Er handleggurinn eða fótleggurinn óvenju þykkur? Við skulum læra um þennan sjaldgæfa beinsjúkdóm (Melorheostosis)!

Finnið þið eða barnið ykkar stundum fyrir undarlegum þykkt eða stífleika í handlegg eða fæti, eða bara fyrir viðarkenndri áferð? Eða virðist annar handleggurinn eða fótleggurinn feitari en hinn? Hefurðu ekki getað beygt eða rétt lið rétt frá barnæsku og fundið fyrir verkjum? Þetta eru ekki bara tilviljanakenndir hlutir. Í dag ætlum við að ræða um mjög sjaldgæfan beinsjúkdóm sem getur legið að baki þessu.

Hvaða undarlegi sjúkdómur er þetta (Melorheostosis)?

Einfaldlega sagt er melorheostosis mjög, mjög sjaldgæfur beinsjúkdómur. Í honum byrjar nýtt beinvefur að myndast í ytri lögum beina okkar, sem kallast heilaberki. Hugsið um það eins og að bæta við öðru lagi af gipsi á vegg og meira bein myndast ofan á eitt af beinum okkar. Hvað gerist þá? Það bein verður þykkara og þykkara.

Það hefur yfirleitt áhrif á aðra hlið líkamans, annað hvort handlegg eða fótlegg. Hins vegar getur það einnig haft áhrif á önnur bein, svo sem mjöðm eða bringubein. Einkenni byrja oft á barnsaldri eða unglingsárum .

Annað sérstakt við þetta er hvernig þetta nýmyndaða bein lítur út á röntgenmynd. Læknar lýsa því sem útliti eins og brætt vax úr kerti hafi lekið út og drjúpi . Þess vegna er þetta einnig kallað „drjúpandi kertavax“ útlitið. Mjög skrýtið, er það ekki?

Meloriostosis er í raun tegund af beinagrindarvandamálum. Það er einnig þekkt sem Leri-sjúkdómur.

Hvernig kom nafnið „meloriostosis“ til?

Orðið „Melorheostosis“ kann að virðast svolítið skrýtið þegar maður heyrir það, ekki satt? En þegar maður þekkir merkingu nafnsins getur maður fengið hugmynd um þennan sjúkdóm. Nafnið er myndað með því að sameina þrjú orð úr grísku. Við skulum sjá hvað þau eru.

• Orðið „Melos“ þýðir hönd eða fótur , það er að segja hluti líkama okkar.
• „Rheos“ þýðir flæði . Eins og fljót sem rennur.
• „Ostosis“ þýðir beinmyndun .

Nú skilurðu, ekki satt? Þegar þessi þrjú orð eru sett saman lýsir nafnið eðli beinmyndunar, eins og vaxið sem sleppur úr kerti sem við ræddum um áðan. Mjög viðeigandi nafn, er það ekki?

Hvernig hefur meloriostosis áhrif á líkamann?

Ef þú eða barn þitt eruð með meliorostosis geta óeðlilega þykk og stækkuð bein takmarkað hreyfifærni ykkar. Til dæmis gætuð þið ekki getað lyft handlegg rétt eða beygt eða rétt fót rétt. Þið gætuð einnig fengið liðaflögun (samdrætti). Þetta þýðir að liður festist. Sumir geta fundið fyrir miklum verkjum.Það er mögulegt að það muni gerast.

Samhliða þessum breytingum á beinum gætu einnig sést breytingar á húðinni . Húðin getur orðið þykkari eða fengið glansandi útlit, eins og hún hafi verið pússuð.

Það besta er að meloriostosis dreifist ekki úr einu beini í annað. Þetta þýðir að ef það er í annarri hendi, þá mun það ekki dreifast í hina. Hins vegar getur ástandið versnað aðeins með tímanum. Þetta þýðir að verkirnir geta aukist og hreyfingar geta verið takmarkaðri.

Hversu algengur er þessi sjúkdómur?

Meloriostosis er í raun mjög, mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Svo sjaldgæfur að sérfræðingar segja að hann komi fyrir hjá um það bil einum af hverjum milljón manns um allan heim. Það þýðir að jafnvel á Srí Lanka eru þessir sjúklingar mjög fáir.

Hvers vegna kemur þessi meloriostósi fram? Hver er orsökin?

Þú gætir orðið hissa að heyra þetta. Hjá sumum, um það bil einum af hverjum tveimur, sem fá þennan sjúkdóm, er orsökin erfðabreyting. Við höfum gen sem kallast „MAP2K1“ í líkama okkar. Þetta gen framleiðir sérstakt prótein sem stjórnar vexti beinfrumna okkar. Svo ef breyting verður, það er að segja „stökkbreyting“, í þessu „MAP2K1“ geni, getur þetta ástand meloriostosis komið fram.

Það sem skiptir máli er að þessi erfðabreytileiki kemur fyrir „stöku sinnum“. Það er að segja, þetta er ekki eitthvað sem erfist frá foreldrum. Hugsið ykkur bara, eins og í happdrætti, þessi erfðabreytileiki getur komið fyrir einhvern fyrir tilviljun.

Hins vegar eru ekki allir með meloriostosis með þessa stökkbreytingu í geninu „MAP2K1“. Það eru aðrir sem eru með þennan sjúkdóm án þessarar stökkbreytingar. Þannig að í slíkum tilfellum hafa læknar enn ekki getað fundið út nákvæmlega hvað veldur þessum sjúkdómi. Frekari rannsóknir eru gerðar á því.

Hver eru einkenni meloriostósu?

Um það bil einn af hverjum tveimur einstaklingum með meloriostosis byrjar að sýna einkenni fyrir tvítugt. Oft byrja þessi einkenni í bernsku, stundum innan fárra daga frá fæðingu . Með tímanum geta þessi einkenni orðið alvarlegri .

Þessi einkenni eru yfirleitt mest áberandi í handlegg eða fæti. Hins vegar, í mjög sjaldgæfum tilfellum, gætuð þið eða barnið ykkar einnig fundið fyrir þessum einkennum á öðrum stöðum, svo sem mjöðm, miðbeini brjóstholsins (bringubein) eða rifbeinum. Við skulum skoða helstu einkennin:

• Langvinnir verkir: Þetta þýðir verkir sem vara lengi. Þetta er helsta vandamálið fyrir marga.
• Þykkt eða glansandi húð: Húðin getur litið út eins og hún hafi verið pússuð. Hún getur einnig verið stíf viðkomu.
• Bólga í handlegg eða fæti: Þessi bólga getur stafað af vökvasöfnun (bjúg) eða bólgu í eitlum (eitlabjúg).
• Takmarkað hreyfisvið:Til dæmis að geta ekki beygt olnbogann alveg eða rétt út hnéð alveg.
• Vöðvarýrnun: Vöðvarnir í viðkomandi handlegg eða fæti geta smám saman rýrnað.
• Ójöfn lengd handleggja eða fótleggja: Annar handleggurinn getur verið styttri en hinn, eða annar fóturinn getur verið styttri en hinn. Þetta getur jafnvel valdið erfiðleikum með göngu.

Hvernig er meloriostósa greind?

Læknar nota aðallega sérstakar myndgreiningarprófanir til að greina meloriostosis.

Meðal þeirra:

• Beinaskannun: Þetta felur í sér að sprauta litlum skammti af geislavirku efni inn í líkamann og skoða það síðan með sérstakri myndavél. Þetta gerir kleift að sjá betur allar frávik í beinum.
• Röntgenmyndir: Þetta er eitthvað sem þú líklega þekkir. Þær nota lágan skammt af geislun til að skoða bein og mjúkvefi. Þegar þú skoðar röntgenmynd af einhverjum með meloriostosis sérðu þetta „dropavax“ útlit sem við nefndum áðan. Þetta er mjög mikilvægt einkenni við greiningu þessa sjúkdóms.

Auk þessara myndgreiningarprófa geta læknar stundum einnig mælt með erfðaprófum . Þetta er gert með því að taka blóðsýni. Þessar erfðaprófanir leita að stökkbreytingunni í MAP2K1 geninu sem við ræddum um áðan.

Hvaða meðferðir eru í boði við þessu? Er hægt að lækna þetta?

Heiðarlega sagt, þá er engin lækning við meloriostosis ennþá. Þetta gæti hljómað svolítið dapurlegt að heyra. En ekki hafa áhyggjur. Það eru margar meðferðir sem geta hjálpað þér og barninu þínu að lifa betra lífi með því að stjórna einkennunum.

Læknar mæla venjulega með meðferðum eins og þessum til að draga úr verkjum og bæta líkamsstarfsemi:

• Sjúkraþjálfun: Þetta felur í sér að nota sérstakar æfingar og meðferðir til að auka styrk líkamans og auka hreyfifærni liðanna. Til dæmis, ef þú átt erfitt með að beygja handlegginn, gætu þér verið kenndar æfingar sem munu hjálpa.
• Iðjuþjálfun: Þetta hjálpar til við að þróa fínhreyfingar. Það er að segja, smáverkefni sem unnin eru með fingurgómunum, eins og að hneppa, skrifa o.s.frv. Einnig er að hjálpa barninu að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt, eins og að baða sig og klæða sig, hluti af þessari meðferð.
• Lyf:
• Verkjalyf: Verkjalyf, svo sem bólgueyðandi gigtarlyf sem ekki eru sterar (NSAID), eru gefin til að draga úr verkjum.
• Bisfosfonöt: Þessi lyf eru gefin til að styrkja bein.
• Skurðaðgerð:Í sumum tilfellum getur verið nauðsynlegt að framkvæma skurðaðgerð til að fjarlægja nýmyndað aukabein eða móta beinið upp á nýtt. Þetta er þó aðeins gert ef aðrar meðferðir veita ekki léttir.

Mikilvægt: Ekki henta allar þessar meðferðir öllum. Læknirinn mun ákvarða hvaða meðferð hentar best ástandi þínu.

Er til leið til að koma í veg fyrir að meloriostosis þróist?

Þetta eru svolítið dapurleg tíðindi. Þar sem meloriostosis er sjúkdómur sem kemur upp af handahófi, það er að segja að hann gerist án nokkurrar augljósrar ástæðu , er í raun ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir að hann þróist. Hann tengist erfðabreytingu, svo þetta er eitthvað sem við ráðum ekki við.

Hverjar eru langtímaáhrifin af þessum sjúkdómi?

Meloriostosis er ekki krabbamein. Það er því ekkert að hafa áhyggjur af. Þessi sjúkdómur styttir heldur ekki lífslíkur þínar. Þetta eru bestu fréttirnar.

Hins vegar getur þessi sjúkdómur takmarkað virkni og hreyfingu líkamans. Þú gætir þurft að lifa með verkjum og bólgu í liðum. Hins vegar, með réttri meðferðaráætlun, geta einstaklingar með meloriostosis einnig lifað góðum lífsgæðum. Það þýðir að þeir geta lifað hamingjusömu lífi og unnið sína eigin vinnu eins og allir aðrir.

Hvað annað ætti ég að spyrja lækninn?

Ef þú eða barnið þitt eruð með einkenni meloriostosis, eða hafið þegar fengið greiningu á sjúkdómnum, er mikilvægt að spyrja lækninn spurninga eins og þessara:

• "Hver eru fyrstu einkenni meloriostósu?"
• „Hvaða próf ætti ég að gera til að greina þennan sjúkdóm nákvæmlega?“
• "Hvaða meðferðarmöguleikar eru í boði? Hvaða meðferð hentar mér best?"
• „Hvað gæti gerst ef ég tek ekki við þessu?“
• „Hvað get ég gert til að bæta lífsgæði mín með meloriostósu?“

Spyrðu þessara spurninga til að fá betri skilning á ástandi þínu. Talaðu opinskátt við lækninn þinn.

Eru til aðrir sjúkdómar með svipuð einkenni og meloriostosis?

Já, það eru nokkrir aðrir sjúkdómar sem geta valdið einkennum svipuðum og meloriostosis. Læknirinn þinn mun útiloka þessa sjúkdóma þegar hann greinir þá. Sumir af þessum sjúkdómum eru meðal annars:

• Buschke-Ollendorff heilkenni
• Desmoid æxli
• Blóðæðaæxli
• Beinalækningar
• Beinþynning
• Húðþurrð

Þess vegna er svo mikilvægt að gera nákvæma greiningu.

Að lokum, atriði sem vert er að muna

Melorheostosis er mjög sjaldgæfur beinsjúkdómur.Þetta er þegar nýtt beinvefur myndast ofan á fyrirliggjandi beini. Það hefur venjulega áhrif á annan handlegginn eða fótlegginn. Þótt það dreifist ekki úr einu beini í annað getur ástandið versnað með tímanum.

Ef þú ert með meloriostosis skaltu ekki örvænta. Það eru meðferðir í boði, svo sem lyf, sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun eða skurðaðgerð. Þessar meðferðir geta hjálpað þér að draga úr verkjum, snúa aftur til eðlilegra athafna og lifa betra lífi. Það mikilvægasta er að leita læknisráða eins fljótt og auðið er ef þú finnur fyrir einkennum og fylgja leiðbeiningum læknisins vandlega.

` Melorheostosis, beinsjúkdómar, beinvöxtur, liðverkir, hreyfihömlur, erfðabreytingar, barnasjúkdómar