Hvað er McCune-Albright heilkenni? Við skulum ræða það!

Við hugsum öll um heilsu barnanna okkar, er það ekki? Stundum er eðlilegt að vera svolítið hræddur þegar við tökum eftir litlum breytingum á líkama barnanna okkar sem við búumst ekki við. Kannski er það brúnn blettur á húðinni, lítilsháttar breyting á beinþroska, eða jafnvel eitthvað eins og barn sem kemst á kynþroska fyrr en búist var við. Þetta er ekki alltaf alvarlegt, en stundum geta þau verið merki um sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Einn slíkur sjaldgæfur, en vert að vita um, erfðasjúkdómur sem við ætlum að ræða í dag er McCune-Albright heilkenni.

Hvað er McCune-Albright heilkenni?

Einfaldlega sagt er McCune-Albright heilkenni erfðasjúkdómur. Það hefur aðallega áhrif á bein, húð og innkirtlakerfi barns, eða kirtla sem framleiða hormón . Þetta ástand getur valdið hlutum eins og örvefsmyndun (sem við köllum „trefjumyndun“). Það veldur einnig sérstökum blettum (litarefnum) á húðinni og sumir kirtlar sem stjórna vexti verða ofvirkir.

Hafðu í huga að sum börn eru hugsanlega ekki eins alvarlega fyrir áhrifum af þessu ástandi, með mjög vægum einkennum. Hins vegar getur það verið alvarlegra fyrir önnur, stundum jafnvel lífshættulegt. Því er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

Hverjir verða fyrir mestum áhrifum af þessari stöðu?

McCune-Albright heilkenni er afleiðing nýrrar erfðabreytingar . Þetta þýðir að það er ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum til barna. Við getum ekki spáð fyrir um hvenær og hvernig þessar erfðabreytingar munu eiga sér stað. Venjulega á sér þessi erfðabreyting stað eftir getnað/frjóvgun, þegar barn er getið í móðurkviði, vegna galla í frumuskiptingu og fjölgun.

Mundu þetta: Þessi erfðabreyting er ekki af völdum neins sem foreldrarnir gerðu eða gerðu ekki á meðgöngunni. Svo ekki hafa áhyggjur af því.

Hversu algengt er þetta ástand?

Reyndar er McCune-Albright heilkenni mjög sjaldgæft ástand. Á heimsvísu er áætlað að þetta ástand komi fyrir í um það bil einu af hverjum hundrað þúsund eða einni milljón fæðingum . Þannig að það er ekki eitthvað sem sést mjög oft.

Hvernig hefur McCune-Albright heilkenni áhrif á líkama barns?

Þetta ástand getur haft áhrif á líkama barns á ýmsa vegu. Það getur einkum haft áhrif á beinvöxt og starfsemi innkirtlakerfisins (hormónakerfisins), sem getur haft áhrif á hæð og þyngd barnsins .

Einnig gætirðu tekið eftir áberandi brúnum blettum á húð barnsins (kallaðir „café-au-lait blettir“). Annað mikilvægt er að sum börnSýnir merki um kynþroska mjög ungur.

Ef þú telur að barnið þitt eigi erfitt með að vaxa og þroskast eðlilega vegna þessara einkenna er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til læknis. Læknirinn mun útbúa meðferðaráætlun sem er sérsniðin að barninu þínu og mun hjálpa til við að stjórna einkennunum.

Hver eru einkenni McCune-Albright heilkennis?

Einkenni þessa ástands sjást aðallega í beinum, húð og innkirtlakerfinu (hormónakerfinu) . Hins vegar birtast þessi einkenni ekki á sama hátt eða með sama alvarleika hjá öllum börnum. Þau geta verið mismunandi eftir börnum.

Einkenni í beinum

Helsta og algengasta einkenni þessa ástands sem tengist beinum er ástand sem kallast „trefjumisþroski“. Einfaldlega sagt er þetta þegar örvefur vex inni í beinum í stað heilbrigðs beinvefs. Þannig að þegar barnið vex verða svæðin þar sem þessi trefjavefur er staðsettur veikari. Þetta getur leitt til beinbrota eða beinin geta vaxið óreglulega og afmyndast . Þetta „trefjumisþroski“ getur verið vægur hjá sumum og alvarlegur hjá öðrum, allt eftir fjölda beina sem verða fyrir áhrifum.

Annað er að mjög sjaldgæft er að þetta „trefjumyndunarvandamál“ geti valdið krabbameinsæxlum í beinum, þ.e. hjá færri en 1% fólks með þetta ástand . Það er mjög sjaldgæft en gott að vera meðvitaður um það.

Önnur einkenni sem tengjast beinum eru meðal annars:

• Ósamhverf þroski andlitsbeina.
• Beinverkir og óþægindi.
• Erfiðleikar við að ganga eða hreyfa sig (hreyfigetumissir).
• Sjúkdómar sem veikja bein, svo sem „rakmhryggur“ ​​eða „beinmeyra“.
• Skoliósi.
• Láttur vöxtur.
• Ójafn þroski beina í fótleggjum (þetta getur valdið haltri göngu).

Húðeinkenni

Sum börn sem fæðast með McCune-Albright heilkenni hafa húðlit sem er frábrugðin öðrum svæðum húðarinnar. Þessir blettir geta verið ljósbrúnir til dökkbrúnir . Þeir hafa einnig skörðótta jaðar. Þetta kallast kaffi-au-lait blettir. Þeir geta aðeins birst á annarri hlið líkamans. Þegar barnið vex geta þessir blettir orðið áberandi og geta aukist í fjölda.

Einkenni innkirtlakerfisins

Þetta ástand getur haft áhrif á innkirtlakerfi barns, kirtilkerfið sem framleiðir hormón. Þar af leiðandi geta börn sýnt merki um kynþroska mjög ung . Stúlkur geta sérstaklega byrjað að fá blæðingar strax við tveggja ára aldur.Þetta gerist vegna þess að blöðrur í eggjastokkum þeirra framleiða umfram estrógen, kvenkyns kynhormón. Drengir geta einnig fundið fyrir þessum fyrstu einkennum kynþroska.

Um það bil 50% fólks með McCune-Albright heilkenni eru með stækkaðan skjaldkirtil . Þegar skjaldkirtillinn stækkar framleiðir hann of mikið skjaldkirtilshormón. Þetta ástand kallast ofvirkni skjaldkirtils. Þetta getur valdið einkennum eins og hröðum hjartslætti, mikilli svitamyndun, háum blóðþrýstingi og þyngdartapi .

Önnur einkenni sem tengjast innkirtlakerfinu eru meðal annars:

• Of mikil framleiðsla vaxtarhormóna í heiladingli. Þetta getur valdið stækkuðum útlimum, ávölum andlitsdrætti og/eða liðagigtarsjúkdómum (stækkun vaxtarhormóna).
• Nýrnahetturnar framleiða of mikið af streituhormóninu kortisóli. Þetta getur leitt til ástands sem kallast Cushings heilkenni, sem einkennist af offitu og vaxtarseinkun.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

McCune-Albright heilkenni orsakast af stökkbreytingu í GNAS1 geninu. GNAS1 genið framleiðir prótein sem stjórna hormónastarfsemi. Þegar stökkbreyting verður í þessu geni byrjar ensím sem kallast adenýlat sýklasi (einnig prótein) að framleiða of mikið hormón. Það er orsök þessara einkenna.

Það sem skiptir máli er að þessi erfðabreyting á sér stað eftir að barnið er getið í móðurkviði (líkamsstökkbreyting). Það er að segja, þetta er ekki ástand sem erfist frá foreldrum til barns. Þetta er ekki vegna neins sökar móður eða föður, eða einhvers sem þau gerðu eða gerðu ekki á meðgöngu. Einnig eru engin sannað tilfelli þar sem einstaklingur með McCune-Albright heilkenni hefur eignast barn með sama ástand. Nákvæm ástæða þessarar „líkamsstökkbreytingar“ hefur ekki enn fundist. Rannsóknir benda til þess að þetta séu tilviljanakenndir, sjálfsprottnir atburðir.

Hvernig er þessi sjúkdómur greindur?

McCune-Albright heilkenni er venjulega greint snemma á barnsaldri. Læknir mun skoða barnið og leita að frávikum í innkirtlakerfinu, húðskemmdum eins og „café-au-lait blettum“ og „trefjubundnum dysplasi“. Greiningin er oft gerð eftir að merki um ótímabæran kynþroska eða óeðlilegan beinþroska hafa komið fram.

Hvers konar prófanir eru gerðar fyrir þetta?

Prófanir til að greina þennan sjúkdóm eru meðal annars:

• Blóðprufur: Athugaðu starfsemi innkirtlakerfisins (hormónakerfisins).
• Erfðafræðilegar prófanir:Greinið erfðabreytinguna sem veldur einkennunum. Þetta felur venjulega í sér að taka lítið sýni (sýnatöku) af húð eða öðrum vef og rannsaka það.
• Myndgreiningarpróf: Próf eins og röntgenmyndir eru gerðar til að kanna beinvöxt.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferð við McCune-Albright heilkenni er mismunandi eftir einstaklingum. Engin lækning er til við ástandinu. Meginmarkmið meðferðarinnar er að draga úr og stjórna einkennum.

Eftirfarandi er hægt að gera sem meðferð:

• Lyf við beinvöxtartruflunum, svo sem bisfosfonöt, draga úr hættu á beinbrotum.
• Lyf til að stjórna kynþroska snemma, til dæmis arómatasahemlar.
• Lyf við sjúkdómnum „ofvirkni skjaldkirtils“, til dæmis „skjaldkirtilshemjandi lyf“.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun eru í boði fyrir hreyfiörðugleika.
• Skurðaðgerð vegna beinvaxtarvandamála, sérstaklega trefjamyndunar.

Get ég minnkað hættuna á að barnið mitt fái þennan sjúkdóm?

Eins og við höfum áður rætt er McCune-Albright heilkennið af völdum nýrrar erfðabreytingar. Þess vegna er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að það gerist.

Ef þú átt von á barni er gott að ræða við lækninn þinn um erfðaráðgjöf til að komast að því hvort þú ert í áhættuhópi fyrir aðra erfðasjúkdóma. Hins vegar er þetta tiltekna ástand, McCune-Albright heilkenni, ekki eitthvað sem hægt er að koma í veg fyrir fyrirfram.

Ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Horfur barnsins þíns eru háðar alvarleika sjúkdómsins. Hins vegar lifa flestir eðlilegu lífi. Læknateymið þitt mun hjálpa þér að finna bestu meðferðina til að lina einkenni barnsins þíns og lágmarka óþægindi þess.

Barnið þitt gæti verið aðeins lægra en aðrir á sama aldri vegna þess að vaxtarplöturnar lokast snemma vegna snemmbúins kynþroska. Hins vegar, ef ástandið er greint og meðhöndlað snemma, eru góðar líkur á að þessar breytingar á kynþroska geti seinkað.

Það er mjög mikilvægt að fylgjast með þroska barnsins til að tryggja að það þroskist rétt.

Það er mjög lítil hætta á að fá krabbamein af völdum þessa sjúkdóms, þannig að það er mikilvægt að fara með barnið þitt í reglulegar læknisskoðanir.

Sérstaklega eru konur með McCune-Albright heilkenni í aukinni hættu á að fá brjóstakrabbamein fyrr en venjulega, þannig að það er mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og fá ráðleggingar um prófanir.

Hvenær ætti ég að fara til læknis?

Ef barnið þitt sýnir einkenni McCune-Albright heilkennis skaltu leita til læknis. Til dæmis:

• Tíð eirðarleysi, ofvirkni, skyndileg reiðiköst og svefnleysi (þetta geta verið einkenni ofstarfsemi skjaldkirtils).
• Breytingar á lögun beina vegna frávika í beinvöxt.
• Erfiðleikar með göngu.
• Tíðablæðingar byrja mjög snemma á ævinni.
• Miklir verkir í beinum.

Neyðartilvik! Ef þú grunar að barnið þitt sé með brotið bein (t.d. verki, bólga, vanhæfni til að hreyfa sig eða bera þyngd, marbletti) skaltu fara tafarlaust á bráðamóttöku.

Hvaða spurninga ættir þú að spyrja lækninn?

Þegar þú veist að barnið þitt er með þennan sjúkdóm gæti verið gagnlegt að spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• Þarf barnið mitt lyf til að draga úr einkennum?
• Þarf barnið mitt aðgerð vegna trefjamyndunar?
• Eru einhverjar aukaverkanir af lyfjunum sem barninu mínu eru gefin til að stjórna einkennum?

Það getur verið yfirþyrmandi fyrir nýbakaða foreldra að uppgötva að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. En mundu að snemmbúin greining og meðferð getur hjálpað barninu þínu að takast á við einkennin. Læknirinn þinn gæti einnig lagt til að þú farir til erfðaráðgjafa, sérfræðings í erfðafræði. Þeir geta hjálpað þér að skilja greininguna betur og veitt þér þann tilfinningalegan stuðning sem þú þarft. Þeir geta einnig leiðbeint þér um skref sem þú getur tekið til að hjálpa barninu þínu að lifa heilbrigðu og innihaldsríku lífi.

Mikilvægt að muna (skilaboð til að taka með heim)

McCune-Albright heilkenni er sjaldgæft en hugsanlega alvarlegt erfðafræðilegt ástand.

• Þetta hefur áhrif á bein, húð og hormónakerfið .
• Helstu einkenni eru „trefjumyndun“ (örvefur í beinum), „café-au-lait blettir“ (brúnir blettir á húðinni) og snemmbúinn kynþroski.
• Þetta er ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum heldur er þetta ný erfðabreyting.
• Þó að engin fullkomin lækning sé til, þá eru til góðar meðferðir til að stjórna einkennum.
• Snemmbúin greining og meðferð, sem og reglulegt lækniseftirlit, eru mjög mikilvæg.
• Þú ert ekki ein/n; leitaðu aðstoðar hjá læknum og erfðaráðgjöfum.

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja þetta ástand betur. Mundu að ef þú hefur einhverjar spurningar skaltu aldrei hika við að leita til læknis.

` McCune-Albright heilkenni, erfðasjúkdómar, beinsjúkdómar, trefjamyndun, húðblettir, kaffi-au-lait blettir, hormónavandamál, snemmbúinn kynþroski, trefjamyndun, kaffi-au-lait blettir, innkirtlakerfi