blóð í hægðum þínum.
• Hægðatregða .
• Kviðverkir eða krampar.
• Niðurgangur eða minni hægðir en venjulega.
• Tíð tilfinning um mikla þreytu („þreyta“).
• Tilfinning um fyllingu eða uppþembu.
• Ógleði eða uppköst.

Það sem skiptir máli er að sumir sýna engin einkenni fyrr en krabbameinið er mjög langt gengið. Þess vegna, ef þú finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum, ættir þú að leita tafarlaust til læknis .

Hvaða tegundir krabbameina geta stafað af Lynch heilkenni?

Þetta getur í raun haft áhrif á mörg líffæri. Hér eru nokkrar tegundir krabbameins sem Lynch heilkenni getur valdið:

• Heilakrabbamein
• Ristil- og endaþarmskrabbamein - Þetta er það helsta.
• Gallblöðrukrabbamein
• Lifrarkrabbamein
• Eggjastokkakrabbamein
• Briskrabbamein
• Krabbamein í blöðruhálskirtli
• Húðkrabbamein
• Krabbamein í smáþörmum
• Magakrabbamein
• Krabbamein í efri þvagfærum
• Legkrabbamein - Önnur tegund krabbameins sem hefur oftast áhrif á konur.

Stökkbreytingin í hvaða geni („genið“) er til staðar ákvarðar hvaða líffæri er í meiri hættu á krabbameini. Fimm megingen tengjast Lynch heilkenni. Þau eru: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ og „EPCAM“.

Ristilkrabbamein af völdum Lynch heilkennis getur þróast fyrr (innan 1-2 ára) en hjá almenningi. Það tekur venjulega um 10 ár fyrir ristilkrabbamein að þróast. Einnig er einstaklingur sem hefur fengið ristilkrabbamein í meiri hættu á að fá krabbameinið aftur . Það er um 15% hætta innan 10 ára frá aðgerð vegna fyrsta krabbameinsins, um 40% hætta innan 20 ára og um 60% hætta eftir 30 ár.

Hvað veldur Lynch heilkenni?

Eins og áður hefur komið fram er aðalástæðan fyrir þessu erfðabreyting í einu eða fleiri af fimm genum sem leiðrétta villur í DNA okkar („mismatch repair genið“ eða „MMR genið“). Þessi fimm gen eru:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• PMS2
• `EPCAM`

Ef þú ert með Lynch heilkenni fá MMR genin þín ekki þau fyrirmæli sem þau þurfa til að losna við skemmdar frumur. Þessar skemmdu frumur safnast þá fyrir í vefjum og valda krabbameini.

Hvernig berst þetta frá kynslóð til kynslóðar?

Lynch heilkenni er „erfðafræðilega ríkjandi“ sjúkdómur. Einfaldlega sagt, jafnvel þótt aðeins annað foreldrið hafi stökkbreytta genið, getur barnið erft það . Þetta þýðir að það eru 50% líkur á að barnið fái einnig sjúkdóminn.

Ef þú hefur fengið greiningu um Lynch heilkenni er mikilvægt að upplýsa fjölskyldu þína og hvetja þá til að leita erfðaráðgjafar . Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér og fjölskyldu þinni að skilja ástandið og hættuna á að barnið þitt erfi það. Einnig er hægt að gera erfðapróf til að kanna hvort þú ert með stökkbreytingu í Lynch heilkenni.

Hvernig er Lynch heilkenni greint?

Læknirinn þinn getur greint Lynch heilkenni með skimunarprófum fyrir fæðingu og erfðaprófum. Erfðapróf geta einnig verið framkvæmd eftir fæðingu barnsins.

Erfðafræðileg rannsókn felur í sér að taka blóðsýni eða kinnsýni til að kanna hvort stökkbreyting sé til staðar í áðurnefndum genum „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ eða „EPCAM“. Ef erfðafræðileg rannsókn staðfestir slíka stökkbreytingu mun læknirinn greina Lynch heilkenni.

Hvaða próf eru notuð til að greina krabbamein sem tengjast Lynch heilkenni?

Ef þú greinist með Lynch heilkenni mun læknirinn þinn oft mæla með nokkrum prófum til að kanna hvort krabbamein sé til staðar. Algengustu prófin eru:

• Ristilspeglun: Þetta felur í sér að setja rör (sjónauka) með myndavél festri í gegnum endaþarminn til að skoða innri hluta ristilsins og endaþarmsins. Þetta er venjulega gert einu sinni á ári eða á tveggja ára fresti.
• Ómskoðun í gegnum leggöng: Lítið tæki (sondi) er sett inn í gegnum leggöngin til að skoða eggjastokka og leg. Þetta er einnig mælt með einu sinni eða tvisvar á ári.
• Þvagrannsókn: Sýni af þvagi er tekið til að athuga hvort eitthvað sé til dæmis í nýrnaæxli. Þetta er venjulega gert einu sinni á ári.
• Æxlissýni: Ef læknirinn grunar að þú hafir æxli einhvers staðar í líkamanum, mun hann taka lítinn bút af því og prófa hann í rannsóknarstofu til að sjá hvort það inniheldur krabbameinsfrumur.
• Efri speglun eða hylkispeglun: Aðgerð þar sem notað er lítið, þunnt rör (sjónauki) eða smásjármyndavél (lítið, þunnt rör sem er kyngt eins og pilla) til að leita að krabbameini í maga og smáþörmum. Þú gætir verið beðinn um að gera þetta á þriggja til fimm ára fresti.

Hvernig er Lynch heilkenni meðhöndlað?

Lykillinn að meðferð Lynch heilkennis er snemmbúin uppgötvun og skurðaðgerð til að fjarlægja æxli . Þetta þýðir að fara í reglulegar skimanir og greina krabbamein snemma, ef það er til staðar.

Hver meðhöndlar þetta?

Það er best að leita sér aðstoðar hjá teymi sérhæfðra lækna við slíkum sjúkdómi.Þar sem Lynch heilkenni getur haft áhrif á mörg líffærakerfi getur meðferðarteymið samanstaðið af ýmsum sérfræðingum, þar á meðal meltingarfæralæknum, skurðlæknum, kvensjúkdómalæknum, þvagfæralæknum, húðlæknum, kvensjúkdómalæknum, heimilislæknum, erfðafræðingum, erfðaráðgjöfum og krabbameinslæknum.

Getur krabbamein komið aftur eftir meðferð?

Já, jafnvel þótt krabbameinið sé fjarlægt með skurðaðgerð eru líkur á að það komi aftur . Þess vegna er mikilvægt að halda áfram skimun.

Sumir einstaklingar með Lynch heilkenni ákveða að gangast undir aðgerð til að fjarlægja leg (legnám), eggjastokka (eggjastokkafjarlæging) eða hluta af þörmum (risli eða þarmaskurðaðgerð) snemma vegna þess að þeir eru í meiri hættu á að fá krabbamein. Þetta er að mestu leyti persónuleg ákvörðun og ætti að vera tekin að læknisráði.

Er hægt að koma í veg fyrir Lynch heilkenni?

Því miður er Lynch heilkenni erfðafræðilegt ástand, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir það alveg . Hins vegar er hægt að skima fólk með Lynch heilkenni fyrir krabbameini alla ævi, allt frá fullorðinsárum, þannig að hægt sé að greina krabbamein snemma ef það þróast .

Hvað gerist ef þú ert með Lynch heilkenni? Við hverju má búast?

Engin lækning er til við Lynch heilkenni eins og er. Hins vegar næst besti árangur ef krabbameinið finnst og er fjarlægt snemma, áður en það dreifist til annarra líkamshluta . Þess vegna er mjög mikilvægt fyrir fólk með Lynch heilkenni að fara í árlegar skimunarprófanir, svo sem ristilspeglun.

Mun Lynch heilkenni valda æxlum í ristli mínum?

Fólk með Lynch heilkenni getur fengið nokkur „kirtilæxli“, tegund af krabbameinslausum vexti í ristli eða endaþarmi. Ef þessir „separ“ eru ekki greindir og fjarlægðir geta þeir orðið krabbameinsvaldandi. Þess vegna er mikilvægt að fara reglulega í ristilspeglun til að athuga hvort þeir séu til staðar og fjarlægja þá ef þeir eru til staðar.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú ert með Lynch heilkenni er mikilvægt að fara í árlegar skoðanir og skimunarpróf reglulega .

Ef þú tekur eftir einhverjum kekkjum, nýjum vexti eða húðbreytingum hvar sem er á líkamanum skaltu leita tafarlaust til læknis , þar sem þetta gætu verið merki um krabbamein.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Hversu oft ætti ég að fara í krabbameinsskimun?
• Er þessi hnúður á húðinni minni krabbamein?
• Hvaða stökkbreytingu í genum hef ég?
• Get ég fengið erfðafræðilega próf áður en ég ætla að verða þunguð?

Eru Lynch heilkenni og HNPCC það sama?

Lynch heilkenni og „arfgengt krabbamein í ristli og endaþarmi án fjölpólýsu“ (e. Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC) eru stundum notuð til skiptis til að vísa til sama sjúkdómsins. Hins vegar er lítill munur á þessum tveimur hugtökum í því hvernig þau erfast milli kynslóða.

Lynch heilkenni orsakast af stökkbreytingu í MMR geninu. Sama stökkbreyting hefur einnig áhrif á fólk með HNPCC. Hins vegar er nafnið HNPCC notað þegar þetta ástand er í fjölskyldusögu . Það þýðir að HNPCC erfist alltaf frá kynslóð til kynslóðar. Lynch heilkenni getur stundum komið fyrir án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi það og getur einnig komið fram vegna handahófskenndrar stökkbreytingar í geninu. Þess vegna er nafnið Lynch heilkenni nú mikið notað.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Engum líkar að heyra orðin: „Þú ert með krabbamein.“ Þegar þú kemst að því að þú ert með Lynch heilkenni gætirðu þurft að heyra þessi orð frá lækninum þínum. En það þarf ekki að vera slæmt.

Þegar þú hefur fengið greiningu á Lynch heilkenni mun læknirinn vinna með þér að því að skipuleggja reglulegar skimunarprófanir til að hjálpa til við að greina krabbamein snemma. Snemmbúin greining og meðferð eru bestu leiðirnar til að auka lífslíkur þínar . Þá geturðu lifað hamingjuríku og heilbrigðu lífi.

Þess vegna, í stað þess að láta þessar upplýsingar hræða þig, vertu meðvitaður, leitaðu læknisráðs ef þörf krefur og reyndu að lifa heilbrigðu lífi . Ef einhver í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm er mjög mikilvægt að upplýsa þá um það líka.

` Lynch heilkenni, HNPCC, krabbamein, erfðabreytingar, arfgengir sjúkdómar, ristilkrabbamein, legkrabbamein